GJB1基因突变致腓骨肌萎缩症一家系

分析X-连锁腓骨肌萎缩症1型(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1,CMT1X)一家系的临床表现、电生理与突变基因特点。该家系为两代4人,共有2例CMT1X患者。先证者12岁起病,先证者母亲40岁起病,两者均表现为进行性肢体无力、萎缩,行走不稳。神经电生理检查均提示:四肢多发感觉运动神经损害(轴索损害为主并脱髓鞘);多发肌肉呈神经源性损害。突变基因分析,先证者存在缝隙连接蛋白B1(gap junction protein Bata-1,GJB1)基因c.283 G>T(p.V95L)半合子突变,先证者母亲存在GJB1基因c.283 G>T(p.V95L),杂合突变。CMT1X是第二常见的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)类型,由GJB1基因突变引起,临床表现为进行性发展的周围神经病可合并中枢神经系统损害,基因检测有助诊断。

药物洗脱球囊治疗冠状动脉极小血管原位病变有效性与安全性

目的 分析药物洗脱球囊(DCB)治疗冠状动脉(冠脉)极小血管原位病变的安全性及有效性。方法 连续前瞻性入选2019年11月至2020年5月于北京安贞医院等六家医院心内科收入的冠脉病变血管<2.0 mm且接受DCB治疗的原位病变患者29例,在术后9个月有18例(56.25%)患者行随访冠脉造影检查和定量分析。观察入组患者DCB治疗前后血管腔变化并记录不良事件发生率。观察终点是随访时冠脉造影的晚期管腔丢失(LLL)和主要不良心血管事件(MACE),包括靶病变血运重建、死亡、心肌梗死及复合终点。结果 纳入病例靶病变参考血管平均直径为(1.71±0.27) mm,靶病变术前最小管腔直径(MLD)为(0.31±0.24) mm,靶病变LLL平均为(0.13±0.28) mm,术后即刻MLD(1.19±0.20) mm及术后9个月靶血管MLD (1.06±0.31) mm均明显大于术前(P<0.05)。1例患者(5.56%)进行了再次血运重建,DCB处理后随访期间,无心梗或死亡发生。结论 DCB治疗冠脉极小血管原位病变有效、安全。

铜代谢平衡和铜死亡在心血管疾病中的研究进展

铜作为必需的微量元素,严重影响细胞代谢;干扰铜代谢平衡导致铜缺乏或过量均会引起相应疾病。铜代谢失衡或铜死亡通过介导细胞氧化应激、血管重塑以及干扰线粒体功能调控心血管疾病的发生发展,而铜螯合剂、铜离子载体、铜伴侣小分子抑制剂及膳食铜等可缓解铜代谢失衡或铜死亡介导的心血管疾病。本文综述了铜代谢平衡和铜死亡的分子机制及其在心血管疾病中的研究进展。

冠状动脉周围脂肪组织在冠心病中的临床意义

冠状动脉周围脂肪组织(PCAT)在心血管疾病中的调节作用至关重要。PCAT通过分泌多种生物活性物质,如脂肪因子和细胞因子,对心血管系统产生广泛的病理生理作用。目前,通过冠状动脉计算机体层成像血管造影可以检测PCAT的衰减值,这不仅能够反映血管炎症水平,还在冠心病斑块检测及预后评估中具有重要的临床价值。因此,该文综述了PCAT的病理生理机制及其在冠心病中的临床意义。

缺氧预处理外周间充质干细胞对兔血管成形术后再狭窄的影响

目的:探讨经骨髓动员后外周血分离的间充质干细胞(MSCs)移植对动脉粥样硬化模型兔颈动脉球囊成形术后再狭窄的防治作用及可能机制。方法:粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员、外周血分离体外扩增获得MSCs,增强型绿色荧光蛋白(EGFP)报告基因标记备用。建立兔动脉粥样硬化狭窄模型,随机分为缺氧预处理MSCs移植组(HP)、非缺氧预处理MSCs移植组(NHP)及对照组(C),再于球囊成形术后立即耳缘静脉内分别注入标记的缺氧处理、非处理MSCs或培养液。术后7 d、14 d、28 d采集外周血用ELISA法检测血管内皮生长因子(VEGF)水平;术后28 d处死动物留取血管标本通过Weigert弹力纤维染色及免疫组化染色进行形态学分析、归巢MSCs分析、再内皮化程度分析。结果:HP组、NHP组术后各时点VEGF水平均显著高于C组(P<0.01);术后7d、14 d HP组显著高于NHP组(P<0.05),28 d则差异无显著。术后7 d血管组织中仅HP组、NHP组血管组织中有EGFP(+)细胞分布;术后28 d HP组内膜增殖程度、再狭窄率明显低于NHP组(P<0.05),而该2组均显著低于C组(P<0.01);再内皮化程度HP组明显优于NHP组(P<0.05)、同时该2组又均显著优于C组(P<0.01)。结论:MSCs移植能够抑制模型兔颈动脉球囊成形术后内膜增生、促进损伤血管快速内皮化从而降低再狭窄率,移植经缺氧预处理的MSCs可增强上述作用,可能与缺氧应激诱导MSCs分泌细胞因子功能增强有关。

