血清LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3诊断女童快速进展型中枢性性早熟的价值研究

目的分析血清黄体生成素(LH)、胰岛素样生长因子Ⅰ标准差积分(IGF-ⅠSDS)及胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-bp3)在早期识别快速进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)患儿中的有效性,为临床进一步提高对女童RP-CPP的诊疗水平提供参考资料。方法回顾性分析2021年4月至2023年6月西安交通大学附属儿童医院收治的120例中枢性性早熟(CPP)女童患儿的临床资料,将其纳入研究组,按照线性生长或骨龄成熟加速等条件,将其分为RP-CPP组(71例),SP-CPP组(49例);纳入同期在院体检的青春期发育正常女童64例为对照组。比较不同人群LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平的变化情况,采用多元Logistic回归分析影响儿童RP-CPP的相关危险因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3预测RP-CPP的效能。结果研究组的LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3及骨龄均明显高于对照组,经比较差异均有统计学意义(t值分别为26.256、47.930、20.390、14.008,P<0.05)。LH、IGF-ⅠSDS、IGF-bp3与骨龄均呈正相关(r值分别为0.435、0.502、0.397,P<0.05)。RP-CPP组的LH、IGF-ⅠSDS水平均明显高于SP-CPP组,经比较差异均有统计学意义(t值分别为7.867、33.943,P<0.05),但RP-CPP组与SP-CPP组的IGF-bp3水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经多元Logistic回归分析显示,LH[OR(95%CI):1.962(1.172~3.285)]、IGF-ⅠSDS[OR(95%CI):1.707(1.142~2.552)]及IGF-bp3[OR(95%CI):2.314(1.221~4.384)]均是影响RP-CPP发生的危险因素(P<0.01)。经ROC曲线分析显示,LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3单独预测RP-CPP的曲线下面积(AUC)从高到低依次为0.799、0.762、0.714,三者联合预测RP-CPP的AUC为0.864,其明显高于各指标单独预测的结果(P<0.001)。结论CPP女童的血清LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平均存在异常,通过检测患儿的上述指标变化,可有效地预测病情的进展,LH、IGF-ⅠSDS及IGF-bp3水平较高者发生RP-CPP的风险相对较大。

基于数模分离技术的铁路客站数字底座研究

研究目的:随着建筑信息模型(BIM)在铁路客站工程中的不断推广应用,项目完工后将形成大量的基础数字资产,因此需要针对如何提高BIM基础数据资产的再利用率、解决构件资源数量庞大以及模型在下游用户中的数据拓展困难等问题,研究新的技术方法以实现对BIM成果的高效利用,形成铁路客站数字底座,为数字孪生全方位业务应用提供基础数据服务平台。研究结论:(1)提出了以BIM模型为基础,通过可视化引擎平台和关系型数据库构建铁路客站数字底座,实现三维设计成果的数字化交付;(2)从几何和非几何数据处理角度出发,研究制定了基于数模分离技术路线实现系统的轻量化开发应用;(3)通过工程应用实践,验证了该技术方案的可行性和完善性,可支持下游用户利用模型数据信息进行业务功能的拓展和延伸。

BIM技术在铁路站区一体化设计中的应用

铁路站区一体化是指从资源共享、景观协调的角度出发,将铁路车站与周边铁路相关建筑工程、区域整合,形成一个综合性的站区工程。为更好地展现站区工程之间的接口关系,及时发现碰撞问题,提出将BIM技术应用到站区一体化全过程设计,利用虚拟仿真的技术研究方法,对工程涉及到的多专业要素进行统一协同管理,避免因设计变更引起返工和浪费,在支持可持续优化设计、提高设计效率等方面发挥了重要作用。通过项目实践,验证了该技术方案的可行性和完善性。

