CHIP相关基因与MPN患者心脑血管事件的风险分析

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制。方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收治的73例MPN患者的临床资料和二代测序结果,采用Logistic回归分析CHIP相关基因、炎症细胞因子对MPN患者CCE的影响。结果:55例(75.3%)MPN患者检出CHIP相关基因,原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者CHIP相关基因各突变频率差异无统计学意义。CHIP相关基因突变以单基因形式为主,检出率从高至低依次为JAK2V617F(63.0%,46/73)、ASXL1(16.4%,12/73)、TET2(11.0%,8/73)、DNMT3A(9.6%,7/73)、SRSF2(6.9%,5/73)、SF3B1(4.1%,3/73)、TP53(1.4%,1/73)和PPMID(1.4%,1/73)。年龄>60岁患者CHIP相关基因检出率明显高于≤60岁者[91.7%(33/36)vs 59.5%(22/37)]。27例(37.0%)MPN患者伴CCE(MPN/CCE),2次CCE者5例,均为动脉事件。CCE组患者年龄(62.8±12.8 vs 53.9±15.8岁,P=0.015)、IL-1β水平(17.7±26.0vs 4.3±8.6,P=0.012)、IL-8水平(360.7±598.6 vs 108.3±317.0,P=0.045)、血栓形成史(29.6%vs 2.2%,P=0.020)和CHIP相关基因检出率(88.9%vs 67.4%,P=0.040)高于无CCE组。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=0.917,95%CI:0.843-0.999,P=0.047)、血栓形成史(OR=34.148,95%CI:2.392-487.535,P=0.009)、任何1个CHIP相关基因突变(OR=16.065,95%CI:1.217-212.024,P=0.035)和IL-1β水平升高(OR=0.929,95%CI:0.870-0.992,P=0.027)均是MPN/CCE的独立危险因素;CHIP相关单基因突变与MPN/CCE无关,但DNMT3A(OR=88.717,95%CI:2.690-292.482,P=0.012)、ASXL1(OR=7.941,95%CI:1.045-60.353,P=0.045)突变是PV/CCE的独立危险因素。结论:MPN患者CHIP相关基因突变率高,尤其是60岁以上患者;高龄、血栓形成史、CHIP相关基因突变和IL-1β水平升高是MPN发生CCE的独立危险因素。DNMT3A、ASXL1单基因突变是PV患者CCE的独立危险因素。CHIP相关基因突变及炎症细胞因子IL-1β升高是MPN新的CCE危险因素。

骨髓增殖性肿瘤患者心房颤动的发生情况及影响因素分析

目的评估骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者心房颤动(房颤,AF)的发生情况及相关的影响因素,为骨髓增殖性肿瘤伴心律失常患者的预防以及抗栓治疗策略的选择提供思路。方法连续纳入首都医科大学附属北京安贞医院于2011年9月至2018年9月诊治MPN患者,收集患者临床资料、心电图、心脏超声检查参数并行统计学分析。结果 173例MPN患者中真性红细胞增多症(PV)58例,原发性血小板增多症(ET)103例,原发性骨髓纤维化(PMF)12例。51例患者(29.5%)伴有心律失常,其中AF最为多见,发生率为8.7%。ET、PV、PMF组AF发生率分别为9.7%、6.9%、8.3%,ET组略高于PV及PMF组,差异无统计学意义(P>0.05)。MPN伴AF患者左房增大、左室射血分数(LVEF)<60%、主动脉根部内径(AORD)≥31 mm的比例显著高于不伴AF患者(分别为80%vs. 42.3%、93.3%vs. 59%及66.7%vs. 25.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic分析显示,左房增大与MPN伴AF显著相关(OR=1.089,95%CI:1.006~1.178)。结论 MPN患者易罹患心律失常,以AF最多见;多数MPN伴AF患者左房增大、LVEF减低,多因素分析显示左房增大是MPN患者发生AF的独立危险因素。

骨髓增殖性肿瘤与缺血性卒中

骨髓增殖性肿瘤常出现血管并发症,最常累及脑血管,以缺血性卒中最为常见。骨髓增殖性肿瘤作为缺血性卒中的病因之一,其诊断与治疗不同于其他病因所致卒中。白细胞增多、JAK2V617F基因突变等相继被发现与缺血性卒中相关。本文对骨髓增殖性肿瘤伴缺血性卒中的发生、机制及防治的新进展进行综述。

