JAK2V617F突变性原发性血小板增多症并缺血性卒中10例临床特征分析

目的分析JAK2V617F突变性原发性血小板增多症(ET)并缺血性卒中的临床特征。方法回顾性分析2013年7月至2021年5月福建省立医院收治的7例及武平县医院收治的3例JAK2V617F突变性ET合并缺血性卒中患者的临床资料,分析患者临床特征(临床表现、实验室检测、骨髓细胞学)、影像学及治疗转归情况。结果10例JAK2V617F突变性ET合并缺血性卒中患者中,多发性脑梗死7例,单发性脑梗死2例,短暂性脑缺血发作1例。MRI显示3例患者病灶存在出血转化。9例脑梗死患者行血管评估,7例存在大动脉中重度狭窄或者闭塞。1例超急性期就诊者给予阿替普酶静脉溶栓后症状好转。二级预防:6例使用抗血小板、联合骨髓增生抑制剂,病情改善;3例起初仅用抗血小板治疗,病情反复,加用羟基脲治疗后2例病情改善。结论JAK2V617F突变性ET常引起大动脉粥样硬化狭窄性、多发性脑梗死且病灶较易出血,在抗血小板的基础上加用骨髓增生抑制剂可能有利于预防病情复发。

遗传性压力易感性周围神经病患者的临床与神经电生理分析

本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料。5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变。所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点。神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害,神经易嵌压部位出现局部传导阻滞,以脱髓鞘损害为主,感觉神经累及轴索损害。对于临床症状以单神经病表现,而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者,尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者,需重视HNPP可能,应行PMP22基因检测确诊。

急诊取栓术中诊断颈动脉蹼并行支架植入术一例并文献复习

颈动脉蹼为隐源性卒中重要危险因素之一,但目前对其诊治认识尚浅,通过病历报道及文献复习,增强对颈动脉蹼诊治的认识。方法:病历报道并文献复习。结果:DSA联合颈部血管彩超诊断颈动脉蹼,并行支架植入术,对颈动脉蹼的诊治是可行的。结论:颈动脉蹼是隐源性卒中重要危险因素,DSA联合颈部血管彩超可帮助对颈动脉蹼的诊断,支架置入术对于颈动脉蹼是有效治疗方案。