BDNF、VEGF与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨血清脑源性神经营养因子(BDNF)、血管内皮生长因子(VEGF)与2型糖尿病(T2DM)颈动脉粥样硬化的关系。方法收集兰州大学第二医院糖尿病二科收治住院的T2DM患者120例,依据颈动脉彩色多普勒超声显像分为合并颈动脉粥样硬化组64例和非颈动脉粥样硬化组56例。另收集同期体检中心健康体检者60例为对照。收集患者临床资料,并使用ELISA法测定血清BDNF、VEGF浓度。结果健康对照组、非颈动脉粥样硬化组、合并颈动脉粥样硬化组血清BDNF水平[(9.97±2.59)、(6.88±3.10)、(5.62±3.41)ng/mL]逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05);三组血清VEGF水平[(49.29±20.23)、(61.29±22.05)、(71.34±20.30)pg/mL]逐渐升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 T2DM合并颈动脉粥样硬化患者血清BDNF水平降低、VEGF水平升高,提示血清低浓度BDNF及高浓度VEGF共同参与颈动脉粥样硬化的发生及发展。

脑源性神经营养因子在糖尿病中的研究进展

脑源性神经营养因子(BDNF)在调节神经元的生长、分化及维持神经元的存活方面有重要作用,同时BDNF可以影响成年人中枢神经的可塑性,可通过海马区域介导学习及记忆。近年来发现BDNF通过影响大鼠的能量代谢、抑制食欲、恢复机体对胰岛素的敏感性、改善胰腺、肝脏功能发挥其良好的调节血糖代谢作用,同时BDNF可以有效地改善糖尿病视网膜病变及糖尿病神经病变。

基于IFC标准的大坝施工期5D进度成本信息模型研究及应用

引入5D技术和工业基础分类标准(Industry Foundation Classes,IFC),提出了基于IFC标准的大坝施工期5D进度成本信息模型的建立方法和实现过程,研究了多维度信息模型的建立、IFC标准对信息模型的表达和模型可视化显示等关键技术,应用C#.NET+Open GL图形引擎开发出大坝施工期5D进度成本信息动态可视化管理系统。以某在建大坝工程为例,将大坝三维模型、施工进度以及成本需求信息通过工程工作分解结构(Work Breakdown Structure,WBS)节点和施工资源有机地结合在一起,并对其进行动态耦合可视化展示,以满足施工人员对大坝施工进度、资源、成本全程实时动态监控的需求。

拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节软组织缺损

目的对应用拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节软组织缺损的病例进行回顾性研究,探讨其治疗方法、注意事项,评价临床疗效。方法选取2010年3月至2012年6月应用拇指桡背侧皮瓣修复拇指远节皮肤软组织缺损病例共32例,皮瓣大小为1.0cm×2.0cm～2.0cm×5.0cm。结果术后3例发生静脉回流障碍,经对应处理部分坏死,通过加强换药得以痊愈,其余29例皮瓣完全成活。随访1月～2年,皮瓣质地优良,外形满意,皮肤弹性好,伤指无疼痛。结论拇指桡背侧皮瓣血供可靠,能满足拇指指端及指腹修复需要,手术操作简单,供区损伤小,是理想的术式选择。

ARK5和基质金属蛋白酶2在小细胞肺癌中的表达及其临床意义

目的探讨ARK5和基质金属蛋白酶2(MMP-2)在小细胞肺癌(SCLC)组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化方法检测106例SCLC癌组织(SCLC组)及40例正常肺组织(对照组)中ARK5和MMP-2的表达,分析ARK5、MMP-2的表达与患者病情分期及预后的关系。结果 SCLC组ARK5和MMP-2阳性率分别为67.9%(72/106)和65.1%(69/106),对照组中分别为5.0%(2/40)和7.5%(3/40),差异均有统计学意义(χ2值分别为46.004和38.540,P<0.05)。ARK5和MMP-2的阳性率与肿瘤直径、分化程度、浸润深度、淋巴结转移及肿瘤分期有关(P<0.05)。Spearman秩相关分析显示,SCLC癌组织中ARK5与MMP-2呈正相关(r=0.878,P<0.001)。Kaplan-Meier生存曲线显示,ARK5阳性组5年生存率为12.9%,阴性组为59.6%,差异有统计学意义(χ2=30.077,P<0.001);MMP-2阳性组5年生存率为16.3%,阴性组为62.3%,差异有统计学意义(χ2=24.405,P<0.001)。Cox多因素分析显示,ARK5、分化程度、肿瘤分期对SCLC患者预后的影响有统计学意义(P<0.05)。结论 ARK5和MMP-2的表达与SCLC的分化程度、浸润深度、淋巴结转移和肿瘤分期密切相关,它们都对SCLC患者的生存率产生重大影响,同时ARK5是SCLC患者预后的独立危险因素。

