常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。

深井钻杆接头耐磨防护技术研究综述与展望

在深井、特深井钻探过程中,井下钻具处于高温、高压、高腐蚀环境,钻杆与外部岩层以及套管发生激烈的碰撞和磨损,钻具耐磨防护是需重点关注的问题。目前在钻杆接头上敷焊耐磨带是深井钻具防护的主要方法,对减少钻具磨损、延长钻具寿命起着重要作用。本文综述了国内外耐磨带技术发展研究现状,阐述了耐磨带失效原因以及关键性能评价测试方法,分析目前耐磨带技术发展的关键为耐磨带防脱落、耐磨带修复技术和套管友好型耐磨带材料研究。最后对耐磨带技术在深井、特深井应用发展趋势进行展望。

一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查

目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析。结果该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6-78_IVS6-75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6-31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体。IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异。结论 rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关。

特深井钻杆柱材料的研究现状与关键技术

特深钻探是获取深部实物资料、建立深入地球内部通道的唯一方法,在石油、天然气等能源资源勘探中发挥着愈发重要的作用。钻杆柱材料的选择和优化,是制约特深钻探发展最为关键的核心技术之一,直接影响着特深钻探的钻深极限、钻进效率和经济成本。本文从特深钻探钻杆复杂载荷工况出发,分析了钻杆柱材料面临的难题,结合钢钻杆和轻质钻杆的性能特点,针对性的梳理了国内外深井钻杆柱解决方案,并综述了钢钻杆强韧化调控、钻杆耐腐蚀性处理和应力集中处理三个关键技术,为特深井钻杆柱发展研究提供了参考依据。

高尿酸环境对晶状体透明度的影响及作用机制

目的通过构建大鼠晶状体离体培养模型探讨高尿酸环境对白内障形成的影响及机制。方法采用成年Sprague Dawley大鼠晶状体,在高尿酸培养环境下离体培养。将大鼠晶状体分为空白对照组(15眼)和尿酸干预组(15眼)。尿酸干预组采用含尿酸800μmol·L^(-1)的M-199培养液培养,空白对照组采用不含尿酸的M-199培养液培养,均培养7 d。通过光学显微镜观察两组大鼠晶状体混浊程度;Gomori六胺银法检测两组大鼠晶状体中尿酸盐沉积情况;SA-β-gal染色法检测两组大鼠晶状体细胞衰老情况;TUNEL染色法检测两组大鼠晶状体细胞凋亡情况。结果尿酸干预组大鼠晶状体于第5天时开始出现混浊,并于第7天时混浊分级显著升高,与空白对照组大鼠晶状体混浊分级相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。空白对照组大鼠晶状体上皮细胞排列整齐,周围未见尿酸盐沉积,仅有极少数蓝染的晶状体上皮细胞,且未发现明显的阳性细胞;尿酸干预组大鼠晶状体赤道部及前囊下晶状体上皮细胞排列紊乱,周围出现黑棕色的尿酸盐结晶,出现较多的蓝染晶状体上皮细胞,且出现了少量阳性细胞。高尿酸环境下,尿酸盐结晶在大鼠晶状体囊膜下沉积,周围晶状体上皮细胞衰老,少量晶状体上皮细胞凋亡。结论高尿酸环境在大鼠晶状体离体培养模型中能够稳定有效地诱导白内障的发生,其机制可能与尿酸诱导晶状体上皮细胞发生衰老和凋亡有关。

表没食子儿茶素没食子酸酯对人Tenon囊成纤维细胞活化的抑制作用及其调控机制

目的探讨绿茶提取物表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对人Tenon囊成纤维细胞(HTFs)活化的作用及其可能的作用机制。方法收集9例9眼晚期原发性开角型青光眼患者小梁切除术中获取的结膜下Tenon囊组织,通过组织贴壁培养获得原代细胞,采用免疫荧光染色法(波形蛋白+角蛋白)进行细胞鉴定,取4~6代细胞进行后续实验。利用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法检测0~80μmol/L EGCG干预条件下的细胞存活率。将细胞分为空白对照组、转化生长因子(TGF)-β1诱导组和EGCG干预组,分别于正常培养基、含10 ng/ml TGF-β1培养基以及含10 ng/ml TGF-β1+50μmol/L EGCG培养基中培养。采用BrdU标记法检测各组细胞增生率,采用细胞划痕实验观察各组细胞迁移情况,采用免疫荧光法检测各组细胞中α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达,采用Western blot法检测空白对照组、TGF-β1诱导组、10μmol/L EGCG组和50μmol/L EGCG组Smad2/3、p-Smad2/3、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)、蛋白激酶B(Akt)及磷酸化Akt(p-Akt)的表达。结果体外培养HTFs呈长梭形,生长规律,免疫荧光鉴定波形蛋白呈阳性。CCK-8检测显示,10、20、30、40、50μmol/L EGCG处理细胞存活率与0μmol/L EGCG处理细胞比较,差异均无统计学意义(均P<0.05)。BrdU标记实验显示,TGF-β1诱导组细胞增生率为(66.37±12.65)%,高于EGCG组的(14.75±12.33)%,差异有统计学意义(P<0.05)。划痕实验第3天,TGF-β1诱导组相对划痕面积为(47.33±12.22)%,明显低于EGCG干预组的(92.67±4.04)%,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫荧光染色结果显示,TGF-β1诱导组细胞α-SMA蛋白荧光较空白对照组显著增强,EGCG干预组α-SMA蛋白荧光则减弱至空白对照组水平。Western blot法检测结果显示,各组间细胞中p-Smad2/3、PI3K和p-Akt蛋白相对表达量总体比较差异均有统计学意义(F=58.820、121.153、69.289,均P<0.001),其中TGF-β1诱导组p-Smad2/3、PI3K和p-Akt蛋白相对表达量明显高于空白对照组、10μmol/L和50μmol/L EGCG组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论EGCG能够通过Smad通路及PI3K/Akt信号通路抑制TGF-β1诱导的HTFs活化。

