抗性早熟汤剂治疗中枢性性早熟女童的疗效与安全性

目的探讨抗性早熟中药汤剂对中枢性性早熟女童的疗效及安全性。方法搜集2021—2023年于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的中枢性性早熟女童共127例为研究对象,根据是否接受抗性早熟中药汤剂治疗分为治疗组73例与对照组54例。对照组予健康宣教及饮食调整;治疗组在对照组治疗基础上加用抗性早熟中药汤剂(1袋·次^(-1),2次·d^(-1)),根据服药后情况,随证另加炒薏苡仁(5 g)口服。治疗6个月后,比较2组治疗有效率及治疗前后骨龄、骨龄/年龄、身高、体重指数(BMI)、子宫长径、卵巢容积、促黄体生成素(LH)基础值、LH峰值、LH/促卵泡刺激素(FSH)峰值、乳房Tanner分期,并监测观察组不良反应以评估其安全性。结果治疗组治疗有效率(84.9%)明显高于对照组(11.1%)(P<0.05)。治疗前,2组各观察指标水平比较差异均无统计学意义(P<0.05);治疗后2组乳房Tanner分期分布差异有统计学意义(P<0.05),治疗组的骨龄、骨龄/年龄、卵巢容积、基础LH值、LH峰值、LH/FSH峰值均低于对照组(P<0.05)。治疗组治疗后BMI低于治疗前(P<0.05),治疗前后骨龄/年龄、子宫长径比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组治疗后骨龄/年龄、子宫长径较治疗前升高(P<0.05)。2组治疗前后身高比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗组治疗过程中有13例患儿腹泻,另加炒薏苡仁口服后症状缓解,无其他不良反应事件发生。结论抗性早熟中药汤剂治疗中枢性性早熟女童疗效肯定,安全性良好,且不会影响患儿的生长速度和增加体重。

血清IGF-1对特发性中枢性性早熟诊断的预测价值

目的探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平对特发性中枢性性早熟(ICPP)诊断的预测价值,建立江西省儿童医院IGF-1的截断值。方法选取2021年1月至2022年12月江西省儿童医院内分泌门诊诊治的性早熟女童239例试验组),其中ICPP女童113例(试验ICPP组),SPT女童126例(试验SPT组);收集同期体检的健康女童71例作为对照组。另选取本院2023年1月至2023年3月就诊的83例女童作为验证组,其中ICPP女童37例,SPT女童46例。所有研究对象年龄均在5~8岁,均检测IGF-1水平,性早熟女童行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。比较试验ICPP组、试验SPT组和对照组的血清IGF-1水平;分析试验ICPP组IGF-1与LH峰值的相关性;ROC曲线分析试验组和验证组IGF-1对ICPP的诊断预测价值。结果1)试验ICPP组和试验SPT组IGF-1水平均明显高于对照组(P<0.05),试验ICPP组血清IGF-1水平明显高于试验SPT组(P<0.05)。2)试验ICPP组IGF-1与LH峰值呈正相关(r=0.522,P<0.001)。3)IGF-1 ROC曲线下面积为0.814,对于ICPP诊断灵敏度为79%,特异度为85%,cut-off值为186.80 ng·mL^(-1),约登指数为0.64;验证组IGF-1 ROC曲线与试验组较一致。结论IGF-1对中枢性性早熟的诊断有一定的预测价值,该院IGF-1的截断值为186.80 ng·mL^(-1),可作为筛查的指标。

抗性早熟汤剂治疗单纯性乳房早发育女童的效果

目的探讨抗性早熟汤剂对单纯性乳房早发育(PT)女童的治疗效果。方法收集190例门诊就诊且病历信息相对完善的PT女童的临床资料,将予口服中药(基本组方为:淮山药、茯苓、知母、赤芍、生地黄、夏枯草等)及饮食生活指导的患儿归为治疗组(n=95),仅予饮食生活指导治疗的患儿归为对照组(n=95)。均在门诊随诊1年,比较2组临床结局,并对抗性早熟汤剂的安全性进行评价。结果干预后,治疗组的总有效率为94.74%,高于对照组的17.89%,中医证候疗效的总有效率为100.00%高于对照组的23.16%(P<0.05)。治疗组患儿的乳腺最大长径、卵巢容积、黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇及中医证候评分均较干预前明显降低(P<0.05),且小于对照组(P<0.05);随诊期间未见用药不良反应发生;治疗组PT女童转化为中枢性性早熟(CPP)的转化率低于对照组(8.42%比14.73%,P<0.05)。结论应用抗性早熟汤剂和饮食生活指导对PT女童进行干预,不仅可以改善女童的双侧乳腺长径、卵巢容积,还可以降低性激素水平及CPP的发生率,且安全性较高。

