以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

紫草素调控白细胞介素-6治疗肺动脉高压的机制研究

目的:探讨紫草素通过抑制白细胞介素(IL)-6及其下游信号通路逆转肺动脉高压(PAH)大鼠血流动力学和血管重构的机制。方法:24只SD大鼠随机数字表法分为对照组(CON组)、野百合碱肺动脉高压组(MCT-PAH组)、肺动脉高压紫草素干预组(MCT-PAH+SH组),每组8只。造模28 d后检测各组大鼠肺动脉血流动力学、右室肥厚指数,HE染色鉴定肺动脉形态学变化,Western blot和免疫组化检测IL-6、IL-21、CD163等分子的表达及定位。结果:与CON组相比,MCT-PAH组大鼠肺动脉血流加速时间(PAAT)缩短,心脏右室内径(RVID)增宽,三尖瓣瓣环收缩期位移(TAPSE)减低,右室肥厚指数增加,右室收缩压(RVSP)升高,肺动脉血管壁明显增厚,且以中膜肥厚显著。与MCT-PAH组相比,MCT-PAH+SH组大鼠PAAT延长,RVID略减少,TAPSE增加,右室肥厚指数改善,RVSP降低且肺血管肥厚程度改善。免疫荧光结果显示MCT-PAH组大鼠肺小动脉中IL-6的表达水平较CON组升高,MCT-PAH+SH组较MCT-PAH组下降。Western blot结果显示MCT-PAH组大鼠肺组织IL-6、IL-21表达水平较CON组增加,MCT-PAH+SH组较MCTPAH组下降。MCT-PAH组大鼠肺血管壁CD163表达水平较CON组明显升高,MCT-PAH+SH组较MCT-PAH组显著减低。结论:紫草素干预改善PAH大鼠右心血流动力学及肺血管重构,其机制可能与抑制IL-6及其下游分子IL-21、CD163相关。

体外膜氧合治疗儿童难治性脓毒性休克:现状、难点与探索

难治性脓毒性休克是儿童脓毒症最严重的类型。以往难治性脓毒性休克被认为是使用体外膜氧合(ECMO)的相对禁忌证,近年来难治性脓毒性休克的治疗和管理有了明显的进步。相关指南和共识推荐ECMO可以作为儿童难治性脓毒性休克的挽救性措施。目前在ECMO治疗难治性脓毒性休克患儿的过程中仍存在多种争议与难点,如ECMO治疗的时机以及选用不同插管方式都会对预后产生影响。本文就ECMO治疗儿童难治性脓毒性休克的现状、难点与探索进行综述。

血浆IL-1 IL-6 IL-8与危重病例评分的相关性分析

目的 探讨血浆IL 1,IL 6 ,IL 8与危重病例评分的相关性分析及临床意义。方法 对 84例入住PICU的危重患儿入院时IL 1,IL 6 ,IL 8与入院时危重病例评分结果进行对比研究。结果 IL 1,IL 6 ,IL 8对危重病例评分都有明显影响。结论 IL 1,IL 6 ,IL 8升高越明显 ,患儿危重病例评分值越低 。

重症肺炎患儿血浆IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α变化及临床意义

【目的】探讨重症肺炎患儿血浆白细胞介素-11(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)变化及临床意义。【方法】采用酶联免疫法对177例入住PICU的重症肺炎患儿,20例健康体检儿童血浆IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α水平进行检测。【结果】重症肺炎患儿组血浆IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α水平高于健康体检儿童组,差异有显著性(P<0.01)。【结论】重症肺炎患儿血浆IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α水平升高。

急性肾损伤患儿血浆IL-1、IL-6、TNF-α变化及临床意义

【目的】寻找急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)早期诊治的相关指标。【方法】对入住儿童重症监护中心(PICU)符合急性肾损伤诊断标准的患儿25例,抽血查血浆IL-1、IL-6、TNF-α与同期入院PICU无急性肾损伤患儿167例以及同期健康体检儿童22例进行对比。【结果】有急性肾损伤患儿组血浆IL-1、IL-6、TNF-α水平比无急性肾损伤患儿组,健康体检儿童组明显升高。【结论】血浆IL-1、IL-6、TNF-α能否作为一个急性肾损伤的生物学指标目前仍处于初级阶段,有待进一步的临床验证。

