中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告

患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

基于多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的研究

目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixon、多回波M-Dixon quant和T 2-mapping成像,并测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的FF值、T2值。采用两独立样本比较的Mann-Whitney U检验比较DMD组和BMD组各肌肉FF值、T2值及14块肌肉平均FF值、T2值的差异,并绘制14块肌肉平均FF值、T2值的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分别评估曲线对DMD和BMD的鉴别诊断效能。结果:①DMD组以臀大肌FF值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、缝匠肌及长收肌最低;BMD组以臀大肌FF值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、长收肌最低。②DMD组以臀大肌T2值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、半腱肌最低;BMD组以臀大肌T2值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、半腱肌最低。③除缝匠肌及长收肌以外(P>0.05),DMD组其余12块肌肉FF值、14块肌肉平均FF值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。DMD组各肌肉T2值及14块肌肉平均T2值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。14块肌肉平均FF值、T2值鉴别DMD组与BMD组的AUC分别为0.709(0.591~0.828)、0.924(0.857~0.992),以14块肌肉平均T2值的鉴别二者效能最高,最佳临界值为41.55 ms,灵敏度86%,特异度88%。结论:多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术均可高效的鉴别抗肌萎缩蛋白病患儿,基于T 2-mapping技术的肌肉T2值测量具有更高的诊断效能,具有一定的临床意义。

M-Dixon quant和T2-mapping对杜氏肌营养不良症患儿进展前期及进展期运动功能的评估

目的探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具。方法前瞻性收集40例经基因检测或组织病理活检确诊的DMD男性患儿,进展前期(<7岁)患儿20例,进展期(≥7岁)患儿20例。所有患儿均进行下肢M-Dixon quant和T2-mapping检查,观察进展前期及进展期患儿大腿肌肉的MRI表现,选取右侧大腿14块肌肉并测量其脂肪分数(FF)值和T2值。根据运动功能量表(MFM)评分对患儿进行运动功能评估并计算MFM总评分。采用Pearson相关分析2组患儿各肌肉FF值、T2值与MFM总评分的相关性(rFF,rT2)。结果进展前期DMD患儿大腿肌肉MRI表现为轻微脂肪浸润,随疾病进展表现为脂肪浸润程度加重。进展前期DMD患儿臀大肌、半膜肌、半腱肌FF值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05);除大收肌外,其余13块肌肉T2值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05),以股中间肌与MFM总评分的相关性最强。进展期DMD患儿14块肌肉FF值、T2值与MFM总评分均呈负相关(rFF为-0.877~-0.697,rT2为-0.968~-0.774,均P<0.05),以股外侧肌相关性最强。进展期DMD患儿每块肌肉的rT2均高于rFF。结论DMD患儿大腿肌肉受累有一定的进展规律。无论是进展前期还是进展期,相对于M-Dixon quant技术,T2-mapping技术能够更准确地反映疾病严重程度,疾病进展前期患儿的股中间肌和进展期患儿的股外侧肌T2值可作为评估DMD病情的良好指标。

DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究

目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的各向异性分数(FA)值、ADC值。根据运动功能评估量表(MFM)评价患儿运动功能,并分析各肌肉FA值、ADC值和14块肌肉平均FA值、ADC值与MFM总评分的相关性。结果:除缝匠肌、股薄肌、半膜肌及半腱肌外,其余肌肉FA值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05),ADC值与MFM总评分均呈正相关(均P<0.05);FA值以臀大肌相关性最高(r=-0.587),ADC值以股外侧肌相关性最高(r=0.470)。14块肌肉平均FA值与MFM总评分呈负相关(r=-0.539,P<0.05),平均ADC值与MFM总评分呈正相关(r=0.478,P<0.05)。结论:DTI可用于量化和客观分析DMD患儿的临床严重程度。臀大肌FA值与MFM总评分相关性最高,提示臀大肌FA值测量可能是反映DMD患儿运动功能的理想指标。

