1例错误否定父权的嵌合体STR分析

随着科学技术的不断发展,亲子鉴定中的嵌合体案例逐渐被发现。亲子鉴定目前通常是在现场采取血样,也有少数机构采取口腔拭子进行STR分型检测。在排除医源性人造异源嵌合体和检材被污染风险因素后,当不同基因座出现多个等位基因异常情况时,往往会考虑被检者为先天嵌合体。但是,如果嵌合体的血液中只存在一种细胞群的时候,血样常染色体STR分型不会出现异常,很容易得出错误的鉴定结论,直接排除亲缘关系。本文所分析案例,就属此类非常罕见的情况。

M^(3)Res-Transformer:新冠肺炎胸部X-ray图像识别模型

新冠肺炎(COVID-19)自爆发以来严重影响人类生命健康,近年来残差神经网络广泛应用于COVID-19识别任务中,辅助医生快速地诊断COVID-19患者,但是COVID-19图像病变区域形状复杂、大小不一,与周围组织的边界模糊,导致网络难以提取有效特征.本文针对上述问题,提出一种M^(3)Res-Transformer的新冠肺炎胸部X-ray图像识别模型,采用Res-Transformer作为模型的主干网络,结合ResNet和ViT,有效地整合局部病变特征和全局特征;设计混合残差注意力模块(mixed residual attention Module,mraM),同时考虑通道和空间位置的相互依赖性,增强网络的特征表达能力;为了增大感受野,提取多尺度特征,通过叠加具有不同扩张率的扩张卷积构造多尺度扩张残差模块(multiscale dilated residual Module,mdrM),根据不同层次特征尺度的差异,使用3个逐渐收缩尺度的mdrM进行多尺度特征提取;提出上下文交叉感知模块(contextual cross-awareness Module,ccaM),使用深层特征中的语义信息来引导浅层特征,然后将浅层特征中的空间信息嵌入深层特征中,采用交叉加权注意力机制高效聚合深层和浅层特征,获得更丰富的上下文信息.为了验证本文所提模型的有效性,在新冠肺炎胸部X-ray图像数据集上进行实验,与先进的CNN分类模型、融合不同注意力机制的ResNet50模型、基于Transformer的分类模型对比以及消融实验.结果表明,本文所提模型的Acc、Pre、Rec、F1-Score与Spe指标分别为96.33%、96.36%、96.33%、96.35%与96.26%,在COVID-19胸部X-ray图像识别任务中有效提升了识别精度,并通过可视化方法对其进行进一步验证,为COVID-19的辅助诊断提供重要的参考价值.

基于DCIF-GAN的肺部肿瘤PET/CT跨模态医学图像融合

基于生成对抗网络(Generative Adversarial Network,GAN)的医学图像融合是计算机辅助诊断领域的研究热点之一,但是现有基于GAN的融合方法存在训练不稳定,提取图像的局部和全局上下文语义信息能力不足,交互融合程度不够等问题。针对上述问题,本文提出了双耦合交互式融合GAN(Dual-Coupled Interactive Fusion GAN,DCIFGAN)。首先,设计了双生成器双鉴别器GAN,通过权值共享机制实现生成器之间和鉴别器之间的耦合,通过全局自注意力机制实现交互式融合;第二,设计耦合CNN-Transformer的特征提取模块(Coupled CNN-Transformer Feature Extraction Module,CC-TFEM)和特征重构模块(CNN-Transformer Feature Reconstruction Module,C-TFRM),提升了对同一模态图像内部的局部和全局特征信息提取能力;第三,设计跨模态交互式融合模块(Cross Model Intermodal Fusion Module,CMIFM),通过跨模态自注意力机制,进一步整合不同模态间的全局交互信息。为了验证本文模型的有效性,在肺部肿瘤PET/CT医学图像数据集上进行实验,该文方法在平均梯度,空间频率,结构相似度,标准差,峰值信噪比,信息熵等上与其他四种方法中最优方法相比,分别提高了1.38%,0.39%,29.05%,30.23%,0.18%,4.63%。模型能够突出病变区域信息,融合图像结构清晰且纹理细节丰富。

