岳阳地区汉族献血者ABO、Rh血型分布调查

目的了解并掌握岳阳地区汉族人群ABO、Rh血型分布情况,指导有计划采集血液,保证临床用血。方法采用卫生部规定的方法对2009年1月至2011年12月无偿献血的97 575名汉族献血者的血液标本进行ABO、Rh血型鉴定。结果岳阳地区汉族A、B、O和d的基因频率分别为P=0.2324、q=0.1642、r=0.6031、d=0.057 6。结论建立稀有血型库并将其深低温冷冻保存,满足血站供应范围临床用血。

岳阳地区Rh(D)阴性献血者D变异型调查

到目前已发现人类有36个血型系统，对临床输血最为重要的是AB0和Rh血型系统。Rh血型是血型系统中最复杂、最具多态性的血型系统，其临床意义仅次于ABO血型系统，可引起严重的输血反应和新生儿输血反应。

类抗-M自身抗体的输血分析

目的对1例不规则抗体筛选阳性的患者进行抗体鉴定,并进行交叉配血,指导输血。方法采用血型血清学方法进行ABO血型正反定型试验、抗人球蛋白试验、抗体鉴定试验,最后进行交叉配血试验。结果患者血清中发现类抗-M自身抗体,成功进行配合性输血。结论对临床输血前不规则抗体筛选阳性的标本,应该进行抗体鉴定并认真分析,查找原因,进行配合性输血,保证临床用血安全、有效。

岳阳汉族人群血小板抗原基因多态性研究

目的研究岳阳汉族人群人类血小板抗原基因多态性。方法采用PCR-SSP方法对374名血小板固定捐献志愿者进行血小板抗原HPA-1-6,15,21系统基因分型,直接计算基因频率,采用统计学方法研究基因多态性。结果HPA-3、HPA-15系统基因表现型ab频率高于aa,HPA-1、HPA-2、HPA-4、HPA-5、HPA-6、HPA-21系统基因表现型以aa为主,HPA-15、HPA-3抗原不配合率最高。结论岳阳汉族人群HPA分布具有多态性,HPA-2、HPA-3、HPA-5、HPA-15基因分布与国内其他地区汉族人群存在差异性。

汉族人群2504例HLA-DQB1高分辨等位基因多态性分析

基因系统根据编码分子的分布与功能不同,将人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3大类,HLA-DQB1属于Ⅱ类基因。HLAA、B、DRB1基因是早期研究的与造血干细胞移植密切相关的3个功能基因。随着研究的不断深入和方法的更新,HLA-DQB1基因在造血干细胞移植中也日益受到重视[1]。目前,国外造血干细胞移植均对供患进行HLA-DQB1高分辨基因配型。

不明原因IgG抗-S抗体1例分析

MNS血型系统常见抗体为抗-M抗体,抗-S抗体较为少见,抗-S抗体通常为原因可明的Ig G型免疫性抗体,但作者在工作中发现原因不明Ig G抗-S抗体1例,现报道如下。1临床资料1.1一般资料标本来源于岳阳市第一人民医院患者,女,57岁,于2014年12月5日因胆结石入院,手术备血,交叉配血不合,送本站鉴定。