9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析

目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征14例报告并文献复习

目的分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况,并通过文献检索比较变异表型的差异。结果14例患儿中PTPN11基因突变最为常见(11/14例,78.5%),其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例;PTPN11基因突变以外显子7最为常见(4/11例,占36.3%)。14例患儿基因突变12例(85.7%)为新发变异,2例(14.3%)为家族遗传,突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为(7.89±3.65)岁,临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差(HtSDS)为(-4.28±1.04)SDS]、骨龄落后[100%,平均落后(2.79±1.11)岁]。12例(85.7%)有特殊面容、10例(71.4%)伴全面发育迟缓、7例(50.0%)伴先天性心脏病(以房间隔缺损最为常见)、7例(50.0%)伴骨骼畸形;5例(35.7%)伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例(21.4%)伴眼睑下垂、2例(14.3%)皮肤可见黑色素痣、2例(14.3%)为低出生体重儿,1例伴皮肤血管瘤。5例(38.5%)垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示,1例为生长激素完全缺乏,5例为生长激素部分缺乏;4例接受了重组人生长激素(rhGH)治疗且治疗1.5~2.0年,生长速率均在7~10 cm·年^(-1),未见不良反应。结论以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小,部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损,易导致漏诊。因此,以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊,建议进行遗传学检测明确病因。

血清胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3在矮小症儿童诊断和疗效判断中的价值

目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值。方法1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例)。选取20例健康儿童作为健康对照组。对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3。对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较。2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg.d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照。结果1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%。2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01)。结论IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价。

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的疗效

目的观察曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的临床疗效。方法对200例特发性中枢性性早熟患儿均采用曲普瑞林治疗,初治剂量100μg.kg-1,自第4个月起减量至60～80μg.kg-1,每4周注射1次,治疗12～36(21.10±7.43)个月。观察200例患儿治疗前,治疗后6、12、24、36个月的骨龄(BA)、生长速率(GV)及身高(PAH)的变化等情况。结果治疗后BA的增长低于年龄的增长。年龄为(9.31±1.13)、(9.89±1.06)(、10.41±1.13)、(11.02±1.21)岁的患儿:治疗前BA为(10.63±1.05)岁,治疗后6、12、24、36个月BA分别为(11.01±0.98)、(11.42±1.01)(、11.75±1.12)、(11.98±1.07)岁,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前△BA/△CA比值为1.73±0.25,治疗后6、12、24、36个月△BA/△CA比值分别为0.86±0.39、0.61±0.28、0.48±0.32、0.22±0.26,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前GV为(8.50±1.43)cm.a-1,治疗后6、12、24、36个月GV分别为(6.70±1.26)、(6.40±1.25)、(5.30±1.38)、(4.50±1.32)cm.a-1,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前PAH为(151.26±4.63)cm,治疗后6、12、24、36个月PAH分别为(152.29±3.91)、(153.13±4.33)、(154.58±5.09)、(156.31±5.34)cm,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论曲普瑞林能有效地抑制特发性中枢性性早熟的性征发育和骨龄的增长,改善成年身高。

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征(Ts)的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。

