SCN1A基因多态性分析与热性惊厥发病的关联性分析

目的:分析钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因多态性,探究其与热性惊厥发病(FS)的关联性。方法:回顾性分析我院121例FS症患者资料为FS组,另纳入同期来院体检的150例健康患者资料为健康组,比较两组SCN1A基因rs3812718、rs4667869和rs10497275位点基因多态性、基因频率、等位基因频率及不同基因型、基因频率分布与临床特征的关系。结果:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869、rs10497275位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),具有群体代表性;FS组SCN1A基因rs3812718位点CC、CT、TT基因型频率、C/T等位基因频率,rs4667869位点GG、GC、CC基因型频率、G/C等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs10497275位点GG、GA、AA基因型频率、G/A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);SCN1A基因rs3812718位点TT基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比显著高于CC+CT基因型(P<0.05);rs4667869位点GG基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比高于CC+GC基因型(P<0.05);惊厥伴发热、意识丧失、头颅影像学异常症状基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869位点与FS发病急临床特征相关,其中rs3812718位点T等位基因、rs4667869位点的G等位基因为易感基因。

中枢性性早熟儿童25-羟基维生素D3、神经肽吻素与血清P1NP和N-MID OC的相关性

目的分析25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平、神经肽吻素(Kisspeptin)在中枢性性早熟(CPP)儿童中的表达,及其与血清Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(P1NP)、N端中段骨钙素(N-MID OC)的相关性。方法86例CPP患儿作为CPP组,同时选取50例单纯性乳房早发育(PT)及50例体检正常的健康儿童,分别作为PT组和健康组。对比各组血清25-(OH)D3、Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平,采用Pearson相关性分析血清25-(OH)D3、Kisspeptin与P1NP和N-MID OC的相关性。结果CPP组25-(OH)D3水平低于PT组和健康组,PT组25-(OH)D3水平低于健康组(P<0.05);CPP组Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平高于PT组和健康组,PT组Kisspeptin、P1NP及N-MID OC水平高于健康组(P<0.05)。25-(OH)D3与血清P1NP及N-MID OC呈负相关(r=-0.259、-0.323,P<0.05)。Kisspeptin与血清P1NP及N-MID OC呈正相关(r=0.426、0.610,P<0.05)。结论CPP患儿表现为25-(OH)D3低水平和Kisspeptin高水平,且患儿25-(OH)D3和Kisspeptin水平与骨代谢标志物P1NP及N-MID OC呈显著相关性,可作为评估CPP患儿骨代谢情况的参考指标。

3-6岁儿童反复发生上呼吸道感染的相关因素分析

目的研究3-6岁儿童反复发生上呼吸道感染的原因并对其进行分析,为降低其发病率提出相关措施。方法调取2015年1月-2016年1月我院门诊接受治疗的3-6岁上呼吸道感染儿童300例作为本次的研究对象,按照是否反复发生感染分为对照组与研究组,分析引发患儿反复感染的相关因素并提出有效的预防措施。结果引发3-6岁儿童反复发生上呼吸道感染的原因包括孕期健康状况、新生病史、早产、过敏史、父母过敏史、哮喘史及厌食(P<0.05),另外妊娠期健康状况、有无哮喘、早产、是否厌食、父母过敏史5项指标与反复发生上呼吸道感染呈正相关(P<0.05)。结论引发3-6岁儿童反复上呼吸道感染为多因素共同作用,应当采取综合措施对儿童进行防治。

IGFALS基因多态性与特发性矮小症患儿rHGH治疗效果及血清IGF-1水平的关系

目的探究胰岛素样生长因子不稳定亚单位(IGFALS)基因多态性与特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rHGH)治疗效果及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的关系。方法选择2021年1月至2022年8月大理白族自治州人民医院收治的120例ISS患儿作为ISS组,另选健康儿童120例作为对照组,提取两组外周血全基因组DNA,扩增IGFALS基因rs767089671位点基因片段并进行测序。采用rHGH治疗ISS患儿12个月,比较不同IGFALS基因分型患儿生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDS)、血清IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平变化,分析IGFALS基因多态性与rHGH治疗效果及血清IGF-1水平的关系。结果ISS组和对照组IGFALS基因rs767089671位点的基因分型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);ISS组IGFALS基因rs767089671(c.1310C>T)位点基因分型及C/T等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗前不同基因分型患儿性别、年龄、体质量、身高、遗传靶身高、骨龄比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后不同基因分型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平均升高,且CC型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平变化更明显(P<0.05);Spearman相关性分析显示,ISS患儿治疗前血清IGF-1、IGFALS基因多态性与治疗前后ΔHtSDS呈正相关(r=0.932、0.576,P<0.05)。结论ISS患儿IGFALS基因rs767089671位点多态性与rHGH促生长效果有关,且GV增长不明显可能与CT和TT基因分型患儿血清IGF-1水平增加不足有关。

情景模拟+PBL教学法在儿科临床教学中的应用价值研究

目的探析情景模拟+基于问题的教学方法(problem-based learning,PBL)在儿科临床教学中的应用价值。方法选择2020年12月—2022年4月大理大学第三附属医院儿科实习的40名医学生为研究对象,采用随机数字表发分为教改组、对照组,各20名。对照组采用传统教学模式培训,教改组采用模拟教学结合PBL教学方法。对比两组实习医师的理论及临床技能成绩、儿科临床核心能力与对教学满意度。结果教改组实习医师的理论考试、临床技能考试成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。教改组实习医师各项临床核心能力(沟通、思维、团队合作、分析与解决问题能力)评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。教改组实习医师对教学满意率(90.00%)高于对照组(60.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论情景模拟+PBL教学法在儿科临床教学中效果显著,可有效提高实习医师临床考核成绩,提升培训质量和教学满意度,为培养合格的儿科临床医师提供优质的教学模式。