杓型与非杓型高血压的脂质过氧化水平

探讨杓型与非杓型高血压患者的脂质过氧化水平及其与动脉粥样硬化的关系。根据 2 4h动态血压测定结果将高血压患者分为杓型组与非杓型组 ,测定血浆脂质过氧化物和超氧化物歧化酶水平。结果发现与杓型高血压相比 ,非杓型高血压血浆脂质过氧化物浓度明显升高 ,超氧化物歧化酶明显降低 ,超氧化物歧化酶 /脂质过氧化物比值明显下降。表明脂质过氧化损伤及抗氧化能力在杓型与非杓型高血压之间存在显著差异 ,非杓型高血压2 4h持续血压负荷可促进体内脂质过氧化损伤 ;结合体外及动物实验结果 ,推测非杓型高血压的动脉粥样硬化易感性可能与其体内脂质过氧化损伤增强有关。

环绕声重放中通路信号相关性与听觉空间印象

通过心理声学实验研究了5.1通路环绕声重放中前方左、右,以及左环绕、右环绕四个扬声器通路信号相关性与听觉空间印象之间的关系。结果表明,对前方左、右扬声器重放或左环绕、右环绕扬声器重放,都可以通过控制通路信号的相关系数在一定程度上改变前方或后方声像的宽度。对不同频率范围的信号,声像宽度与通路信号的相关系数之间的定量关系有所不同。但对一对侧向扬声器重放,基本上不能通过控制通路信号相关系数来改变声像的宽度,并且声像宽度很窄。对于前方和环绕两对扬声器同时重放,对粉红噪声和中心频率不大于1 kHz的倍频程信号,适当控制各扬声器对通路信号的相关系数可以获得较强的包围感;但是对中心频率为2 kHz和4 kHz的倍频程信号则无法获得包围感。进一步的理论计算和实验测量结果表明,重放声像宽度和双耳听觉互相关系数(IACC)并没有唯一对应的关系,这可能和IACC的计算方法有关。对于IACC的计算方法和适用性还需要进一步的实验验证。本文的结果将有助于实际的环绕声节目制作和评价。

卡托普利对高血压病患者红细胞钠和钙离子转运的影响

本文观察了高血压病(EH)患者红细胞膜钠泵、钙泵活性和红细胞内离子浓度的变化,以及卡托普利对其的影响。结果表明,59例EH患者钠泵和钙泵活性显著低于正常人,细胞内钠和钙离子浓度显著高于正常人。其中23例经卡托普利治疗后,钙泵活性升高,细胞内钙离子浓度下降,其升高或减少的程度与血压的下降之间有显著相关性。提示EH患者存在钠和钙离子转运障碍,卡托普利对其有一定影响。

传统民宅戏楼声学特性测量

A comprehensive acoustical test was conducted in the traditional Ch ine se in-house theater, the theater of Shi`s residence in Tianjin. The measured pa rameters include reverberation time, clarity, lateral reflectance and IACC. Prim ary analysis was done with the test result.

非单纯性二尖瓣狭窄经皮球囊扩张术疗效评价

目的 :评价非单纯性风湿性二尖瓣狭窄 (MS)经皮球囊扩张术 (PBMV)的疗效。方法 :对 2 4例伴有轻、中度二尖瓣或主动脉瓣关闭不全的非单纯性 MS与同期 2 6例单纯性 MS患者 PBMV术后及随诊结果进行分析比较。结果 :非单纯性 MS的 PBMV术后二尖瓣口面积 (MVA)显著扩大 (P<0 .0 1) ,平均左房压力 (ML AP)和左房内径 (L AD)显著下降 (P分别 <0 .0 1,<0 .0 5 ) ,左室内径手术前、后无显著变化 ,均无严重返流发生。非单纯性 MS的 PBMV术后疗效与单纯性 MS的 PBMV无显著差异。结论 :只要严格选择病例 ,正确把握扩张终点 ,对伴有轻、中度 MR或 AR的非单纯性 MS行 PBMV治疗具有与单纯性 MS同样的疗效。

高血压病与脂质过氧化的关系及药物干预的研究

观察５９例高血压病（ＥＨ）患者血过氧化脂质（ＬＰＯ）、超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）水平以及尼群地平和卡托普利降压治疗后的变化。结果表明：ＥＨ患者血浆ＬＰＯ较正常组显著升高，血浆ＳＯＤ／ＬＰＯ和红细胞ＳＯＤ显著降低，并且ＬＰＯ、ＳＯＤ与平均动脉压呈显著相关性；降压治疗后，两服药组血浆ＬＰＯ均显著下降，尼群地平组血浆ＳＯＤ／ＬＰＯ显著升高，卡托普利组血浆ＳＯＤ显著升高。提示脂质过氧化损伤可能参与ＥＨ的形成过程。

听觉空间印象及其电声重放的心理声学问题

综述了与室内声场空间印象相关的基本概念、研究方法以及客观评价参数。讨论了电声重放声场空间信息的基本思路与方法。指出了室内声场空间印象和电声重放产生主观空间印象方法之间的关联与差别。

