中国新生儿筛查四十三年发展历程——从陈瑞冠教授说起

中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布,新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向,以此纪念陈教授的卓越贡献。

《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果在726998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例。确诊治疗最早时间为16d,最晚为105d,中位数为32d。结论浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22718。

浙江省儿童弓形虫感染的血清学研究

本组对0～10岁1484例儿童,采用ELISA法和ELISA与PCR两法结合检测弓形虫循环抗原、IgM及IgG抗体。结果显示:儿童弓形虫阳性率为2.16％,各年龄阶段均有感染,阳性率高低不一;男女性别阳性率无明显差异;脑瘫患儿的弓形虫感染率明显高于健康儿童和新生儿患儿,差异具显著性(P<0.01);内科患儿的弓形虫阳性率与健康儿童和新生儿患儿比较,差异也具显著性(P<0.05)。循环抗原阳性率1.21％,IgM抗体阳性率0.54％,IgG抗体阳性率0.61％。PCR检测DNA法较ELISA更敏感,值得普及推广。

浙江省0～4岁儿童生存水平的研究

浙江省１７市、县０～４岁儿童连续２年死亡监测，结果：新生儿、婴儿、０～４岁儿童的平均死亡率分别为１５．４０‰、２１．７１‰、２７．３４‰。死亡儿童的年龄主要集中在新生儿期。儿童的主要死因，新生儿组主要为早产和出生窒息，婴儿组为肺炎，１～４岁组为溺水。１９９２年死于感染性疾病的儿童占死亡儿童总数的３５．８０％，１９９３年占２９．２０％，１９９２年城市儿童死于家中的占总死亡数的３５．７０％，农村占４０．２０％，１９９３年前者占４７．５０％，后者占４９．００％。在农村有超过１／４的儿童死前未得到任何医疗保健服务。提示今后儿童保健工作的重点在农村，重点防治疾病为早产、出生窒息、肺炎和溺水，因此重点保健对象为围产儿和新生儿。

医共体分院全科医师对儿童咳嗽诊治培训需求的调查分析

目的了解医共体分院全科医师对儿童咳嗽诊治培训需求,为有针对性开展培训提供依据。方法采用整群抽样法,2023年4—5月抽取杭州市富阳区第一人民医院富春、高桥、场口、受降、鹿山、春建、新桐、上官、龙门和环山10家医共体分院的全科医师88人,进行儿童咳嗽诊治培训内容的问卷调查,分析其对儿童咳嗽诊治培训需求。结果按条目评分≥9分的全科医师占比从高到低排序,在儿童咳嗽的基本理论知识及检查方法部分,培训需求最高的是儿童胸部影像学解读;在儿童咳嗽相关的常见疾病部分,培训需求最高的是急性支气管炎;在儿童咳嗽疾病的治疗与预防部分,培训需求最高的是儿童咳嗽的祛痰止咳药的合理使用。根据评分优先等级标准,筛选出儿童胸部影像学解读、常见实验室检查结果解读、急性支气管炎、急性支气管肺炎、急性上呼吸道感染、儿童咳嗽相关疾病一般处理、儿童咳嗽的祛痰止咳药的合理使用、儿童咳嗽相关疾病抗生素的合理使用、儿童咳嗽相关疾病雾化吸入规范与合理使用9项作为首选培训内容,以及儿童呼吸系统体格检查等7项次要培训内容。结论医共体分院全科医师对儿童咳嗽诊治培训需求程度较高,且认为培训内容应有侧重,培训教学形式需多样化。

初始小剂量L-甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下症疗效研究

目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能低下症(CH)的最适剂量。方法:138例CH患儿按总T3(TT3)、总T4(TT4)和TSH的水平分为亚临床型、轻型和重型三组,各组分别给予(3.5±1.0)μg/(kg.d)、(4.3±0.7)μg/(kg.d)、(4.7±0.6)μg/(kg.d)剂量的左旋甲状腺素片,并于1、2、3个月复测血清TT3、TT4和TSH浓度,结合临床表现及时调整剂量;治疗至2岁左右测试发育商。结果:138例患儿左旋甲状腺素起始平均剂量为(4.3±0.9)μg/(kg.d)。治疗1个月后各组患儿的平均TT3和TT4水平达正常范围;2个月后TT3和TT4水平达正常范围的上1/2,临床无甲状腺功能低下的表现,但此时仍有32.6%的患儿TSH水平高于正常范围。治疗后各组临床和生化指标达正常的时间无差异(P=0.925),三组间的起始剂量有显著性差异(P<0.01);各组间3个月内的平均用药剂量亦有显著性差异(P<0.01)。18例患儿治疗至2岁,智力测试平均发育商为116.7±17.0。结论:治疗CH的起始用药剂量以(4.3±0.9)μg/(kg.d)为宜;CH的治疗最好根据临床症状和生化指标及时调整药量,做到剂量个体化。

