等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

飞机-地面间激光通信天线的初始对准

提出了对飞机-地面间激光通信系统天线视轴进行初始对准的方法。论证了系统的硬件组成和算法原理,对实验数据进行了分析。应用GPS、INS等器件测定通信双方的位置、姿态等参数,通过坐标转换矩阵解算了通信双方互指的方位角和俯仰角。给出了距离为12.5 km两个通信点上的模拟初始对准实验数据,实现了视轴初始对准,确定了捕获不确定区域大小为35 mrad。实验表明,该系统可实现通信视轴初始对准,为天线扫描打下基础。

健康婴儿粪便中粪肠球菌的分离鉴定与体外安全性评价

为筛选出符合安全要求的粪肠球菌,该研究以采集的1月龄健康婴儿粪便样本为研究对象,采用MRS分离纯化和16S rRNA测序进行菌种鉴定,共鉴定出64株粪肠球菌。该研究对其中16株菌进行体外安全性评价,分别考察其溶血性、抗生素敏感性和6种毒力基因。结果发现16株粪肠球菌均未出现β溶血现象;药敏试验发现菌株对四环素(56.25%)、红霉素(43.75%)耐药率较高,青霉素(37.50%)和环丙沙星(31.25%)次之,未发现万古霉素和替考拉宁耐受菌株;继上述实验获得的8株相对安全菌株进行毒力基因检测,共检出5种毒力基因:ace、asal、efaA、cylA、gelE,以ace+efaA+gelE+为主要携带模式;综合评价后最终得到4株粪肠球菌候选菌株,编号为:LX29、LX31、LX41、LX50,可为后续的功能性研究和产品开发奠定基础。

四象限探测器的特性测试

研究了用四象限探测器检测光斑中心位置时,入射光斑的各种特性和外部环境对象限探测器输出产生的影响。通过理论推导得出了入射椭圆高斯光斑时光斑中心位置与探测器输出的关系公式及检测灵敏度公式;搭建实验系统完成了室内及野外测试实验。实验结果表明,室内环境下探测器具有较高的检测精度与细分能力;在极限灵敏度下通过数字滤波可以使器件具有36细分的能力;测量了象限探测器的电压特性,完成了背景光特性、光斑大小特性、信噪比特性测试实验。野外实验表明,光强闪烁对探测器影响很大,当大气折射率结构常数为10-16时,距离在830 m时器件仅具有7细分能力,距离在12.5 km时基本没有细分能力,已经无法进行光斑检测。

舰载雷达零位标校新法

对目前现有舰载火控雷达零位标校的方法和技术做了简单概述,提出了一种基于差分GPS、CCD、激光经纬仪等技术相结合的零位标校新法,给出了系统硬件组成和算法原理,对系统误差影响因素做了分析。实践标明此系统可以有效的克服由于舰体的摆动而对测量精度的影响,并极大的改善了标校的灵活性与机动性。标校系统测量真值位置精度优于50 cm,相应真值角度精度优于0.05 mrad,满足舰载雷达标校精度要求。

定点激光通信系统天线捕获技术

对系统的硬件组成和算法原理进行了论证。在距离为12.5km两个点上使用双天线GPS系统提供的位置信息结合坐标转换矩阵,解算通信双方互指的方位角和俯仰角,控制伺服转台完成了视轴天线捕获实验。借助于电子经纬仪系统完成了对捕获不确定区域大小的论证,确定地面定点激光通信系统捕获不确定区域大小为25mard。

舰载雷达零位标校方法

主要解决舰载雷达零位标校问题,在简要介绍舰载雷达零位标校原理基础上,对使用CCD相机、激光经纬仪、全球定位系统等器件的零位标校系统的硬件系统组成及算法原理进行了详细论证,给出了模拟标校实验数据。本系统克服了舰艇体摆动带来的系统误差,实现了对舰载雷达的零位标校,同时本系统还可实现对机载及陆基雷达标校。

