电针结合膀胱功能训练治疗脊髓损伤后神经源性膀胱的临床疗效:meta分析

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为疗法、药物治疗、盆底生物电反馈和手术治疗等。但因脊髓损伤机制的复杂性,疗效不佳。因此,寻求有效的治疗方法,是目前临床研究的热点和难点[3]。

混合式教学模式在五官科护理学大班制教学中的应用

目的以五官科护理学课程为例,探讨基于“雨课堂”教学平台的混合式教学模式在大班制学生教学中的应用效果。方法选择2021年9月至2022年1月桂林医学院2019级护理本科生为研究对象,1班为教改组,共73名学生,2班为对照组,共71名学生。教改组采用基于“雨课堂”智慧教学平台的线上线下混合式教学模式,对照组采用传统多媒体课堂讲授教学模式。比较2组学生期末理论考试成绩,并通过问卷调查了解2组学生对混合式教学模式的评价。结果教改组学生的期末总成绩为(75.66±5.53)分,主观题成绩为(49.10±4.31)分,对混合式教学模式的满意度评价为[17.00(15.00,18.00)]分;对照组学生的期末总成绩为(71.87±7.01)分,主观题成绩为(45.35±5.75)分,对混合式教学模式的满意度评价为[15.00(13.75,17.00)]分,教改组的期末总成绩、主观题成绩及满意度评价均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论混合式教学模式有效提高了大班制学生的学习效果和学生自主解决问题的综合能力。

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析

目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。

探讨中药药性与温度相关性瞬时受体电位的潜在联系

作为指导中药临床应用的核心,四性理论在中药的临床应用和医疗实践中发挥了巨大的作用。四性主要指中药的寒、热、温和凉四种属性,温与热、寒与凉是本质相同、程度有别的同一药性属性,寒热二性可作为中药的首要药性。中药在治疗疾病的时候其"寒热"二性是否也参与药效的发挥?机体是否存在有感受药性"寒热"之基因或蛋白群?结合近现代对于中药药性理论及温度相关性瞬时受体电位的研究,发现中药寒热药性与温度相关性瞬时受体电位密切相关,温度相关性瞬时受体电位有可能成为中药药性理论研究的突破口。

不同药性祛风通络方干预下UUO大鼠肾小管上皮细胞TRPV4变化规律研究

目的:通过观察祛风通络方及寒热加味方对UUO模型大鼠肾组织TRPV4表达及功能状态的影响,探索不同药性祛风通络方对TRPV4的调节作用及其对肾间质纤维化的防治机理。方法:挑选SD雄性成年大鼠80只,随机分为空白对照组和模型组,单侧输尿管结扎法建立UUO模型,分为模型对照组、温热大剂量组、温热小剂量组、寒凉大剂量组、寒凉小剂量组、祛风大剂量组、祛风小剂量组,进行药物干预。术后第21天将大鼠全部处死,取术侧肾脏组织,一半用作病理学染色,一半用于分子生物学检测。RT-PCR和Western法检测肾脏组织TRPV4、α-SMA、vimentin mRNA含量变化及蛋白表达情况。结果:(1)造模成功后21 d,模型组及干预组大鼠术侧肾脏体积较对侧增大,剖面肾实质不同程度萎缩,肾盂扩张呈囊状,模型组最为明显。(2)干预各组病理情况均不同程度改善,其中温热小剂量组改善最为明显。(3)温热大剂量组TRPV4 mRNA含量明显增加(P <0. 01),其余各组均表现不同程度下降。(4)治疗各组α-SMA mRNA含量均表现不同程度下降(P <0. 05),以温热小剂量组下降最为显著(P <0. 01),各组Vimentin的表达表现出与α-SMA同样的变化趋势。结论:(1) TRPV4可能通过基因或蛋白水平的上调(下调)感受药性之寒热。(2)祛风通络方及加味方可能延缓肾间质纤维化的进展,且温热小剂量治疗效果最好。

改良型保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术对患者膀胱功能的影响探讨

目的:探讨改良型保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术对患者膀胱功能的影响.方法:选取68例子宫颈癌患者,随机分为开腹切除组和改良保留组.开腹切除组患者接受开腹广泛性子宫切除手术治疗,改良保留组患者接受改良型保留盆腔自主神经根治术.对比两组治疗效果.结果:改良保留组患者术中出血水平、导尿管平均留置时间、留院观察时间均明显少于开腹切除组,差异具有统计学意义(P<0.05);改良保留组患者膀胱平均容量和平均残余尿量均明显优于开腹切除组,差异具有统计学意义(P<0.05).改良保留组患者不良事件出现率明显低于开腹切除组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:改良型保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术创伤小,有利于缩短手术时间,减少术后并发症,且对患者膀胱功能影响不大,值得推广.

