儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床分析

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的临床特点、影像学特征、治疗及转归,加深对该病的认识。方法回顾性纳入2018年1月至2021年12月我科收治的14例MOGAD患儿,收集其一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及转归等相关数据并进行总结分析。结果14例MOGAD患儿中,男6例、女8例,起病年龄为2~12岁。10例表现为急性播散性脑炎,2例表现为视神经脊髓谱系疾病,2例表现为视神经炎;3例合并意识障碍,5例合并行为异常,6例合并惊厥发作。MRI检查提示异常信号累及广泛,主要累及脑白质、小脑、视神经、脊髓。所有患儿外周血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白Ig G均为阳性(滴度为1∶10~1∶1000),3例同时合并脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性。所有患儿急性期均给予大剂量甲泼尼龙联合丙种球蛋白冲击治疗,1例予血浆置换治疗。随访0.5~2.0年,9例呈单相病程,恢复较好;5例病情反复发作,3例予利妥昔单抗治疗、2例予环磷酰胺治疗后病情缓解。结论儿童MOGAD临床表现复杂,影像学检查缺乏特异性。急性期大剂量糖皮质激素联合丙种球蛋白冲击治疗有效,部分患儿呈多相病程,应动态监测髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体水平以早期发现可能复发的患儿,及时启动利妥昔单抗和环磷酰胺等二线药物治疗方案有助于改善预后。

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,所以也被称为Doose综合征[1]。2010年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将本病更名为癫痫伴肌阵挛-失张力发作,是一种以常染色体显性遗传的罕见的癫痫综合征,EMAS占儿童期癫痫的0.3%~2.2%,通常发病于7个月~6岁,癫痫发作类型包括肌阵挛-失张力、失张力、肌阵挛、全身性强直-阵挛、失神和强直性癫痫发作。脑电图(EEG)可能表现出不规则的广义棘波或多棘波复合波。

左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫的自身对照研究

目的研究左乙拉西坦作为单药治疗不同类型癫痫患儿的临床疗效和安全性。方法采用前瞻性研究,对62例不同类型癫痫患儿进行左乙拉西坦单药治疗。左乙拉西坦起始剂量为20 mg/(kg.d),分两次服用,每两周增加10 mg/(kg.d),维持剂量30～40 mg/(kg.d)。稳定期:维持加量期12周,每个月观察1次,以治疗前3个月的发病频率为基础,完成了6个月的观察期,随访6～24个月(平均随访12.8个月),观察发作频率的变化及不良反应。结果 62例入选患儿,完全控制发作38例,占61.3%,显效8例,占12.9%;有效9例,占14.5%;无效4例,占6.5%;加重3例,占4.8%。总有效率为88.7%,两年治疗保留率为72%。左乙拉西坦治疗前后发作频率改变有统计学意义(P<0.005)。结论左乙拉西坦作为单药治疗小儿各型癫痫有良好疗效及安全性。

小儿癫痫及其发作类型、频率与脑细胞葡萄糖代谢的相关性研究

目的:探讨小儿癫痫及其发作类型、频率与癫痫灶脑细胞葡萄糖代谢的相关性。方法:对经临床、EEG及MRI检查确诊的86例癫痫患儿进行脑18F-FDGPET显像检测,以反映癫痫灶脑细胞葡萄糖代谢情况。结果:与对照组比,癫痫组脑PET显像异常(P<0.01);异常率为89.9%(77/86),其中72例发作间期为低代谢显像,5例发作期为高代谢显像。不同发作类型癫痫患儿脑PET显像异常的脑区不同,婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut syndrome脑PET显像异常部位主要在双侧皮质,呈双侧大脑弥漫性皮质低代谢改变,复杂部分性发作患儿则主要为颞叶。脑PET显像异常与发作频率或病情呈正相关(P<0.01),即脑PET显像异常愈重,发作频率愈高或病情愈重;但与发病年龄无关(P>0.05)。结论:癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢异常;不同发作类型的癫痫患儿脑细胞葡萄糖代谢异常的脑区不同;脑PET显像异常与发作频率或病情呈正相关。

脑性瘫痪的头颅CT、MRI及SPECT改变与病因关系

对29例脑瘫患儿行头颅CT、MRI及SPECT检查，并进行分析。本组脑瘫病因主要是宫内及出生时窒息、早产低体重儿、核黄疸三大因素。CT异常率79．3％，弥散性脑萎缩、脑软化灶等为主要的CT改变。MRI异常26例，异常率89％，以弥漫性脑萎缩、脑软化灶、脑白质发育不良等为主要的MRI改变。SPECT异常27例，异常率93％，脑局部血流灌注减少为主要改变。认为CT和MRI及SPECT检查对脑瘫病因学诊断有重要价值。

