中国人群的等位基因地理分布图

发表了我国首批绘制的人类基因地理分布图，包括１２个等位基因，即 ＡＢＯ系统的ＩＢ，ＩＯ， ＭＮＳ系统的 ｍ， Ｒｈ－Ｄ， ＨＬＡ系统的 Ａ１与Ａ１１，人体免疫球蛋白的 Ｇｍ１：２１与Ｇｍ１，３：５， Ａｋ１，Ｇ６ＰＤ缺陷型，以及ＰＴＣ味盲基因。这些基因地理分布图不仅显示了等位基因的地理分布状况，也可用于研究某些等位基因的起源与扩散、基因流动以及某些环境因子通过选择对某些等位基因频率的影响。

纳西族和普米族的红细胞血型分布

调查了云南纳西族和普米族各１０４人的ＡＢＯ、ＮＭＳｓ、Ｒｈ和Ｐ血型系统。结果表明，ＡＢＯ血型系统中，纳西族和普米族有较高的基因频率ｒ，分别为０．６０８２和０．６８８２，且基因频率ｐ＝ｑ，纳西族均为０．１９５９，普米族均为０．１５９。ＭＮＳｓ系统中两个民族都表现ｍ＞ｎ、ｓ＞Ｓ、Ｍｓ＞Ｎｓ、Ｍｓ＞Ｎｓ，其中纳西族的基因频率ｍ（０．８５０９）在国内报道的相应值中是比较高的，且ＮＳ为零。Ｒｈ血型系统中，纳西族和普米族中最常见类型都是ＣｃＤＥ－，ｃＤＥ频率较高，分别为０．３０６６和０．０２９９；基因频率ｄ为零。ｐ血型系统中，纳西族的基因频率Ｐ１（０．１５０８）和普米族的（０．１６２２）相近。遗传距离分析显示纳西族和普米族先与黑龙江汉族、满族、彝族、回族及蒙古族聚类，然后才与德昂、景颇、阿昌、傣、壮族及广东汉族聚在一起，表明纳西族和普米族是源于北方的民族。

德昂族红细胞血型分布的研究

对１００名德昂族人的红细胞血型进行了调查。结果表明，ＡＢＯ系统中ｒ＞ｐ＞ｑ；ＭＮＳｓ系统中ｍ＞ｎ，ｓ＞Ｓ，Ｍｓ＞Ｎｓ＞ＭＳ＞ＮＳ；Ｒｈ系统中ＣＣＤｅｅ表型最常见，ＣＤｅ单倍型频率较高（０．８２５０），而ｃＤｅ频率（０．０３５２）较低；Ｐ系统中Ｐ１基因频率为０．１３４０。德昂族的红细胞血型分布具有我国南方民族的特点。

红嘴鸥核型及C带和银带

本文以骨髓细胞常规空气干燥法和Sumner(1972)的方法(C带),Howell(1980)的方法(银带),对近年来昆明过冬的红嘴鸥的核型及其C带和银带进行了分析,结果显示出:红嘴鸥的2n应为68±。多数染色体的着丝粒区均显示出一个深浅不同的C带。Z染色体上有一个微小而模糊的C带,而W染色体大部分染色质被深染。其染色体经快速银染后表明,2对NORs均在微小染色体上。

鸡胚发育中染色体长度的变化及螺旋结构

对孵育3—72小时家鸡胚胎染色体长度及螺旋结构进行了比较研究,同时还考察了染色体DNA含量的变化。结果表明:(1)家鸡染色体的最高一级结构是螺旋结构。(2)随胚胎发育的进展,染色体绝对长度逐渐缩短。(3)伴随染色体的缩短,其螺旋数目亦相应地减少,而螺旋直径却有一定程度增加。(4)每个中期板的染色体DNA含量并不随发育进展而变化。本文还讨论了发育中染色体缩短与螺旋结构间的相互关系。

人类染色体的C带多态性研究进展

人类染色体对人的生长、发育、遗传和变异起着决定性作用,其结构功能的研究已成为现代医学生物学研究的中心课题之一,受到了广泛的重视。随着研究方法的创新,测试手段的改进,特别是各种带型的显示方法相继出现和完善。

白花曼陀罗悬浮培养细胞转化对羟基苯甲醛生成天麻素

目的研究天麻素在植物细胞的转化合成。方法利用白花曼陀罗细胞悬浮培养转化外源对羟基苯甲醛合成天麻素,并应用多种色谱技术进行分离纯化,根据转化产物的理化性质和光谱数据分析鉴定结构。结果利用白花曼陀罗细胞成功地将对羟基苯甲醛转化为天麻素(II),并得到由对羟基苯甲醛生成天麻素的转化中间体对羟基苯甲醇(I)。另外,从细胞培养物中分离得到β-D-吡喃阿洛酮糖(III)和5-正丁氧基-β-D-吡喃阿洛酮糖(IV)两种化合物。结论白花曼陀罗细胞悬浮培养能转化对羟基苯甲醛合成天麻素。