败血症危重患儿与血浆IL-6 TNF-α关系的探讨

目的 败血症危重患儿在病原未明确前临床治疗有一定的盲目性 ,该文探讨败血症危重患儿与血浆IL 6 ,TNF α水平的关系 ,找到一个生化指标来协助败血症危重患儿病原菌未明确前的临床诊断 ,提高抢救成功率。方法 采用酶联免疫法检测 31例败血症危重患儿及 2 3例病毒感染危重患儿 ,2 0例健康体检儿童血浆IL 6 ,TNF α的水平。结果 败血症危重患儿组血浆IL 6 ,TNF α水平高于病毒感染危重患儿组和正常健康组 ,差异均有显著性意义 (P <0 .0 1) ,病毒感染危重患儿组血浆IL 6 ,TNF α水平高于正常健康组 ,差异有显著性意义 (P <0 .0 1)。结论 血浆IL 6 ,TNF α水平升高提示感染存在 ,当血浆IL 6 ,TNF α水平升高明显时对败血症危重患儿的诊断有一定的临床参考价值。

氨基末端脑钠肽前体对儿童重症手足口病心力衰竭评估价值

目的心肺功能衰竭是重症手足口病患儿的主要死亡原因。通过快速检测心力衰竭指标——血清氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平,探讨其在评估急症手足口病患儿并发心力衰竭的临床价值。方法选择在湖南省儿童医院就诊和住院的392例手足口病患儿,根据卫生部"肠道病毒71型(EV71)感染重症病例临床救治专家共识(2011年版)",按病情进展分为5组:第一期(手足口病出疹期)组、第二期(神经系统受累期)组、第三期(心肺功能衰竭前期)组、第四期(心肺功能衰竭期)组、第五期(恢复期)组。5组患儿入院后立即检测肌酸激酶同工酶(CKMB)、血清NT-proBNP和心肌肌钙蛋白I(cTnI)水平,并进行床旁超声心动图检查。结果采用spearman相关分析血清心功能指标与超声心动图指标左室射血分数(LVEF)相关性,cTnI、CKMB与LVEF无相关(P>0.05)。NT-proBNP浓度与LVEF呈负相关(r=-1,P<0.05),NT-proBNP水平随着手足口病患儿病情加重,呈增高趋势。手足口病第三期组NT-proBNP中位数为921 pg/mL,而第二期组仅为55 pg/mL。通过ROC曲线分析,NT-proBNP水平对重症手足口病患儿心力衰竭前期的检测阈值是400 pg/mL(灵敏度94%、特异度83%),对重症手足口病患儿心肺衰竭期的检测阈值是1 500 pg/mL(灵敏度92%、特异度94%)。12例死亡患儿血清NT-proBNP水平均大于5 000 pg/mL,显著高于同期存活患儿水平。结论急诊快速检测NT-proBNP水平可反映手足口病患儿的严重程度,有效的甄别第二期和第三期。NT-proBNP是预警重症手足口病患儿心力衰竭的一项非常有用的生化指标。