骨髓增殖性肿瘤伴发血管性疾病的危险因素分析

目的探讨骨髓增殖性肿瘤（MPNs）患者血管性疾病的危险因素。方法收集首都医科大学附属北京安贞医院2004年2月至2014年6月诊治的93例MPNs[包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）]患者的临床资料和实验室检查结果，其中24例患者无血管并发症，69例患者伴发血管疾病。对无、伴发血栓事件患者的临床资料（包括病史、年龄、性别、全血细胞计数、JAK2V617F基因突变等）进行回顾研究并采用Logistic回归分析危险因素。结果①93例MPNs患者中ET56例，Pv33例，PMF4例。JAK2V617F阳性率70．3％（45／64）；79．6％（74／93）患者伴有心血管危险因素，血管事件发生率74．2％（69／93），其中动脉血栓症63例，出血事件6例。②血栓事件危险因素分析：血栓组男性、白细胞计数〉10×10^9／L、血红蛋白〉170g／L、≥2项血管危险因素、栓塞史比率高于非血栓组[68．2％（45／66）比41．7％（10／24），65．2％（43／66）比37．5％（9／24），59．1％（39／66）比25．0％（6／24），59．1％（39／66）比25．0％（6／24），37．9％（25／66）比0．0％（0／24），P〈0．05]。Logistic回归分析显示，栓塞史[比值比（OR）=12．768，95％置信区间（CI）：2．320～70．265，P=0．003]、男性[OR=5．426，95％CI：1．592～18．488，P=0．007]、≥2项血管危险因素[OR=4．062，95％CI：1．194—13．818，P=0．025]、白细胞计数〉10×10^9／L[OR=3．741，95％CI：1．107～12．646，P=0．034]为MPNs血栓事件独立危险因素。结论MPNs血管并发症，尤其是血栓事件发生率高。栓塞史、男性、白细胞计数和血红蛋白高多项血管危险因素与MPNs发生血栓事件相关；白细胞计数增高、栓塞史、年龄〉60岁、多项血管危险因素为MPNs血栓事件的独立危险因素。

骨髓增殖性肿瘤伴发卒中的临床分析

目的提高对骨髓增殖性肿瘤伴发卒中诊断和治疗的认识。方法收集2008年11月～2011年12月北京天坛医院血液科收治的骨髓增殖性肿瘤伴卒中患者的临床资料、实验室及影像学检查结果 [包括病史、年龄、临床表现、颈部血管彩色多普勒超声、颅脑计算机断层扫描(computed tornography,CT)或磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、全血细胞计数、JAK2V617F基因突变检查],并对治疗随访评价。结果骨髓增殖性肿瘤伴卒中16例,其中脑梗死13例,脑出血1例,短暂性脑缺血发作2例;脑梗死患者中4例患者梗死复发。真性红细胞增多症7例,原发性血小板增多症4例,原发性骨髓纤维化5例。7例惠者卒中于骨髓增殖性肿瘤诊断前发生,8例同时诊断,1例骨髓增殖性肿瘤诊断后发生。1 3例有不同程度血细胞升高,13例行。AK2基因突变检测,阳性率76.9%。14例行颈部血管彩色多普勒超声检查均显示颈动脉和锁骨下动脉不同程度增厚、斑块形成伴狭窄。1 6例惠者均服用阿司匹林治疗,其中15例患者同时接受羟基脲和(或)α干扰素治疗。结论本组病例结果提示,卒中惠者需仔细阅读全血细胞计数,重视骨髓增殖性肿瘤的诊断,JAK2基因突变检测有助于骨髓增殖性肿瘤的早期诊断。骨髓增殖性肿瘤患者常伴有颈部血管的结构异常。卒中患者需重视骨髓增殖性肿瘤的诊治。