双胎妊娠介入性产前诊断不同取样方法术后流产风险评估及相关因素分析

目的:探讨介入性产前诊断不同取样方法应用于双胎妊娠的术后流产风险,并分析影响术后流产风险的相关因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年3月广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的452例双胎妊娠的临床资料。按照介入性产前诊断不同取样方法分为3组:绒毛取材组(33例)、羊膜腔穿刺组(376例)、脐血取样组(43例),分析孕妇的一般情况、介入性产前诊断的手术情况及妊娠结局,并分析术后2周流产率的差别,采用Logistics回归分析其与流产的相关因素。结果:绒毛取材组术后的流产率3.0%,羊膜腔穿刺组术后流产率2.4%,脐血取样组术后流产率2.3%,3组术后流产率差异无统计学意义(P>0.05)。单因素分析示,绒毛膜性、妊娠方式、孕妇年龄不同均不增加术后流产的风险(P>0.05)。Logistics回归分析模型校正孕妇年龄、妊娠方式和绒毛膜性质等多因素后,3种取样术并未显著增加胎儿流产的风险(P>0.05)。结论:双胎妊娠介入性产前诊断中不同取样方法可能并不增加术后的流产风险,临床上可根据实际情况选择合适的方式尽可能早期诊断。

具有自动增益调整功能的光斑实时检测技术

针对空间激光通信中精跟踪光斑检测的特点与要求,本文提出使用自动增益调整的方法来克服光强饱和效应。该方法根据空间激光光斑变化原理与特点,采用DSP器件作为核心处理器,完成光斑中位置计算、平滑滤波等功能。实验结果表明本系统不但能够实时输出光斑脱靶量,而且还能够根据不同的输入光功率,自动调整系统增益,从而克服由于光强饱和而造成的光斑检测失效;通过实际测量四象限探测器的转移特性曲线,表明本系统可以实现高精度光斑检测,角度分辨率为10.1μrad,经数字滤波后器件细分能力提高1倍。同时该系统可以通过外部配置调整滤波器阶数、正交补偿角等内部参数。

基于FPGA的精跟踪系统

主要研究空间激光通信系统中精跟踪技术,根据精跟踪系统的组成原理与工作原理,设计了一种轻小型化、智能化精跟踪系统,该系统以FPGA作为核心器件,完成光斑图像采集、图像滤波、光斑位置计算、数字控制补偿函数及脱靶量的实时输出等功能。同时系统可根据外部环境变化,自动调整相机阈值、开窗口位置、积分时间。搭建试验系统完成精跟踪实验,实验表明系统可实现脱靶量实时输出3 000 Hz以上,符合精跟踪控制系统技术指标要求。系统在像元分辨力为3μrad的情况下,实时跟踪均方根值为1.17μrad,满足空间激光通信对精跟踪的要求,为其在空间激光通信中应用打下基础。

2006年全国省级疾控中心食品中铅、砷含量实验室间比对结果分析

目的:为了提高实验室检测结果的准确性和可比性。方法:采用国际上通用的稳健统计,用"Z比分数"的统计方法对铅、砷的检测结果进行分析。结果:此次质控样品共发放至全国各省级疾控中心共31个实验室,其中有30个实验室按时提交了测定结果,占发送样品的96.8%。铅测定结果满意的实验室有24家,占80%;结果可疑的有5家,占16.7%;不满意结果的有1家,占3.3%。砷测定结果满意的实验室30家,占100%。结论:全国各省级疾病预防控制中心铅、砷总体检测能力较高,部分实验室技术质量水平有待提高。

宫内胸腔-羊膜腔分流术治疗原发性重度胸腔积液胎儿3例报道

目的:探讨胎儿胸腔-羊膜腔分流术对原发性重度胸腔积液胎儿的治疗效果。方法:回顾分析广东省妇幼保健院产前诊断中心收治的3例经胸腔-羊膜腔分流术治疗胎儿重度胸腔积液合并或不合并胎儿水肿病例的产前诊断、宫内治疗及临床转归,总结并复习文献资料。结果:3例经胸腔-羊膜腔分流术治疗的原发性重度胸腔积液胎儿,2例预后良好,1例选择性终止妊娠。存活胎儿于出生后经对症支持等治疗,均取得满意疗效。结论:胎儿胸腔-羊膜腔分流术对原发性重度胸腔积液胎儿具有良好的治疗效果,可有效改善妊娠结局。

髂内动脉预置球囊治疗凶险型前置胎盘8例疗效探讨

目的探讨髂内动脉球囊临时置入在凶险型前置胎盘治疗中的意义。方法介入组8例患者剖宫产前双侧髂内动脉球囊临时置入，剖宫产术中处理前置胎盘，术后拔除双侧髂内动脉置管。对照组14例常规剖宫产术中处理前置胎盘。比较2组术中出血量、子宫切除情况、术后体温及血常规、术后下肢血栓形成、治疗费用、术后42天子宫复旧情况及血hCG恢复情况。结果介入组8例皆成功保留子宫，对照组14例中4例子宫切除；介入组术中出血量明显少于对照组，治疗费用明显高于对照组。结论髂内动脉球囊临时置入为凶险型前置胎盘患者保留子宫治疗提供了一种新的手段。

