儿童肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征临床和病理特征回顾性队列研究

背景国外研究报道肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征在儿童急性间质性肾炎(AIN)中的占比较高,但部分患儿临床表现不典型,易漏诊,目前我国关于TINU综合征在AIN患儿中的占比及其预后尚不明确。目的分析AIN患儿中TINU综合征的临床和病理特征。设计回顾性队列研究。方法纳入2012年1月至2022年12月在北京大学第一医院经肾活检病理证实的AIN患儿,根据末次随访时的最终诊断分为TINU组和非TINU组。截取患儿的发病年龄、性别、既往史、前驱感染史、用药史,起病和复诊时临床表现、眼科会诊结果,首次就诊时的实验室检查结果,肾活检病理资料,治疗和随访情况。主要结局指标TINU综合征患儿的肾脏和眼部表现,治疗和预后。结果共21例AIN患儿纳入本研究,占同期肾活检患儿的1.6%。TINU组10例(48%),非TINU组11例(干燥综合征2例,药物相关和结节病各1例,病因不详7例)。TINU患儿中5例在肾活检前或同时、5例在肾活检后1~12个月诊断葡萄膜炎,均为双眼受累,前葡萄膜炎4例,全葡萄膜炎6例;非TINU组中的1例结节病患儿在病初诊断为葡萄膜炎。10例TINU患儿中,男、女各5例,起病年龄8~15岁,3例有前驱感染史,4例有药物治疗史,就诊时均有纳差\体重下降,发热4例,关节痛2例,眼部结膜充血、疼痛、流泪2例;有泡沫尿4例,尿量增多/新发夜尿6例,血压升高2例。经过全身和眼部应用糖皮质激素后,10例TINU组患儿肾脏表现均改善或消失,6例葡萄膜炎好转,未好转的1例予糖皮质激素点眼、3例联合其他免疫抑制剂治疗。随访时间为11(4,21)个月,2例在泼尼松停用或减量时出现AIN症状反复,予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后好转;2例出现眼部并发症(1例双眼继发性青光眼伴双侧视野缺损、1例白内障),3例仍有葡萄膜炎。TINU与非TINU所致的AIN患儿比较,人口学资料、发病年龄、前驱感染史、用药史、首诊时有眼部症状的患儿比例、其他临床症状、实验室检查指标、肾脏病理表现、肾脏复发比例等差异均无统计学意义。结论除眼部病变外,TINU综合征与其他病因所致AIN在临床表现、实验室检查和病理改变均类似;葡萄膜炎的临床表现隐匿,可晚于肾脏症状出现,对AIN患儿应重视眼科病史收集、眼科检查和随诊,以免漏诊TINU综合征。

综合肺康复疗法对肺炎后儿童肺功能及运动功能影响的前瞻性非随机对照研究

目的:探讨综合肺康复疗法对肺炎后儿童肺功能及运动功能的影响。方法:采用前瞻性非随机对照研究。选取2020年9月至2021年1月北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院住院治疗的儿童社区获得性肺炎急性期症状已好转的患者,根据患者及家长治疗意愿,将其分为试验组(n=30例)和对照组(n=30例)。试验组患者给予综合肺康复疗法。于干预前及干预3个月后,对两组患者进行肺功能和运动功能的评估,记录患者的用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积(FEV1)和第一秒用力呼气容积占用力肺活量比例(FEV1/FVC)、Borg评分和6min步行试验(6MWT)结果。结果:干预后试验组FEV1/FVC显著高于对照组(P<0.05)。干预后试验组FVC、FEV1、6MWT均显著高于干预前(P<0.05)。试验组、对照组干预前后FVC、FEV1、Borg评分、6MWT差值均具有显著性意义(P<0.05)。结论:综合肺康复疗法有助于社区获得性肺炎后儿童肺功能及运动功能的恢复。