骨髓增殖性肿瘤合并急性心肌梗死临床分析

目的分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)合并急性心肌梗死(AMI)患者的临床特征。方法选取2007年4月至2017年5月首都医科大学附属北京安贞医院收治MPN合并AMI患者22例,其中真性红细胞增多症(PV)合并AMI 6例,原发性血小板增多症(ET)合并AMI 16例;分析2组患者的一般资料和血常规、心电图、冠状动脉造影、心脏彩色多普勒超声等检查结果以及治疗和随访情况。结果 MPN合并AMI患者22例,8例(36.4%)患者AMI于MPN诊断后发生,14例(63.6%)患者AMI与MPN同时诊断;ET合并AMI组ST段抬高型心肌梗死13例、非ST段抬高型心肌梗死2例、另外1例心肌梗死类型不详,PV合并AMI组ST段抬高型心肌梗死5例、1例心肌梗死类型不详;冠状动脉造影检查ET合并AMI组单支病变9例、≥2支病变7例,PV合并AMI组单支病变2例、≥2支病变4例;21例行冠状动脉血运重建治疗并接受抗血小板药物治疗,9例于术前已接受降细胞治疗、5例于术后接受降细胞治疗;随访期间3例于术后1个月再发冠状动脉病变,均为血运重建术前未强化降细胞治疗者,1例未行血运重建治疗患者1年后再发AMI。结论 AMI患者全血细胞计数异常时需警惕MPN的可能,MPN合并AMI以60岁以下男性、ET患者多见,女性发病年龄早于普通冠状动脉粥样硬化性心脏病患者,临床表现无特异性,治疗应注重降细胞、抗血小板及冠状动脉血运重建的综合治疗。

先于非何杰金淋巴瘤的免疫性血小板减少性紫癜3例并文献复习

免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura,ITP）是由抗血小板自身抗体介导的血小扳破坏增加和生成受抑所致,80%为原发性,20%为继发性（secondary ITP,SITP）。淋巴增殖性疾病是SITP的常见病因之一,慢性淋巴细胞白血病/小细胞淋巴瘤伴ITP最常见,而非何杰金淋巴瘤伴ITP（non-Hodgkin＇s lymphoma-ITP,NHL-ITP）罕见,本文结合3例先于NHL的ITP和文献报道,讨论其临床特征、诊断及治疗。

成人梅毒感染伴极重度血小板减少症1例

患者，男，48岁。因“外阴不适6d，牙龈出血伴皮肤紫癜5d”于2013年7月24日人院。患者6d前出现外阴不适，伴局部红色小片状皮疹，在某医院就诊，查梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验（treponema pallidum particle agglutination，TPPA）和快速血浆反应素试验（rapidplasmareagin，RPR）阳性，诊断“梅毒”，给予长效青霉素（具体剂量不详）肌肉注射及醋酸泼尼松25mg口服治疗，当日夜间患者出现畏寒、寒战，发热，

青年深静脉血栓伴肺栓塞患者的危险因素分析

目的分析青年深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)伴肺栓塞(pulmonary embolism,PE)患者的危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的经彩色多普勒血管超声或血管造影诊断的45岁以下DVT患者的临床资料,根据是否发生PE分为PE组及非PE组,分别对两组的性别、年龄,血栓部位、血细胞计数、血液生物化学指标,凝血、易栓等指标以及心脏病、吸烟、DVT史、手术、静脉曲张、妊娠/分娩等17种DVT常见危险因素进行统计学分析。结果 262例青年DVT患者中96例伴发PE,发生率为36.6%,病死率为3.1%。患者平均年龄(34.85±7.96)岁,男性多于女性(67.7%vs 32.3%,P=0.004);PE组C反应蛋白(C reactive protein,CRP)、D二聚体(D-Dimer)、纤维蛋白降解产物(fibrin degradation products,FDP)较非PE组更高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)低于非PE组(P<0.05)。PE组DVT史、呼吸道感染、血栓累及多支静脉(≥2支)患者明显多于非PE组(P<0.05),多因素分析提示HDLC降低、CRP升高、既往DVT史、呼吸道感染是青年DVT发生PE的独立危险因素。结论青年DVT患者极易发生PE,重症可导致死亡;其D-Dimer及FDP升高,伴PE者更高,对D-Dimer及FDP极度增高的青年DVT建议行PE筛查。伴呼吸道感染、DVT史、高CRP、低HDL-C患者是DVT发生PE的独立危险因素,青年DVT一旦伴发上述危险诱因,应警惕PE发生。