15例胎盘主体子宫前壁的前置胎盘的术式探讨

胎盘主体位于前壁的中央型前置胎盘,手术方式的探讨采用"U"型切口,有利于古典式剖宫产及子宫下段横切口,避免了横切口将胎盘开窗取出胎儿。术中因胎盘因素的阻碍,胎儿娩出较困难,术中易损伤子宫血管及子宫下段,并且出血多,而古典式剖宫产有可能子宫在缩复过程中处于不同状态,而使切口不易愈合,而"U"型切口避免了两种剖宫产方式的弊端,并且术中出血少,术后切口愈合良好,术后子宫复旧快。

APOE基因多态性与脑损伤所致全面性发育落后的相关性分析

目的分析载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脑损伤所致全面性发育落后患儿的相关性,为脑损伤高危儿的防治,全面性发育落后患儿的早期诊断及干预提供依据。方法从静脉血中分离并纯化DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术和HhaⅠ酶切消化完成APOE的基因分型。选取2015年4月至2019年3月在西安交通大学附属西安市儿童医院康复门诊及住院部治疗的全面性发育落后患儿共108例,将57例脑损伤所致全面发育落后患儿定为A组,51例不明原因所致全面性发育落后患儿定为B组,分别对两组患儿进行APOE基因型的测定,分析APOE等位基因在两组中的频率分布差异及其与脑损伤所致全面发育落后的相关性。结果此次检出基因型五种,分别为ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4、ε3/ε3、ε4/ε4,ε2/ε2未检测出。ε3/ε3频率在两组中均最高,但每种基因型的分布频率两组比较并无统计学差异(χ~2=6.92,P>0.05);两组中ε3占比均最高,且三种等位基因ε2、ε3、ε4在两组的分布频率比较有统计学差异(χ~2=7.17,P<0.05);A组APOE ε4等位基因携带占比28.1%,B组为11.8%,A组携带频率明显高于B组(χ~2=4.41,P<0.05)。结论携带APOE ε4等位基因的患儿出现脑损伤可能更容易遗留神经系统障碍,发展为全面性发育落后。

产前子痫致可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点

目的 探讨产前子痫患者颅脑临床及影像学表现.方法 分析12例产前子痫的临床资料.结果 12例产前子痫中,主要临床表现为嗜睡与昏睡、昏迷、视力障碍、癫痫发作、记忆力与注意力下降、共济失调、偏瘫及颅内压增高.神经影像学以可逆性白质异常病变为特征,多数位于半球后部白质、脑干、丘脑,部分病例出现顶枕叶点、片状出血.结论 产前子痫可引起后部白质脑病,其病变主要位于后部白质,部分位于侧脑室旁、小脑白质与脑干,经过正确的治疗,大部分患者的症状、体征及神经影像学改变可恢复到病前水平,部分病例出现不可逆性梗死与出血.

GM1神经节苷脂贮积症患儿临床与遗传学特点及文献复习

目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半乳糖苷酶活性检测,利用MutaBind2、PyMOL模拟突变对蛋白理化性质、三维结构的影响。结果3例患儿均在婴儿期出现严重发育迟滞或倒退,继发癫痫,血碱性磷酸酶、谷氨酸氨基转移酶明显增高,β-半乳糖苷酶活性分别为1.59%、3.47%、1.96%,骨骼X线示腰椎前缘鸟嘴样改变,头颅磁共振成像示髓鞘形成不良。全外显子测序结果显示3例患儿均携带GLB1基因复合杂合变异,其中c.148T>C变异未见报道及收录,c.785G>T和c.1438A>G、c.304C>G变异仅收录1例。生信分析结果显示突变后蛋白的结合亲和力降低,分子间氢键破坏或与周围残基形成较强空间位阻,结合文献证据,推测突变可能影响蛋白的整体结构和稳定性,使酶活性下降。结论GM1神经节苷脂贮积症的诊断及分型需综合临床特征、外显子组测序及β-半乳糖苷酶活性检测,生信分析有助于预测突变对蛋白结构和功能的影响。

Rubinstein-Taybi综合征先证者3例并文献复习

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)先证者的临床特征和遗传学特点。方法选择2021年6月至2023年1月于西安市儿童医院就诊的3例RSTS先证者(先证者1~3)为研究对象。收集先证者1~3及其家庭成员的临床资料,采用全外显子组测序(WES)分析先证者1~3的致病基因变异,并且对候选基因变异位点进行Sanger测序、实时荧光定量聚合酶链反应(RTqPCR)验证及蛋白三维结构预测。检索国内外数据库中CREBBP基因变异所致RSTS的相关临床研究文献纳入研究的RSTS患儿,对包括本研究先证者1~3的临床特点和基因变异情况进行总结。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(伦理委员会批号:20220019)。本研究纳入的先证者1~3监护人对本研究知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果先证者1~3均具有RSTS患儿典型特征,即典型异常面容、宽拇指/脚趾畸形,轻、中度智力障碍或发育迟缓。基因分析结果显示,先证者1携带CREBBP基因第3~19号外显子重复变异和GJB2基因c.109G>A(p.Val37Ile)纯合变异。先证者2、3分别携带CREBBP基因c.5384G>T(p.Cys1795Phe)和c.1409T>A(p.Leu470*)新发杂合变异。上述先证者1~3的CREBBP基因变异在人类基因突变数据库(HGMD)及Clin Var数据库均未见报道。结合先证者1~3的临床表型和基因分析结果,均将其判断为CREBBP基因变异所致RSTS。结论RSTS为神经发育障碍性疾病,以CREBBP基因突变所致的RSTS 1型最常见,患儿主要临床特征为特异性颅面畸形、宽拇指/脚趾畸形、智力障碍。对RSTS患者的早期识别并开展WES,可为临床诊断和后续妊娠的遗传学诊断提供依据。

