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多模式MRI联合CA125、CA153、CA199预测乳腺癌术后复发转移的临床价值研究 被引量:1
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作者 梁云 肖运平 +3 位作者 主晓磊 潘丽 刘萌 裘娟 《中国CT和MRI杂志》 2024年第2期92-94,共3页
目的探讨多模式MRI联合血清糖类抗原CA125、CA153、CA199预测乳腺癌术后复发转移的临床价值。方法分析2018年6月至2021年6月在我院行乳腺癌根治术的486例患者临床资料,按术后复发转移情况分为复发转移组(65例)和未复发转移组(421例),比... 目的探讨多模式MRI联合血清糖类抗原CA125、CA153、CA199预测乳腺癌术后复发转移的临床价值。方法分析2018年6月至2021年6月在我院行乳腺癌根治术的486例患者临床资料,按术后复发转移情况分为复发转移组(65例)和未复发转移组(421例),比较两组多模式MRI检查相关参数[转移常数(K^(trans))、速率常数(K_(ep))、表观弥散系数(ADC)]以及血清CA125、CA153、CA199水平差异,ROC曲线分析多模式MRI联合血清肿瘤标志物检查对乳腺癌术后复发转移的预测价值。结果与未复发转移组比较,复发转移组绝经情况、肿瘤大小、肿瘤分期差异均有统计学意义(P<0.05);复发转移组K^(trans)、K_(ep)均高于未复发转移组(P<0.05),ADC值低于未复发转移组(P<0.05);复发转移组血清CA125、CA153、CA199水平均高于未复发转移组(P<0.05);ROC结果显示,K^(trans)、K_(ep)、ADC值、血清CA125、CA153、CA199单独诊断乳腺癌术后复发转移的AUC分别为0.768、0.852、0.735、0.914、0.927、0.859(P<0.05),联合诊断的AUC为0.978(P<0.05)。结论多模式MRI联合CA125、CA153、CA199对乳腺癌术后复发转移具有较好的预测价值,值得推广应用。 展开更多
关键词 乳腺癌术后 复发转移 多模式MRI 糖类抗原125 糖类抗原153 糖类抗原199
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乳腺X线片中微小钙化灶对乳腺疾病影像诊断的价值分析
2
作者 唐君英 裘娟 韦金秀 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第11期0035-0038,共4页
研究乳腺X线片中微小钙化灶对乳腺疾病影像诊断的价值。方法 选取我院2022年1月—2022年12月收治的67例乳腺疾病患者,以乳腺X线片摄片检查,研究微小钙化灶的大小、形态、密度、数量,结果 对比,分析诊断价值。结果 患者接受乳腺X线摄片检... 研究乳腺X线片中微小钙化灶对乳腺疾病影像诊断的价值。方法 选取我院2022年1月—2022年12月收治的67例乳腺疾病患者,以乳腺X线片摄片检查,研究微小钙化灶的大小、形态、密度、数量,结果 对比,分析诊断价值。结果 患者接受乳腺X线摄片检查,其中乳腺癌患者的数量为35例,实际占比为52.24%;良性病变患者为32例,实际占比为47.76%。良性组与恶性组微小钙化灶的大小、形态、密度对比存在较大差异,对比有统计学意义(p<0.05)。良性组与恶性组单位面积内钙化数量相近,组间相比无明显差异,无统计学意义(p>0.05)。结论 乳腺癌对女性身心健康产生较大影响,乳腺恶性病变会给患者身体产生较大影响。乳腺恶性病变早期不容易发现,当患者触及肿块时部分病变已经处于乳腺癌后期,则会影响患者后续治疗效果。基于此,患者接受乳腺X线摄片检查之后,微小钙化灶能对乳腺疾病进行早期诊断,还可以对微小钙化灶进行术前定位及定性,为患者提供合理的治疗方案,具有较高的临床应用与推广价值。 展开更多
关键词 乳腺X线片 中微小钙化灶 乳腺疾病 影像诊断价值
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自制侧卧式定位床联合X线引导下真空辅助旋切术对乳腺钙化活检的应用价值 被引量:1
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作者 裘娟 龚柳燕 +2 位作者 李娜 唐君英 韦金秀 《现代医用影像学》 2021年第5期821-825,共5页