宁夏地区利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征的开展及疗效分析

目的利妥昔单抗(rituximab,RTX)目前已广泛用于儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)的治疗,特别是激素敏感频复发或激素依赖者,我们首次在宁夏地区开展了RTX治疗儿童PNS,并对其疗效进行了分析。方法2020年1月1日至2022年12月31日北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院收治的PNS患儿,经激素或激素联合免疫抑制剂治疗仍效果不满意者,包括频复发或激素依赖不能停药者,经家长同意后给予RTX治疗。定期监测患儿尿常规、尿蛋白定量、感染情况等,评估治疗其效果、安全性及治疗前后费用。结果3年间,共7例PNS患儿应用RTX治疗,其中男4例、女3例,年龄范围4.4~13.0岁,均为激素敏感、频复发。随访9~35个月,RTX应用2~5剂每人次。所有患儿尿蛋白能长期维持阴性,其中仅复发1人次,激素和免疫抑制剂停药5人次,均未见严重感染。RTX治疗后平均每人每月花费较治疗前明显减少。结论RTX是儿童PNS安全、经济、有效的治疗手段之一,建议尽早应用RTX以减停激素和/或免疫抑制剂,减少药物不良反应。

表现为肾病综合征的IgA肾病临床、病理及治疗

目的 观察IgA肾病 (IgAN)中表现为肾病综合征的患儿发病情况 ,分析临床与病理的特征关系及其对治疗的反应 ,以期提高临床诊治水平。方法 分析 1999～ 2 0 0 0年我科 83例免疫病理诊断为原发IgAN中表现为肾病综合征 (NS)的临床、组织病理特点及其治疗的结果。结果 83例中表现为NS 11例 ,占IgAN的13.3% ;表现为单纯性 2例 ,肾炎性 9例 ,属于少见临床表现类型。按WHO病理组织分类 ,2例单纯性肾病病理改变为Ⅱ级 ;9例肾炎性肾病病理改变为Ⅱ级 1例 ,Ⅲ级 5例 ,Ⅳ级 3例。免疫荧光则以IgA +IgG +C3 型多见 ,且多伴毛细血管壁沉积。对激素治疗反应为激素耐药。积极予甲基泼尼松龙或 (和 )环磷酰胺 (CTX)联合冲击治疗 ,联合使用卡托普利 (ACEI)、抗凝等综合治疗 ,可使尿蛋白尽快转阴或降低尿蛋白。结论 小儿原发IgAN中表现为NS者属IgAN临床少见类型 ,对单纯激素治疗反应不佳。冲击及综合治疗可尽快改善其临床表现 ,保护肾功能 ,延缓病情进展 ,改善预后。肾活检可提高IgAN在NS的检出率 。

儿童原发性肾病综合征临床病理及预后的关系

目的 探讨儿童原发性肾病综合征 (NS)病理学改变的临床意义和对预后的影响。方法 总结1995～ 1999年我科收治的 32例肾穿儿童原发性NS的临床及病理特征。并对肾小管间质病变进行病理分级。结果 32例NS肾穿病理类型仍以系膜增生性肾小球肾炎 (MSPGN)为主占 6 5 % (2 1/ 32 ) ,不同肾小球病理组织类型之间肾小管间质改变无特异性。肾小管间质病变加重肾小管功能损害亦加重。结论 本文NS病理类型以MSPGN为主。多数肾小管间质的改变随着病理类型的严重程度而加重 ,部分有小球 小管间质改变不平行现象。

补体系统调控异常与C3肾小球病

目前研究发现，越来越多的累及肾的炎症性疾病与补体系统渊节异常有关，如不典型溶血尿毒综合征（a—typical hemolytic uremic syndrome，aHUS）、中性粒细胞胞浆抗体（antineutrophil cytoplasmic an—tibodies，ANCA）相关性小血管炎及儿童期起病的系统性红斑狼疮等，而各种原发性肾小球疾病与补体调节异常关系更为密切，如致密物沉积病（dense de—posit disease，DDD）和C3肾小球肾炎等。

先天性梅毒致先天性肾病综合征临床分析及文献综述

近年来随着性传播疾病的蔓延,先天性梅毒的发病率明显上升。先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘传染胎儿所致[1]。先天性梅毒可以合并肾损害,此类病例因临床症状不典型．

川崎病合并IgA肾病1例报告并文献复习

目的报告1例儿童川崎病合并IgA肾病并文献复习,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法根据患儿的症状、体征及心脏超声检查结果进行诊断,并结合文献资料进行分析。结果男孩,7岁,皮疹、发热后3周出现蛋白尿、镜下血尿。超声心动图(UCG)检查发现左右冠状动脉改变,肾穿刺病理报告系膜增生性IgA肾病。结论儿童川崎病合并IgA肾病比较少见,应提高认识,并进行更深入的研究。

