基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略

目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。

深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

基于“五步法”和“四阶一体”模式的机电类大学生技术技能提升路径研究

针对大部分高职学生学习主动性不高的问题,该文提出“五步法”课程思政模式,激发学生探索知识的潜力。为能够让学生全过程反馈式参与课程学习,研究“理-虚-实-创”四阶一体课程体系。在教师引导下,学生通过在线课程反复学习,对基础知识有一定的了解;下一步通过软件建立模型进行仿真,对理论知识进行验证加深理解;然后利用实训设备完成项目任务;在此基础上,教师给出企业生产中的实际案例,鼓励学生解决此类问题,学生在此过程中遇到不明白的知识点再回到书本进行理论知识学习。通过近几年的实践,教学质量明显提高,学生在各类大赛中均有获奖,同时受到用人单位的好评。

应用Q-PCR定性检测KIR基因有无方法的建立

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性对照、一孔阳性对照(特异性扩增人体生长激素HGH基因片段),以监控假阳性、假阴性的结果。为验证Q-PCR方法的可靠性,随机选择302份已采用KIR PCR-SSP商品化试剂盒检测的标本,采用Q-PCR方法盲检和对比。结果300人份的Q-PCR检测结果与已知的PCR-SSP检测结果相符,有2份标本结果不一致,其中1例标本的2DS5基因Q-PCR检测结果为阴性,而PCR-SSP检测结果为阳性;另一例标本2DS1基因Q-PCR检测结果为阳性,而PCR-SSP检测结果为阴性。对2份标本分别进行2DS5、2DS1基因测序分型,证实Q-PCR定性检测结果正确。结论本文建立的KIR Q-PCR方法结果准确、可靠,可用于KIR基因有无的定性检测。

基于成果导向的高职人才培养方案研制的探索与实践

为提升高职院校技术技能人才培养质量和对经济发展的适应性,构建以成果导向理念为核心的人才培养体系是重要措施之一。人才培养方案研制是保障成果导向教育顺利实施的起点和关键,按照高职人才培养方案的制订流程,从制订原则、专业调研、确定培养目标和培养规格、设计课程体系等方面阐述了人才培养方案研制的方法,保证人才培养方案的科学性和合理性,为高职人才培养方案的研制提供借鉴。

蜂窝型光催化反应器载体表面光强分布建模与分析

为了提高蜂窝型纳米二氧化钛(TiO2)光催化反应器紫外线光子的利用率,建立了平行式光催化反应器载体表面光强分布数学模型,并进行了仿真分析,结果表明:在紫外灯管功率不变的情况下,紫外光子强度总体与紫外灯管排布面到光催化剂载体平面垂直距离、紫外灯管间距呈现正向关系,但两参数的比例对辐射光强的x方向分布的均匀性影响较大,比例越小,x方向光强分布越不均匀。y方向的光强分布较为均匀,与两参数关系较小。仿真结果为蜂窝状光催化反应器载体表面紫外灯管的布局和功率选择提供了指导。

江苏职业院校在线教学平台建设和应用情况分析

数字化是未来职业教育和继续教育的必然趋势,推动数字技术与职业教育深度融合,积极探索新模式,开发新平台,促进新技术支持职业教育教学创新是抢占职业教育制高点、重塑职业教育新生态的重要措施。通过对江苏省职业院校在线教学平台建设和应用情况进行分类调查和分析,从平台现状、教学资源、搜索引擎、使用方式、应用程度、管理模式等方面总结江苏职业院校在线教学存在的问题,并给出改进的意见和建议,为江苏职业教育数字化转型提供指导和借鉴。

1822号台风“山竹”引起的南海北部热异常

1822号台风“山竹”是2018年登陆华南沿海的最强台风,给华南地区带来了强风暴雨等严重灾害。本文采用了欧洲中期天气预报中心海表温度(Sea Surface Temperature,SST)日值产品和中国风云系列卫星的热红外亮温数据,对数据进行均值残差处理、小波分析和相对功率谱(Relative Power Spectrum,RPS)估计,得到台风发展过程的SST变化以及亮温RPS信息。对SST和亮温RSP的综合分析结果表明:台风生成前和活动期间在南海北部引起了SST增温异常和过境后的冷迹,也出现了21 d和16 d特征周期的热辐射异常;异常过程反映了台风与海洋的热交换过程,即热交换开始于台风生成之前,促使台风向南海北部移动,台风过境后大幅度降温;台风产生的热异常集中在南海北部,但主要分布在台风路径南侧的海面范围,这可能与台风过程中的海-陆、海-气热交换密切相关。