儿童重症病房呼吸机相关性肺炎临床危险因素分析

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)发生呼吸机相关性肺炎(VAP)的危险因素。方法回顾分析2014年6月至2017年6月入住PICU且临床检查资料完整的455例患儿的临床资料。根据有无发生VAP将患儿分为VAP组和非VAP组,比较分析VAP发生的危险因素。结果 455例患儿中男311例、女144例,中位年龄11个月,其中发生VAP 43例,发生率为9.45%。发生VAP患儿的原发病最常见为先天性喉气管发育畸形合并肺部感染(23.3%),其次为先天性心脏病合并肺部感染(18.6%)。单因素分析提示,与非VAP组相比,VAP组患儿经口气管插管和再插管以及全部肠外营养的比例较高,机械通气时间长,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素非条件logistic回归分析显示,气管插管类型(经口)(OR=1.87,95%CI:1.48~9.75)、机械通气时间(OR=1.14,95%CI:1.08~2.35)、再插管(OR=3.42,95%CI:1.26~5.57)、早期用抗生素(OR=4.55,95%CI:2.21~8.77)均为影响VAP发生的独立危险因素。结论 PICU患儿发生VAP的危险因素较多,综合评价和合理使用抗菌药物等措施可减少VAP。

双重血浆分子吸附系统在儿童急性肝衰竭中的应用

目的探讨双重血浆分子吸附系统(DPMAS)用于儿童急性肝衰竭(PALF)的有效性及安全性。方法前瞻性收集2018年3月至2020年6月在湖南省儿童医院重症医学科住院的PALF患儿的临床资料,随机分为血浆置换组(PE组)和DPMAS组,每组各18例。比较两组患儿临床指标、治疗前后实验室指标和不良反应。结果DPMAS组人工肝次数、ICU住院时间均小于PE组(P<0.05),两组12周生存率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前实验室指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后总胆红素、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α较治疗前均下降,DPMAS组下降更显著(P<0.05);两组治疗后丙氨酸氨基转移酶较治疗前均下降(P<0.05),但组间差异无统计学意义(P>0.05);PE组治疗后白蛋白较治疗前上升,而DPMAS组较治疗前降低(P<0.05);PE组治疗后凝血酶原时间较治疗前缩短,而DPMAS组较治疗前延长(P<0.05)。两组治疗后总胆红素反弹率差异无统计学意义(P>0.05)。两组间不良反应总发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论DPMAS治疗PALF有效且安全,可作为PALF人工肝治疗时的备选新模式。

儿童重症7型腺病毒肺炎45例临床分析

目的总结儿童重症7型腺病毒肺炎的临床特点,以期为临床的诊断治疗提供经验。方法回顾性分析2019年2~6月确诊为重症7型腺病毒肺炎患儿的临床资料。结果45例患儿中男女比为3:2,中位年龄为14个月,均有反复高热、咳嗽、肺部湿啰音,平均热程为14±4 d,发热至呼吸困难的中位时间为8 d,发热至需要呼吸机机械通气的平均时间为11.6±2.5 d。WBC无明显升高,以中性粒细胞为主;血红蛋白、白蛋白轻度下降;血小板、纤维蛋白原正常;天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、降钙素原及C反应蛋白均升高。混合病原体检出率为84%。胸部影像学改变以双肺渗出为主(64%)。支气管镜下表现为支气管内膜炎、气管软化、塑形支气管炎。呼吸系统并发症发生率为100%,肺外并发症主要累及循环系统(47%)、消化系统(36%)和神经系统(31%)。16例患儿的给药方案为静脉注射丙种球蛋白(IVIG)每日400 mg/kg,连用5 d,平均热程为16±5 d;29例患儿的给药方案为IVIG每日1 g/kg,连用2 d,平均热程为13±4 d;两种给药方案治疗患儿的平均热程比较差异有统计学意义(P=0.046)。总病死率为11%。结论儿童重症7型腺病毒肺炎病情重,并发症发生率高,病死率高,需早诊断,早治疗。