DRT Net:面向特征增强的双残差Res-Transformer肺炎识别模型

针对肺部X射线图像的病灶区域较小、形状复杂,与正常组织间的边界模糊,使得肺炎图像中的病灶特征提取不充分的问题,提出了一个面向特征增强的双残差Res-Transformer肺炎识别模型,设计3种不同的特征增强策略对模型特征提取能力进行增强。设计了组注意力双残差模块(GADRM),采用双残差结构进行高效的特征融合,将双残差结构与通道混洗、通道注意力、空间注意力结合,增强模型对于病灶区域特征的提取能力;在网络的高层采用全局局部特征提取模块(GLFEM),结合CNN和Transformer的优势使网络充分提取图像的全局和局部特征,获得高层语义信息的全局特征,进一步增强网络的语义特征提取能力;设计了跨层双注意力特征融合模块(CDAFFM),融合浅层网络的空间信息以及深层网络的通道信息,对网络提取到的跨层特征进行增强。为了验证本文模型的有效性,分别在COVID-19 CHEST X-RAY数据集上进行消融实验和对比实验。实验结果表明,本文所提出网络的准确率、精确率、召回率,F1值和AUC值分别为98.41%,94.42%,94.20%,94.26%和99.65%。DRT Net能够帮助放射科医生使用胸部X光片对肺炎进行诊断,具有重要的临床作用。

ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞、半同胞关系鉴定中的应用价值。方法根据500对全同胞、50对半同胞及500对无关个体的15个STR基因座(PowerPlexTM16体系)的分型结果,采用ITO法分别计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)及其比值(FSI∶HSI)。比较三组配对个体的等位基因匹配情况,计算分型结果全不同的基因座数(x0)、半相同的基因座数(x1)和完全相同的基因座数(x2),利用SPSS13.0分析软件建立全同胞、半同胞和无关个体的判别函数。结果(1)以FSI≥19、FSI<1作为全同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为96.4%;以HSI≥19、HSI<1作为半同胞与无关个体的判别标准,交互准确率为85.3%;以FSI∶HSI≥1、FSI∶HSI<1作为全同胞与半同胞的判别标准,交互准确率为87.5%。(2)分别建立了全同胞-半同胞-无关个体、全同胞-无关个体、半同胞-无关个体、全同胞-半同胞4组判别函数,判别函数交互准确率为84.4%～97.7%,其中同胞-无关个体判别准确率最高。结论ITO法与判别函数法在全同胞、半同胞鉴定中均具有较高的应用价值。

利用跨模态轻量级YOLOv5模型的PET/CT肺部肿瘤检测

多模态医学图像可在同一病灶处提供更多语义信息,针对跨模态语义相关性未充分考虑和模型复杂度过高的问题,该文提出基于跨模态轻量级YOLOv5(CL-YOLOv5)的肺部肿瘤检测模型。首先,提出学习正电子发射型断层显像(PET)、计算机断层扫描(CT)和PET/CT不同模态语义信息的3分支网络;然后,设计跨模态交互式增强块充分学习多模态语义相关性,余弦重加权计算Transformer高效学习全局特征关系,交互式增强网络提取病灶的能力;最后,提出双分支轻量块,激活函数簇(ACON)瓶颈结构降低参数同时增加网络深度和鲁棒性,另一分支为密集连接的递进重参卷积,特征传递达到最大化,递进空间交互高效地学习多模态特征。在肺部肿瘤PET/CT多模态数据集中,该文模型获得94.76%mAP最优性能和3238 s最高效率,以及0.81 M参数量,较YOLOv5s和EfficientDet-d0降低7.7倍和5.3倍,多模态对比实验中总体上优于现有的先进方法,消融实验和热力图可视化进一步验证。

单阶段实例分割——从局部到整体的网络结构研究综述

单阶段实例分割是近年来深度学习领域的研究热点,其通过将目标检测和目标分割并行的方式实现图像的实例级分割,该方法目前已被广泛应用于图像目标分割领域。首先,阐述了单阶段实例分割基本原理。然后,从局部和整体2个方面对单阶段实例分割的网络结构进行梳理,在局部网络结构方面,从特征提取、特征融合、特征预测3个方面进行归纳,其中,在特征预测部分,按照有锚框到无锚框的思路对目标边界框的生成方式进行分类,按照全局掩膜到局部掩膜的思路对目标掩膜的表示方式进行分类,全局掩膜包括原型系数方法、目标位置方法和目标边界方法,局部掩膜包括目标轮廓方法、目标位置方法和目标特征方法;在整体网络结构方面,对22个主流的网络结构进行总结。接着,归纳了单阶段实例分割在医学图像分割、视频图像分割、遥感图像分割等应用领域的发展现状。最后,对单阶段实例分割的发展方向进行展望。