浙江省0—6岁儿童血铅水平调查分析

为了解本省０－６岁儿童的血铅水平，于１９９７的８－１２月，本院采用整群抽样的方法，分别对抗州市（城市、）绍兴市（Ｐ产原）常山县（山区）舟山市（海岛的１８７９名０－６岁儿童进行了血铅测定。１８７９名儿童血铅水平呈正态分布，均数和左分别为７．３３μｇ／ｄｌ、５．４６μｇ／ｄｌ，中位数为６．６μｇ／ｄｌ，范围在０．１－７５．０μｇ／ｄｌ，男女性别间无显著性差异。铅中毒者４４８名，占２３．８４％。

儿童巨细胞病毒感染的研究

对杭州市区0～4岁儿童进行了CMV及抗体检测,1297名中CMV阳性48名(3.70％),各年龄组阳性率高低不一;IgM、IgG、IgA抗体阳性率分别为0.69％、0.77％、2.00％。男性儿童CMV阳性率为2.89％,女性儿童阳性率为4.73％,两者差异无显著性(P>0.05)。健康儿童与患内科疾病的儿童配对分析表明,患病儿童CMV阳性率明显高于健康儿童(P<0.01)。PCR具有较高的敏感性及特异性,能检出血清学方法阴性的CMV感染,且方法简便、快速,适于临床推广应用。

浙江省十七市县五岁以下儿童死亡监测分析

作者报道１９９２年浙江省１７市、县５岁以下儿童死亡监测结果，新生儿死亡率１３．４９‰，婴儿死亡率１９．００‰，５岁以下儿童死亡率２３．８２‰，各年龄儿童死亡率农村普遍高于城市。５岁以下死亡儿童主要死因顺位显示，新生儿疾病是第一位死因，占５岁以下儿童死亡率的一半以上。儿童死因诊断级别显示，农村医疗保健服务水平还比较低，提示我们今后要以改善农村医疗条件和加强新生儿疾病的防治为重点，才能进一步降低儿童死亡率。

浙江省婴儿死亡原因监测研究

１９９２年１月１日至１９９６年１２月３１日，通过随机整群抽样技术在浙江省１７个市县的１０８６７８１人中，开展了婴儿死亡原因的监测研究。结果：婴儿死亡率分别为２１．５９‰、２１．８５‰、２１．０８‰、１７．５９‰、１６．９９‰。五年平均死亡率为１９．９２‰；城市１１．１２‰，农村２２．３‰。五年中在２８天内死亡的占婴儿死亡总数的６５．９％、７３．３％、 ７２．１％、 ６８．２％、 ７３．４％。由感染性疾病所致婴儿死亡占总死亡数的 １８．７４％，农村占 １７．５８％，城市占２３．２％。婴儿的主要死因为早产、出生窒息、肺炎、败血症、意外窒息。先天性心脏病连续五年为城市婴儿的第一位死因。

小儿内分泌疾病的诊治:儿科医师的新挑战

内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有关,是儿科重要的专业之一。最近20年来,随着分子生物学、细胞生物学、免疫学、遗传学等学科的突飞猛进,我国小儿内分泌学也得到迅速发展。与儿童身高、性发育、肥胖等有关的内分泌疾病越来越受到重视,这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及生活方式有密切关系。大量的内分泌患儿在门诊就医,需要有更多的临床医师熟悉内分泌疾病。加强对小儿内分泌疾病的临床和基础研究,积累我国小儿内分泌资料和数据,是值得探索和实施的课题。

浙江省小儿脑性瘫痪患病情况调查

目的 了解本省儿童脑瘫的患病情况。方法 1998年 10～ 11月调查了 15个市县 66个乡 (镇、街道 ) 1～ 6岁儿童中脑瘫患病情况。先统一培训调查人员 ,后按筛查标准列出体检对象 ;然后进一步明确诊断。结果 调查地区共登记 1～ 6岁儿童 62 949人 ,诊断脑瘫 92例 ,患病率为 1 46‰ ,性别与年龄间无显著性差异 (P <0 0 5 )。城市与农村间也无显著性差异。结论 本次调查的患病率低于西方一些发达国家 ,也低于国内江苏等的报道[1 ,2 ] 。