生长激素缺乏儿童心理行为研究

目的:了解生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)儿童心理行为的状况,探讨生长激素替代治疗对GHD患儿心理行为的影响。方法:62例GHD儿童均予国产基因重组人生长激素(r-hGH)0.1IU/(kg.d),睡前皮下注射,疗程均达12个月。在治疗前和治疗后均采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)进行测试并观察他们的身高变化,并与50例正常健康儿童进行对照。结果:(1)GHD儿童予国产基因重组人生长激素治疗后身高增长明显;(2)CBCL测试:GHD儿童治疗前心理行为异常检出率及心理行为粗分均显著高于对照组(P<0.01),男孩主要表现为抑郁、交往不良、社会退缩、多动方面,女孩主要表现为抑郁、社会退缩、违纪方面。生长激素替代治疗后12个月测试,男、女治疗组心理行为异常检出率及心理行为粗分均低于治疗前(P<0.05)。结论:生长激素缺乏儿童存在明显的心理行为问题,应引起重视;生长激素替代治疗可以改善GHD儿童不良的心理行为。

α-细辛脑注射液治疗小儿毛细支气管炎疗效观察

目的观察α-细辛脑注射液治疗毛细支气管炎的临床疗效。方法将116例毛细支气管炎患儿随机分为两组,两组均给予综合治疗,治疗组63例加用α-细辛脑注射液点滴0.5-1.0mg/(kg.d),疗程7d,比较两组咳嗽、气喘、肺部啰音消失时间?峁≈瘟谱榭人浴⑵⒎尾繂粝奔渚隙哉兆槊飨运醵?P<0.01)。结论α-细辛脑注射液治疗毛细支气管炎效果明显,而且无明显不良反应。

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性(P<0.05),其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35-3.78);纯合子基因型(XX)、杂合子基因型(Xx)与野生型基因型(xx)相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46-3.81)和2.51倍(95%CI:1.27-4.97)。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性(P<0.05);Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。

雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。

江西省某儿童专科医院2009-2018年住院糖尿病患儿状况及分析

目的了解江西省某儿童专科医院近10年住院糖尿病患儿疾病变化趋势及临床状况。方法收集2009年1月至2018年12月住院糖尿病患儿病例资料进行整理,回顾性分析患儿性别、年龄分布趋势、发病到就诊时间、合并酮症酸中毒(diabetic ketoaoidosis,DKA)情况、DKA纠正时间、住院天数等。结果 2009年1月至2018年12月住院糖尿病患儿583例,其中男300例(51.5%),女283例(48.5%);各年度年龄分布不同,差异有统计学意义(P <0.01),以学龄期及青春期患儿为主;从出现症状到来该院就诊时间呈逐渐缩短趋势;各年度DKA发生率差异无统计学意义(P> 0.05);前五年DKA纠正时间平均(3.77±3.32)d、住院天数平均(9.05±5.28)d,后五年DKA纠正时间平均(2.72±2.20)d,住院天数平均(7.97±5.00)d,两者差异均有统计学意义(P <0.05)。结论江西省儿童糖尿病患儿逐年增加,以学龄期及青春期患儿发病为主,随着江西省对儿童糖尿病患儿进行综合管理,运用"五架马车"规范诊治,糖尿病患儿确诊时间、DKA纠正时间、住院时间均缩短。

串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。

Ⅰ型糖尿病不同病情血清IL-6、TNF-α、IFN-γ的变化及临床意义

目的探讨TNF-α、IFN-γ和IL-6促进Ⅰ型糖尿病发生的机制。方法采用酶联免疫吸附法对新发病患者组(A组)19例、Ⅰ型糖尿病并发酮症酸中毒组(B组)14例、Ⅰ型糖尿病合并有慢性并发症组(C组)12例和正常对照组22例的血清IL-6、TNF-α和IFN-γ的水平进行测定。结果 (1)A组、B组和C组治疗前的TNF-α、IFN-γ水平显著高于正常对照组(P<0.01);C组IFN-γ、TNF-α和IL-6水平高于A组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)A组给予胰岛素治疗血糖稳定3个月后TNF-α、IFN-γ下降,但仍高于对照组(P<0.05);C组高于A组、B组;(3)B组给予胰岛素治疗,血糖稳定2周后TNF-α、IFN-γ稍有下降,但较对照组仍高(P<0.01),C组给予胰岛素治疗1月后有下降,但仍显著高于正常对照组(P<0.01);(4)C组IL-6水平明显升高,在治疗后下降并接近正常对照组(P<0.05)。结论 (1)TNF-α、IFN-γ水平的升高可能是Ⅰ型糖尿病的发病机制之一;(2)TNF-α、IFN-γ水平与Ⅰ型糖尿病患者的病程有关,并可作为评价Ⅰ型糖尿病的疗效指标之一;(3)在TIDM合并有慢性并发症患者中不仅存在TNF-α、IFN-γ水平的异常,同时也存在IL-6水平的异常,IL-6水平的升高有可能是TIDM发生慢性并发症的机制之一。

