血小板源性生长因子提高血管平滑肌细胞基质金属蛋白酶-2活性的机制

目的研究在血小板源性生长因子作用下,大鼠血管平滑肌细胞表达膜型基质金属蛋白酶和基质金属蛋白酶组织抑制物的变化,同时探讨两者对基质金属蛋白酶-2活性的影响。方法体外培养的血管平滑肌细胞经血小板源性生长因子处理0 min、20 min和6 h后进行如下检测:利用明胶SDS-PAGE酶谱检测血管平滑肌细胞分泌基质金属蛋白酶-2活性;基因芯片和RT-PCR技术检测血管平滑肌细胞表达膜型基质金属蛋白酶和基质金属蛋白酶组织抑制物的变化。结果明胶酶谱测定表明:血小板源性生长因子显著提高血管平滑肌细胞分泌的基质金属蛋白酶-2的活性;基因芯片和RT-PCR结果显示:血小板源性生长因子对血管平滑肌细胞表达膜型基质金属蛋白酶有明显的诱导作用,作用20 min和6 h后的表达是对照组(0 min)的1.86倍和2.93倍(P<0.05);同样血小板源性生长因子显著增强基质金属蛋白酶组织抑制物的表达,作用20 min和6 h后的基因表达是对照组(0 min)的1.35倍和1.82倍(P<0.05)。结论血小板源性生长因子显著增强了血管平滑肌细胞对膜型基质金属蛋白酶和基质金属蛋白酶组织抑制物的表达,同时两者的协调作用使MMP-2的活性呈明显的增加趋势。

脆性X综合征诊断及出生前诊断

目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例,脆性X染色体阳性148例,经过家系调查9个大的家系(超过3个患者/家系);基因产前诊断4例阳性,脆性X染色体阳性共152例,检出率占11.46%。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断,提高诊断率。

何首乌饮对衰老大鼠抗氧化能力及血脂的影响

目的探讨何首乌饮的抗衰老机制。方法采用D-半乳糖连续腹腔注射致亚急性衰老大鼠模型,测定何首乌饮灌胃后大鼠血清中血脂和丙二醛(MDA)含量、总抗氧化能力(T-AOC)、谷胱甘肽过氧物酶(GSH-Px)活性、超氧化物歧化酶(SOD)活力。结果亚急性衰老模型组大鼠血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、MDA含量明显升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、SOD、GSH-Px、T-AOC明显下降,与正常对照组大鼠比较差异显著(P<0.05,P<0.01),经何首乌饮灌胃治疗后TG、TC、MDA含量下降,HDL-C、SOD、GSH-Px、T-AOC含量升高均接近正常水平,与模型组大鼠有显著差异(P<0.01)。结论何首乌饮明显提高衰老大鼠体内的HDL-C、SOD、GSH-Px、T-AOC水平,降低TG、TC、MDA含量,何首乌饮具有抗衰老作用,其抗衰老作用可能与此有关。

系统性红斑狼疮患者血浆内皮微粒和狼疮抗凝物检测的意义

目的检测系统性红斑狼疮(SLE)患者血浆内皮微粒(EMP)和狼疮抗凝物(LA)的变化,探讨EMP和LA是否与SLE患者的血栓形成有关。方法应用流式细胞术检测血浆中内皮微粒的水平,ELISA方法检测血浆E-选择素水平,应用全自动血凝仪检测血浆狼疮抗凝物水平,并且分析相关性。结果 SLE患者血浆EMP、E-选择素和LA的检测水平明显高于正常对照组(P<0.01)。EMP和E-选择素水平升高的患者LA水平也明显升高,呈一定的相关性(P<0.05)。有血栓症状的SLE患者EMP、E-选择素和LA的水平明显升高。结论 SLE患者血浆EMP、E-选择素和LA的检测水平明显增高,其可能与SLE患者体内血栓的形成密切相关。

系统性红斑狼疮患者血浆内皮微粒和抗β_2-糖蛋白Ⅰ抗体的检测

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种自身免疫性疾病,可引起全身多脏器损害,临床上常出现静脉血栓、血小板减少、溶血性贫血及神经系统改变等表现,研究表明SLE的许多临床表现与血栓形成密切相关,而内皮功能障碍在血栓形成中亦扮演着重要角色,内皮微粒（endothelial mi-croparticles，EMP）是内皮细胞凋亡或激活时释放的亚微米级颗粒，检测血浆中EMPs的水平是新近提出的评估内皮功能障碍的方法。