磁敏感加权成像在出血性脑梗死诊断中的应用

目的探讨磁敏感加权成像(SWI)在出血性脑梗死中的诊断价值。方法选择2010年12月到2014年12月在我院确诊的96例出血性脑梗死患者,分别行常规MRI、扩散加权成像(DWI)和SWI检查,根据图像分析结果比较不同扫描序列对出血性脑梗死阳性检出率、出血灶阳性检出率的差异;测量出血灶面积,采用评分法评价不同扫描序列对出血面积的差异。结果 SWI序列对出血性脑梗死的阳性检出率明显高于T1WI、T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P<0.05)。SWI序列对出血灶的阳性检出率明显高于T1WI、T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P<0.05)。SWI序列对出血性脑梗死出血评分的总分值明显高于T1WI结合T2WI、DWI序列,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 SWI序列相比于常规MRI序列和DWI序列用于检测出血性脑梗死,阳性检出率高,可早期检测出脑梗死中的出血灶,具有一定的鉴别诊断价值。

基于建筑光伏功率控制的模型研究

随着光伏发电技术的迅速发展,建筑光伏的应用成为了研究热点之一。基于建筑光伏发电的特点,首先根据光照的辐射理论建立光照辐射接收模型,以获得电池板在不同位置、不同朝向所接收的总辐射值。其次根据得到的光照辐射作为输入建立了光伏发电工程应用模型。最后给出光伏功率控制策略,并建立了含有功、无功功率控制模式的光伏发电模型。

中国相声中幽默的概念整合视角研究

本文以福柯尼耶和特纳的概念整合理论为基本框架,对中国相声中的幽默机制进行概念整合研究,结合实例分析受众对相声中的幽默进行即时意义构建和在线概念整合的过程,进一步验证概念整合理论对认知运作过程的解释力。

铁路客站工程三维可视化协同平台技术

铁路客站工程BIM设计涉及多种三维设计软件,其设计文件需要形成可视化成果供各方使用,由于设计变化,设计过程中需要不断对修改后的文件进行数据转换,并重新导入可视化软件中,再调整制作等,其技术流程复杂,且时效性差。利用跨平台的三维可视化协同平台,可以将多种三维设计软件的三维成果统一数据格式,利用平台集成,在开展三维设计的同时,实现设计与平台数据的实时同步,并实现三维可视化成果的同步更新,供相关方获取和浏览,形成多种三维设计软件间的多方协同创新模式,有效推动设计协同技术发展。

变电站直流系统接故障分析与查找策略

直流系统的用电负荷极为重要,主要包括信号及远动设备、保护及自动装置、断路器(开关)分合闸操作机构等,对供电的可靠性要求较高,直流系统的可靠性是保证电网系统尤其是变电站设备正常稳定运行的重要条件。同时,直流系统接地故障是影响其可靠性的一个重要因素,严重时会导致保护、安全自动装置拒动或误动。文章介绍了变电站直流系统接地故障产生原因、对设备影响,故障分析查找方法及改进措施,并以某110 kV变电站直流系统接地故障为例分析直流接地查找方式方法的应用,为二次检修作业人员正确处理直流系统接地故障在一定程度上提供参考。

铁路站房建筑BIM快速建模技术方法研究

既有铁路站房基于BIM实现运维管理信息化是铁路部门的重要需求,快速创建满足运维管理业务要求的BIM模型是业务开展的基础。通过对建模需求进行分析,制定相应的BIM模型构建规则,研究建筑快速建模的技术方法,进而达到对管理对象模型精细度的要求,以满足铁路站房BIM运维管理应用中所用模型的需要。

