草鱼的βHCG基因同类物及其染色体定位

本研究以^(?)s标记的人类绒毛膜促性腺激素(humgn chorionic gonadotropin)β链(βHCG)的克隆基因(cDNA)为探针,分別与人类、草鱼(Cteaopharynogodon idellus)和枯草芽胞杆菌(Bacillus subtilis)的总DNA进行点杂交,以~3H标记的同一探针与草鱼中期染色体作原位杂交,结果表明:草鱼基因组中存在βHCG基因的同类物,这一同类物的基因座位在草鱼m组一染色体(可能是第4号染色体)一个臂的末端。本文对所得结果的意义进行了讨论。

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状，最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例，它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。

人类高分辨染色体原位杂交及βHCG基因定位的研究

应用一种原位杂交后G显带的方法,把人类绒毛膜促性腺激素β亚基(βHCG)基因定位于11q21→qter。此外,对DNA片段探针与含探针DNA片段的重组体质粒在原位杂交的效果作了比较,两者无显著差异。

美国临床遗传检测实验室监管机制

美国医学遗传学资质委员会(American Board of Medical Genetics,ABMG)的成立,使医学遗传学在临床上得到了广泛的认可。在过去30年中,基因检测技术的飞跃发展,促使美国政府不断地制订和修改法律和法规,以确保临床遗传检测能够安全、有效和经济地为公众服务。联邦政府的两个主管机构,即食品药品监督管理局(U.S. Food and Drug Administration,FDA)和医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services,CMS)已发布多项跨部门的规定,重点监督管理体外诊断(In vitro Diagnostics,IVD)产品和临检实验室的规范,包括《临床实验室改进法案(Clinical Laboratory Improvement Act,CLIA)》。联邦政府还颁布了两个健康隐私法案,即《健康保险保障和责任法案(Health Insurance Portability and Accountability Act,HIPAA)》和《反遗传信息歧视法案(Genetic Information Nondiscrimination Act,GINA)》来保护患者与公众的隐私。除政府法规外,临床遗传检测服务还受到独立的非营利性专业认证机构,如美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)和医疗保健组织认证联合委员会(Joint Commission on Accreditation of Healthcare Organizations,JCAHO或TJC)的考核。专业认证机构与专业人员和专家合作,通过实施认证和能力验证,不断地改进临床实验室的质量和管理。

美国遗传和基因组医学专科资质考试和再教育规范简介

美国医学遗传学与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)自20世纪80年代初成立以来,逐步建立了较为完善的医学遗传学从业人员资质考试制度和再教育体系。ABMGG目前设有临床遗传学与基因组学、临床生化遗传学以及实验室遗传学与基因组学3个专业和相关的资质考试。从业人员在通过考试后将获得阶段性资质,即从业执照。资质在有效期后的延续将有赖于从业者是否完成ABMGG规定的再教育要求,包括遵守职业道德规范和提供资质领域的从业证明、医学遗传学基因组学知识学习和评估、知识技能和实际决策能力的不断提高、以及通过资质延续考试等。了解美国现行的医学遗传学资质考试和再教育制度体系,可望为中国医学遗传学学科建设、人才培养和社会服务等提供宝贵的参考。