云南4个少数民族8个Y-STR位点的多态分布

对云南蒙古族、纳西族、普米族和藏族 4个少数民族共 1 83份样本进行了 8个Y STR位点的多态性分析。结果显示 :4个民族都保留着较高的Y STR遗传多态性 ,在测出的 5 5个等位基因中共构建了 1 0 1种单倍型 ,其中蒙古族有 2 9种 ,纳西族有 1 7种 ,普米族有 2 6种 ,藏族有 4 5种。Rst距阵表明 ,云南蒙古族与普米族和纳西族的遗传距离最远 ,分别为 0 2 894 5和 0 2 5 86 2 ;云南藏族与普米族的遗传距离较远 ,为 0 2 0 1 0 9;云南藏族与纳西族的遗传距离最近 ,比其他民族两两之间的距离小 1个数量级 ,仅为 0 0 94 75。结合历史学和民族学对

云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析

世居云南的少数民族中 ,壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙 18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来 ,是云南的土著居民。利用PCR RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上 13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示 ,不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异 :在百越后裔民族群体中以单倍型H11、H12为主要分布 ;在氐羌后裔民族中以单倍型H5、H6和H8为主要分布 ;在百濮后裔民族群体中主要单倍型分布为H6、H8和H11。进一步主成分分析表明 ,百越后裔民族群体和氐羌后裔民族在主成分图上聚为两组 ,提示父系基因库有不同的来源 。

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpFSTRYfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3100遗传分析仪进行基因检测,计算等位基因及单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料,分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中,共观察到154种单倍型,其中152种为仅观察到1次的单倍型,2种单倍型观察到2次,单倍型多样性(HD)值为0.9998,基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示,国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005),与闽南汉族的遗传距离最大(0.035);在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015),与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明,17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性,适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较,对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。

云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究

利用PCR RFLP法对傣族、白族、蒙古族、彝族等 1 0个少数民族的 1 6个群体共 6 5 4人进行了mtDNA编码区多态性分析 ,共检测到 1 7种单倍群 ,其中 4种为未能确认的单倍群。单倍群频率分布和主成分图共同显示 ,百越系的 3个民族共 6个群体有高频的B、F单倍群 ,聚集在图的下部 ,表现出鲜明的南方群体特征 ;蒙古族的 2个群体有高频的A、D单倍群 ,聚在图的上部 ,具有典型的北方群体特征 ;氐羌系的 5个民族共 7个群体全部或绝大多数都兼有南北方高频单倍群 ,位于图的中间 ,提示他们同时具有南北方群体的一些母系遗传特征。同一民族不同群体间的单倍群频率分布存在差异 ,但差异不很大 ,一般小于不同族源民族间的差异 。

洱海鲤属鱼类同域分化形成的分子遗传学证据

对洱海的 3种鲤鱼———洱海鲤 (C .barbatus)、春鲤 (C .longipectoralis)和杞麓鲤 (C .carpiochila)线粒体DNA(mtDNA)进行了限制性片段长度多态 (RFLP)分析和mtDNA控制区 (D loop)序列测定。RFLP分析结果表明 ,16种酶在洱海鲤、春鲤和杞麓鲤 3个种共 14个个体上 ,仅DraⅠ在春鲤的一个个体上检出一个位点的限制性片段长度多态 ,独立为单倍型Ⅱ ,3个种的其余 13个个体共享单倍型Ⅰ ,种间遗传距离为 0 %～ 0 0 0 75 % ,此种间差异值比已报道的鱼类的种间差异甚至种内差异都低得多。D loop区的序列测定结果表明 ,长为 4 4 9bp的序列共显示有 7个变异位点 ,均为碱基替换 ,变异比例为 1 5 6 % ,在 14个鲤鱼个体中共检出 6种单倍型 ,种间的遗传距离为 0 0 82 %～ 0 171% ,与已研究的其他几种异域分布的鲤鱼相比 ,也至少小一个数量级。mtDNA的RFLP及D loop区的序列比较都揭示出洱海 3种鲤鱼之间的遗传差异远小于异域分布的鲤属鱼类物种之间及其他鱼类的同属种间的遗传差异。对洱海鲤属鱼类种间如此小的遗传差异唯一合理的解释就是 :它们确是由同域分化而形成的。

紫花曼陀罗悬浮培养细胞转化对羟基苯甲醛生产天麻素

利用紫花曼陀罗细胞悬浮培养转化外源对羟基苯甲醛合成天麻素,并应用多种色谱技术进行分离纯化,根据转化产物的理化性质和光谱数据分析鉴定结构。实验表明,紫花曼陀罗细胞成功将对羟基苯甲醛转化为天麻素(Ⅱ),同时也得到了由对羟基苯甲醛生成天麻素的转化中间体对羟基苯甲醇(Ⅰ)。在培养基中添加0.1mg/L的水杨酸能显著提高细胞对外源对羟基苯甲醛的糖基化率,而保持气升式发酵罐(25-L)罐内压力为低压(0.001MPa)也能提高细胞对外源对羟基苯甲醛的糖基化率。实验证明,紫花曼陀罗细胞悬浮培养能有效转化对羟基苯甲醛合成天麻素。