管理层权力、税收征管与上市公司违规

本文以2009—2019年沪深两市A股上市公司作为研究样本,分析了管理层权力、税收征管与公司违规之间的关系。研究发现:管理层权力越大,公司违规的倾向性越高;税收征管会对上市公司违规产生影响,地区的税收征管力度越强,公司违规的倾向性越低;税收征管能够抑制管理层权力过大引发的公司违规行为。

城市地下综合管廊施工数值模拟方法

为了分析城市地下综合管廊施工中锚栓和拼接缝受力变形规律,采用土体非线性弹性本构模型对土体的地层变形进行了表征,提出了一种装配式地下综合管廊施工过程的有限元数值模拟方法,实现了隐式计算方法中材料非线性及接触非线性问题的求解.结果表明:该分析方法避免了隐式计算方法中土体弹塑性本构模型及接触非线性问题导致的计算不收敛.反映了管廊施工过程中土体非线性力学行为以及管廊-土体之间的相互作用,为城市综合管廊建设提供了新的数值模拟方法.

骨髓增殖性肿瘤患者外周血内皮祖细胞数变化及临床意义

目的观察骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者外周血内皮祖细胞(EPC)数变化,探讨其与血细胞计数、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)和JAK2V617F突变的关系。方法2013年6月—2020年12月北京安贞医院初诊的105例MPN患者为MPN组,45例非MPN血液恶性肿瘤患者为恶性肿瘤组,52例良性血液病患者为对照组。MPN组中真性红细胞增多症(PV)38例,原发性血小板增多症(ET)61例,原发性骨髓纤维化(PMF)6例。比较3组入院时血红蛋白(Hb)、白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、红细胞比容(Hct)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、hs-CRP水平及心血管危险因素(CVRF)>1个比率、EPC数;分析不同临床特征MPN患者EPC数差异;Spearman相关法分析MPN患者EPC数与血细胞计数、IL-6、TNF-α、hs-CRP的相关性。结果(1)MPN组入院时Hb[152(57,235)g/L]、WBC[9.14(2.91,30.56)×10^(9)/L]、RBC[5.05(1.68,9.99)×10^(12)/L]、PLT[557(82,2126)×10^(9)/L]、Hct[(45.39±10.60)%]均高于恶性肿瘤组[99(40,165)g/L、6.55(1.50,146.03)×10^(9)/L、3.12(1.24,5.13)×10^(12)/L、137(4,1305)×10^(9)/L、(29.96±13.17)%]和对照组[137(62,237)g/L、5.60(2.27,15.12)×10^(9)/L、4.62(1.62,6.84)×10^(12)/L、208(32,658)×10^(9)/L、(39.31±16.68%)](P<0.05);恶性肿瘤组Hct、PLT均低于对照组(P<0.05);MPN组、恶性肿瘤组CVRF>1个比率(64.76%、62.22%)均高于对照组(38.46%)(P<0.05)。(2)MPN组、恶性肿瘤组外周血EPC数[306(0,4303)、193(0,2920)个/mL]均多于对照组[87(0,2616)个/mL](U=-4.251,P<0.001;U=-2.031,P=0.042),MPN组与恶性肿瘤组比较差异无统计学意义(U=-1.267,P=0.205)。(3)男性[435(0,4303)个/mL]、>60岁伴JAK2V617F突变阳性[363(0,4303)个/mL]、CVRF>1个[375(0,4303)个/mL]、PV[404(0,2622)个/mL]患者外周血EPC数分别多于女性[227(0,3300)个/mL]、>60岁伴JAK2V617F突变阴性[248(0,2639)个/mL]、1个CVRF[165(0,3330)个/mL]、PMF和ET患者[328(0,2478)、240(0,4303)个/mL](P<0.05),>60岁、JAK2V617F突变阳性者外周血EPC数与≤60岁、JAK2V617F突变阴性者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)MPN患者外周血IL-6为[16.50(3.60,36.70)ng/L],TNF-α为[12.45(0.40,199.00)ng/L]。MPN患者外周血EPC数与PLT(r=0.094,P=0.342)、hs-CRP(r=0.011,P=0.914)无相关性,与WBC(r=0.196,P=0.046)、RBC(r=0.198,P=0.043)、Hb(r=0.205,P=0.036)、Hct(r=0.215,P=0.028)、IL-6(r=0.322,P=0.004)和TNF-α(r=0.252,P=0.036)均呈正相关。结论血液恶性肿瘤患者外周血EPC数增多,其中MPN患者外周血EPC数增多明显,且男性、PV、>60岁伴JAK2V617F突变和CVRF>1个者EPC数更多;外周血EPC数量增多可能与干细胞克隆性增殖和炎症有关。