生长激素释放激素受体拮抗剂对翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制

目的探讨生长激素释放激素受体(GHRH-R)拮抗剂对人翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制。方法采用原发性翼状胬肉患者术中所取的翼状胬肉头部进行组织块培养,模拟翼状胬肉生长模型,根据翼状胬肉组织的透明度和血管化程度分为静止期翼状胬肉组(8例)和活动期翼状胬肉组(16例),并选取正常结膜上皮组织(6例)作为正常结膜组。此外,采用10μmol·L^(-1)GHRH-R拮抗剂MIA602作用于8例活动期翼状胬肉组的胬肉组织作为MIA602干预组。记录各组翼状胬肉上皮细胞的生长距离,并采用免疫印迹实验和免疫荧光染色检测各组GHRH-R、p-ERK1/2和Caspase-3的相对表达量。结果与正常结膜组和静止期翼状胬肉组相比,活动期翼状胬肉组翼状胬肉上皮细胞的生长速度明显加快,并且GHRH-R和p-ERK1/2表达均显著增高,Caspase-3表达明显降低(均为P<0.05)。与活动期翼状胬肉组相比,MIA-602干预组翼状胬肉上皮细胞生长速度明显变慢,GHRH-R和p-ERK1/2蛋白表达均显著降低,Caspase-3的表达显著升高(均为P<0.05)。结论阻断GHRH-R能够有效地抑制翼状胬肉的生长并促使翼状胬肉上皮细胞凋亡,其机制可能与降低细胞增殖能力和促进细胞凋亡有关。

术前散光标记宣教对超声乳化联合Toric IOL植入术患者手术效果的影响

目的探讨术前散光标记宣教对超声乳化联合散光矫正型人工晶状体(Toric IOL)植入术患者手术效果的影响。方法50例(50眼)接受超声乳化联合Toric IOL植入术的老年白内障患者,随机分为实验组和对照组,各25例(25眼)。对照组给予术前常规护理,实验组在对照组基础上给予术前散光标记宣教。观察并比较两组患者术前角膜标记时间与术前角膜标记配合情况,比较两组患眼术后角膜上皮完整情况及残余散光度。结果实验组术前角膜标记所需时间为(87.5±8.4)s,短于对照组的(94.9±8.3)s,差异具有统计学意义(t=3.133,P<0.05)。术后,实验组角膜上皮完整23眼(92%),对照组为17眼(68%);实验组角膜上皮完整率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组术前角膜标记配合好20例(80%),配合较好5例(20%),配合差0例;对照组术中配合好12例(48%),配合较好9例(36%),配合差4例(16%);实验组配合情况优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组术后残余散光度为(0.41±0.55)D,对照组为(0.34±0.68)D,两组比较差异无统计学意义(t=0.400,P>0.05)。结论术前散光标记宣教可提高接受超声乳化联合ToricIOL植入术患者术前角膜标记时的配合程度,缩短术前角膜标记时间,降低角膜损伤的发生率,从而减轻因角膜上皮损伤而引起的不适感。

加温生理盐水在术前结膜囊冲洗中的效果

目的:探讨加温生理盐水在术前结膜囊冲洗中的效果。方法:选取接受双眼内眼手术患者100例,完全随机进入:实验组(100例,100眼)和对照组(100例,100眼)。采用自身对照法,同一患者右眼为实验组,左眼为对照组。实验组术前给予加温(35~36℃)生理盐水250 mL冲洗结膜囊,对照组术前给予常温的生理盐水250 mL冲洗结膜囊。分别对2组患者冲洗后15 min进行评价,内容包括:眼部刺激症状、舒适度,球结膜充血及泪膜破裂时间。结果:实验组舒适度明显高于对照组,球结膜充血情况及泪膜破裂时间优于对照组,差异有统计学意义(Ρ<0.01)。结论:内眼术前应用加温生理盐水冲进行结膜囊冲洗,具有刺激性小、结膜反应轻及冲洗更干净的优点。研究结果不仅能提高患者舒适度,减小球结膜充血,还能体现以人为本的服务理念,丰富了优质护理服务的内涵。

微脉冲激光治疗重度放射性视网膜病变1例报告

放射性视网膜病变(radiation retinopathy,RR)主要的治疗方式是玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(anti-vascular endothelial growth factor,anti-VEGF),但该方法成本高且需重复给药。目前RR的治疗尚无统一的标准,本文报告广东省人民医院2018年1例anti-VEGF治疗不佳、利用577 nm微脉冲激光成功消退因鼻咽癌放疗后所致的重度黄斑水肿病例,该患者的疗效稳定,随访5年尚未复发。采用微脉冲激光治疗RR黄斑水肿国内尚未见报道,结合文献对该病例进行分析讨论,认为微脉冲激光治疗具有成本低、无创、可重复操作的优点,可为RR的治疗提供新的策略。