岳阳汉族人群10个红细胞血型系统基因频率及多态性研究

目的了解岳阳汉族人群Rh(C/c/E/e),Kidd(Jka/Jkb),MNS(M/N/S/s/Mur),Duffy(Fya/Fyb),Diego(Dia/Dib),Kell(K/k/Kpa/Kpb),Dombrock(Doa/Dob),Scianna(Sc1/Sc2),Colton(Coa/Cob),Lutheran(Lua/Lub)10个红细胞血型系统的基因频率和多态性特点,为建立本地区稀有血型库提供数据。方法采用PCR-SSP方法对303名岳阳汉族RhD(+)固定献血者进行10个血型系统基因分型,并进行统计分析。结果岳阳汉族人群RhCE血型系统基因频率为:C=0.6865,c=0.3135,E=0.2492,e=0.7508;MNS血型基因频率为:M=0.4983,N=0.5017,S=0.0478,s=0.9521,Mur=0.0363;Duffy血型的基因频率为Fya=0.9472,Fyb=0.0528;Dombrock血型基因频率为:Doa=0.0842,Dob=0.9158;Diego血型基因频率为:Dia=0.0247,Dib=0.9752;Kidd血型基因频率为:Jka=0.4802,Jkb=0.5198。303名献血者Lutheran血型、Kell血型、Scianna血型和Colton血型均为纯合子,基因型分别为Lub/Lub、k/k/Kpa/Kpb、Scl/Scl和Coa/Coa。所检测的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论岳阳汉族人群RhCE、MNS、Duffy、Diego、Kidd和Dombrock血型系统基因呈多态性分布,Lutheran和Colton、Kell、Scianna血型系统基因呈单态性分布。

岳阳地区血小板捐献者HPA1～17,HLA-A和B基因多态性研究

目的 研究湖南省岳阳地区机采血小板捐献者人类血小板抗原（HPA） 1-17及人类白细胞抗原HLA-A和B基因分布及多态性.方法 分别采用PCR-SSP法和PCR-SSO法对200名岳阳地区机采血小板捐献者进行HPA1-17和HLA-A和B基因分型,计算基因频率、基因型频率,并与其他人群进行比较.结果 岳阳人群HPA1-17系统中,HPA7-14和HPA16-17的基因型均为aa型,不具有多态性;HPA1,2,4和5主要以aa型为主,aa基因型频率分别是0.970 0,0.900 0,0.985 0和0.980 0,未检出bb型;仅在HPA3,6和15中检出bb型,bb基因型频率分别是0.185 0,0.035 0和0.465 0;杂合度最高的是HPA15,其aa,ab和bb基因型频率分别是0.305 0,0.230 0和0.465 0,HPA3杂合度居次,其aa,ab和bb基因型频率分别是0.380 0,0.435 0和0.185 0.HLA-A位点检出12个等位基因,频率最高的3个是A＊11（0.3325）,A＊02（0.295 0）和A＊24（0.205 0）;HLA-B位点检出28个等位基因,频率最高的5个是B＊ 40（60）（0.177 5）,B＊ 46（0.142 5）,B＊ 13（0.100 0）,B＊51（0.082 5）和B＊ 15（75）（0.077 5）.结论 岳阳地区机采血小板捐献者HPA1-17和HLA-A,B基因多态性与南方汉族接近,但也呈现出自身特点,需建立该地HLA/HPA基因分型血小板供者库服务于临床.

湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A＊02亚型等位基因分布

目的研究中华骨髓库湖南分库岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A＊02亚型基因多态性分布特点。方法采用序列特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术（PCR-SSOP）和聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT），对2010年1月～2011年12月采集的6000名湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者进行HLA-A高分辨率分型。结果在6000例HLA-A基因分型结果中，共检出3124例A＊02阳性，A＊02低分辨基因频率为0．349，检出的等住基因达至010个，分别为A＊02：01（O．124），A＊02：02（0．001），A＊02：03（0．036），A＊02：05（0．001），A＊02：06（0．034），A＊02：07（0．106），A＊02：10（0．003），A＊02：11（0．001），A＊02：249（0．001）和A＊02：256（0．001）。其中A＊02：01为优势基因，A＊02：07，A＊02：03和A＊02：06为常见基因，该研究人群中还检出东南亚人群罕见型基因A＊02。02，A＊02：05，A＊02：10和A＊02：11及新近发现的罕见基因A＊02：249和A＊02：256。其基因频率分布与中华骨髓库湖北分库的基因频率分布比较差异无统计学意义，而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人的基因频率分布比较，差并有统计学意义。此人群A＊02低、高分辨杂合度分别为82．0％和95．8％，其高分辨率纯合子呈现规律性分布。结论中华骨髓库湖南分库岳阳地区志愿者HLA-A＊02亚基因频率呈高度多态性，与中华骨髓库湖北分库志愿者两个群体间A＊02基因频率分布比较差异无统计学意义（χ^2=7．75，P〉0．05），而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人群的A＊02基因频率分布比较差异有统计学意义（χ^2=48．54，340．45，655．63，484．9，P〈0．01）。