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥脑脊液中一氧化氮水平的研究

目的探讨一氧化氮(NO)在轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥中所起的作用。方法观察组为24例轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿(惊厥发作次数≤2次),对照组Ⅰ为25例急性上呼吸道感染伴低热惊厥患儿(惊厥发作次数≤2次),对照组Ⅱ为14例脊膜膨出无惊厥患儿。检测3组患儿脑脊液中NO水平,并对其作统计学比较。结果观察组、对照组Ⅰ和对照组Ⅱ患儿脑脊液中NO水平分别为(24.05±6.11)、(10.27±4.54)和(7.17±3.82)μmol/L,差异有统计学意义;观察组脑脊液NO水平均显著高于2个对照组(P<0.01),而2个对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NO水平的升高可能参与了轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的发病机制。

轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性历史队列研究

目的研究轮状病毒(RV)感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性。方法将我院既往3年内收住院的轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阳性)321例设为暴露组,而非轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阴性)350例为非暴露组。观察胃肠炎症状后1周时间,统计发生惊厥的病例数,计算相对危险度(RR值)及95%可信区间并进行统计学分析。结果暴露组中37例出现惊厥,发生率为11.53%;而非暴露组11例发生惊厥,发生率为3.14%,RR=3.67,95%可信区间为2.0～6.72,χ2=17.71,P<0.01。结论轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥之间存在相关性。

生酮饮食对26例癫痫患儿血浆丙戊酸浓度的影响及疗效观察

目的研究生酮饮食对癫痫患儿丙戊酸血浓度的影响及其疗效。方法监测26例难治性癫痫患儿接受生酮饮食治疗前及治疗3个月期间的丙戊酸血浓度以及服药剂量、体重变化等,观察血药浓度的变化及发作控制情况。结果 26例患儿中,3例完全控制发作,5例发作减少50%以上,17例患儿发作无明显变化,1例发作加重。丙戊酸血浓度在治疗前后未发生显著改变(P>0.05)。结论生酮饮食对丙戊酸血药浓度无显著影响,对难治性癫痫有一定疗效。

婴幼儿良性惊厥并轻度胃肠炎研究进展

婴幼儿良性惊厥并轻度胃肠炎是与婴幼儿急性胃肠炎相关的一种无热惊厥，胃肠炎症状表现多较为轻微，不伴有明显脱水及电解质紊乱；惊厥发生时体温正常或〈38℃，多以强直．阵挛为主要发作形式。本病预后良好，无需长期抗惊厥药物治疗。本病的病因及机制的研究是今后工作的重点。

中国烹饪高等教育30年回顾与思考——基于扬州大学烹饪与营养教育专业创办30年

中国烹饪高等教育已走过30年的历程。它经历了从无到有、从小到大、从弱到强的发展过程。目前,扬州大学烹饪与营养教育专业已发展成为"国内领先、国际知名"的烹饪高等教育品牌专业。它的办学模式为国内烹饪高等教育的发展提供了有力的示范和支撑效应,可以说它是中国烹饪高等教育成长的缩影,引领了中国烹饪高等教育的发展方向。

高等烹饪教育专业建设的探索——扬州大学烹饪与营养教育专业建设启示

作为职业教育体系中的一个分支,我国烹饪教育的办学层次长时间停留在中职教育水平。扬州大学是国内最早开设高等烹饪教育的高校,其在高职烹饪教育的建设和发展方面进行了一系列卓有成效的探索和努力,初步形成了高职烹饪教育建设和发展的新模式,这一全新的办学模式在国内同行中产生了强烈的示范效应。扬州大学旅游烹饪(食品科学与工程)学院烹饪与营养教育专业是我国最早开办的高等烹饪教育专业,在我国高等烹饪教育发展历程中具有划时代的意义。专业历经二十余年的发展,在师资队伍建设、学科建设、教学条件改善和人才培养质量等方面进行了一系列卓有成效的探索和努力,有力地提升了高等烹饪教育的学术地位,初步形成了高等烹饪教育建设和发展的新模式,这一全新的办学模式为国内高等烹饪教育的发展提供了有力的支撑和示范效应。本期特别刊发在中国烹饪协会主办的“首届全国餐饮业职业教育发展论坛”上扬州大学旅游烹饪学院(食品科学与工程学院)院长路新国先生的发言稿,讲述其对高等烹饪教育专业建设的探索中获得的启示。