民族器乐自相关分析中时窗的选择

对民族器乐作品时域信号进行相关分析时,选择不同的分析时窗对结果会有较大影响。以10首古乐的相关分析为例,试验讨论了获得最佳时窗的方法。在最佳时窗下分析出了每首乐曲的最佳听闻混响时间。

地方曲艺的出版传承危局及数字化应对——以天津时调为例

新媒体时代的地方曲艺面临传承危机,典型个案研究或能带来启示。天津时调即是最具代表性的地方曲艺形式,其传统音像出版已面临自然性衰退,纸质出版传承状况同样堪忧,而数字出版为天津时调类地方曲艺提供了新进路,数字出版物、数据库、网络视频、数字出版资源平台、社交媒体平台等传播形态皆有助于破解地方曲艺传承危局。

我国天然气发电的相关问题与建议

国民经济的高速发展导致电力需求的迅速增长与供应紧张,而天然气发电具备环保优势,因此发展天然气发电将成为调整我国电源结构的重要方向。文章分析了天然气消费结构和发电能源结构,指出了天然气发电的优缺点及存在的问题,提出了加快发展天然气发电的建议。

重组人RAMP-1基因腺病毒载体的构建及鉴定

目的构建携带人受体活性修饰蛋白-1(RAMP1)基因的腺病毒表达载体,为进一步深入研究RAMP1的功能奠定基础。方法通过基因工程技术将RAMP1基因克隆到穿梭质粒pShuttle-GFP-CMV中;I-Ceu I+I-Sce I双酶切穿梭质粒pShuttle-GFP-CMV-RAMP1,将回收的GFP-CMV-RAMP1片段,亚克隆至腺病毒骨架载体pAdxsi得到重组腺病毒质粒;重组腺病毒质粒酶切线性化后应用脂质体法转染293细胞进行包装扩增,得到重组腺病毒Ad-RAMP1并进行PCR鉴定及滴度测定。结果构建的重组穿梭质粒pShuttle-GFP-CMV-RAMP1双酶切后,得到0.8kb(RAMP1)和5.1kb(pShuttle-GFP-CMV)两个片段;重组腺病毒质粒pAdxsi-GFP-CMV-RAMP1用XhoI酶切得到7个片段,而作为对照的空腺病毒质粒只得到6个片段;重组腺病毒Ad-RAMP1 PCR鉴定可见阳性扩增条带;病毒滴度检测达4.5×1011PFU/ml。结论成功构建了携带人RAMP1基因的重组腺病毒载体,为进一步研究RAMP1的功能研究奠定了基础。

虚拟听觉重放与听觉声源宽度的扩展

通过心理声学实验研究了用前方一对±45°、±60°、±75°、±90°虚拟扬声器重放不相关噪声信号,以及前方一对虚拟扬声器和真实中置扬声器同时重放不相关噪声信号时,听觉声源宽度(ASW)的扩展和均匀度.结果表明:仅用一对虚拟扬声器重放时,对中心频率为250Hz^1 kHz的倍频程噪声,ASW最宽可以扩展到±70°左右,对粉红噪声ASW最宽可以扩展到±50°左右;当一对虚拟扬声器的张角较宽时,声像扩展不均匀,出现中间空、两边强的现象;当采用虚拟扬声器和真实的中置扬声器同时重放时,中置扬声器相对于虚拟扬声器的重放声压级对ASW的宽度和均匀度都有较大的影响;通过调节中置扬声器的重放声压级可以使ASW均匀扩展到比较宽的位置.进一步的理论计算和实验测量表明:只有在IACC0(双耳信号互相关函数在t=0时的取值)>0的情况下,ASW和IACC(双耳信号互相关系数的最大值)之间才具有线性负相关性;而对所有类型的重放信号,ASW和IACC0之间都具有线性负相关性.

当代教育题材电视剧现实主义创作的新路径--电视剧《小欢喜》的创新性研究

电视剧《小欢喜》以高考为切入点展开叙事,反映当代社会的教育观和亲子观,正视敏感话题和生活的痛楚,通过语言设计强化了生活的真实感,对当代社会的应试文化和亲子矛盾进行真实的呈现和深刻的反思。剧作以轻喜剧的艺术风格,拓展了当代教育题材电视剧现实主义创作的新路径。

运动试验QRS延长、QTd及ST下移对冠心病诊断价值的对比研究

目的 比较运动试验中QRS延长、QT离散度 (QTd)及传统的ST下移标准对冠心病心肌缺血的诊断价值。方法 观察 6 6例冠心病患者及 30例正常人平板运动试验前后QRS时限、QTd和ST段的变化。结果 冠心病组运动后QRS时限、QTd明显增加 (P <0 .0 1) ,其增加程度与ST压低值之间呈显著正相关性 (P均 <0 .0 1)。QRS延长≥ 8ms和QTd≥ 6 0ms对冠心病诊断的特异性和阳性预测值均优于传统的ST诊断标准。

埙的声学机理分析

采用“声电类比法”分析了埙的发音机制,并列式计算了各音孔的发音频率。