目的:探讨侧卧位X线引导下对乳腺钙化进行真空辅助旋切活检的应用价值。方法:选取桂林市中医医院2015年4月至2020年4月,侧卧式定位床联合X线引导下真空辅助旋切对乳腺钙化活检64例,侧卧式定位床联合X线引导下导丝定位对乳腺钙化进行外... 目的:探讨侧卧位X线引导下对乳腺钙化进行真空辅助旋切活检的应用价值。方法:选取桂林市中医医院2015年4月至2020年4月,侧卧式定位床联合X线引导下真空辅助旋切对乳腺钙化活检64例,侧卧式定位床联合X线引导下导丝定位对乳腺钙化进行外科切除活检64例,对比两种方法的切口大小、手术时间、旋切刀槽/定位导丝距病灶距离、术后愈合时间、定位满意率及一次切检率等。结果:两种活检方法切检成功率为100%,真空辅助旋切活检组切口小、平均手术时间短、出血量少、术后愈合时间短。结论:两种活检方法都能对乳腺钙化进行准确切检,但真空辅助旋切活检在减少组织创伤、保持乳房的美观方面优于导丝定位引导外科切除活检。 展开更多
关键词 侧卧式定位 乳腺x线导丝定位 真空辅助旋切术 乳腺钙化
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侧卧式X线立体定位导丝引导术在乳腺触诊阴性病变的临床应用 被引量:6
4
作者 龚柳燕 刘凤梅 +2 位作者 裘娟 梁云 韦金秀 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期864-868,共5页
目的:探讨应用侧卧式X线立体定位导丝引导术对临床触诊阴性的乳腺微小病变的应用价值。方法:回顾性分析118例临床触诊阴性而乳腺摄片发现微小病变的患者,采用侧卧式X线立体定位引导术,将导丝滞留在病变处,外科医师将带有导丝的病变切除... 目的:探讨应用侧卧式X线立体定位导丝引导术对临床触诊阴性的乳腺微小病变的应用价值。方法:回顾性分析118例临床触诊阴性而乳腺摄片发现微小病变的患者,采用侧卧式X线立体定位引导术,将导丝滞留在病变处,外科医师将带有导丝的病变切除并送病理检查。结果:118例病灶一次性定位成功,定位成功率100%。测量留置导丝针尖端与目标靶点病灶的距离,定位满意111例(94%)。病变切除后标本摄片,病变切除率98.30%。经手术后病理证实,恶性病变45例(38.14%),其中原位癌29例,良性病变73例(61.86%)。结论:侧卧式X线立体定位导丝引导术可准确引导切检临床触诊阴性的乳腺微小病变、确定病变的性质、提高早期乳腺癌的检出率。 展开更多
关键词 乳腺疾病 放射摄影术
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体外受精后6h应对受精失败的补救措施探讨 被引量:4
5
作者 王美仙 邵小光 +1 位作者 张振强 裘娟 《生殖医学杂志》 CAS 2010年第2期100-103,共4页
目的比较分析体外受精(IVF)后6 h补救卵胞浆内单精子注射(ICSI)和half ICSI应对受精失败的优劣。方法16例IVF完全受精失败周期采卵当日选取4个卵母细胞行ICSI,其余卵行常规IVF(half ICSI组);39例IVF完全受精失败周期在常规IVF后6 h补救I... 目的比较分析体外受精(IVF)后6 h补救卵胞浆内单精子注射(ICSI)和half ICSI应对受精失败的优劣。方法16例IVF完全受精失败周期采卵当日选取4个卵母细胞行ICSI,其余卵行常规IVF(half ICSI组);39例IVF完全受精失败周期在常规IVF后6 h补救ICSI(6 h补救ICSI组),比较两组的实验室指标。结果6 h补救ICSI组的受精率和冷冻胚胎比率显著高于half ICSI组,(分别为P<0.01、P<0.05);两组的卵裂率和优质胚胎比率无显著差异,妊娠率、种植率和累积妊娠率也无显著差异。结论IVF后6 h补救ICSI可应用在所有IVF周期,ICSI指征明确;half ICSI只能应用于不明原因不孕患者。工作中经患者知情同意后,在优先选择IVF后6 h补救ICSI的前提下,结合应用half ICSI,可提高受精失败患者的临床结局。 展开更多
关键词 受精失败 体外受精 half卵胞浆内单精子注射 补救卵胞浆内单精子注射
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侧卧式X线立体定位术在乳腺微钙化病灶中的临床研究 被引量:4
6
作者 龚柳燕 刘凤梅 +2 位作者 裘娟 梁云 韦金秀 《放射学实践》 2014年第6期659-662,共4页
目的:探讨侧卧位术前X线导丝定位技术对乳腺微钙化病灶的应用价值。方法:选取120例乳腺微钙化病灶,随机分为侧卧式研究组及坐式对比组进行术前导丝立体定位,留置导丝引导外科手术进行切取活检。结果:两种不同定位方式中,针尖与病灶的距... 目的:探讨侧卧位术前X线导丝定位技术对乳腺微钙化病灶的应用价值。方法:选取120例乳腺微钙化病灶,随机分为侧卧式研究组及坐式对比组进行术前导丝立体定位,留置导丝引导外科手术进行切取活检。结果:两种不同定位方式中,针尖与病灶的距离、定位中不良反应及定位成功率方面有显著差异性(P<0.01);在切检成功率方面两者无显著差异性(P>0.05)。结论:侧卧式X线立体定位导丝引导下切取活检是提高乳腺微钙化病灶诊断率的有效方法。 展开更多
