MicroRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症不同临床分期中的表达及其意义

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程<3个月,40例)、持续性组(病程3-12个月,30例)、慢性组(病程>12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿童的外周血单个核细胞(PBMNC),采用实时荧光定量PCR法检测外周血PBMNC中microRNA-3162-3p的表达情况,ELISA法检测受试者外周血PBMNC中IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的含量。Spearman相关性分析microRNA-3162-3p与血小板计数、IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的相关性。结果:与对照组相比,ITP患儿的外周血PBMNC中microRNA-3162-3p、IL-10的表达及血小板计数显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β显著升高(P<0.05);随着病程的延长,microRNA-3162-3p、IL-10在PBMNC中的表达及血小板计数均显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β的表达显著升高(P<0.05)。MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达与血小板数、IL-10呈正相关(r=0.716、0.667),与IL-17、IL-23、TGF-β呈负相关(r=-0.540、-0.641、-0.560)。结论:MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达明显降低,参与调控Th17/Treg的失衡,可作为ITP潜在的治疗靶点。

妊娠合并噬血细胞综合征1例

该院收治1例以发热合并贫血为首发症状的妊娠合并噬血细胞综合征(HPS)患者,26岁,孕周31+5周,孕3产2。患者发生原因不明的发热、贫血和血小板减少,入院后积极进行相关检查,确诊为继发性HPS,予以地塞米松和免疫球蛋白治疗。经血液科、产科及新生儿科会诊后确定胎儿促肺成熟已完成,对患者实施子宫下段剖宫产术,术后患者及新生儿一般状况良好。患者转至血液科进行HPS的治疗,使用地塞米松加依托泊苷治疗1个疗程后,复查患者骨髓、凝血、血常规恢复良好,准予出院,出院后2周门诊复查患者恢复良好。

黄花败酱茎秆二氯甲烷萃取相对人白血病细胞K562增殖及分化的影响

目的:探讨黄花败酱茎秆乙醇提取物的二氯甲烷萃取相(DPSS)对K562细胞增殖抑制和诱导分化作用及其相关作用机制。方法:不同浓度DPSS(0、25、50、100和200μg/ml)分别作用于细胞24、48和72 h后,采用MTT法检测K562细胞增殖情况;应用流式细胞术检测不同浓度DPSS对K562细胞凋亡、周期阻滞的影响;应用瑞氏-吉姆萨染色观察DPSS作用后K562细胞形态学的变化并应用流式细胞术验证分化相关抗原CD33、CD11b的表达。结果:与对照组比较,加药组各浓度DPSS均对K562细胞的增殖有明显抑制作用,并且存在时间剂量依赖性(r=-0.96);细胞周期分析结果表明,随着DPSS浓度升高,G2/M期细胞增多(r=0.88),细胞被阻滞在G_(2)/M期;流式细胞术结果显示,当200μg/ml DPSS作用48 hK562细胞凋亡率最高;瑞氏-吉姆萨染色结果显示,DPSS作用后K562细胞出现胞体增大,包浆量增多,核浆比减小,核染色质粗糙等分化表现;细胞分化抗原检测发现,DPSS作用后CD33、CD11b呈阳性表达。结论:DPSS可以通过周期阻滞诱导K562细胞凋亡、抑制其增殖,并且能够诱导K562细胞向单核细胞分化,具有潜在抗白血病细胞的作用。