高能量密度配方奶喂养室间隔缺损并重症肺炎患儿的有效性研究

目的通过评价不同能量喂养对先天性心脏病合并重症肺炎患儿的营养状态、临床经过及转归情况的影响,为制定先天性心脏病患儿的营养管理策略提供临床依据。方法纳入2017年1月1日至12月30日诊断为"室间隔缺损合并重症肺炎"并行外科手术治疗,且术前合并营养不良的6个月以下婴儿43例为研究对象,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=22),观察组术后以高能量密度配方奶(100 kcal/100 mL)进行喂养,对照组术后以普通热量配方奶(67 kcal/100 mL)进行喂养。通过连续观察两组患儿3个月,记录体格测量结果、实验室指标、营养风险筛查结果等,并对患儿进行营养状态评估,同时对两组的预后及不良反应进行比较分析。结果两组患儿入院时体格测量结果、实验室指标、营养评估及营养风险筛查结果比较差异均无统计学意义(P > 0.05)。对照组出院时、术后1个月及术后3个月,营养不良程度及营养风险等级均高于观察组(P < 0.05)。重复测量方差分析结果显示体重、上臂围、年龄别体重Z值、年龄别身高Z值、身高别体重Z值及白蛋白水平均存在时间因素及分组因素差异,且分组因素与时间因素均有交互作用(P < 0.05)。观察组住院期间平均每日摄入液体量低于对照组,而平均每日摄入能量高于对照组,喂养不足发生率低于对照组(P < 0.05)。观察组住院时间、机械通气时间、术后发热时间及住院费用均较对照组明显减少(P < 0.05),两组患儿均无明显不良反应。结论适当增加先天性心脏病患儿术后的热量供应可以改善患儿的营养不良状况及临床转归。

罗汉果皂苷Ⅵ对小鼠脓毒症致急性肝损伤的作用及其机制探讨

目的探讨罗汉果皂苷Ⅵ(MⅥ)对小鼠脓毒症致急性肝损伤的作用及其可能作用机制。方法将60只雄性C57BL/6小鼠随机分成假手术组、模型组、MⅥ低剂量组(低剂量组,25 mg/kg)、MⅥ高剂量组(高剂量组,100 mg/kg)和过氧化物酶增殖激活受体γ辅助激活物1α(PGC-1α)抑制剂组(抑制剂组,100 mg/kg MⅥ+30 mg/kg PGC-1α抑制剂SR-18292),每组12只。采用盲肠结扎穿孔术制备脓毒症小鼠模型,造模成功后开始腹腔注射给药,每天1次,连续3 d。ELISA法检测血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)浓度;比色法检测肝组织中丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)水平;苏木精-伊红染色观察肝组织病理学变化;检测肝脏线粒体呼吸功能,计算线粒体呼吸控制率;RT-PCR检测肝组织线粒体DNA(mtDNA)的拷贝数及肝组织中PGC-1α、核呼吸因子1(NRF-1)、线粒体转录因子A(TFAM)的mRNA水平;Western blot检测肝组织中PGC-1α、NRF-1和TFAM的蛋白表达水平。结果与假手术组比较,模型组小鼠血清中ALT、AST水平及肝组织中MDA含量显著增加(P<0.05),肝组织中GSH-Px和SOD活性显著降低(P<0.05);肝组织病理学损伤严重;肝组织线粒体呼吸控制率和mtDNA拷贝数,以及肝组织中PGC-1α、NRF-1、TFAM的mRNA及其蛋白表达水平均显著降低(P<0.05)。与模型组比较,高剂量组小鼠血清中ALT、AST水平及肝组织中MDA含量显著减少(P<0.05),肝组织中GSH-Px和SOD活性显著增加(P<0.05);肝组织病理学损伤得到改善;肝组织线粒体呼吸控制率和mtDNA拷贝数,以及肝组织中PGC-1α、NRF-1、TFAM的m RNA及其蛋白表达水平均显著上升(P<0.05);低剂量组上述指标差异均无统计学意义(P>0.05)。PGC-1α抑制剂SR-18292可显著抑制高剂量MⅥ的干预效果(P<0.05)。结论MⅥ能有效减轻小鼠脓毒症致急性肝损伤,其机制可能与增强PGC-1α介导的线粒体生物合成有关。[中国当代儿科杂志,2020,22(11):1233-1239]