关键词 乳房X线摄影术 患者定位 乳腺疾病
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不明原因复发性流产的发病机制及治疗策略的探讨 被引量:3
7
作者 李键 邵小光 +1 位作者 吴隆琦 裘娟 《医学与哲学(B)》 2012年第10期56-58,共3页
不明原因的复发性自然流产(URSA)是临床上难以治疗的不育症,给患者的身心造成严重伤害,给家庭带来痛苦。目前研究认为它的发生主要与母胎的同种免疫关系异常有关,近年来对URSA妇女免疫功能的研究成为这一领域的研究热点,但其发病原因至... 不明原因的复发性自然流产(URSA)是临床上难以治疗的不育症,给患者的身心造成严重伤害,给家庭带来痛苦。目前研究认为它的发生主要与母胎的同种免疫关系异常有关,近年来对URSA妇女免疫功能的研究成为这一领域的研究热点,但其发病原因至今还不十分清楚。本文将对URSA发病机制及淋巴细胞主动免疫治疗URSA的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 不明原因的复发性自然流产 T淋巴细胞 NK细胞 人类白细胞抗原 淋巴细胞主动免疫治疗
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完善我国承认与执行外国法院判决条件之思考 被引量:2
8
作者 裘娟 《科技广场》 2008年第9期247-251,共5页
外国法院判决的承认与执行制度是涉外民商事诉讼制度的重要组成部分,我国民事诉讼法对外国法院判决在我国承认与执行的条件作了规定,但是规定还很原则,很不具体,有些地方还存在着过时之处,因而亟待完善。本文首先界定了外国法院判决的... 外国法院判决的承认与执行制度是涉外民商事诉讼制度的重要组成部分,我国民事诉讼法对外国法院判决在我国承认与执行的条件作了规定,但是规定还很原则,很不具体,有些地方还存在着过时之处,因而亟待完善。本文首先界定了外国法院判决的承认与执行概念,分析了承认与执行外国法院判决的理论基础。其次,阐述了我国关于外国法院判决和执行条件的规定,并分析了其存在的问题。通过论述外国法院判决承认与执行条件及对我国的启示,最后对完善我国关于外国法院判决和执行条件规定提出了建议。 展开更多
关键词 外国法院判决 承认与执行 条件 完善
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卵巢甲状腺肿类癌1例报告并文献复习
9
作者 刘玲 宋光耀 +4 位作者 湛丽 王亚萍 李广慧 邹娜 裘娟 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第22期4309-4311,共3页
目的:探讨卵巢甲状腺肿类癌的诊治特点。方法:分析1例卵巢甲状腺肿类癌病例的诊治过程,同时复习相关文献。结果:肿物主要由类癌、甲状腺滤泡及少许鳞形上皮组成。免疫组化示类癌细胞N SE(+)、Syn(+)、CgA(弱+);滤泡上皮细胞T g(+)。结论... 目的:探讨卵巢甲状腺肿类癌的诊治特点。方法:分析1例卵巢甲状腺肿类癌病例的诊治过程,同时复习相关文献。结果:肿物主要由类癌、甲状腺滤泡及少许鳞形上皮组成。免疫组化示类癌细胞N SE(+)、Syn(+)、CgA(弱+);滤泡上皮细胞T g(+)。结论:卵巢甲状腺肿类癌起源于内胚层,低度恶性,诊断主要依赖病理和免疫组化,需要与颗粒细胞瘤、卵巢恶性甲状腺肿、卵巢类癌等鉴别。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤/诊断 卵巢甲状腺肿/诊断 诊断 鉴别
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数字经济背景下江西省大数据技术发展的对策研究
10
作者 裘娟 《数字化用户》 2020年第43期28-30,共3页
文章就江西省数字经济与大数据技术发展进行讨论,在了解大数据技术和数字经济关系的同时,对发展数字经济和大数据技术的方法进行深入的探讨和描述,希望能够为相关工作的开展提供一定的参考和借鉴,进一步提高江西省的经济发展水平。
关键词 江西省 数字经济 大数据技术 发展对策
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唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