HLA基因多态性与新生儿溶血病相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与新生儿溶血病(HDN)的相关性。方法对117例HDN患者和112例非新生儿溶血病(NHDN)标本,采用PCR-SSO方法对HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点进行基因分型,研究其基因频率及疾病发生相对危险度(RR)。结果 HDN患者中HLA-DQB1*03∶01、HLA-DRB1*12∶02的基因频率较NHDN显著性升高(P<0.05),其RR分别为1.721和2.598;扩展单体型A*11∶01-B*13∶01-C*03∶04-DRB1*12∶02-DQB1*03∶01的频率亦有显著性差异(P<0.05);2位点单体型DRB1*12∶02-DQB1*03∶01的频率也存在显著性差异(P<0.05);HLA位点中含有DRB1*12∶02及DQB1*03∶01的HDN患者,其总胆红素升高较不含该基因的患者有显著性差异(P<0.05)。结论 HLA-DQB1*03∶01及HLA-DRB1*12∶02与HDN的发生呈正相关,可能是其易感基因。

岳阳地区汉族献血者ABO、Rh血型分布调查

目的了解并掌握岳阳地区汉族人群ABO、Rh血型分布情况,指导有计划采集血液,保证临床用血。方法对2009年1月～2011年12月,无偿献血的97575名汉族献血者的血液标本,采用卫生部规定的方法进行ABO、Rh血型鉴定。结果对献血者血型结果进行统计分析,岳阳地区汉族A、B、O和d的基因频率分别为p=0.2324、q=0.1642、r=0.6031、d=0.0576,以及RhD(-)献血者其他血型抗原的频率和单体型频率。结论岳阳地区汉族人群ABO、Rh血型各基因的分布频率具有地区特点,提示血站和医院各类型血液的储存量保持合适的比例,为各型输血患者提供合适血液;血站建立稀有血型库并将其深低温冰冻保存,满足血站供应范围临床用血。

新生儿溶血病与HLA-DQB1相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多态性与新生儿溶血病(HDN)之间的关系。方法对117例HDN患儿和112例非新生儿溶血病(NHDN)标本,采用PCR-SSO方法进行HLA-DQB1基因分型,对基因频率和疾病发生的相对危险度(RR)进行研究。结果 HDN患儿中HLA-DQB1*0301的基因频数较NHDN显著升高(P<0.05),其RR值为1.721;含有HLA-DQB1*0301的HDN患儿的总胆红素值较不含该基因的患儿高,其差异有显著性(P=0)。结论 HLA-DQB1*0301与HDN的易感性呈正相关,可能是其易感基因。

岳阳市无偿献血者4项传染病指标检测结果分析

目的通过对岳阳市无偿献血者4项传染病检验结果的分析,探求无偿献血管理的有效方法,从根本上降低血液报废率。方法对2006年1月至2010年12月岳阳市无偿献血者乙型病毒性肝炎表面抗原(HBsAg)、丙型病毒性肝炎病毒抗体(抗-HCV),人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)、梅毒螺旋体抗体(抗-TP)的血液检验结果进行分析。结果无偿献血者4项传染病检验总不合格率呈上升趋势,从2006年的1.85%上升到2010年的2.65%。抗-TP、抗-HIV、抗-HCV不合格率呈上升趋势,HBsAg的不合格率呈下降趋势。检测项目不合格主要集中在抗-HCV、抗-TP、HBsAg。结论无偿献血总不合格率呈上升趋势,但HBsAg的不合格率呈下降趋势。