左乙拉西坦治疗儿童癫51例自身对照研究

目的研究左乙拉西坦（Lev）作为添加治疗不同类型儿童癫的临床疗效和安全性。方法采用前瞻性研究51例不同类型耐药性癫患儿（男37例,女14例;平均年龄8.7岁）使用Lev作为添加治疗（发作形式包括复杂局限性发作20例,局限性发作继发全面性发作4例,强直-阵挛发作10例,强直发作1例,肌阵挛发作6例,眼肌痉挛型2例,Lennox-Gastaut综合征2例,婴儿痉挛症4例,不能分类的癫性脑病2例）,原抗癫药继续服用。Lev起始剂量为20mg/（kg·d）,分2次服用,每2周增加10mg/（kg·d）,维持剂量30~40mg/（kg·d）。以治疗前3个月的发病频率为基础,平均随访6.8个月,观察发作频率变化及不良反应。6例分别因无效、发作加重、不能耐受终止Lev治疗。采用SPSS14.0软件比较癫患儿Lev治疗前后发作频率的差别。结果有效13例,占25.5%;显效9例,占17.6%;无发作16例,占31.4%;无效8例,占15.7%;加重5例,占9.8%。Lev治疗前后发作频率改变有统计学意义（P〈0.005）。结论Lev作为添加治疗对于儿童各型癫均有疗效,尤其对于复杂局限性发作、肌阵挛发作等具有较好治疗效果,且不良反应轻,是一种安全性好,疗效佳的抗癫新药。

应用托吡酯治疗小儿难治性癫的临床研究

目的 观察托吡酯治疗小儿难治性癫(?)疗效、用药方法及副反应。方法 采用开放性方法对31例小儿难治性癫(?)患者进行单用或加用托吡酯治疗。观察其疗效及副反应。结果 托吡酯治疗小儿难治性癫(?)总有效率67.7％。38.7％患儿停止发作,对部分性发作疗效较好。其他类型发作亦有一定疗效。平均有效剂量为(4.0±1.8)mg·kg-1·d-1。副反应主要为体重减轻(16例,56.6％),神经系统症状,少汗或无汗,皮疹等,结论 托吡酯对小儿难治性癫(?)有良好疗效。

FDG-PET脑显像在小儿难治性癫痫的应用及临床意义

[目的]探讨18F脱氧葡萄糖(FDG)PET对小儿难治性癫痫发作期及发作问期癫痫灶的诊断价值。[方法]对23例癫痫患儿于发作期及发作间期行18F-FDG PET检查,并与MRI及EEG比较。男10例,女13例,年龄最小1岁,最大14岁。[结果]23例中91.3％(21例)PET显像有异常代谢灶,低代谢灶19例,高代谢灶2例,2例正常。2例高代谢灶中1例检查时癫痫正发作。24 h后复查仍为高代谢灶。另1例于检查前3 h癫痫发作1次。有2例行手术切除癫痫灶,术中发现病灶及头皮、深部电极癫痫灶与PET异常代谢灶部位相符。另年龄小患儿异常代谢灶呈弥漫改变较年龄大的患儿多。MRI异常率65％(15例),EEG异常率86.9％(20例)。[结论]18F-FDG PET对发作间期或发作期对癫痫灶的诊断价值明显优于MRI和头皮EEG。尤其在发作间期可提高灵敏度和特异性及诊断准确性。

脑灰质异位症与难治性癫痫

脑灰质异位症（ＨｅｔｅｒｏｔｏｐｉｃｇｒａｙｍａｔｅｌＨＧＭ）是一种少见的脑先天性发育畸形，是指大脑神经元所处的位置异常，脑灰质异位与癫痫，特别是与难治性癫痫的关系目前了解甚少。我院于近三年来经ＭＲＩ证实脑灰质异位症１２例，１２例均为难治性癫痫，现就...

中枢神经系统感染患儿脑脊液白蛋白、α_2-巨球蛋白、免疫球蛋白测定及其临床意义

应用速率散射比浊法测定48例中枢神经系统感染患儿脑脊液白蛋白（csf－Alb）、α2～巨球蛋白（csf－α2MG）、免疫球蛋白（csf－Ig）系列指标，并与非感染组对照。结果显示：非感染组各项指标均在正常范围。结核性脑膜炎（结脑）、化脓性脑膜炎（化脑）、病毒性脑炎（病毒脑）随病情加重而部分指标增高。结脑各项指标均增高，其中csf-α2MG、Alb、IgM有显著差异。提示中枢神经系统感染患儿血脑屏障受到不同程度损害。对病毒脑、化脑、结脑早期诊断及鉴别诊断有重要的临床意义。