11
作者 李宏 余艳红 +3 位作者 张谞卓 卢静钿 叶夏 裘娟 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第10期1184-1187,1192,共5页
目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断... 目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 无创产前筛查 早期唐氏筛查 单项值异常
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孕妇外周血、羊水与新生儿外周血新型冠状病毒中和抗体含量水平关联性研究
12
作者 卢静钿 裘娟 +1 位作者 廖婷婷 罗裕旋 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第S02期108-110,共3页
目的了解新型冠状病毒中和抗体在孕妇体内的转化过程。方法选取2022年12月至2023年9月在该院产检的90例孕妇作为研究对象,其中39例为孕妇外周血-羊水组,51例为孕妇外周血-新生儿外周血组,采用化学发光法,对所有标本进行检测,明确两组间... 目的了解新型冠状病毒中和抗体在孕妇体内的转化过程。方法选取2022年12月至2023年9月在该院产检的90例孕妇作为研究对象,其中39例为孕妇外周血-羊水组,51例为孕妇外周血-新生儿外周血组,采用化学发光法,对所有标本进行检测,明确两组间中和抗体含量的对应关系。结果孕妇外周血与羊水中的中和抗体水平存在正相关性,孕妇外周血与新生儿外周血中的中和抗体水平存在正相关性。结论新型冠状病毒中和抗体在孕妇体内的转化过程为新型冠状病毒感染产前检测和临床诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 中和抗体 孕妇 新生儿
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让党旗在抗洪一线高高飘扬——基于江西省柴桑区江洲镇防汛应急的做法和经验
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作者 陈蕴茜 涂龙峰 裘娟 《老区建设》 2021年第13期84-86,共3页
近日来,河南省突遭大规模极端强降雨,郑州等城市发生严重内涝,防汛形势十分严峻。习近平总书记对防汛救灾工作作出重要指示要求,始终把保障人民群众生命财产安全放在第一位,迅速组织力量防汛救灾,最大限度减少人员伤亡和财产损失。去年7... 近日来,河南省突遭大规模极端强降雨,郑州等城市发生严重内涝,防汛形势十分严峻。习近平总书记对防汛救灾工作作出重要指示要求,始终把保障人民群众生命财产安全放在第一位,迅速组织力量防汛救灾,最大限度减少人员伤亡和财产损失。去年7月,我省也经受了鄱阳湖流域超历史大洪水的严峻考验,在与洪水顽强的搏斗中,九江市江洲镇展现出强大的组织动员能力,防汛关键期,党委政府接连发出两封抗洪“家书”,几天内近7000余名“江洲儿郎”应召返乡,戮力同心、顽强奋战,筑起了一道抵御洪水的钢铁堤坝,凝聚起万众一心守卫家园的江洲力量。笔者认为,江洲镇防汛抗洪经验对当前做好防汛救灾及群众动员工作有着一定的启示意义。 展开更多
关键词 防汛救灾 防汛应急 防汛抗洪 防汛形势 鄱阳湖流域 生命财产安全 严峻考验 江洲
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大连地区295例精液分析异常患者的细胞遗传学分析
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作者 张雪瑞 裘娟 +1 位作者 刘群 邵小光 《药物与人》 2015年第1期220-220,共1页
目的:对少弱精子症、无精子症的患者进行染色体核型分析,探讨染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果:在精寝分析异常的295例患者中共发现染色体异常33例,异常捡... 目的:对少弱精子症、无精子症的患者进行染色体核型分析,探讨染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果:在精寝分析异常的295例患者中共发现染色体异常33例,异常捡出率11.19%,还发现各种类型的染色体多态31例,发生率为10.51%。结论:染色体异常是少弱精于症和无精子症的重要原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断和治疗有重要的指导意义。 展开更多
