DHTKD1基因复合杂合变异致α-酮己二酸尿症1例报告

酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高,基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异,结合患儿临床特征和遗传学特点,确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后,患儿病情有所改善。该病临床罕见,为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱,也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

蓝光联合益生菌口服治疗早产儿黄疸临床观察

目的观察蓝光联合亿活(布拉氏酵母菌)或贝飞达(双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊)治疗早产儿黄疸的临床效果。方法选取入住中南大学湘雅医学院附属海口医院新生儿重症监护室(NICU)出现黄疸需蓝光治疗的早产儿(28周<胎龄<37周)113例,将其随机分为A、B、C三组,分别为41、37、35例,其中A组予常规蓝光治疗;B组蓝光治疗同时给予口服亿活0.125 g/次,2次/d;C组蓝光治疗同时给予口服贝飞达0.105 g/次,2次/d;观察入院后开始蓝光或联合益生菌治疗至住院第8天,比较三组总光疗时间、蓝光治疗前与住院第8天经皮测胆红素(TCB)下降的幅度、蓝光治疗相关不良反应发生率。结果 A、B、C组总光疗时间分别为(3.829±2.234)、(2.621±1.972)、(2.894±1.594)d,三组间比较,P均<0.05。A、B、C组光疗前TCB水平分别为(155.319±50.171)、(171.171±44.511)、(157.713±46.067)μmol/L,住院第8天TCB水平分别为(149.557±41.399)、(146.410±33.670)、(141.349±37.945)μmol/L,三组间光疗前TCB、住院第8天TCB比较均无统计学差异(P均>0.05)。A、B、C组蓝光治疗相关不良反应(腹泻、皮疹及发热等)发生率分别为34.1%、37.8%、37.1%,三组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论口服益生菌联合蓝光治疗早产儿黄疸效果较好,且较为安全;其机制可能与亿活能调节肠道运动及降低肠道内β-葡萄糖醛酸苷酶活性减少胆红素肠肝循环有关。

儿科感染性心肌炎致严重房室传导阻滞的诊断及治疗

目的:探讨儿科感染性心肌炎致严重房室传导阻滞的诊断及治疗。方法:对2例严重房室传导阻滞患儿进行临床诊断、治疗,并进行1～3个月随访。结果:1例治愈,1例好转。结论:在心电图确诊为严重房室传导阻滞后,应在药物治疗的同时及时安置临时起搏器。

对军工科研院所市场化转型的几点思考

党的十八大和十八届三中全会吹响了我国全面深化改革的号角，发挥市场在资源配置中的决定性作用是推进我国社会主义市场经济建设的基本要求。习近平主席提出了“四个全面”战咯部署，为我国营造公平、法制、和谐的市场环境，为全面推进社会主义市场经济建设提供了政治保证。同时，军工科研院所正处于事业单位改革的关键时期，军队装备亦实行竞标性采购政策，这对军工科研院所市场化转型提出了更加迫切的要求。

血浆vWFAg水平和ⅧC活性在先天性心脏病血栓前状态形成中的作用

为探讨血浆血管性假性血友病因子 (v WFAg)水平及凝血 因子 ( C活性在先天性心脏病 (CHD)血栓前状态形成中的作用 ,对 41例 CHD患者的血浆 v WFAg水平及 C活性进行了检测 ,并与正常人对照。结果显示 ,非紫绀肺动脉高压组患者 v WFAg水平显著高于正常人 (P<0 .0 5 ) ,非紫绀肺动脉高压和有紫绀 CHD患者的 C水平均高于正常人 (P<0 .0 1) ; C水平与肺动脉压呈显著正相关 (P<0 .0 5 )。认为 v WFAg水平及

构建航天产学研协同技术中心的实践及思考

当前，国家实施创新驱动发展战略，以国家重点实验室、企业技术中心等为代表的各级各类科技创新平台对国家战略形成有力的支撑。2016年，国务院颁发《国家创新驱动发展战略纲要》，明确提出鼓励行业领军企业构建高水平的研发机构，形成完善的研发组织体系，这对产业领军企业布局创新链、提供产业技术创新整体解决方案提出了新的要求。构建创新平台是贯彻落实国家创新驱动发展战略，提升创新组织有效性的有力途径之一。

横向军品项目全寿命周期管理方法初探

伴随着市场化进程的推进,横向军品项目在各军工企业营业收入中的比重逐年提高,日益成为实现和优化经营目标、提升经济效益的重要来源与支撑。处于市场化转型关键时期的军工企业纷纷制定提升经营目标的措施,努力探索适应自身发展的项目管理模式,并将横向军品项目管理作为市场化转型的主要突破口。笔者结合中国运载火箭技术研究院有关单位横向军品项目运营和管理的实际情况,

海南省首例输入性内脏利什曼病病例报告

1临床调查 患者,男,3岁,甘肃省陇南市人。2005年2月出现无明显诱因腹胀,呈进行性加重,伴有反复发热,体温最高达39℃,持续1d后自行缓解。无鼻衄、黑便及牙龈出血。2005年3月曾于当地住院治疗,诊断未明。2006年3月随父母来海南省海口市,2006年7月16日以“肝脾肿大待查”收入海口市人民医院。

