宁夏地区512对复发性自然流产夫妇外周血染色体核型分析

目的分析宁夏地区复发性自然流产(RSA)夫妇的外周血染色体异常核型的种类及分布特征。方法选择宁夏地区512对(1 024例)RSA夫妇,采集夫妇双方的肘静脉血,肝素抗凝,培养;经过烤片、G显带,进行核型分析。核型计数20~30个中期分裂相,异常核型加倍计数,并分析5~10个核型。染色体的核型描述依据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2009的标准。结果1 024例受试者中,共检出染色体异常核型36例,异常检出率为3.52%。其中染色体结构异常34例(男13例、女21例),占94.44%;染色体数目异常2例(均为女性),占5.56%。在染色体结构异常者中,易位携带32例(包括相互易位26例、罗伯逊易位5例、复杂易位1例),倒位携带2例。结论染色体结构异常是引起宁夏地区RSA的重要原因之一,对RSA夫妇双方进行染色体核型分析是非常必要的。

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10(interleukin10,IL-10)基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义(P>0.05)。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL-6)基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点(-572G/C、-597G/A、-174G/C)进行检测。结果宁夏回族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G/C(CC:55.71%;CG:34.76%;GG:9.52%;C:73.10%;G:26.90%);-597G/A(GG:94.29%;GA:5.71%;AA:0%;G:97.14%;A:2.86);-174G/C(GG:96.67%;GC:3.23%;CC:0%;G:98.33%;C:1.67%)。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572(CC:52.92%;CG:35.71%;GG:11.36%;C:70.78%;G:29.22%);-597(GG:92.86%;GA:7.14%;AA:0%;G:96.13%;A:3.57);-174(GG:97.08%;GC:2.92%;CC:0%;G:98.54%;C:1.46%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。

肾筋膜扩张器在男性尿道狭窄中的应用体会

目的:探讨在泥鳅导丝引导下运用肾筋膜扩张器扩张治疗男性尿道狭窄的临床疗效。方法:25例男性尿道狭窄患者,明确诊断后在输尿管硬镜直视下将泥鳅导丝通过狭窄段置入膀胱内,在泥鳅导丝引导下使用F8至F22号肾筋膜扩张器依次扩张尿道,然后留置导尿管2～4周,随访6～36个月。结果:25例患者均一次扩张成功,无尿道穿孔、假道形成、尿失禁及直肠损伤等严重并发症,出院后经定期门诊尿道扩张均排尿通畅,尿线变粗,最大尿流率由术前1.5～8.5(5.0±3.5)ml/s上升至术后16.0～33.0(24.5±8.50)ml/s,复查B超膀胱无残余尿。结论:在泥鳅导丝引导下使用肾筋膜扩张器依次扩张治疗男性尿道狭窄是一种安全、简便、有效的临床治疗方法。

白细胞介素-10基因启动子-592A/C多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的探讨白细胞介素-10(interleukin10,IL-10)基因启动子-592 A/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照的IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测。结果 IL-10基因SNP-592 A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为32.89%、51.32%和15.79%,在对照组中的分布频率分别为47.89%、44.13%和7.98%,两组的基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为58.55%和41.45%,在对照组中的分布频率分别为69.95%和30.05%。两组的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族女性复发性自然流产的遗传易感性有关。

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17~46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16+2~32+6周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各具优势,检测结果之间相互印证。染色体G显带核型分析在低比例嵌合体、平衡易位及倒位携带者检测方面更具优势,而CNV-seq技术可检出染色体的微缺失、微重复综合征,可弥补染色体G显带核型分析分辨率的不足。在临床一般数据基础上,CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用,可进一步提高染色体异常的检出率,降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。

IL-6基因-174G/C位点多态性与宁夏汉族复发性自然流产相关性的研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性与宁夏地区汉族女性复发性自然流产(RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对228例反复自然流产患者和213例健康对照IL-6基因启动子-174G/C多态性位点进行检测。结果 IL-6基因SNP-174G/C的GG、GC基因型在病例组中的频率分布分别为96.93%和3.07%,在对照组中的频率分布分别为97.18%和2.82%,2组的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6基因SNP-174位点G、C等位基因在RSA组中的频率分布分别为98.46%和1.54%,在对照组中的频率分布分别为98.59%和1.41%,2组的等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因SNP-174G/C位点可能与宁夏地区汉族女性RSA的遗传易感性无关。

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb~3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。

48,XXYY克氏综合征1例

1病例资料 患儿,男,5岁。足月剖腹产,系第一胎第一产,出生时体重约2.7 kg,母乳喂养。因＂智力低下,反应迟钝＂来我院就诊。患儿家长发现其经常流涎,有吸吮手指习惯,智力低下,反应迟钝。患儿父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无发热,服药及有害物质接触史,无家族性遗传病史。体格检查：身高112 cm,体重19.5 kg,指距108 cm。

非晶太阳电池用绒面FTO透明导电膜的研究

本文报道了用CVD法沉积非晶硅太阳电池用绒面FTO(SnO_2掺F)透明导电膜的工艺研究,较深入地讨论了FTO膜的导电机理、光学性质和薄膜生长中各参数对表面织构度的影响,总结出最佳工艺条件。在此条件下,在较大的玻璃衬底上长出了R_□～5.5Ω/□、总透过率～80％、漫射透过率T_d～5％(6000—7000埃范围)的绒面FTO膜。