关键词 少弱精子症 无精子症 染色体异常 核型分析
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反复自然流产与患者染色体核型异常的相关性研究 被引量:1
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作者 裘娟 刘群 《哈尔滨医药》 2015年第S1期33-33,共1页
目的研究反复自然流产与患者染色体核型异常的相关性。方法对2143对有不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在2143对夫妇当中,存在染色体核型异常为81例(3.8%)其中,染色体结构异常为56例,所占比例为2.6%,常染色体多态... 目的研究反复自然流产与患者染色体核型异常的相关性。方法对2143对有不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在2143对夫妇当中,存在染色体核型异常为81例(3.8%)其中,染色体结构异常为56例,所占比例为2.6%,常染色体多态性为25例,所占比例为1.2%,另外,大Y和小Y分别为8例,所占比例为0.7%。结论夫妻双方如若其中一方出现染色体异常状况,均可能导致女方出现反复流产,且随着女性自然流产次数的增多,出现染色体核型异常状况增多,二者之间存在一定关联性;针对存在反复流产的夫妇,进行染色体检查是十分必要的。 展开更多
关键词 反复自然流产 染色体核型异常 关系
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大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析 被引量:3
16
作者 裘娟 刘群 +3 位作者 冯丽云 杨晶 吴隆琦 邵小光 《中国优生与遗传杂志》 2012年第9期36-38,共3页
目的探讨Turner综合征(TS)不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例(41%),45,XO/46,XX嵌合... 目的探讨Turner综合征(TS)不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例(41%),45,XO/46,XX嵌合型10例(12.8%),45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例(2.6%),45,XO/47,XXX嵌合型4例(5.1%),46,X,i(X)4例(5.1%),45,XO/46,X,i(X)嵌合型9例(11.5%),46,X,del(Xp-)7例(9.0%),46,X,del(Xq-)7例(9.0%),45,XO/46,X,del(Xp11)嵌合型2例(2.6%),45,XO/46,X,del(Xq21)嵌合型1例(1.3%)。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。 展开更多
关键词 TURNER综合征 染色体核型分析 产前诊断
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真空辅助旋切活检在乳腺触诊阴性病变中的临床应用
17
作者 裘娟 唐君英 龚柳燕 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2021年第3期13-13,15,共2页
真空辅助旋切活检是提高早期乳腺癌检出率及良性病变通过微创切除的有效方法。真空辅助旋切活检是近几年来开展的新技术,它是在影像定位下对乳腺病灶切除及活检,在乳腺触诊阴性病变中,具有微创、定位准确以及美观等特点,值得临床推广和... 真空辅助旋切活检是提高早期乳腺癌检出率及良性病变通过微创切除的有效方法。真空辅助旋切活检是近几年来开展的新技术,它是在影像定位下对乳腺病灶切除及活检,在乳腺触诊阴性病变中,具有微创、定位准确以及美观等特点,值得临床推广和应用。 展开更多
关键词 真空辅助旋切活检 触诊阴性疾病 活检术
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不同时间补救ICSI结局的比较分析 被引量:4
18
作者 王美仙 邵小光 +1 位作者 张振强 裘娟 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第7期1047-1049,共3页