血清胱蛋白抑制剂C测定作为判断肾小球滤过率的临床意义

目的 验证一种新的肾小球滤过功能测定方法———血清胱蛋白抑制剂 (CC)测定在儿科作为判断肾小球滤过功能(GFR)的临床意义。方法 对 62例 (男 3 2例 ,女 2 8例 ) 2～ 16岁不同肾功能的患儿同时测定血CC、血清肌酐 (Scr)、内生肌酐清除率 (Ccr) ,分别比较血CC、Scr及Ccr(4h留尿法 )间相关性。相关性统计采用一元线性相关分析。结果 血CC与血清Scr有显著正线性相关 (P <0 .0 0 1) ;回归方程为 :Scr =95 .78CC -6.987(r=0 .90 6)。与Ccr的对数值呈显著负性相关 :LogCC =-0 .61LogCcr + 1.2 1(r=-0 .86)。Ccr>80mL/min组 2 4%血CC异常 ,说明血CC较Ccr更能敏感反映GFR变化。结论 血CC较Ccr、Scr更能反映临床的损害。CC比Ccr和Scr的测定对肾小球滤过功能的变化有更高的敏感性和特异性 ,能替代Ccr和Scr作为GFR变化的指标。用CC代替 4h留尿法Ccr作为儿科患儿GFR指标值得临床应用。

造血细胞生长抑制因子抑制大鼠肾间质成纤维细胞的生长

目的 观察一种新发现的生理性造血细胞生长抑制因子N 乙酰基 丝氨酰 天门冬酰 赖氨酰 脯氨酸N acetyl scryl aspartyl lysyl proline (AcSDKP)是否对大鼠肾间质成纤维细胞也具有一定程度的生长抑制作用。方法 应用成纤维细胞培养技术 ,将大鼠肾间质成纤维细胞在不同浓度的AcSDKP中共同孵育 2 4,48h后 ,测定其alamarblue的OD吸收值 ,观察不同浓度的AcSDKP对大鼠肾间质成纤维细胞的生长抑制作用。结果 大鼠肾间质成纤维细胞在AcSDKP中培养 48h后 ,测定其alamarblue的OD吸收值 ,发现其吸收率与对照组相比差异有显著性意义 (P <0 .0 1)。说明AcSDKP确实对大鼠肾间质成纤维细胞具有一定程度的生长抑制作用 ,并且其抑制作用在一定浓度范围内呈现剂量依赖性 ,当AcSDKP的浓度高于 10 -5mol/L或低于 10 -8mol/L时 ,其抑制作用消失 ,最大抑制浓度为 10 -6mol/L ,最大抑制率约 33 % (10 -6mol/L)。结论 生理性造血细胞生长抑制因子AcSDKP的抑制生长作用并不仅仅局限于造血细胞 ,它对大鼠肾间质成纤维细胞也具有生长抑制作用。

小儿IgA肾病的研究现状

ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）是原发性肾小球肾炎的主要类型之一，好发于儿童和青年，其发病率地区差异很大。临床表现呈多样性，说明其发病机制的复杂性及多样性倾向，目前认为ＩｇＡＮ是一组具有共同免疫病理特点的临床综合征。本文从临床、病理、发病机制等诸方面综述本病研究现状及小儿ＩｇＡＮ的特点。

科素亚在儿科的应用及与开博通对照观察

目的 观察新型抗高血压药物血管紧张素II受体 (ATI型 )拮抗剂科素亚 (Cozaar)在儿科肾脏病中的临床应用 ,并与开博通对比观察。方法 2 3例患儿在治疗疗效不佳的情况下加用科素亚或开博通进行临床随机对比治疗观察疗效。结果 科素亚除有良好降压、降尿蛋白作用外 ,还可应用于伴肾功能不全的病例。患儿对其耐受良好 ,未发现明显副作用。结论 科素亚、开博通均取得明确的降压、降尿蛋白效果 ,科素亚可应用于伴肾功能不全的病例。