佛波酯化合物TPA诱导急性早幼粒细胞白血病细胞NB4增殖与凋亡的机制研究

目的:探讨佛波酯化合物TPA对急性早幼粒细胞白血病细胞NB4增殖、凋亡的影响及其分子机制。方法:CCK-8法检测不同浓度TPA在不同时间点对NB4细胞增殖的影响;瑞氏-吉姆萨染色观察NB4细胞形态学变化;流式细胞术检测TPA处理后NB4细胞周期、凋亡情况;高通量微阵列分析和实时荧光定量PCR法分析TPA处理后NB4细胞m RNA的表达;Western blot检测CDKN1A、CDKN1B、CCND1、MYC、Bax、Bcl-2、c-Caspase 3、c-Caspase 9、PIK3R6、AKT和p-AKT的蛋白表达。结果:与对照组相比,TPA能抑制NB4细胞增殖,诱导细胞向成熟粒-单核系分化;诱导细胞G_(1)期阻滞及凋亡;差异表达的m RNA显著富集在PI3K/AKT通路;TPA能提高NB4细胞中CCND1、CCNA1、CDKN1A的m RNA水平,降低MYC的m RNA水平;TPA能上调NB4细胞中CDKN1A、CDKN1B、CCND1、Bax、c-Caspase 3、c-Caspase 9、PIK3R6蛋白水平,下调MYC、Bcl-2、p-AKT蛋白水平。结论:TPA通过调控PIK3/AKT信号通路诱导NB4细胞周期阻滞于G_(1)期并促进其凋亡。

复发性流产患者抗磷脂抗体分布分析

目的评估反复流产病例中抗磷脂综合征(Antiphospholipid syndrome,APS)的患病率,以及各抗体占比分析。方法对诊断明确、资料完整的1914例复发性流产患者进行狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(ACA)及抗β2糖蛋白1(β2-GP1)抗体的回顾性分析。结果诊断出APS的病例共623例,阳性率32.55%,其中LA阳性患者467例占24.4%;ACA-IgG患者25例占1.3%;ACA-IgM患者50例占2.6%;抗β2-GP1抗体患者185例占9.7%。其中,LA合并ACA-IgG阳性7例占0.37%;LA合并ACA-IgM阳性16例占0.84%;LA合并抗β2-GP1抗体阳性64例占3.34%;ACA合并抗β2-GP1抗体阳性15例占0.78%;LA、ACA和抗β2-GP1抗体阳性1例占0.052%。通过分析年龄与ACA、LA及抗β2-GP1抗体相关性,发现LA及ACA-IgM与年龄具有一定的相关性(P<0.05);而ACA-IgG及抗β2-GP1抗体与年龄无相关性(P<0.05)。结论由APS导致的复发性流产占32.55%,三种磷脂抗体中LA阳性率最高,其次为抗β2-GPI抗体及ACA;LA与妊娠年龄相关性大于抗β2-GP1抗体及ACA,在育龄女性中发病率更高,建议对复发性流产患者应进行全面的抗磷脂抗体检测。

先兆流产孕妇感染迈氏唇鞭毛虫1例报告

先兆流产是指妊娠28周前，出现下腹痛、宫颈口扩张、阴道出血症状，是妊娠过程中最常见的症状之一，不仅对孕妇的身心有较大的影响，而且对胎儿健康也有很大影响。引起先兆流产的原因很多，主要有遗传因素造成的胚胎异常、脐带供氧不足、羊水疾病、胎盘病毒感染以及某些妇科炎症、孕妇营养不良等 ，但未见寄生虫感染引起流产的报道，现将我院一例先兆流产孕妇感染迈氏唇鞭毛虫（Chilomastix mesnili）病例报告如下。

幼儿急性嗜碱性粒细胞白血病1例

嗜碱性粒细胞白血病（basophilic cell leukemia,ABL）是一种罕见的造血系统恶性肿瘤,约占急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的1%。国内外可见少量成人病例报道,但幼儿病例极少见。现报道我院诊治的1例幼儿ABL。1病历资料患儿男,1岁8月,主因间断发热、乏力1月,发热、乏力加重伴咳嗽4 d,于2016年7月2日收住我院。

新生儿非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病1例

本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿,患儿母亲孕前即发现血小板减少,治疗效果不佳,产前血小板波动于(9~71)×10^(9)/L,检测血小板功能正常,患儿生后血小板64×10^(9)/L,全外显子组测序发现母婴均存在MYH9基因第41号外显子c.5797C>T(p.Arg1933Ter)杂合变异,诊断明确,患儿无出血表现,未予治疗。