目的:比较分析常规体外受精(IVF)后6 h和20 h补救卵细胞浆内单精子显微注射(ICSI)应对受精障碍的优劣。方法:489周期IVF后6 h推测是否受精(6 h组),620周期IVF后20 h确认是否受精(20 h组),比较两组中受精率为0~30%和0的实验室指标。结果... 目的:比较分析常规体外受精(IVF)后6 h和20 h补救卵细胞浆内单精子显微注射(ICSI)应对受精障碍的优劣。方法:489周期IVF后6 h推测是否受精(6 h组),620周期IVF后20 h确认是否受精(20 h组),比较两组中受精率为0~30%和0的实验室指标。结果:IVF受精率0~30%的周期中,6 h组2PN受精率、胚胎数、冷冻胚胎数和可移植的胚胎数显著高于20 h组,妊娠率和种植率高于20 h组,但无统计学意义。IVF受精率为0的周期中,6 h组补救ICSI后获得的2PN受精率、优质胚胎数、≥5细胞胚胎数、冷冻胚胎数及妊娠率显著高于20 h组,差别有统计学意义。结论:IVF后6 h补救ICSI的结局优于20 h补救ICSI者。 展开更多
关键词 受精障碍 IVF 补救ICSI
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1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析
19
作者 裘娟 卢建 +5 位作者 叶夏 余艳红 张谞卓 卢静钿 李宏 欧阳秋星 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期780-785,共6页
目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核... 目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对。结果WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体18q22.1q23区存在14.31 Mb缺失,具体为seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del。G显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常。追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失。结论患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 18q缺失综合征 发育迟缓 全外显子组测序 拷贝数变异
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罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析
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作者 余艳红 卢建 +5 位作者 李宏 高莹莹 叶夏 张谞卓 卢静钿 裘娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1117-1123,共7页
目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患... 目的探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA),用荧光原位杂交(FISH)对候选拷贝数变异(CNV)进行家系验证。本研究通过深圳市龙华区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023052504)。结果患儿为8岁女性,具有不明原因的生长及智力发育落后、多发颅面部畸形、反复感染。患儿的外周血染色体G显带核型为46,XX,add(6)(q23),其父母核型未见异常。CNV-seq检测提示患儿6p25.3p22.3区存在21.38 Mb片段重复,6p25.3区存在0.78 Mb末端缺失。CMA检测证实患儿存在6p25.3(chr:934267_22310728)区段重复,6p25.3存在近端粒区(chr:156975_931936)缺失。FISH检测提示患儿的CNV为新发变异。结论联合外周血染色体G显带核型分析、CNV-seq、CMA及FISH检测确诊了1例DD/ID患儿的病因。患儿的异常表型可能是由6p重复伴末端缺失所致。 展开更多
关键词 DNA拷贝数变异 6p重复伴末端缺失 G显带核型分析 低深度全基因组拷贝数变异测序 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 儿童
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