seqAFF-ResNet:面向新冠肺炎的诊断模型

新冠肺炎的计算机辅助诊断是一种实现智能化影像诊断、临床诊断及临床分型的方法,在新冠肺炎的辅助诊断过程中,图像的病灶区域与组织边界对比不明显,导致模型不能较好地关注病灶区域,对有效特征的提取不够充分。针对上述问题,提出一个新冠肺炎辅助诊断模型seqAFF-ResNet(sequential attentional feature fusion-residual neural network)。设计串行注意力特征融合(sequential attentional feature fusion,seqAFF)模块,该模块串联条带注意力特征融合(strip attentional feature fusion,SAFF)模块和全局局部注意力特征融合(global local attentional feature fusion,GLAFF)模块,获取图像的纹理信息以及全局和局部信息,弥补卷积神经网络对于细节特征提取能力的不足,使得模型可以更好地关注于病灶区域;构造深浅层特征融合(deep and shallow feature fusion,DSFF)模块,使用深层特征的语义信息来影响浅层信息,同时将浅层的空间信息传入深层特征中,使深浅层特征进行有效融合,捕获丰富的上下文信息,实现跨层注意力特征增强,使网络能够更好地定位病变区域。与残差神经网络(residual neural network,ResNet)相比,seqAFF-ResNet准确率提升了3.42%,精确率提升了3.53%,F1分数提升了2.77%,AUC值提升了0.9%,实验结果表明,所提模型可以提高新冠肺炎的识别准确率,且与同类模型相比具有更好的性能。所提方法为新冠肺炎的辅助诊断提供了有效的识别方法,对新冠肺炎的计算机辅助诊断具有重要意义。

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex^(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x^2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x^2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex^(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。

火针治疗急性痛风性关节炎的研究进展

随着人们生活水平及饮食结构的变化,急性痛风性关节炎的发病率呈上升趋势,病情严重可能致畸、致残。西医治疗急性痛风性关节炎的副作用较大,且易复发。近年来,火针治疗急性痛风性关节炎取得较好的临床效果,越来越受到针灸学界的认可和重视。本文对火针治疗急性痛风性关节炎的机制研究、临床应用研究进展进行综述,为火针治疗急性痛风性关节炎提供依据。

基于三维跨模态ConvFormer的肺部肿瘤识别

针对三维医学影像因肺部肿瘤形状不规则、差异性大,导致特征提取不充分和识别不准确的问题,提出一种基于CNN和Transformer的三维跨模态肺部肿瘤识别模型3D-CConvFormer.首先,利用三分支网络学习三维PET,CT和PET/CT影像中病灶的特征;其次,设计全局特征与浅层局部特征融合的高效ConvFormer模块,并利用自校正卷积对感受野进行有效扩展,提高每个模态中对病灶信息的提取能力;最后,设计双分支不同分辨率的跨模态特征交互块,利用2个全局注意力机制交叉学习不同模态、全局和局部信息,交互式地增强跨模态特征提取能力.实验采用的肺部肿瘤3D多模态数据集,该数据集共有3173例患者,3D-CConvFormer模型在参数量和运行时间较优的前提下,获得了89.25%的准确率和88.74%的AUC值的最优性能,为三维多模态肺部肿瘤疾病诊断提供可靠的计算机辅助.

叔侄指数计算方法

目的介绍计算叔侄指数的方法。方法常染色体STR基因座鉴定争议叔与孩子的叔侄关系,用引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法和AI定律计算叔侄指数。结果引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法以及AI定律计算叔侄指数的结果一致。结论不同情形下3种方法计算叔侄指数的结果一致,孩子母亲参与鉴定计算所得的叔侄指数往往比孩子母亲不参加鉴定的叔侄指数高。

PowerPlex^(TM)16体系OL等位基因序列分析及命名探讨

目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序。结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰￣4.02‰,各基因座OL等位基因数目1￣9个不等。按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失。结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型。

青少年活体年龄推断的方法比较

目的探讨准确推断青少年活体年龄的方法。方法对233名青少年活体年龄鉴定案所涉及的案件性质、作案距鉴定的间隔时间、自报年龄与鉴定年龄差距等进行归类、分析,并就其中130名骨骺尚未完全愈合的男性青少年的年龄,用多元回归方程法、CHN计分法和本文作者设计的综合法分别进行推断,统计前两个方法与综合法的符合率。结果 归类分析显示:本组资料,刑事案件当事人的涉案性质,抢劫、抢夺的占72.10％;作案距鉴定的间隔时间小于6个月的占75.10％;自报年龄小于鉴定年龄的占60.73％。用多元回归方程法、CHN计分法鉴定年龄与综合法鉴定年龄的符合率分别为90.77％与83.08％。结论活体年龄鉴定应在作案后尽早进行;用多元回归方程法鉴定18岁左右的年龄较CHN计分法准确,采用综合法鉴定年龄可能更好。

用ITO法计算两个体间的血缘关系机会

亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1].在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等.按照孟德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系.