安徽九龙峰自然保护区种子植物区系研究

通过实地调查、参考相关文献资料,对九龙峰自然保护区的种子植物区系进行了初步研究。结果表明:(1)该保护区植被类型多样,植物种类丰富。自然植被有常绿阔叶林、常绿落叶阔叶混交林、落叶阔叶林等,人工植被有杉木林、竹林、茶林等。九龙峰自然保护区共有种子植物133科、586属、1096种(含种下单位),裸子植物有6科、14属、16种,被子植物有127科、572属、1080种。优势科、属明显。(2)区系起源古老,珍稀植物众多。有南方红豆杉(Taxus mairei)、香榧(Torreya grandis)、黄檗(Phellodendron amurense)、香果树(Emmenopterys henryi)、金刚大(Croomia japonica)、安徽羽叶报春(Primula merrilliana)等多种国家级和省级珍稀植物。(3)区系地理成分复杂,特征上表现为温带和亚热带过渡属性。

煤矿井下机电运输管理存在的问题及对策分析

随着煤矿工业的不断发展,对煤矿工业发展的安全管理十分重要,其安全问题是生产工业的重要组成部分,如何保障煤矿井下机电运输管理安全和煤矿工人的生命安全已经成为如今我们需要深入研究探讨的问题。该文对现今煤矿井下机电运输管理中常见的问题进行了归纳总结,并且根据各自特性提出了一些建议,希望能给社会相关研究人员带来一些研究价值。

如何在结构化面试中胜出

结构化面试，作为党政领导干部公开选拔和竞争上岗考试的一个重要环节，近年来对选准选好干部发挥了重要作用。结构化面试是一种较为通用的领导人才测评方法，选拔人才实际效果较好。

煤矿安全监督管理分析

目前的煤矿安全监督管理主要指的是在煤矿事故发生之前,预先通过对致使事故发生的危险源头进行发现和辨别。同时,判定危险源可能产生的危险状况的严重性,并对危险源展开监控、观测和检查,然后,尽可能地减少、减弱或者消灭危险源,避免煤矿危险事故情况的发生[1]。危险源的发现和识别是煤矿安全监督管理过程中的重要一环,发现和辨识危险源既可以通过以往的经验和煤矿系统的异常来判定,也可以依照煤矿事故发生的原理和常识来判定,同时思考方位要全面,判断逻辑要严谨,这样才能将煤矿事故发生的几率降到最低。本文以安山煤矿为例,叙述了安山煤矿以持续开展安全生产专项整治三年行动为主线,围绕“树红线、守底线”这个中心,推进矿井安全生产基础管理体系建设,抓实重大风险管控、重大隐患治理、安全生产责任履职能力建设、“双防机制”建设、应急管理、NOSA安健环管理体系建设等七项重点工作,实现基础提升、体系提升、系统提升。