补体在儿童免疫和/或炎症性肾脏疾病中的新认识

补体系统是人体固有免疫不可或缺的成分,除参与机体防御反应和维持内环境稳定外,补体系统还和多种肾脏疾病的发生、发展相关。近期研究证实组织与免疫细胞来源的补体均可介导局部组织的炎症反应。补体系统不仅是连接固有免疫和获得性免疫的桥梁,也是介导组织损伤的致病性体液和细胞免疫的桥梁。越来越多的证据表明,补体系统功能缺陷或异常活化在肾脏自身免疫疾病、缺血再灌注损伤、移植排斥反应及透析相关疾病中均起着炎性介导作用。针对这一系列肾脏免疫和/或炎症性疾病,补体作用的靶向性药物可能会改善其疗效及预后,提高患者生活质量。

甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变

目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果,MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平>正常值的100倍,检测血浆总同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平。PH的诊断标准采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure,PASP)>40 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。结果:(1)起病特点:15例患儿中男10例,女5例,年龄0.5~13.8岁,平均(5.0±4.3)岁,PH起病年龄(3.7±3.5)岁,其中早发型5例,晚发型10例,10例PH症状为MMA首发表现,5例在MMA起病后3~72个月出现PH症状。(2)临床表现:气促和/或呼吸困难11例,口唇发绀11例,乏力和/或活动耐力下降6例,水肿4例;PH国际卫生组织功能分级(WHO FC)为Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,Ⅵ级6例,平均(3.1±0.8)级。(3)多系统损害:肾损害14例,表现为血尿及蛋白尿,5例为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),8例大细胞性贫血,4例伴轻-中度智力运动发育落后,5例亚临床甲状腺功能减低。(4)辅助检查:15例患儿经超声心动图三尖瓣反流测量的肺动脉收缩压49~135 mm Hg,平均(90.3±23.9)mm Hg;血浆总Hcy显著升高[35.0~221.0μmol/L,平均(121.2±48.2)μmol/L],其中11例>100μmol/L;12例血BNP水平不同程度升高[21.0~4995.0 ng/L,中位值794 ng/L,其中12例>300 ng/L],血气分析发现存在不同程度低氧血症,动脉血氧饱和度平均81.4%±8.4%(70%~94%)。(5)肺部高分辨CT(high resolusion CT,HRCT):9例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚,提示肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,POVD),其中3例伴肺部炎症或肺水肿,另3例伴弥漫间质浸润呈网格样改变,提示肺间质病变。(6)基因检测结果:10例均为MMACHC基因复合杂合突变(cbl C型),共发现5种已报道突变,其中10例c.80A>G突变,6例同时存在c.609G>A突变。(7)治疗及随访结果:所有患儿均给予羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗,11例给予肺动脉高压靶向药物,住院治疗后PASP、血Hcy、BNP均显著降低,2例死亡,13例随访11~64个月,平均(27.5±19.0)个月,临床症状均缓解,除1例外,肺动脉压力均在3~6个月恢复至正常,随访PH无复发,多系统损害明显恢复。结论:PH是MMA合并型的严重并发症,多发生于晚发型男性患儿,临床以气促、呼吸困难和发绀症状为突出表现,多存在低氧血症,HRCT多呈POVD改变,PH常与肾受累同时存在,及时诊断并给予针对MMA的治疗以及恰当抗PH治疗,肺动脉压力短期内多可恢复正常,重症患儿可危及生命。MMACHC基因c.80A>G可能是MMA相关PH的热点突变。

肾病综合征患儿肾小球中nephrin、podocin、α-actinin及WT1的表达

目的 :检测肾病综合征 (NS)患儿肾小球足细胞中nephrin、podocin、α actinin及WT1的表达和分布特征 ,以探讨这些分子在蛋白尿发生中的可能作用。 方法 :用免疫荧光染色 ,激光扫描共聚焦显微镜采集图像及图像分析的方法 ,检测 2 5例NS患儿 [其中肾脏病理为微小病变 (MCD) 2例 ,系膜增生性肾小球肾炎 (MsPGN) 17例 ,局灶节段性肾小球硬化 (FSGS) 5例 ,新月体性肾小球肾炎 (CREGN) 1例 ]、9例单纯性血尿患儿及 9例对照肾组织中nephrin、podocin、α actinin及WT1的表达。 结果 :(1)NS患儿肾小球中podocin的表达量 (82 9± 2 1 5 )与单纯性血尿组 (10 3 6± 2 0 2 )及对照组 (110 8± 15 4 )比较差异显著 (P =0 0 12 ,P =0 0 0 1) ;WT1的表达量 (6 1 3± 9 2 3)与对照组 (6 9 7± 9 2 7)比较差异也显著 (P =0 0 37) ;nephrin和α actinin表达量 (12 9 3± 2 2 6 ,10 4 3± 19 0 )与单纯性血尿组(132 1± 7 4 0 ,94 9± 13 0 )及对照组 (133 9± 8 5 ,10 3 6± 15 0 )比较差异均不显著 (P >0 0 5 )。 (2 )对照组肾组织中nephrin和podocin的染色均见于肾小球毛细血管壁 ,呈均匀、线状分布 ;α actinin主要沿肾小球毛细血管壁呈点状分布 ;WT1的染色主要集中于肾小球细胞核。 (3)