大气湍流对象限探测器光斑检测的影响

大气湍流运动频率一般在几赫兹到几百赫兹之间变化,激光在大气中传输时将受到此种运动的调制,调制的结果将对接收到的光斑能量分布形式与光斑形状产生影响,光斑能量与形状的变化将对象限探测器(QD)的输出产生影响。设计了一种湍流环境下的光斑检测后续处理电路,该电路使用两级增益系统,初级增益主要抑制噪声,二级增益使用可变增益放大,实现对象限探测器输出信号的有效放大与处理。搭建实验系统来完成湍流环境下的器件性能测试,当测试距离为830m时,完成不同信噪比、光斑大小、调制信号对探测器影响的测试;当测试距离为12.5km时,象限探测器没有细分能力,噪声占据整个光敏面,失去光斑检测的能力,使用数字滤波可以提高其细分能力。

氢化物发生-原子荧光法测定保健食品中的砷

本文采用硝酸 -高氯酸处理样品 ,以氢化物发生 -原子荧光光谱法测定保健食品中砷的含量 ,方法的检出限为 0 .1μg/L ,在 0 - 12 0 μg/L范围内线性相关系数为 0 .9996 ,样品加标回收率为 88% - 10 2 % ,相对标准偏差为 3.9% - 7.4%。

妊娠合并肝功能异常70例分析

目的 探讨妊娠合并肝功能异常的临床特点.方法 回顾性分析70例妊娠合并肝功能异常患者的临床资料,对生化检查指标、妊娠结局及并发症等进行分析.结果 不同疾病生化指标特点不同,严重肝功能异常对母儿造成极大危害,甚至威胁到母儿生命.结论 妊娠合并肝功能异常及时准确的诊断治疗有利于减少不良妊娠结局及并发症的发生.

激光通信系统粗跟踪视轴标校方法

针对激光通信系统组成及技术特点,提出了一种粗跟踪视轴标校方法。该方法以双天线GPS/INS组合系统为零位基准,完成粗跟踪视轴与零位基准快速、高效对准。将此方法应用到飞机-飞机激光通信演示实验中完成粗跟踪视轴标校,校准精度4.7mrad。

住院精神病患者并发躯体疾病的临床特点分析

目的:分析住院精神病患者并发躯体疾病的危险因素。方法:住院治疗的精神疾病并发躯体疾病患者846例纳入研究。统计患者并发躯体疾病的类型,分析年龄、性别、病程、学历、住院时间对并发躯体疾病的影响。结果:住院精神病患者合并的躯体疾病以高血压、脑血管病、高脂血症、糖尿病的发生率较高。住院精神病并发躯体疾病与患者的年龄、病程和住院时间有关,其中40~60岁、病程>10年、住院时间>11月的住院精神病并发躯体疾病患者人数较高(P<0.05)。年龄、病程和住院时间是影响住院精神病并发躯体疾病的独立危险因素(P<0.05)。结论:住院精神分裂症患者发生躯体疾病的概率较高,年龄、病程和住院时间是住院精神病患者并发躯体疾病的主要危险因素。

论拉赫玛尼诺夫音乐中的“死亡”主题

格里高利圣咏《末日经》中“愤怒的日子”Dies irae(或“上帝的审判日”)的音调始终萦绕在拉赫玛尼诺夫的音乐中,这一被语义化的象征着“死亡”的主题,出现在其早期作品《第一交响曲》、《第二交响曲》、《第二钢琴协奏曲》,中期作品交响诗《死亡岛》、《第三钢琴协奏曲》、《钟声合唱》,晚期作品《帕格尼尼主题狂想曲》、《第三交响曲》及绝笔之作《交响舞曲》中。当评论家们为这苍凉的“死亡”主题而凄然、战栗时,人们便不由自主地认定拉赫玛尼诺夫是“恐惧和悲惨的歌唱者”①,“

第二代测序技术与无创产前诊断

孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的发现开辟了无创产前诊断的新篇章,借助各种分子诊断技术针对cffDNA进行胎儿染色体疾病、遗传性疾病以妊娠相关疾病的研究迅速成为热点。以高通量、自动化为显著特征的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术诞生,极大加速了cffDNA的实验室研究进展。目前基于NGS平台,建立的胎儿21/18/13三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床,其他如性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病以及孟德尔单基因遗传病的研究也因NGS的出现获得了显著的进步。本文就NGS的基本原理、cffDNA的生理特性及NGS在无创产前诊断研究中的进展进行综述。