白灵菇温室大棚栽培技术

白灵菇学名白灵侧耳(Pleutotus nebrodensis),是刺芹侧耳的白色变种,隶属担子菌亚门,层菌纲,伞菌目,侧耳科,侧耳属,是干旱草原上具有代表性的蕈菌。野生白灵菇在我国仅分布于新疆的伊犁、塔城、阿勒泰、木垒等地大戈壁的阿魏滩上,国外只有印度的克什米尔高山上有其踪迹。子实体脆嫩可口,香味浓郁,是侧耳属中风味较好的一种,被誉为草原牛肝菌;因其具有消积、杀虫、治疗肉积、痞块、久疟、疳劳等药效,故有天山神菇之美名。

Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中应用

目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 Illumina测序作为一种无创性产前诊断技术,可准确地筛查21、18、13、X、Y等染色体非整倍体异常,具有安全、准确率高及假阳性率低的优点,值得临床推广。

胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。

基于二代测序技术的韶关市大规模人群地中海贫血基因筛查分析

目的通过分析广东韶关市人群地中海贫血基因携带率、分布特征等指标,为韶关市科学防控地中海贫血提供依据。方法使用二代测序技术检测韶关市74793例样本地中海贫血基因,其中新生儿样本17433例,高中一年级学生样本25910例,18~45周岁育龄人群样本31450例,对全人群地中海贫血基因携带率、地区分布进行分析。结果74793例全人群地中海贫血基因携带率为18.00%(13463例),其中新生儿人群为17.59%(3067例)、高中一年级学生人群为15.99%(4144例)、18~45周岁育龄人群为19.88%(6252例),组间差异无统计学意义(χ^(2)=4.408,P>0.05);根据地域划分,31450例18~45周岁育龄人群中,10个县(市、区)地中海贫血基因携带率为19.88%,其中最高为新丰县25.22%,其次曲江区为22.40%、翁源县为21.95%、乳源县为20.22%、始兴县为19.72%、仁化县为19.09%、南雄市为19.09%、武江区为18.69%、乐昌市为18.11%,最低为浈江区17.84%。结论韶关地区地中海地贫基因携带率较高,应重点关注携带率较高的新丰、曲江、翁源等地,加强产前筛查。

完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列，对扩增产物直接进行DNA序列测定，与GenBank中的基因序列进行比对。结果该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变，致使在第808位密码子出现终止密码子（TGA）使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白。该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能七的变异，导致CAIS的发生。结论AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式，该研究丰富了AR基因突变谱，为了解CAIs的发病机制提供了新的依据。