Flow-rSSO及PCR-SBT方法检测KIR基因有无的对比研究

目的研究流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)杂交及测序分型(PCR-SBT)方法鉴定KIR基因有无的一致性。方法对131例汉族人群的DNA标本采用Flow-rSSO方法鉴定全部16种KIR基因的有无,并采用本实验室建立的PCR-SBT方法对14种功能性KIR基因进行高分辨水平基因检测;分析Flow-rSSO及PCR-SBT两种方法鉴定14种功能性KIR基因有无的一致性。对初检结果不一致的标本,采用同一厂家、不同批号的Flow-rSSO试剂盒进行复检,并采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法进行检测。结果131例标本中有129例完全一致,2例不一致,占1.5%(2/131)。不一致的两例标本,1例标本3DL1基因、另1例标本2DS3及2DS5基因,其Flow-rSSO初检结果均为阴性,而PCR-SBT结果均为阳性。更换新的批号Flow-rSSO试剂盒复检,两例标本的结果均为阳性;采用PCR-SSP方法检测的结果亦为阳性。结论经Flow-rSSO试剂盒检测KIR基因有无,出现2例标本初检结果错误,提示检测KIR基因有无时,试剂的质控工作至关重要。

基于Flexsim的D产品智能生产线平衡优化研究

为了解决生产线的平衡问题,提高生产线的效率,通过分析D产品生产线的现状,找到产线生产率瓶颈。采用启发式算法进行生产能力平衡算法构建及优化,并利用Flexsim软件对生产线进行优化仿真。仿真结果显示该生产线的作业效率提高10%以上,为智能生产线建模与仿真分析软件开发提供理论支撑。

2018年台湾海峡6.2级地震前地震活动及应力状态研究

通过对2018年台湾海峡6.2级地震震中及邻区地震活动、小震震源机制解、地震视应力等资料进行综合分析,研究了6.2级地震前区域地震活动及应力状态特征,结合大陆和台湾岛GPS测量资料的分析,探讨岛陆两地相对运动对区域应力场等的影响.结果表明:(1)地震前5年起上述区域地震活动明显由弱转强,中小地震及震群活动由海域逐步向粤闽赣湘交界广泛扩散,表明地震活动增强可能是较大范围应力场增强所致;(2)震源机制和应力场的分析表明,区域应力场呈现拉张(震前15年)-挤压(震前5年)-拉张(震前半年)的演化特征;地震视应力计算结果同样显示震前5年开始区域应力水平快速大幅上升并持续至临震前半年转为下降;(3)GPS基线长期观测表明台湾岛相对大陆存在年度"分离-相聚"交替运动,6.2级地震前两岸经历了"分离-相聚-分离"2次明显的倒转运动,运动方式倒转时间与应力场及地震活动变化存在准同步性.分析认为台湾海峡及粤闽赣湘交界等区域应力状态及地震活动可能主要受制于两岸相对运动方式,台湾岛震前持续近5年朝大陆挤压造成区域应力持续增强可能是导致6.2级地震以剪切破裂方式发生的直接因素.菲律宾海板块位于台湾岛东部的动力触角作用可能是造成台湾岛相对大陆往返运动最主要的驱动力.

华南沿海地震海啸风险分析

1研究背景。21世纪以来,海啸灾害频发,引起世界各国对海啸成因机制及预警研究的重视(安超,2021)。南海北部,特别是滨海断裂带具有发生7级甚至8级地震的危险性,但是否可能引发灾难性的地震海啸却存在争议。人类对自然灾害知识的了解和认知还远远不足,迫切需要开展海啸灾害的相关研究工作(温瑞智等,2022)。

无锡市区水资源与水环境承载力动态特征研究

水资源和水环境问题已成为无锡市社会经济发展的重要制约因素。文章从社会经济-水资源-水环境系统互馈机理出发,采用空间系统动力学方法建立“社会经济-水资源-水环境”耦合模型,对不同气候和社会经济发展情景下无锡市区水资源和水环境承载力的时空动态特征进行研究。结果显示:①不同情景下各行政区水资源和水环境承载系数满足滨湖区>锡山区>惠山区>新吴区>梁溪区的关系;②不同情景下水资源和水环境承载力有所差异,节水型丰水年(C1)情景下梁溪区、滨湖区、锡山区、惠山区和新吴区水资源承载力系数和水环境承载力系数月平均值分别是发展型枯水年(B3)情景下的2.23倍和2.36倍、2.13倍和3.22倍、2.13倍和2.55倍、2.12倍和2.53倍、1.58倍和1.74倍。实践表明,空间系统动力学模型能在时间和空间上协调处理社会经济与资源环境之间的关系,使模拟结果更加接近实际情况,可为同类地区的水资源管理提供科学依据。