骨髓增殖性肿瘤患者血清血管调控细胞因子水平变化及意义

目的探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者血清血管调控相关细胞因子水平及其临床意义。方法 30例MPN患者为MPN组,20例体检健康者为对照组,2组采用双抗体夹心ELISA法检测血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、血小板衍生生长因子(platelet derived growth factor,PDGF)、内皮抑素(endostatin,ES)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)及基质金属蛋白酶抑制剂-1(tissue inhibitors of metalloproteinase-1,TIMP-1)水平,分析MPN组各血管调控细胞因子间的相关性,及临床因素与血管调控细胞因子间的关系。结果MPN组血清VEGF[(610.10±295.70)ng/L]、PDGF[(9.50±3.68)μg/L]、ES[(6.80±2.70)μg/L]、MMP-9[(856.32±544.28)μg/L]、TIMP-1[(464.45±216.71)μg/L]水平及MMP-9/TIMP-1比值(2.41±1.77)均高于对照组[(355.82±155.29)ng/L、(6.03±1.07)μg/L、(4.04±0.90)μg/L、(382.90±171.36)μg/L、(202.37±28.35)μg/L、1.88±0.71](P<0.05);MPN组VEGF与PDGF呈正相关(r=0.429,P=0.018),PDGF与ES呈正相关(r=0.418,P=0.022);MPN组白细胞计数≥10×109/L者血清MMP-9水平[(1 059.95±625.22)μg/L]明显高于<10×109/L者[(623.60±316.93)μg/L](P<0.05),血红蛋白≥160g/L者血清TIMP-1水平[(385.66±178.38)μg/L]明显低于<160g/L者[(554.49±227.31)μg/L](P<0.05),≥60岁患者血清PDGF[(10.70±4.14)μg/L]、ES[(7.93±2.85)μg/L]、TIMP-1[(533.89±200.88)μg/L]水平高于<60岁患者[(7.71±1.83)μg/L、(5.10±1.19)μg/L、(360.29±204.25)μg/L](P<0.05),>2项血管危险因素者血清PDGF水平[(14.01±4.99)μg/L]明显高于≤2项危险因素者[(8.38±2.45)μg/L](P<0.05);多因素logistic回归分析结果显示,高龄和低血红蛋白是TIMP-1水平增高的独立危险因素(OR=1.005,95%CI:1.000~1.010,P=0.049;OR=0.996,95%CI:0.992~1.000,P=0.046);高龄和>2项血管危险因素是PDGF水平增高的独立危险因素(OR=1.462,95%CI:1.008~2.119,P=0.045;OR=1.282,95%CI:0.988~1.663,P=0.041)。结论 MPN患者白细胞计数、血红蛋白增多与血管新生调控因子表达增加有关,通过炎症导致血管新生促进和抑制因子的表达失衡,进而参与MPN的发生、发展。

抽拉速度对SCN-DC共晶生长形貌的影响

本文采用类金属透明模型合金丁二腈-23.6 wt%樟脑(SCN-23.6 wt%DC)合金,研究了棒状共晶定向凝固组织的演化行为,考察了抽拉速度对棒状共晶合金组织形貌演化的影响规律.结果表明,在共晶生长初期,共晶组织首先起源于晶粒晶界或者试样盒型壁处,随后沿液/固界面和平行于热流方向生长;在较小的抽拉速度(0.064—0.44μm/s)下,棒状共晶界面前沿呈现平界面形态,内部两相棒状组织平行生长,并且随着抽拉速度的增大,棒状共晶逐渐细化,棒状间距减小;而在较大的抽拉速度(0.67—1.56μm/s)下,共晶界面前沿呈现胞状生长形貌,胞内的棒状共晶呈放射状生长,同样,随着抽拉速度的增大,胞内棒状共晶逐渐细化,棒状间距减小.

ASXL1突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究现状

ASXL1突变是骨髓增殖性肿瘤(MPN)的常见非驱动体细胞突变基因,其可与JAK2V617F等其他基因共突变,协同干扰造血干细胞(HSC)的增殖/分化、促使骨髓纤维化(MF)和白血病转化。ASXL1突变可影响MPN患者的临床亚型、血细胞计数、并发症、治疗反应及预后等多方面。ASXL1G646Wfs*12是最常见的ASXL1突变类型。笔者拟就ASXL1突变在MPN中的发生情况、作用机制及对MPN影响的研究现状进行阐述,旨在为MPN患者的诊断、预后评估和靶向治疗的选择等提供理论依据。

晶体取向对定向凝固枝晶生长的影响

采用类金属透明模型合金丁二腈-1.0wt%乙醇(SCN-1.0wt%Eth)合金,考察了晶体取向对定向凝固过程中晶粒的平界面失稳孕育时间、枝晶形态演化以及枝晶一次间距的影响.结果表明,随着枝晶择优生长方向与温度梯度方向夹角的增大,晶粒的平界面失稳孕育时间增加,界面的稳定性增强;对于不同晶体取向的枝晶形态演化,枝晶择优生长方向与温度梯度方向夹角越大,枝晶二次臂不对称生长越严重,同时,具有生长优势的枝晶二次臂对相邻枝晶的生长的抑制越强烈;至于不同晶体取向的枝晶一次间距,随着枝晶择优生长方向与温度梯度方向夹角的增大,枝晶一次间距增大.