甲基泼尼松龙冲击治疗小儿激素敏感肾病综合征的临床随机对照研究

目的客观评价甲基泼尼松龙(甲泼尼龙)冲击与传统的口服足量泼尼松对小儿肾病综合征的疗效及不良反应,为临床应用提供可参考的证据。方法以原发性肾病综合征、激素敏感复发或初发初治的病例为研究对象,采用分层区组随机有效对照,开放试验,以甲泼尼龙冲击为治疗组,口服泼尼松治疗为对照组,比较两者的疗效及不良反应。结果甲泼尼龙组13例患儿中2例冲击治疗期间因感染停止治疗,11例完成治疗并缓解,尿蛋白转阴时间为3～7d,中位时间5d;泼尼松组11例患儿均完成治疗并缓解,尿蛋白转阴时间为5～28d,中位时间8d(P=0.0008);甲泼尼龙冲击治疗组患儿2周内的不良反应有感染、情绪改变、消化道症状和浮肿加重,不良反应的发生率较泼尼松组高;缓解后3个月内的再次复发两组无差别;治疗后3个月的体质量和皮下脂肪厚度,泼尼松组较治疗前增加,身高和骨密度两组治疗前后均无差别;全部患儿的肾上腺皮质功能治疗后2周均受到抑制,至治疗后3个月绝大多数仍未恢复。结论与口服足量泼尼松治疗相比,甲泼尼龙冲击治疗显示了可使激素敏感的原发性肾病综合征患儿尿蛋白更快转阴的趋势,但治疗期间可能出现感染等不良反应;甲泼尼龙冲击治疗不能减少缓解后3个月内的再次复发,对患儿体质量和皮下脂肪分布的影响可能更小。

从IgA血管炎角度分析儿童IgA肾病和紫癜性肾炎的临床病理

目的从IgA血管炎角度分析器官特异性IgA血管炎(IgA肾病)与系统性IgA血管炎(紫癜性肾炎)临床和病理的差异。方法回顾性分析1993年6月至2014年11月住院的IgA肾病和紫癜性肾炎患儿的临床、病理和转归。结果 IgA肾病患儿405例,男256例、女149例,男女比例为1.7:1,平均发病年龄(10.2±2.8)岁;临床类型以肾病综合征最多,占31.6%,其次为血尿和蛋白尿型占27.9%。紫癜性肾炎患儿548例,男329例、女219例,男女比例为1.5:1,平均发病年龄(10.2±3.1)岁,临床类型以血尿和蛋白尿型最多,占60.9%,肾病综合征占21.4%。未发现IgA肾病因病情加重或反复进展至系统性血管炎的病例。结论 IgA肾病和过敏性紫癜的起病诱因、发病年龄、临床表现多有一致或重叠,二者在发病机制上也有一定共性,但IgA肾病更可能还有肾脏局部免疫紊乱等参与发病。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

目的：报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识。方法：对基因学诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶（fructose-1,6-bisphosphatase,FBPase）缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习。结果：本例为1岁11个月的男性幼儿,断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食,2~3 d后出现精神差、软弱、嗜睡,并在最近的一次发作中出现抽搐,查体可见呼吸深快及肝轻度增大,体格及智力运动发育基本正常。患儿祖父母为姑表亲,父母为5代旁系血亲。患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症。经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复。患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高,基因测序示肝FBPase编码区基因（FBP1）第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基（c.960/961insG）,导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止,该种突变为文献报道之最常见突变。出院后予患儿增加进食次数,避免摄入过多甜食,控制高蛋白及高脂食物,并辅助生玉米淀粉喂养,随诊9月余未见病情反复。结论：对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症,同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量。

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月～ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4～ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2～ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5～ 215.22 μ mol/L(正常对照 5～ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定.