血小板源生长因子对大鼠血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2的影响

目的研究血小板源生长因子对血管平滑肌细胞迁移的影响和细胞产生基质金属蛋白酶2的变化。方法体外培养的血管平滑肌细胞经血小板源生长因子处理0 min、20 min和6 h后进行如下检测:迁移实验观察细胞在盖玻片上的迁移情况;明胶酶谱检测血管平滑肌细胞分泌基质金属蛋白酶2活性;基因芯片和逆转录-聚合酶链反应技术检测血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2 mRNA的变化。结果细胞迁移实验显示随着作用时间的延长,血小板源生长因子明显促进细胞的迁移,血小板源生长因子处理20 min和6 h后迁移距离(分别为4.9±0.5、7.1±1.2μm)是对照组(2.3±0.15μm)的2.13倍和3.09倍,差异有显著性(P<0.05);明胶酶谱测定表明:血小板源生长因子显著提高血管平滑肌细胞分泌的基质金属蛋白酶2的活性,作用20 min与6 h后(分别为480.7±27.3和851.5±56.4)是对照组(296.7±15.8)的1.62倍和2.87倍(P<0.01);血小板源生长因子对血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2有明显的诱导作用,作用20 min与6 h后的表达(分别为0.54±0.09和0.77±0.04)是对照组(0.35±0.04)的1.54倍和2.2倍(P<0.05)。结论血小板源生长因子明显诱导血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2,促进血管平滑肌细胞迁移。

酒精中毒对红细胞形态变化的初步观察

目的:探索酒精对红细胞的影响;推测酒精中毒与某些疾病的关系,如心脑血管疾病。方法:将饮用酒注入家兔腹腔。结果:30分钟后,发现酒精中毒可引起红细胞聚集、皱缩,从而丧失某些生理功能。结论:酒精中毒能导致红细胞变形。

血小板源生长因子对大鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响

目的本实验研究血小板源生长因子对血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响以及对血管平滑肌细胞与单核细胞粘附的作用。方法利用基因芯片和RT-PCR技术检测鼠主动脉血管平滑肌细胞经血小板源生长因子处理0min、20min、6h后血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的mRNA表达变化;细胞粘附实验观察血管平滑肌细胞经血小板源生长因子分别处理0min、20min、6h后与单核细胞粘附情况。结果血小板源生长因子对鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达有显著的诱导作用,其诱导作用在20min即已出现(P<0.05),6h时明显增强(P<0.01)。细胞粘附实验显示随着血小板源生长因子的作用时间的延长,血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附率增高,血小板源生长因子处理20min和6h后粘附率是对照组的1.92倍和3.04倍(P<0.05)。结论血小板源生长因子明显诱导血管平滑肌细胞中血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达,促进血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附,从而参与了损伤早期,白细胞向内膜下迁移的炎症反应。

732例免疫性不孕症与不育症临床实验研究

免疫性不孕不育是一种多见疾病，是因抗原抗体反应干扰受孕过程，而造成的不孕不育。在正常情况下血睾屏障隔绝精子与免疫系统接触，当屏障遭到破坏时，精子作为一种独特抗原与免疫系统接触，引起自体或同种免疫反应。在男性由于输精管病变，精子外溢或者局部损伤以及生殖...

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10.80%。超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。

石家庄地区人群中PPARγ_2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

目的 旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2 )基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系。方法 选择石家庄地区汉族2 0 8例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP) ,检测PPARγ2 基因突变。酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度。结果 研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与肥胖组中均存在PPARγ2 基因Plo12和Ala12变异,但肥胖组中PPARγ2 基因Plo12和Ala12变异频率明显增高。结论 肥胖个体中PPARγ2 基因有Ala12突变是导致血清瘦素分泌增高、肥胖症发生有密切关系的遗传因素之一。

DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告)

目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5％,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见。且缺失片段长度各异。结论:(1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关。(2)致病基因的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。