生长激素缺乏症患儿垂体MRI检查的临床应用价值

目的研究特发性生长激素缺乏症(GHD)儿童垂体MRI检查的临床应用价值,为进一步探索GHD病理机制提供临床依据。方法选取100例2005-2007年内分泌专科就诊的GHD儿童垂体MRI资料,其中男74例,女26例;平均年龄为(8.82±3.68)岁。于SE序列T1WI头颅正中矢状及冠状面上观测垂体大小形态及信号特征,并比较其与临床的联系。结果在10～15岁GHD患儿头颅MRI检查垂体矢状高径明显优于其他各径线(P<0.01);在联合垂体功能缺陷(MPHD)中垂体后叶异位(EPP)的发生率(92.3%)显著高于GHD(7.7%,P<0.01)。结论对GHD儿童应重视头颅MRI检查,其垂体形态、结构的阳性发现可有助于临床疾病的诊断及鉴别诊断,必要时应随访MRI,结合临床综合判断诊治及其预后。

川百止痒洗剂治疗儿童外阴阴道炎的临床效果

目的探讨儿童外阴阴道炎患儿应用川百止痒洗剂佐治的效果。方法选择2021年6月至11月于江西省儿童医院诊治的100例外阴阴道炎患儿作为研究对象,使用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各50例患儿。对照组采用常规方案治疗,观察组在对照组的基础上联用川百止痒洗剂治疗。比较两组患儿的临床效果、用药不良反应发生率、用药依从性评分、临床症状(疼痛、瘙痒、脓性分泌物)改善时间。结果观察组患儿的临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的用药不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿的用药依从性评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿的疼痛、瘙痒、脓性分泌物改善时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在儿童外阴阴道炎治疗中,联用川百止痒洗剂可提升治疗效果,且起效快,患儿用药依从性、安全性高,值得推广。

维生素D水平与儿童自身免疫性甲状腺疾病的相关性研究

目的探讨维生素D水平与儿童自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选取2016年9月~2018年10月我院收治的AITD50例患儿,其中包括Graves病(GD)30例和桥本氏甲状腺炎(Hashimotothyroiditis,HT)20例,并选取2016年9月~2018年10月健康体检者50例作为对照组。全部患儿均接受血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平及甲状腺功能检查,比较三组血清25(OH)D3水平。分析GD和HT患儿甲状腺功能[游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)以及促甲状腺素受体抗体(TRAb)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)以及抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)]与血清25(OH)D3水平间的相关性。将GD患儿随机分为GD常规组及GD治疗组,每组各15例;将HT患儿随机分为HT常规组及HT治疗组,每组各10例。GD常规组采用甲巯咪唑治疗,HT常规组采用L-甲状腺素(甲状腺功能减退)治疗,GD治疗组和HT治疗组均加用维生素D400U治疗。比较两组治疗后血清25(OH)D3水平甲状腺功能水平。结果相较于对照组,GD组和HT组血清25(OH)D3水平更低,差异有统计学意义(P<0.05);GD组和HT组血清25(OH)D3水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);GD组血清25(OH)D3水平和FT3、FT4以及TRAb成负相关(r=-0.691,-0.569,-0.480,P<0.05),和TSH成正相关(r=0.260,P<0.05);HT组血清25(OH)D3水平和TPOAb、TGAb以及TSH成负相关(r=-0.653,-0.522,-0.060,P<0.05),和FT3、FT4成正相关(r=0.391,0.176,P<0.05);GD和HT患儿补充维生素D组的血清25(OH)D3水平高于常规组,GD患儿TRAb低于常规组,HT患儿TGAb、TPOAb低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D水平与儿童AITD的关系密切,通过补充维生素可使儿童AITD治疗效果提升。