如东海鲜菜肴特色初探

如东海鲜菜肴具有悠久的历史和鲜明的特色。如东海鲜菜肴的总体特色是:海鲜原料资源丰富,选料注重鲜活;烹调技法注重突出原料本味,成品菜肴以鲜为核心;名菜名点品种丰富。

论中国传统营养学——兼与西方近代营养学比较

中国传统营养学是中国传统医学的重要组成部分。它从“医食同源”的思想观念出发 ,以中国传统医学理论为指导 ,以食养和食疗为主要研究内容 ,其理论体系突出地体现了整体饮食营养观、辨体与辨证饮食营养观和脾胃为本饮食营养观这三个特点 ,是具有中国特色的营养学。它与西方近代营养学虽同属营养科学的范畴 ,但分属两个不同的医学理论体系 ,各自具有自身的特色和优势。

日本的营养师法规

本文从营养师和管理营养师的定义、营养师的许可制度、名称上的使用限制、管理营养师的登录、国家管理营养师的考试、管理营养师登录的取消等６个方面，介绍了日本的有关营养师法规，以期对我国营养师法规的制定和“逐步建立并实行营养师（士）制度”能有所借鉴。

关于烹饪教育若干问题的思考

近年来，烹饪教育在快速发展的同时，也面临着专业层次定位、专业学科定位等问题，需要对之进行深入的思考，以促进烹饪教育事业又好又快地发展。我在全国烹饪院校校际协作研讨会上谈了对以下几方面的看法。

小儿葡萄球菌烫伤样皮肤综合征9例临床分析

目的 :探讨小儿葡萄球菌烫伤样皮肤综合征 (SSSS)的临床特征、鉴别诊断、治疗和护理。方法 :结合文献回顾性分析曾在本院住院 9例病人 ,总结其临床表现、治疗和护理。结果 :9例患儿中 8例年龄≤ 5岁 ,患儿皮疹均从面部、口周始发 ,后向颈、腋窝和腹股沟蔓延 ,并迅速波及全身。表现为大片鲜红斑 ,触痛明显 ,在红斑基础上表皮松解 ,继而形成松弛性水疱。用抗菌药物治疗第 2～ 3天皮疹颜色变淡 ,并开始脱屑。所有病例疾病初期出现口周放射状浅黄色裂纹 ,5例出现明显眼睑红肿 ,结膜充血伴脓性渗出物。 4例低热。结论 :SSSS主要发生在 5岁以下小儿 ,临床特征及诊断依据主要为典型的皮疹。通过早期抗菌治疗、皮肤和眼部治疗护理 。

中国烹饪与中国传统食养学

色、香、味、形是世界各国烹饪追求美食的共性所在。中国烹饪的特色与优势是中国传统食养学。加强对中国传统食养学的研究,对于弘扬我国优秀传统文化,推动中国烹饪的发展,提高国民的饮食生活质量,以及提升中国烹饪在国际上的影响都具有重要意义。

菜肴脂肪的准确计算

计算菜肴营养成分的基本方法 ,一直以来采用的是菜谱计算法 ,而菜肴经烹饪后的营养成分是有变化的 ,菜肴烹饪时 ,存在着食用油的吸着、吸收及原料本身脂肪的损失现象 ,应充分考虑这些可变因素 。

中医药膳食疗的特点及其应用原则

药膳食疗是中医药学的重要组成部分。它具有独特的理论学说、丰富的内涵和很强的应用性和实践性。在应用上应掌握因人用膳、因时用膳和因地用膳3个原则。