线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析

本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素。

外周血BAFF及Bregs水平与系统性红斑狼疮病情相关性研究

目的:比较系统性红斑狼疮(SLE)患者与健康人血清BAFF水平的差异,探讨BAFF水平与调节性B细胞(Bregs)的相关性及二者的相互作用在疾病活动中的作用。方法:选取本院24例SLE患者及16例健康对照者为研究对象,收集SLE患者的基本信息和临床资料,采用ELISA检测血清中BAFF水平,流式细胞术检测外周血CD19^+、CD19^+CD24^hiCD38^hiB细胞及CD19^+CD24^hiCD27^+B细胞水平。分析血清BAFF水平与SLE病情活动指标及外周血Bregs两个主要亚群的细胞数量及比例的相关性。结果:BAFF水平比较:活动期SLE患者明显高于非活动期患者(U=34.50,P<0.05);BAFF水平与SLEDAI评分呈正相关(r=0.41,P<0.05);抗双链DNA抗体阳性者明显高于阴性者(U=27.50,P<0.05);ESR升高者明显高于ESR正常者(U=28.00,P<0.05);补体C4下降者明显高于补体C4正常者(U=15.00,P<0.001)。SLE患者血清BAFF水平与CD19^+B细胞比例明显正相关(r=0.52,P<0.05),与CD19^+CD24^hiCD38^hiB细胞数量明显正相关(r=0.56,P<0.01),与CD19^+CD24^hiCD27^+B细胞的比例负相关(r=-0.46,P<0.05)。SLE患者血清BAFF水平与皮疹、关节炎、血液系统损害、肾损害、血肌酐、尿素及24小时尿蛋白水平等临床表现均无明显相关性(P值均>0.05)。结论:活动期SLE患者血清高水平的BAFF可以上调未成熟调节性B细胞数量,使成熟的Bregs亚群比例下调,影响成熟的Bregs免疫抑制作用,进而参与狼疮病情的活动。

系统性红斑狼疮治疗指南解读及活动性判断

系统性红斑狼疮(SLE)是一种复杂的自身免疫病。近年SLE的治疗有较大进展,2017年英国风湿病协会(BSR)推出了成人SLE管理指南,2012年美国风湿病学会(ACR)与欧洲抗风湿病联盟(EULAR)两大协会发布了狼疮肾炎的管理指南与推荐,为SLE治疗提供可靠的依据。本文结合2010年中华医学会风湿病学分会发布的SLE诊治指南,对上述国际指南的治疗部分进行解读,并简单介绍疾病活动性判断的方法,为临床治疗SLE提供参考。

弹力纤维染色在营养不良型大疱性表皮松解症中的诊断价值

目的:通过免疫组织化学染色回顾性诊断营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者,并了解弹力纤维在DEB和大疱性类天疱疮(BP)患者皮损中的分布情况,进一步探讨弹力纤维染色在DEB诊断中的临床意义。方法:收集17例DEB和3例BP患者皮损标本和临床资料,采用免疫组织化学染色方法检测角蛋白14、层粘蛋白5和胶原蛋白Ⅳ、Ⅶ在DEB患者中的表达,弹力纤维染色检测弹力纤维在DEB患者和BP患者皮损中的分布情况。结果:17例DEB患者皮损中,角蛋白14和层粘蛋白5在真、表皮裂隙的表皮侧表达,胶原蛋白Ⅳ在表皮侧表达或表达缺失,而胶原蛋白Ⅶ表达缺失。弹力纤维在17例DEB患者真皮浅中层均缺失,而在BP患者真皮乳头处减少。结论:DEB可根据角蛋白14、层粘蛋白5、胶原蛋白Ⅳ和胶原蛋白Ⅶ在皮损中的免疫组化检测结果诊断。弹力纤维在DEB和BP患者皮肤中分布不同,弹力纤维染色可作为DEB和BP的鉴别诊断依据之一。