甘肃省特有少数民族的聋病基因突变流行病学分析

目的分析甘肃省3个特有少数民族感音神经性聋人群的常见聋病基因的突变频率,比较其与汉族聋人的突变流行频率差异,揭示少数民族的聋病分子流行病学状况。方法采用Sanger测序法检测GJB2基因第2外显子,SLC26A4基因第8、第19外显子以及线粒体DNA12SrRNA 1555A>G和1494C>T突变,分析其突变频率。结果东乡族、保安族、裕固族和汉族的GJB2基因、SLC26A4基因和mtDNA12SrRNA总突变频率是27.66%、20.00%、36.36%和41.48%,东乡族和汉族的突变频率差异有统计学意义(P=0.025);这4个民族的GJB2基因突变频率是25.53%、10.00%、18.18%和20.45%,东乡族和汉族的突变频率差异无统计学意义(P=0.339);4个民族的GJB2基因c.235delC突变的等位基因频率是4.26%、0、4.55%和10.80%,东乡族和汉族的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.009);4个民族的SLC26A4基因第8和第19外显子突变频率是2.13%、10.00%、9.09%和13.07%,东乡族和汉族的突变频率差异有统计学意义(P=0.003);4个民族的SLC26A4基因c.919-2A>G的等位基因频率是2.13%、0、9.09%和7.39%,东乡族和汉族差异存在统计学意义(P=0.011)。在东乡族、保安族和裕固族中没有发现m.1555A>G突变,在裕固族中检测到1例m.1494C>T突变,其突变频率为9.09%。结论甘肃省3个特有少数民族具有独特的常见聋病基因突变谱,需要根据各民族的聋病基因流行情况制定基因诊断策略。

耐药结核病流行和诊治研究进展

尽管结核病的防控在全球取得了令人瞩目的成就,但耐药结核病流行仍然是严重的全球公共卫生问题。结核病的诊断延迟和治疗缺陷、抗结核药不规范应用和新药研发不足及结核病监测管理不完善是耐药结核流行的外在因素。耐药结核的防治首先需要加强结核病诊疗工作,强化耐药结核病的准确诊断、有效治疗和全面管理。本文就目前耐药结核病流行面临的挑战和诊断治疗新进展进行文献回顾,并对未来耐药结核病防治的发展方向提出展望。

2018-2022年某肿瘤医院法定传染病报告病例的特征分析

目的:分析某肿瘤医院法定传染病报告病例的特征,为制定肿瘤专科医院传染病预防控制措施提供科学依据。方法:采用流行病学描述性方法对某肿瘤医院2018-2022年的法定传染病病例信息进行回顾性统计分析。结果:2018-2022年某院共报告法定传染病12种6806例,以乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎、肺结核和梅毒为常见,占全部报告病例的95.93%,按照传播途径分类比较则血液和性传播疾病最多。该院住院患者和门诊患者的平均传染病报告率为3.60%和0.14%,所有患者中男性和女性的传染病报告率分别是1.07%和0.51%,以41~70岁年龄段的传染病患者最多。结论:以病毒性肝炎和梅毒为主的血液和性传播传染病是肿瘤医院流行的主要法定传染病,这可能是多数肿瘤专科医院传染病流行的基本特征,肿瘤医院需要有针对性地制定传染病预防控制策略。

某三甲肿瘤专科医院死亡病例分析

目的分析肿瘤专科医院住院死亡病例的疾病构成、分布规律及变化趋势,为评价诊疗服务效果提供依据。方法收集甘肃省某三甲肿瘤专科医院2017年1月1日-2022年12月31日618例住院死亡病例信息,对病例的一般情况、病死率及死因构成进行回顾性分析,采用卡方检验和CochranArmatige趋势检验进行组间比较和病死率趋势分析。结果某肿瘤专科医院住院患者病死率为0.36%,男性0.61%,女性0.21%,男性高于女性(χ^(2)=179.384,P<0.05)。各年份病死率不同(χ^(2)=170.419,P<0.05),2017年最高为0.86%;2021年最低,为0.20%。6年间病死率呈逐年下降的趋势(Z=-11.087,P<0.05)。不同年龄组病死率不同(χ^(2)=107.912,P<0.05),且随着年龄增加病死率逐渐上升(Z=7.994,P<0.05)。该院恶性肿瘤死亡病例占所有死亡病例的95.31%;死亡前5位的恶性肿瘤依次为肺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌和肝癌。结论肺癌和胃癌、食管癌等消化道恶性肿瘤对甘肃省居民健康危害严重,男性老年人群是重点关注对象。