双亲皆疑亲子鉴定STR分型亲权指数计算方法探讨

计算标准三联体亲子鉴定的PI值及探讨双亲皆疑亲子鉴定PI值计算的可靠方法 ,对常规STR分型鉴定结果 ,根据Eseen M ller计算理论 ,总结出标准三联体亲子鉴定计算PI值的 4个公式 :1/ p ,1/ ( 2 p) ,1/ (p +q) ,1/ ( 2p +2 q)。提出适用于双亲皆疑亲子鉴定的一种新的PI值计算方法 ,并与其他方法进行比较。认为该方法取值Y时 ,既考虑随机男女生孩子的可能性 ,也考虑假设父 (或假设母 )与随机个体生孩子的可能性 ,更符合随机原则。

基于特征级融合神经网络的磁共振成像前列腺肿瘤CAD模型

针对磁共振成像(MRI)前列腺肿瘤感兴趣区域(ROI)在高维特征表示下存在特征相关和维数灾难问题,提出了一种基于主成分分析(PCA)的特征级融合神经网络(NN)的MRI前列腺肿瘤CAD模型。首先提取MRI前列腺肿瘤ROI的6维几何特征、6维统计特征、7维Hu不变矩特征、56维灰度共生矩阵的纹理特征、3维Tamura纹理特征和24维频域特征,得到102维特征矢量;然后通过PCA进行特征级融合得到累计贡献率达到89.62%的8维变换特征,降低特征矢量的维数;再次利用经典的神经网络(四种训练算法BFGS拟牛顿算法、BP算法、最速梯度下降算法和Levenberg-Marquardt算法)作为分类器进行分类识别;最后以180幅前列腺患者的MRI图像为原始数据,采用基于特征级融合神经网络(NN)的计算机辅助诊断模型对前列腺肿瘤进行辅助诊断。实验结果表明:经过特征级融合的神经网络识别前列腺良恶性肿瘤的能力至少提高10%左右,这种特征级融合策略是有效的,一定程度上提高了特征之间的不相关性。

人与狗、猪、牛、羊长骨哈氏系统图像分析的比较

目的探讨人与狗、猪、牛、羊长骨的哈氏系统的形态特点、图像分析特点及其鉴别要点。方法制作人与狗、猪、牛、羊长骨中段横切磨片35张,光镜下观察比较哈氏系统,并在研究型显微镜下进行图像分析。结果人骨无丛状骨和骨单位带;人与狗、猪、牛、羊骨的哈氏系统在形状、大小、分布位置、均匀程度等方面存在明显差异;人骨哈佛骨板层数最多,哈氏系统直径最大;中央管直径和面积百分比的图像分析结果显示人与动物骨的差异均有显著意义。结论(1)丛状骨、骨单位带在种属鉴定中可作为人骨的排除指标;(2)人骨与狗、猪、牛、羊骨在哈氏系统结构方面有明显区别;(3)利用图像分析进行种属鉴定,中央管面积百分比是区别人骨与动物骨的重要参考指标。

冠心病心肌线粒体DNA5.0kb缺失的检测

目的探讨冠心病心肌线粒体DNA 5．0kb缺失的检测。方法120例心脏的左、右心室肌各1份，分为正常对照组、病例相关组和病例组，每组40例80个样本。用断裂点连接PCR分别扩增样本含线粒体DNA 5．0kb缺失的片段，巢式PCR检测含5．0kb缺失片段的扩增产物的准确性，半定量PCR对该产物进行定量，聚丙稀酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果在对照片段扩增成功的样本中，正常对照组未检出线粒体DNA 5．0kb缺失；病例相关组检出2例。占6．07％（2／33）；病例组检出29例，占85．29％（29／34）；左、右心室肌线粒体DNA 5．0kb缺失量分别为0．0015％～0．7813％和0．0008％～0．3906％。病例组与其他两组缺失率经χ^2检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）；左、右心室肌的缺失量经t检验，其差异具有极显著性意义（P〈0．001）。结论冠心病心肌多有线粒体DNA 5．0kb缺失，缺血明显的区域其缺失量也较高。