产前诊断15q11-13缺失型Angelman综合征1例

Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印迹基因缺陷疾病,由英国医师Harry Angelman于1965年发现,其发病率约为1/15000。患者临床表现主要有脑电图异常,小头畸形、智力低下、癫痫以及共济失调等。

三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的价值

目的 探讨三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的临床应用价值.方法 选择孕15 ～～20+6周孕中期妇女1 260例,应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪PE1235检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平,使用配套的产前筛查软件评估风险.建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,开放性神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查.结果 3组指标联合筛查1 260例孕妇中,筛查高风险孕妇105例,筛查阳性率为8.33％.其中唐氏综合征筛查高风险78例,占筛查总数的6.19％;18-三体综合征筛查高风险8例,占筛查总数的0.63％;开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例,占筛查总数的1.51％.筛查高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,开放性神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病2例.对唐氏综合征的筛查敏感度100％,筛查特异性94.03％,阳性预测值3.85％,阴性预测值100％.结论 血清学指标AFP联合Free-β-HCG和uE3在孕中期筛查中具有较高的敏感性,但阳性预测值太低,可指导高风险人群的筛选.

28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理体会

目的总结高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理要点。方法分析我院2002年01月-2012年03月收治的28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的治疗和护理资料。结果 28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者,经过细致有效的护理及康复功能锻炼,疗效满意。结论对高龄股骨颈骨折并糖尿病患者进行综合护理可明显缩短疗程,预防并发症的发生,促进患者早日康复。

IL-10基因启动子-592A/C多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-10基因启动子-592A/C多态性与宁夏地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对147例胃癌患者(病例组)和150例健康对照组IL-10基因启动子-592A/C多态性位点进行检测。结果 IL-10基因SNP-592A/C的AA、AC、CC基因型在病例组中的分布频率分别为45.58%、42.86%和11.56%,在对照组中的分布频率分别为47.33%、44.67%和8.00%,2组的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。IL-10基因SNP-592位点A、C等位基因在病例组中的分布频率分别为67.01%和32.99%,在对照组中的分布频率分别为69.67%和30.33%,2组的等位基因分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-10基因启动子-592A/C位点可能与宁夏地区汉族人群胃癌的发病风险无相关性。

不明原因复发性流产患者全基因组差异甲基化位点分析

目的分析不明原因的复发性流产(URSA)患者全基因组DNA甲基化差异,以探讨其新的病理机制。方法收集2021年1~10月于宁夏医科大学总医院就诊并明确诊断为URSA的3例患者作为URSA组,选取同期3例孕检无不良孕产史患者作为对照组,采用甲基化芯片技术,检测URSA患者外周血基因组DNA甲基化情况,初步筛查URSA患者的差异甲基化位点(DMCs),并对DMCs对应的基因使用GO(http://www.geneontology.org/)和KEGG(https://www.kegg.jp/kegg/pathway.html)进行生物信息学分析。结果URSA患者全基因组共筛选出39075个DMCs,其中33634个为高甲基化,5441个为低甲基化;启动子区域(Tss1500、Tss200、3′UTR、5′UTR、1stExon)有10941个(28.0%)DMCs,9797个为高甲基化,1144个为低甲基化。两组样本DMCs的层次聚类分析结果显示,URSA患者存在较多高甲基化位点,两组间存在显著的甲基化差异(P<0.05)。Go功能富集分析结果显示,生物进程主要富集在中性粒细胞活化及介导的免疫、细胞黏附正向调节;细胞组分主要富集在细胞连接、特异颗粒等;分子功能主要富集在丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性、GTP酶活性调节、肌动蛋白结合等。KEGG分析结果显示,DMGs在多条信号通路上富集,其中主要富集在T细胞受体信号通路。结论URSA发生可能与DNA甲基化位点的改变有关,主要涉及到细胞免疫、黏附、酶活性调节等多个生物学过程和T细胞受体信号通路的调控。

铸件球化率测定仪的研制与应用

为了确保球墨铸铁产品质量,研制了球化率测定仪,以替代进口仪器。测量采用发射和接收探头,经过标定,球化率仪中的计算机就可计算出被测零件的声速及厚度。用该仪器进行现场检测并通过金相试验对比,试验证明,用球化率测定仪比用测厚仪和探伤仪测得的声速值要精确,而且操作简单,可实现全过程自动控制。通过大量数据统计给出了声速控制范围。

经皮肾镜碎石取石术后尿脓毒症休克的诊治体会

目的总结MPCNL术后尿脓毒症休克的发病特点及诊治经验。方法分析6例MPCNL术后早期并发尿脓毒症休克患者的资料。结果 6例术后均在1-2h内明确诊断并启动治疗,术后2-5d生命体征基本平稳,术后5-7d脱机恢复自主呼吸,术后一周行康复治疗,术后3周内复查血常规、肝肾功能及胸片正常,治愈出院。结论 MPCNL术后尿脓毒症休克隐蔽性强、起病急、发展迅速、病死率高,认识其发病特点、控制风险因素、早期诊断、早期治疗有利于降低发生率及病死率。

宁夏回、汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因多态性

目的探讨乙醇代谢关键酶乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G1510A位点单核苷酸多态性在宁夏汉族、回族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对162名回族和236名汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A(rs671位点)多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:69. 14%,GA:27. 16%,AA:3. 70%,G:82. 72%,A:17. 28%。宁夏汉族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:71. 19%,GA:25. 00%,AA:3. 81%,G:83. 69%,A:16. 31%。按性别分组,乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点的基因型频率及等位基因频率亦无差异。结论乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点在宁夏回、汉族人群中的分布无明显差异。