浙江省妇幼健康教育新模式的探讨

浙江省在实施“2000年人人享有卫生保健”和《九十年代中国儿童发展规划纲要》的战略目标中,把妇幼健康教育置于突出位置,在实践中摸索健康教育的新模式。现对我省运用报刊、电话、广播、电视及健康教育学校等多种形式,开展妇幼健康教育工作进行探讨。 1 健康教育形式 1.1 《母子画报》 由浙江省儿童保健委员会、省优生优育协会、省儿童保健院共同主办的《母子画报》,是一份宣传妇幼卫生的科普报纸。

农村儿童血清维生素A铁蛋白和血红蛋白值的比较研究

1994年8～12月对本省江山、龙游、嘉善三县市6个月～7岁间1275名儿童进行VitA,Hb,SF水平调查,探讨VitA缺乏与贫血间的关系,根据全国标准,三县市依次有4.9％、4.1％、13.6％的儿童存在VitA缺乏,11.3％、5.7％,13.0％的儿童存在亚临床缺乏。贫血的患病率依次为10.8％、16.8％、39.8％,VitA缺乏率高的县市,贫血的患病率也高。各年龄组儿童VitA缺乏率与贫血率比较,以3岁以下各年龄组最高。三县市儿童VitA在各水平段与Hb<110g/L者相比,P<0.05,说明儿童缺铁性贫血与VitA缺乏有密切关系。

我国0～4岁儿童的营养、健康状况及对策

我国有0～4岁儿童近1.2亿,约占全球儿童的20％。中国儿童的营养及健康状况如何,直接影响着世界儿童的营养及健康水平。0～4岁儿童是体格发育与中枢神经系统发育最迅速的时期。任何一种营养素的缺乏或不足,均可导致生长发育的障碍和营养缺乏症。并使机体抵抗力降低,感染疾病、增加死亡。因此,国际社会非常重视儿童的营养和健康问题。联合国儿童基金会于1990年9月30日召开的首届“世界儿童问题首脑会议”对2000年的儿童健康提出了具体目标:①0～4岁儿童中度和重度营养不良患病率降低一半;②将1990年的婴儿和5岁以下（0～4岁）儿童死亡率分别降低1/3;③彻底消灭维生素A缺乏症和碘缺乏症;④腹泻造成的儿童死亡人数减少一半,腹泻患病人数减少一半;⑤急性呼吸道感染造成的死亡儿童人数减少1/3;⑥到1995年消灭小儿麻痹症和新生儿破伤风等。李鹏总理已代表中国政府对此作出了庄严的承诺。

浙江省儿童健康状况分析

儿童的健康问题已越来越引起世界各国重视,1990年9月联合国召开的首届“世界儿童问题首领会议”通过了一系列儿童发展目标,1992年3月,我国政府发布了“九十年代中国儿童发展规划纲要”,提出了十项战略任务。二十一世纪,一个国家的繁荣发展,一个民族的振兴与儿童的身心健康有着密切的关系。浙江省现有0～14岁儿童少年近1000万人,约占全省总人口的四分之一,他们目前的健康状况如何呢?

婴儿与成人相互作用—冷面效应研究(二)

[目的]采用冷面模式（still-faceparadigm简称SF）研究婴儿对母亲或陌生人相互作用时的行为反应。[方法]婴儿在实验或控制条件下与其母亲或陌生人相互作用。[结果]实验组婴儿在两个阶段中与其母亲和陌生人的相互作用都有相似的冷面效应，但对陌生人的注视与微笑更多，控制组婴儿在两个阶段中对陌生人的反应相似。而在见到陌生人后，婴儿表现出对母亲的注视与微笑都有下降的表现。[结论]婴儿对陌生人有新奇效应。

我国儿童保健工作的现状和发展策略

新中国成立40多年来,在党和政府的领导和关怀下,特别是我国实行改革、开放10余年来,我国的儿童保健事业取得了很大成就。儿童的生存水平有了显著提高,威胁儿童健康的主要传染病得到了控制,有的已消灭。四苗接种率在我国以省为单位已达到85％以上,婴儿死亡率从解放初期的200‰下降到34.9‰。