一种基于流量法的大型贮罐容积标定系统

以新一代运载火箭燃料贮罐容积标定系统项目研制为背景,介绍了一种基于流量法的大型贮罐容积标定系统的设计思路、原理、方法和组成,并对系统的测量不确定度进行了理论评定。该系统不仅可以得到比较准确的过程参数,且可以推广应用于各种大型容器的"液位—容积"或"容积—液位"的准确标定。

基于单丝电容探针的机油-水两相流水相高度的测量

利用一种单丝电容探针，对水平管内机油-水两相流的水相高度进行测量．实验中油、水相折算速度分别为0～0．2m／s和0～O．8m／s，覆盖了水为连续相的全部流态：包括波状分层流、三层流、水包油／水和水包油4种流型．每种流型下，给出了水相高度输出曲线和相应的流型结构，分析了不同流型下探针的检测性能．结果表明，单丝电容探针的敏感系数高达1．52pF／mm，探针能够检测到连续相的水，无法检测到乳化在机油中的水．随着油泡尺寸的减小和速度的上升，探针识别油泡的能力逐渐下降．不同流型下的水相高度曲线特征各不相同，相应曲线的统计参数能够准确描述流型特征，以此为基础，有望实现流型识别．

口服益生菌预防早产儿真菌感染的疗效

目的探讨早产儿真菌感染的有效预防方法。方法选择住院的早产儿112例,应用抗生素时间7d以上,随机分成2组,对照组给予常规抗感染对症支持,治疗组在此基础上给予口服益生菌,并于7、14、21和28d查真菌。结果两组早产儿在应用抗生素后7d真菌感染发病率无统计学意义(P>0.05),但在14、21、28d后真菌感染发病率有显著差异(P<0.05)。结论口服益生菌能有效预防早产儿真菌感染,且经济实用,值得临床推广应用。

少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析

目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测。结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等。MRI表现为不符合脑血管分布的多发长Tl长T2信号,主要累及颞枕顶叶。超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常。基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变。结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS最敏感、最可靠的方法之一。

鱼藤酮致线粒体氧化损伤的作用和机制

鱼藤酮是线粒体呼吸链上复合体Ⅰ的经典抑制剂之一。大量的研究表明当鱼藤酮作用于活体的动物或细胞时,可导致线粒体功能紊乱、ROS生成增加,蛋白质、脂质、核酸遭受氧化损伤。以线粒体与ROS的生成、鱼藤酮促线粒体ROS生成机制、鱼藤酮促DNA损伤机制为中心,阐述鱼藤酮致线粒体氧化损伤的相关作用和机制;同时探讨鱼藤酮作用下线粒体DNA(mtDNA)的损伤及其可能存在的mtDNA突变。

MELAS综合征分子诊断研究

目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA(mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量。结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变。只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变。mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异。结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。

纳洛酮联合氨茶碱干预早产儿呼吸暂停39例疗效观察

目的观察纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停的疗效。方法将2006年1月至2009年1月于本院就诊的特发性呼吸暂停早产儿78例分为治疗组39例和对照组39例。对照组常规应用氨茶碱注射液治疗呼吸暂停,首次负荷量为5 mg/kg,12 h后给予维持量2.5 mg/kg,每12 h给药1次,稀释后静滴;治疗组在此基础上加用纳洛酮注射液,首次负荷量为0.1 mg/kg,静推,后按0.03-0.05 mg/(kg.h)的速度经微量输液泵持续静脉注射,连续泵入72 h。结果治疗组显效率和总有效率分别为69.2%(27/39)和94.9%(37/39),对照组分别为41.0%(16/39)和64.1%(25/39)。两组显效率比较差异有统计学意义(χ2=5.39,P<0.05),有效率比较差异有非常显著统计学意义(χ2=9.75,P<0.01)。结论纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停疗效优于单纯用氨茶碱。

脐血促红细胞生成素、内皮素与围产儿缺氧的关系

目的探讨脐血促红细胞生成素(EPO)、内皮素(ET-1)与围产期胎儿、新生儿缺氧的关系。方法采用ELISA法检测新出生54例高危儿脐血EPO与ET—1,并与14例健康顺产儿进行对照。结果羊水Ⅲ度浑浊组及先兆子痫/子痫组脐血EPO水平较对照组明显升高(P<0.01)。新生儿窒息组ET-1水平高于对照组(P <0.01)。先兆子痫/子痫组脐动脉血pH值与正常顺产组脐动脉血pH值差异显著(P<0.01)。先兆子痫/子痫组EPO水平与pH水平显著负相关(r=-0.984,P<0.01)。新生儿窒息组脐血ET-1水平与5min Apgar评分值呈显著负相关(r=-0.946.P<0.01)。结论脐血EPO在提示围产儿亚急性、慢性缺氧.ET-1在提示围产儿急性缺氧方面具有重要的作用。