46,XX男性性反转综合征1例并文献复习

性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2]。其中SRY阳性患者约占90%,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3]。本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下。

44例汉族川崎病患者华法林药物基因CYP2C9、VKORC1基因多态性研究

目的了解汉族川崎病患儿华法林药物基因CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)的基因多态性分布情况。方法收集2017年5月至2020年5月于上海市儿童医院就诊的汉族川崎病儿童44例为研究对象,其中男38例、女6例。收集外周静脉血进行CYP2C9 rs1057910、VKORC1 rs9923231基因PCR扩增和序列分析。分析性别与上述基因的基因型分布的关系。结果纳入本研究汉族川崎病儿童44例,基因检测显示CYP2C9 rs1057910基因型分布为A/A型93.18%、A/C型6.82%;VOKRC1 rs9923231的基因型分布为A/A型79.55%、G/A型20.45%。按性别分组,上述基因的基因型分布组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论汉族川崎病儿童华法林药物基因CYP2C9 rs1057910以野生型(A/A)为主,而VKORC1 rs9923231变异型(A/A)为主。

2223例男性不育症患者染色体核型及Y染色体无精子因子区微缺失的相关分析

目的基于外周血染色体核型及Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的特点及临床意义。方法选取2017年1月至2020年10月在迪安诊断检验公司进行染色体核型检测及Y染色体AZF区微缺失的男性不育症患者,按其精子密度分为非梗阻无精组、严重少精组及对照组。比较不同精子密度的男性不育症的染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的分布情况。结果本研究共纳入男性不育症患者2223例,其中对照组1554例,非梗阻性无精症组154例,严重少精症组515例。共检测出43例异常核型,核型异常率为1.93%,非梗阻性无精子组患者核型异常17例,发生率为11.04%(17/154);严重少精子组核型异常9例,发生率为1.75%(9/515),对照组核型异常17例,发生率为1.1%(17/1554),差异有统计学意义(P<0.05)。Y染色体AZF区微缺失共254例,缺失率为11.42%(254/2223),其中对照组AZF区微缺失率为10.94%(170/1554);非梗阻性无精组AZF区微缺失率为19.48%(30/154);严重少精组AZF区微缺失率为10.49%(54/515);各组AZF区微缺失率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论男性不育症患者中存在染色体核型及Y染色体AZF区微缺失较普遍;特别是无精症患者,有必要在辅助生殖技术前行遗传学检查。

鲍曼不动杆菌181株耐药性及产碳青霉烯酶情况分析

鲍曼不动杆菌（Acinetobacterbaumannii，Ab）为非发酵革兰阴性杆菌，是医院感染的重要病原菌。近年来不动杆菌对碳青霉烯酶的耐药性不断增强，并且呈现多药耐药趋势。为了解鲍曼不动杆菌产碳青霉烯酶的耐药性及产碳青霉烯酶睛况，本研究对临床分离的181株鲍曼不动杆菌进行了分析，报告如下。