甘肃地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断和基因突变分析

目的 探讨甘肃地区1例疑似新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的新发基因突变特点和诊断依据。方法 对2022年1—12月60150例新生儿利用串联质谱技术,检测滤纸片干血斑酰基肉碱水平,通过尿有机酸气相质谱检测技术及短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因突变分析进一步诊断。结果 发现1例SCADD高度可疑患儿,该患儿血串联质谱丁酰基肉碱(C4),及其与丙酰基肉碱(C3)和乙酰基肉碱(C2)的比值均增高;尿气相质谱乙酰甘氨酸和乙基丙二酸明显增高;全外显基因测序发现短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因c.164C>T和c.1030-7T>G两个位点突变。结论 通过血串联质谱技术可以筛出可疑SCADD患儿,配合尿有机酸测定和基因检测可明确诊断该代谢病,进而早干预,减少相关临床症状。

血栓弹力图联合凝血指标检测在妊娠子痫前期中的应用价值

目的通过分析妊娠高血压子痫前期患者血栓弹力图(TEG)和常规凝血的各项参数,评估各研究指标对妊娠高血压子痫前期血栓前状态的预测价值.方法选择2015年1月-2017年9月来甘肃省妇幼保健院分娩的妊娠子痫前期患者296例作为研究对象,按产科诊断标准分为轻度子痫前期组140例、重度子痫前期组156例,选取同期正常妊娠晚期孕妇300例作为对照组,均在入院后、分娩前抽取肘正中静脉血分别进行血栓弹力图、常规凝血及抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、D-二聚体水平检测.结果轻度子痫前期组TEG各项参数与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);重度子痫前期组患者的TEG参数与对照组比较除α角外,R值、K值增大,MA值显著缩短,CI值显著减小,差异均有统计学意义(P<0.05);轻度子痫前期与重度子痫前期组比较TEG各项参数差异均无统计学意义(P>0.05).3个组常规凝血象的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体、AT-Ⅲ、血小板(PLT)值分别进行两两比较,轻度子痫前期组与对照组比较APTT差异有统计学意义(P<0.05),APTT值延长,其余各项指标差异均无统计学意义(P>0.05);重度子痫前期组与对照组比较PLT及APTT差异有统计学意义(P<0.05),APTT值延长,PLT减低;重度子痫前期组与轻度子痫前期组比较PLT差异有统计学意义(P<0.05),PLT减低,其余各项指标差异均无统计学意义(P>0.05).结论TEG检测联合常规凝血及D-二聚体检测能全面反映子痫前期患者的凝血状态,两者联合互补,能快速、有效地判断妊娠期高血压子痫前期妇女凝血状态,如能早期干预可能降低围产期出血及栓塞性疾病发生率.

妊娠剧吐孕妇呕吐蛔虫1例报道

现对一例罕见妊娠剧吐孕妇呕吐蛔虫病例诊疗过程进行报道,为临床诊疗提供参考。患者女性,26岁,孕21周,因妊娠期间多次呕吐当地治疗无效就医。经辅助检查后,以妊娠剧吐、低钾血症、低钠血症收治入院,在住院当天,呕吐物中发现一条条索状成虫,长度约12 cm,后经鉴定为蛔虫成虫。该患者粪便常规检验时未检出虫卵,但是呕吐物中的虫体在盐水中浸泡3 d后可观察到成团蛔虫卵。考虑到常规抗寄生虫药物有胎儿致畸的风险,对该患者予以对症治疗,症状缓解后出院,并嘱其定期复查B超和粪便常规。该孕妇生活在城区,因工作原因曾经在甘肃省宕昌县生活过一段时间,而宕昌位于陇南,地形以山区为主,流行病学调查显示具有较高的蛔虫感染率,推测在此时感染蛔虫,为无症状感染,妊娠反应诱使蛔虫从口中排出。妊娠期感染蛔虫可致孕妇营养不良,影响胎儿生长发育,当存在胆道蛔虫症、肠穿孔、腹膜炎、阑尾炎及肝脓肿等合并症时,可导致流产、早产及死胎等,严重威胁母婴健康。提示检验人员在临床工作中,不应忽视寄生虫感染的可能性。