岳阳汉族人群HLA-C高分辨等位基因多态性分析

目的了解岳阳汉族人群人类白细胞抗原-C(HLA-C)高分辨等位基因多态性及分布特征。方法 2014年10月至2015年8月采用基于Illumina Miseq二代测序技术对岳阳地区2 504例造血干细胞捐献志愿者HLA-C进行高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,对其分布规律进行统计学分析。结果 2 504例造血干细胞捐献志愿者中检出67个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050 0的常见等位基因分别为C*03:03:01、C*03:02:02:01、C*08:01:01、C*03:04:01:02、C*07:02:01:01、C*01:02:01。HLA-C位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,观察值(0.880 2)与期望值(0.876 6)比较,差异无统计学意义(P=0.214 5)。结论获得了岳阳地区汉族人群HLA-C等位基因的分布规律和特征,为人类学、移植配型、疾病相关性等研究提供了参考数据。

IgG抗-E合并IgM、IgG抗-M1例

目的：抗‐E 和抗‐M 的检测和安全输血。方法用盐水法、聚凝胺法和抗人球蛋白法对患者的血清进行抗体筛选和抗体鉴定，分析患者血清中的抗体特异性。结果在患者血清中发现有 IgG 抗‐E 和 IgM 、IgG 抗‐M 。结论在交叉配血中应选择2种以上的介质做不规则的抗体筛选和鉴定以防漏检。

PCR—SSP法检测ABO疑难血型在临床上的应用

目的对临床疑难血型进行ABO基因分型，确定ABO血型。方法收集临床送检ABO疑难血型标本，提取DNA，应用PCR-SSP法进行ABO疑难血型的血型鉴定。结果对57例ABO疑难血型患者进行ABO基因分型（其中肿瘤患者11例，白血病患者20例，自身溶血病患者8，老年病患者5例，免疫缺陷病患者5例，其他患者8例），检出A型18例，B型9例，O型23例，AB型7例。结论与血清学方法相比较该方法用血量较少、时间较短、易操作、结果准确，在鉴定ABO疑难血型时可考虑采用该方法。

岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型及频率调查

目的了解岳阳地区汉族人群血小板抗原1-6,15多态性分布及基因频率。方法采用PCR-SSP方法对岳阳地区204名无血缘关系固定血小板无偿捐献者进行HPA1-6及HPA-15系统的基因分型。结果岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型未发现HPA-1bb、-2bb、-4bb、-5bb。其中基因频率占98%以上的有HPA-1aa、-4aa、-5aa,本研究首次发现HPA-6bb,说明HPA-6具有多态性,杂合程度较低。结论岳阳地区汉族人群HPA分布具有本地人群特点,调查数据分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HPA-3和15系统具有多态性,在同种免疫性血小板随机输注时易产生同种免疫反应。

HLA新等位基因HLA-DRB1*09:19的确认及序列分析

目的应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原(HLA)-DRB1新等位基因。方法应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型,发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因,采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析,以确认是否为新的基因序列。结果 1例样本DRB1*09:XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致,与DRB1*09:01:02高度相似,外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代,并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。结论该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因,被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09:19。

悬浮少白细胞红细胞血液制品质量抽检分析

目的对岳阳市中心血站悬浮少白细胞红细胞血液制品质量抽检结果进行统计分析,了解血液质量。方法按照国家标准《全血及成分血质量要求》(GB18469-2001)对检测合格血液进行质量抽检(对2008—2012年湖南省临床检验中心抽检的血液标本检测结果进行回顾性分析;该站质管科按照国家标准,抽取血液进行质量检测),并对结果进行分析。结果白细胞去除率和红细胞回收率符合要求,血液质量符合国家标准。结论按照国家和地方要求对血液质量进行抽检,对抽检结果进行统计分析,实施持续改进,是保证血液质量和安全的重要手段之一。