小儿癫痫治疗前后脑细胞葡萄糖代谢改变及临床价值

【目的】探讨小儿癫痫治疗前后脑细胞葡萄糖代谢改变与临床关系。【方法】对22例临床确诊为癫痫的患儿在治疗前后癫痫发作间期各查一次18F-FDG正电子发射计算机断层扫描(PET)脑显像,同时查EEG,PET与EEG检查相隔时间在两周以内。根据癫痫发作类型,常规使用一线抗癫痫药一种或两种,统计学采用符号秩和检验。【结果】治疗前后小儿癫痫发作间期18F-FDGPET显像有显著差异(P<0.005)。治疗前检查22例,有20例结果为脑葡萄糖低代谢异常,表现为弥漫性低代谢灶11例,单侧低代谢灶9例,正常2例,经过2年以上治疗,复查:无变化3例(其中原正常2例,异常1例),7例由原来异常转为正常(正常率59.9%),较前好转11例(好转率50%),加重2例。脑电图结果显示,治疗前后差异有统计学意义(P<0.005)。22例异常脑电图中,经治疗后,正常2例,好转18例,加重2例,治疗后PET与脑电图结果一致性比较显示,完全一致的改善11例,加重2例,正常2例。完全不一致的改善5例,正常2例。【结论】小儿癫痫脑细胞葡萄糖代谢变化与临床发作轻重有相关性。18F-FDGPET脑显像对预测癫痫愈后及评估脑损伤程度有重要临床价值。

以癫痫为首发症状的脑肿瘤临床与病理

36例以癫痫发作为首发症状的小儿脑肿瘤，经手术切除及病理证实。肿瘤分类以星形细胞瘤（Ⅱ、Ⅲ级）占首位（15例占41.6％），第2位是生殖细胞瘤（5例占13.8％），第3位是髓母细胞瘤、脑膜瘤及室管膜瘤（各4例占11.1％）。婴幼儿以恶性肿瘤多见，颅内高压三大症状不同时存在，癫病发作类型以全身强直阵挛发作为主，其次是局限性运动性发作。

关注癫痫与遗传相关性疾病

癫痫（epilepsy）是一种慢性的、反复出现的发作性疾病，是由多种原因引起的脑功能障碍的表现。癫痫发作（seizure）是由大脑灰质神经元反复异常的阵发性超同步化放电引起的各种临床症状,目前我国约有900万癫痫患者,每年发病人数以40万递增，其中2／3为儿童。癫痫的病因分为特发性、症状性和隐源性。症状性癫痫由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。隐源性癫痫指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。特发性癫痫指除可能与遗传性癫痫易感有关外，无其他可寻的病因。

Reye综合征9例分析

报告Reye综合征9例,死亡2例,存活7例。其中1例失明,1例跛行,1例脑性瘫痪。1例尸检证实为普遍性脑水肿,脑疝形成及肝细胞重度脂肪变性。9例均有血清谷丙转氨酶及血氨增高,凝血酶原时间延长。6例脑电图呈中度以上弥漫不正常。本组资料提示脑病症状突出,昏迷深的病人预后差。早期诊断及治疗是降低病死率,减少并发症的关键。

脑脊液及血浆内皮素1变化在小儿急性中枢神经系统感染疾病中的意义

目的 探讨内皮素 (ET)与小儿急性中枢神经系统感染的关系。方法 采用放射免疫分析 (RIA)法监测5 0例病毒脑炎 ,11例结核性脑膜炎 ,6例化脓性脑膜炎脑脊液及血浆ET -1含量并与 10例健康儿童血浆及 8例急性淋巴性白血病 ,2例脑瘫脑脊液对照。结果 患病组血浆及脑脊液ET -1含量均值明显高于对照组 ,P <0 0 1有显著性意义。中枢神经系统感染伴重度神经功能障碍者血浆ET -1均值 46 76± 17 2 3 ,脊液 5 8 34± 12 93 ;轻度神经功能障碍者血浆ET -116 2 7± 5 0 9,脊液 2 4 47± 8 5 4,两者比较差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 脑脊液中ET -1含量增高可作为脑实质损伤重要指标 ,ET

^(99)mTC—ECD脑SPECT显像和CT、MRI扫描对小儿癫痫诊断应用价值对比研究

癫痫灶的精确定位,不仅有助于癫痫类型和病因诊断。而且直接关系到癫痫药物的选择。为探讨小儿癫痫的病因及病灶定位,我们于1995年2月～1996年2月对41例小儿癫痫患者(全部脑电图均异常)

高雪病与难治性癫痫

目的 研究小儿高雪病并难治性癫痫的临床特点、分型及诊断标准。方法 总结临床特点 ,骨髓涂片及免疫组织化学检查找高雪细胞 ,骨髓及脾脏组织病理活检 ,血清酸性磷酸酶水平测定 ,脑电图及头颅MRI检查。结果 2例同胞兄弟均表现反复癫痫发作 ,并常规抗癫痫治疗 2a症状未能控制。智力低下 ,共济失调 ,肝脾肿大 ,以脾脏肿大明显 ,血清酸性磷酸酶明显升高 ,骨髓涂片找到典型高雪细胞 (分别为 16 %和 2 6 % ) ,骨髓及脾脏组织病理活检为高雪病。 2例脑电图均为重度异常 ,爆发性癫痫放电。头颅MRI示小脑、脑干轻度萎缩。结论 同胞兄弟同患高雪病并难治性癫痫罕见 ,临床特点、骨髓涂片、病理活检及脑电图。