青少年起病的成人型糖尿病12型1例暨文献复习

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一组由胰岛素分泌相关基因缺陷导致的常染色体显性遗传的单基因糖尿病。多数MODY患者由于缺乏特异性的临床表现,临床上易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,因此需要基因检测来确诊[1]。目前已发现的MODY相关基因共14个[2],分别对应MODY 1~14型。在这14种MODY类型中,最常见的是MODY2,占所有MODY患者的10%~60%[3]。MODY12是一种罕见的MODY类型,占所有MODY类型的比例<1%[4]。该病最早于2012年由Bowman等[5]报道,目前我国关于MODY12的报道很少[6,7,8,9,10,11],治疗经验有限。本研究报道了一例曾误诊为1型糖尿病的MODY12病例,旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊及漏诊。

骨形态发生蛋白2基因修饰自体骨髓间充质干细胞移植促进兔胫骨牵张成骨的实验研究

[目的]观察人骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞移植对兔胫骨牵张成骨新骨形成的促进作用。[方法]48只新西兰白兔随机摸球法分为3组。建立牵张成骨动物模型,在固定期第2 d,实验组于牵张间隙注射人骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞;对照组注射等量自体骨髓间充质干细胞;空白组不注射任何物质。[结果]在固定期2周及6周实验组牵张区在大体观察、HE染色、X线观察方面成骨质量均好于对照组和空白组。12周后取牵张成骨区标本作骨组织骨密度和生物力学测定,结果显示实验组新生骨质量较高,骨愈合情况要优于对照组和空白组。[结论]骨形态发生蛋白2基因修饰的自体骨髓间充质干细胞移植能有效提高兔胫骨牵张成骨新骨形成质量。

一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析

目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟,均因身材矮小来就诊,姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm),弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容,包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮,毛发浓密,舌系带短,手掌手指粗短,无脊柱侧凸,父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后,病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异,包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道,此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良,上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。

5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析

目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测,筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外,其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常,HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者,本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变,共包含4种突变类型:c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预,血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗;该病治疗可仅给予生活方式干预,效果良好;本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果,应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因用Sanger测序进行家系验证。结果患儿系4个月26天女婴,以酮症酸中毒起病,空腹血糖24.4 mmol/L,尿糖阳性,血清C肽降低,糖化血红蛋白9.58%,糖尿病自身抗体阴性。基因检测发现患儿胰岛素INS基因存在c.314T>G(p.L105R)杂合变异。Sanger测序证实患儿父母均未携带上述变异,为新发变异。该变异尚未见文献及数据库报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,评级为疑似致病变异。结论INS基因c.314T>G(p.L105R)变异可能是该患儿的遗传学病因。对于临床疑似PNDM的患儿建议早期行基因检测。

糖尿病周围神经病变患者血清脑源性神经营养因子与高迁移率族蛋白B1水平相关性的研究

目的探讨糖尿病周围神经病变(DPN)患者血清脑源性神经营养因子(BDNF)与高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平的相关性。方法将T2DM患者60例分为T2DM组和DPN组,每组各30例,另选取健康体检者30名作为对照(NC)组。ELISA检测血清BDNF及HMGB1含量,RT-PCR法检测其mRNA在外周血单个核细胞中的相对表达水平,分析DPN患者中BDNF与HMGB1相关性。结果DPN组和T2DM组血清BDNF含量及mRNA表达水平均低于NC组(P<0.05),而HMGB1含量及mRNA表达水平高于NC组(P<0.05)。DPN组血清BDNF含量及mRNA表达水平低于T2DM组,血清HMGB1含量及mRNA表达水平高于T2DM组(P<0.05)。DPN组血清BDNF与HMGB1水平负相关(r=-0.425,P<0.05)。结论DPN患者血清BDNF与HMGB1相关,二者可能共同参与了DPN的发病。