儿童医疗服务体系现况分析与思考

自新中国成立以来,由于党和政府对儿童疾病与健康的关注,儿科医学事业取得了很大的进展,初步形成了儿童专科医院、综合医院儿科、妇幼保健机构和基层医疗卫生服务机构等多层面的儿童医疗服务体系,儿童发病率和死亡率总体上得到有效控制,医疗服务能力和水平明显提升,儿童健康得到有效保障。

基层医务人员对小儿高热惊厥了解现状调查分析

目的分析基层医务人员对高热惊厥了解情况,并分析其相关原因,为进一步制定培训方案提供参考依据。方法采用横断面调查方法,2012年9—11月在湖南省14个地州市进行儿科急诊适宜技术推广培训,在推广过程中,对参加培训人员进行闭卷考试,包括高热惊厥的概念、症状、诊断、鉴别诊断、并发症、预防及地西泮的使用7个问题,最终收回调查问卷1 095份。结果 1 095名基层医务人员对高热惊厥的鉴别诊断、并发症、预防及地西泮使用的相关知识掌握度较好,分别为69.95%(766/1 095)、66.03%(723/1 095)、42.00%(460/1 095)及48.86%(535/1 095),而对高热惊厥的概念、症状、诊断相关知识掌握度较低,分别为38.81%(425/1 095)、22.65%(248/1 095)、8.58%(94/1 095)。1 095名基层医务人员中,仅387名(35.34%)对高热惊厥相关知识了解。不同年龄、工作年限、文化程度、地区基层医务人员高热惊厥相关知识了解率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同性别、执业类别、工作类别、技术资格基层医务人员高热惊厥相关知识了解率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。地区与基层医务人员对高热惊厥相关知识了解有回归关系(P<0.05);年龄、工作年限、文化程度未进入回归方程(P>0.05)。结论基层医务人员对高热惊厥相关知识掌握度偏低,而且掌握水平参差不齐,急需高热惊厥相关知识的培训,培训重点应集中在高热惊厥的概念、症状及诊断等方面,培训重点地区为湘南地区。

重症监护病房婴幼儿重症肺炎细菌学监测及临床分析

目的探讨痰液细菌培养对婴幼儿重症肺炎临床治疗的指导作用。方法对PICU270例重症肺炎婴幼儿用一次性无菌吸痰管负压吸取下呼吸道痰液,将合格痰标本进行细菌培养和药敏分析。结果痰培养检出细菌167株,阳性率为61.85%。其中革兰阳性球菌81株(48.50%),革兰阴性杆菌79株(47.31%),真菌7株(4.19%);以化脓性链球菌[41株(24.55%)]和肺炎克雷伯杆菌[39株(23.35%)]为主,其次为大肠埃希菌24株(14.37%)。革兰阳性球菌对青霉素、红霉素、克林霉素耐药率较高,对万古霉素、利福平耐药率低;革兰阴性杆菌对氨苄西林/舒巴坦、头孢噻吩耐药率较高,对亚胺培南、环丙沙星耐药率低。痰培养阳性和阴性组年龄、性别、器官功能障碍发生情况、白细胞计数和白细胞升高例数方面比较,均无显著差异(Pa>0.05);痰培养革兰阳性球菌组与革兰阴性杆菌组比较,胃肠功能障碍和微循环障碍发生率差异有显著性(Pa<0.05)。入院时所用抗生素根据痰培养结果按敏感、未查药敏、耐药分组,疗效比较差异有显著性(Pa<0.01)。抗生素治疗疗效差患儿,据痰培养结果调整抗生素,82.6%患儿3d后病情好转。结论对严重肺部感染,特别是入院前选用三代头孢治疗无效患儿,可首选亚胺培南,必要时选用万古霉素;并胃肠功能和微循环障碍提示革兰阴性杆菌感染可能性大;重症肺炎从临床表现、白细胞计数、X线特征等难以区分细菌和非细菌感染;痰液细菌培养检出率高,能在一定程度上提示肺部感染病原菌,是细菌性肺炎重要的病原检测手段之一。