LncRNA-CASC2竞争性结合miR-193a-5p调控GSDMD焦亡通路逆转非小细胞肺癌顺铂耐药的分子机制

目的探讨LncRNA-CASC2竞争性结合miR-193a-5p调控GSDMD焦亡通路逆转非小细胞肺癌顺铂耐药的分子机制。方法选用非小细胞肺癌(NSCLC)细胞系A549进行研究,建立耐药株A549/DDP,通过CCK8检测细胞对顺铂的敏感性验证耐药细胞株是否成功建立。利用PCR检测CASC2在A549和A549/DDP细胞中的表达情况以及对GSDMD2、miR-193a-5p表达的影响。通过生物信息学软件预测LncRNA-CASC2与miR-193a-5p、miR-193a-5p与GSDMD结合位点,利用荧光素酶报告基因分析CASC2与miR-193a-5p、miR-193a-5p与GSDMD靶向关系,Western blot检测LncRNA-CASC2竞争性结合miR-193a-5p调控GSDMD焦亡通路的蛋白表达变化。结果A549/DDP细胞的半抑制浓度值是A549细胞的10倍以上,表明已成功构建耐药细胞株A549/DDP。A549/DDP中CASC2表达较细胞A549降低(P<0.05)。CASC2 mimics可抑制细胞中miR-193a-5p表达,同时GSDMD表达上调(P<0.05)。CASC2与miR-193a-5p、miR-193a-5p与GSDMD具有明显靶向关系(P<0.05)。结论非小细胞肺癌细胞中LncRNA-CASC2、miR-193a-5p低表达与GSDMD的高表达,与非小细胞肺癌化疗耐药性密切相关,LncRNA-CASC2与miR-193a-5p相互作用调控GSDMD,促进肿瘤细胞耐药。

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识

杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性,既有等位基因水平的多态性,同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测,中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深圳市血液中心组织专家依据国内外文献和实践经验,制定了此专家共识,对KIR基因多态性检测方法、质量控制、检测报告和应用等进行了阐述,旨在提高KIR基因检测的准确性。

稳定CsPb_(0.93)Zn_(0.07)(Br/I)_(3)@SiO_(2)钙钛矿的合成及应用

为了提高CsPbI_(3)的稳定性并促进其在发光领域的应用,本文使用两步法制备CsPbI_(3)纳米晶体,并通过掺杂ZnBr_(2)来提高其发光效率并调整产物峰位,获得了发光效率为49%、发光峰位在644 nm的CsPb_(0.93)Zn_(0.07)(Br/I)3@SiO_(2)材料。此材料具有良好的稳定性,在高温(400℃)和酸性环境下也能保持良好的发光性能。将其用于白光发光二极管的制造,与绿色荧光粉和蓝色发光芯片组合形成白光,其色坐标为(0.33,0.33),色域高达国家电视标准委员会定义的色域(NTSC)的125%。制备的白光发光二极管表现出优异的显色稳定性,在点亮72 h后,发光强度几乎未下降。研究结果表明,该材料在显示照明领域有着巨大的应用潜力。

中国大陆几次强地震活动的卫星红外异常分析

通过对 2 0 0 0年在中国大陆发生的 3个 6级以上地震的卫星红外异常特征的初步分析 ,得到了一些有意义的结果 :1)卫星红外异常的分布与地质构造 ,特别是活动断裂的关系密切 ;2 )地震震中常位于红外温度的相对高值异常的边缘或附近 ,异常的发展具有非对称性 ,异常一般都是从震中附近的某一侧向震中区扩展 ;3)红外异常的时空分布规律在不同的地区是不同的 ,异常信息的提取要结合具体的构造条件、地理环境和气象因素进行分析。

粘滑失稳及其物理场时空分布的实验研究

摩擦滑动的物理场实验研究表明：（１）能量空间分布的差异是失稳的重要条件，单发型大事件常发生于高能量向低能量的突变带或高能量背景区内的相对低能量区；（２）单发型大事件的孕育过程常常经历若干个能量输入输出循环，产生多个前兆阶段，并在失稳前源区常有一个弱化过程。小震或群发型事件失稳前常常只有一个能量积累与强化的过程，失稳前兆阶段性反映较差；（３）粘滑失稳时断层的位错与声发射的大小未见明显关系。

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16^(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。

校企合作 工学结合 重构人才培养方案

人才培养方案是学校实施人才培养工作的根本性指导文件，是一所学校的教育思想和教育理念的集中体现，反映了学校在人才培养工作上的指导思想和整体思路，对人才培养质量的提高具有重要导向作用。高职院校人才培养方案的设计与制订直接涉及高职院校内涵建设中最核心的一项工作——专业建设，同时它也是高职院校人才培养模式改革的出发点和落脚点。以“工学六融合”为导向重构人才培养方案，可以说既是我校所有改革与建设工作的“总纲”，也是专业建设能否取得实效的基础性工作和能否取得事半功倍效果的根本保证。