中国17个人群中的耵聍基因频率及干型基因地理分布图

报道了中国１７个人群的干型耵聍基因频率，其中汉族人群８个，少数民族人群８个，还有一个未识别民族，即西藏聂拉木县的夏尔巴人。发表了我国汉族人群中以及汉族与少数民族中干型耵聍基因频率的地理分布图。干型耵聍基因在１７个人群中的频率及两张基因频率地理分布图都进一步证明，中国汉族与少数民族（新疆信仰伊斯兰教的少数民族除外）之间有许多基因流动、干型耵聍基因起源于东北亚。中国人群中干型耵聍基因的Ｆｓｔ应在０．１０５７与０．１６０２之间。

我国遗传咨询中不同适应症的染色体异常率

染色体分析是直接诊断遗传性疾病的一种快速易行而又可靠的方法。我国自七十年代末以来，逐渐开展，对遗传咨询者的染色体检查。为全面准确地了解我国染色体异常发生率及其与疾病的相关性，本文将收集到的84篇文献中共53635名染色体检查结果进行了综合分析。

指甲游离缘的核DNA分型研究

为探讨指甲游离缘核DNA分型的可行性,采集无关个体指甲游离缘样本10份,分别以不同消化体系,采用有机法、Chelex-100法,有机法结合Chelex-100法等3种方法提取指甲游离缘核DNA,AmpFlSTR IdentifierTM试剂盒复合扩增,ABI PRISM3130自动遗传分析仪检测分析。结果显示:与对照血样比较,有机法结合Chelex-100法提取的样本核DNA均获得满意的STR分型,有机法提取的样本核DNA可以进行STR分型,但部分样本图谱峰值不均衡,Chelex-100法提取的样本核DNA不能分型或出现较多等位基因缺失。提示指甲游离缘可以进行成功地核DNA的分型,有机法和有机法结合Chelex-100法提取的DNA质量都可成功检测,其中以有机法结合Chelex-100法提取DNA的检测成功率最高。

云南汉族痤疮与CYP11α基因微卫星多态性相互关系的研究

目的研究雄激素相关基因CYP11α基因多态性与云南汉族痤疮发病危险性的关系,从分子遗传学角度探讨痤疮的发病机制。方法对206例云南汉族痤疮患者和200例健康对照者外周血的DNA样本采用PCR-genescan法检测CYP11α基因的tttta微卫星多态性位点,同时对两组患者的多态性位点基因型分布频率进行比较。结果男性重型痤疮中215-和215+基因型频率(59%,41%),与男性对照组(40.1%,59.1%)相比差异有显著性(P<0.05),但在女性痤疮组以及男性轻型痤疮组中这两种基因型频率分布与各自对照组相比未发现差异(P>0.05)。结论CYP11α基因的tttta微卫星重复多态性与云南汉族男性重型痤疮相关,CYP11α基因215-基因型可能是男性重型痤疮的遗传易感因素之一。

中国蒙古族群体mtDNA测序的聚类分析及其法医学意义

目的建立一种既节省模板、又能延长测序长度的m tDNA单倍型（群）分析方法,构建中国蒙古族mtDNA单倍型类型关系树。方法用复合扩增、巢式PCR对201名中国蒙古族m tDNA样本进行D-环区、3010～3460、4640～5204、10171～10659和14478～15204编码区域的测序分析,部份样品进行L3953/H4508等区域的测序;根据其多态界定各样本单倍型并进行聚类分析。结果L15996/H107等巢式PCR扩增产物经测序检验结果互不干扰,其分型以A等东亚人群常见的单倍型（群）为主,包括部份HV、K、J、I和U等欧洲人群优势单倍型（群）,23个单倍群和共53个单倍型全部归为欧亚人群特有的M和N两大类单倍类群并呈巢式聚类。结论本研究选取的测序区域适用于构建我国各民群的m tDNA单倍型（群）;复合扩增、巢式PCR法既节省模板DNA,又延长测序的长度,适用于法医学、考古学研究中的微量样本的检测。

云南省哈尼族高血压患病情况调查分析

目的 了解云南省哈尼族高血压流行现状和和人群血压水平。方法 从 2 0 0 2 0 5 -2 0 0 3 0 5 ,按照全国 1991高血压抽样调查工作手册的要求 ,对云南红河州红河县 ,元阳县 ,绿春县的≥15岁的 382 8名哈尼族居民 ,采用标准化调查方法 ,在严格质控下进行血压测定及相关调查。结果 在调查中共发现了 5 36例哈尼族高血压患者。哈尼族高血压患病粗率为 14 .0 0 % ,标化患病率为12 .6 6 %。收缩压和舒张压均值 :男性 12 0 16mmHg、76 .98mmHg ,女性 112 .6 1mmHg、72 .2 4mmHg ,均高于 1991年全国高血压普查的结果。高血压患病率男性高于女性 ,35岁后患病率增幅较快。结论 少数民族的高血压患病率也随之增加 ,对少数民族地区的高血压进行预防和控制是必要的。

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析

从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M 、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。