祛风通络方对UUO大鼠肾间质纤维化相关蛋白α-SMA及vimentin 表达的影响

目的:观察祛风通络方对单侧输尿管结扎术(unilateral urethral occlusion,UUO)大鼠肾间质纤维化相关蛋白α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、波形蛋白(vimentin)的影响。方法:50只雄性成年SD大鼠随机分为假手术组10只和UUO组40只,其中UUO组根据干预方法不同随机平均分为模型组、阳性对照组、祛风通络方高剂量组、祛风通络方低剂量组。术后第1天开始灌胃相应药物,术后第21天将大鼠全部处死,取术侧肾脏组织,Masson染色观察肾间质纤维化程度,RT-PCR和Western blotting检测肾脏组织α-SMA、vimentin mRNA水平及蛋白表达。结果:①UUO后21 d,模型组及治疗各组大鼠梗阻侧肾体积较对侧增大,剖面肾实质不同程度萎缩,肾盂扩张呈囊状,模型组最为明显。②模型组大鼠近端肾小管上皮细胞萎缩,集合管和远曲小管管腔明显扩张,周围大量炎性细胞浸润伴间质胶原成分显著增加、纤维组织增生,肾小球有硬化或数目减少,各干预组上述病理情况均不同程度改善,其中祛风通络方高剂量组改善最为明显。③与假手术组比较,各组大鼠肾组织α-SMA、vimentin mRNA及蛋白表达均明显升高(P<0.05),以模型组升高最为显著(P<0.01);与模型组比较,各治疗组α-SMA、vimentin mRNA及蛋白表达均不同程度下降(P<0.05),以祛风通络方高剂量组下降最为显著(P<0.01),且祛风通络方高剂量组与祛风通络方低剂量组比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。结论:大剂量祛风通络方可显著改善肾纤维化病理、下调肾纤维化相关蛋白α-SMA、vimentin的表达。

两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析

目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers综合征。结论报道了两个Bainbridge-Ropers综合征家系,丰富了中国BRS患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。

论建设项目的全过程工程造价管理

建设项目从立项、设计、施工、竣工等每个过程都会影响到造价的高低。这些因素的影响作用也决定了造价管理控制时应当建立良好的管理思路,针对这一点,本文主要对建设项目的全过程造价管理谈谈自己的想法。

右正中神经电刺激对微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响

目的观察右正中神经电刺激对脑损伤后微意识状态儿童昏迷及体感诱发电位的影响。方法选取39例微意识状态儿童,按照随机数字表法将其分为电刺激组(20例)和对照组(19例)。2组患儿均接受常规促醒治疗,电刺激组在此基础上接受右侧正中神经电刺激治疗,刺激频率40 Hz、强度10~15 mA,每日2次,每次4 h,共4周。治疗前、治疗4周后(治疗后),采用昏迷恢复量表修改版(CRS-R)评分对2组患儿的昏迷情况进行评定,记录2组患儿上肢体感诱发电位N20潜伏期、N20/P25波幅。结果治疗前,2组患儿CRS-R评分、N20潜伏期及N20/P25波幅比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与组内治疗前比较,电刺激组治疗后CRS-R评分[13.00(10.00,14.75)分]及N20/P25波幅有所改善(P<0.05)。对照组治疗后N20/P25波幅较组内治疗前改善(P<0.05)。与对照组治疗后比较,电刺激组CRS-R评分、N20/P25波幅较为优异(P<0.05)。结论右正中神经电刺激可提高脑损伤后微意识状态儿童的CRS-R评分、提高N20/P25波幅,有助于意识恢复。

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。

MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月),总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果2例患儿均为女性,分别为1岁6月龄和2岁,发病年龄均在婴儿期,均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常,全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异,1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献,国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例,共发现11个基因变异,均为杂合错义变异,28例(62%)患者携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),考虑为热点变异。c.7234G>C(p.Asp2412His)未检索到相关文献。结合本组2例患儿,共总结47例患者临床特点,其中发育迟缓或智力障碍46例,发育倒退9例,巨头畸形42例,面容异常30例,肌张力减低16例,合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例,眼部疾病13例,皮肤血管畸形11例,低血糖9例。结论Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形,可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。

一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3:c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19),其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿,扩大了DDX3X基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。