1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析

目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可能。应用高通量测序技术对先证者进行致病基因变异检测,利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果 先证者线粒体DNA检测到m.3243A>G突变,其女儿携带同样突变,但先证者母亲未检测到该突变。结论 本研究认为m.3243A>G突变是先证者MELAS表现及FSGS的分子病因,也是其女儿癫痫发作的病因。

无创DNA检测13-三体高Z值假阳性病例1例分析

本文报道1例无创13-三体高Z值(19.18)假阳性产前遗传学诊断的经过及结果。孕妇于孕18周因血清学筛查临界风险行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为19.18,故于孕19周行胎儿羊水染色体核型分析及拷贝数变异(CNV)检测。产前诊断结果提示羊水核型为46,XN,CNV结果为seq[hg19]46,XN。胎儿无创产前DNA筛查易出现13-三体高风险假阳性,其阳性预测值较低,即使Z值较大不能排除假阳性,侵入性产前诊断对于明确13-三体胎儿仍具有不可替代的价值。

中天山巴仑台地区变形花岗岩类LA-ICP-MSU-Pb年代学及其构造意义

本文对巴仑台地区中天山南北边缘的变形花岗岩体进行了详细的锆石LA-ICP-MSU-Pb年代学研究。中天山北缘花岗质片麻岩中岩浆锆石结晶年龄为630.0±5.0Ma,代表了中天山微陆基底的新元古代岩浆事件年龄;其变质增生锆石边的年龄为440.9±3.3Ma,精确限定了中天山北缘洋盆闭合与碰撞造山作用的时代为早志留世。中天山南缘糜棱岩化花岗闪长岩中岩浆锆石结晶年龄为389.5±3.2Ma,指示出中天山南缘洋壳在中泥盆世向北俯冲形成陆缘岩浆弧;其变质增生锆石边的年龄为362.1±4.3Ma,精确限定了中天山南缘洋盆闭合与碰撞造山作用的时代为晚泥盆世末期。研究结果还表明中天山微陆块具有年龄为2.5Ga和1.8Ga的古老结晶基底。

北秦岭-祁连结合区大草滩群碎屑锆石U-Pb年代学研究

应用LA-ICP-MS法对北秦岭-祁连结合区的晚泥盆世大草滩群进行了系统的碎屑锆石U-Pb年代学研究。地层剖面从下至上,大草滩群三个岩组的碎屑锆石U-Pb年龄谱具有以下特征:①古生代年龄组分(<550Ma)所占的比例依次变小(分别为36%,32%,25%),且最年轻的锆石年龄值也是逐渐变小(分别为403±5Ma,385±5Ma,375±6Ma),这一特征反映的是大陆边缘岩浆弧前缘同岩浆活动的隆升-剥蚀和沉积。②750～2600Ma年龄组分所占的比例逐渐增大(分别为54%,65%,72%),且主要的峰值年龄向老的方向变化,这一特征反映的是往造山带深部基底和大陆内部逐渐延伸的隆升和剥蚀。本研究工作阐明大草滩群的碎屑沉积物来自多种构造环境中的岩石地层单元,主要来自北秦岭-祁连微陆块基底,其次是来自古生代洋壳持续俯冲形成的大陆边缘岩浆弧和加里东期碰撞造山带再旋回物质,还有少量来源于华北克拉通西部地块的物质成分。晚泥盆世大草滩群陆相粗碎屑沉积组合在构造位置上是处于弧(微陆)-大陆碰撞造山带的南缘与安第斯型大陆边缘岩浆弧的弧前盆地这一构造叠加复合地区,是弧(微陆)-大陆碰撞造山作用以后,洋壳持续俯冲造山作用阶段同火山-岩浆活动的沉积响应。

西天山前寒武纪天窗花岗片麻岩的锆石U-Pb年龄及Nd-Sr同位素特征

采用颗粒级锆石U－Pb定年方法，精确测定了西天山前寒武纪天窗花岗片麻岩的结晶锆石年龄为798Ma，它代表了花岗质岩浆的结晶时代。花岗片麻岩具有较高的IAS。值（1.17～1．55）和LILE、LREE含量，明显的Eu负异常（δEu＝024～0.38）和Ba、Sr、P、Ti、Nb、Ta的亏损，表明源岩为成熟度很高的陆壳物质。其负的εNd（t）值（-4.4～-6.4）和较高的初始87Sr／86Sr比值（0．7196～0．7207），均表明熔融母岩具有很长的地壳存留时间，1．93～2．01Ga的Nd模式年龄值可能代表了源岩的平均地壳存留年龄。

西秦岭大草滩群的形成时代和构造意义探讨

大草滩群a岩组中最年轻的一组锆石^206Pb/^238U年龄加权平均值为404.9±4.8 Ma（MSWD=0.11）,b岩组中最年轻的锆石^206Pb/^238U年龄值为385±5 Ma,c岩组样品中最年轻的锆石206Pb/238U年龄值为375±6 Ma,这一结果将大草滩群的最大沉积时代有效地限定在405～375 Ma之间。结合生物化石组合资料,大草滩群的时代归属于晚泥盆世。根据岩石组合、沉积相、构造变形、形成时代和物源分析等资料综合研究表明,晚泥盆世大草滩群河湖相粗粒碎屑岩形成时的大地构造背景是位于安第斯型活动大陆边缘的弧前拉张—裂陷盆地,作为北秦岭微陆（＋岩浆弧）与华北大陆西南缘碰撞的沉积响应,是碰撞造山作用以后南部洋壳持续俯冲阶段同火山—岩浆活动的弧前沉积体系。

天山东段尾亚麻粒岩REE和Sm-Nd同位素特征

对天山东段尾亚麻粒岩的稀土元素和Ｓｍ－Ｎｄ同位素特征的研究表明，其原岩为１８－２０亿年地幔分异的产物，为具有岛弧特征的钙碱性岩系，以轻稀土富集为特征。并且讨论了麻粒岩原岩的形成，为交代地幔较大程度部分熔融的产物。岩浆形成和侵位过程中，有地壳物质不同程度的混染。

氯硝柳胺抑制宫颈癌细胞增殖和迁移

目的研究氯硝柳胺对宫颈癌细胞系HeLa和SiHa细胞增殖、迁移的影响,并初步探讨其可能的分子机制。方法分别采用MTT法、细胞划痕试验检测氯硝柳胺对宫颈癌细胞系HeLa和SiHa细胞增殖、迁移的影响,并通过Western blot方法检测氯硝柳胺对HeLa和SiHa细胞肿瘤转移相关基因Vimentin、N-Cadherin蛋白表达的影响。结果氯硝柳胺以浓度依赖性和时间依赖性的方式抑制宫颈癌细胞系HeLa和SiHa细胞增殖(P<0.05)。4μmol·L^(-1)的氯硝柳胺作用HeLa细胞48、72 h后,细胞活力分别是(24.15±1.13)%和(16.22±2.63)%,作用SiHa细胞48、72 h后,细胞活力分别是(37.23±1.52)%和(23.18%±2.82)%。在0.5μmol·L^(-1)浓度时,氯硝柳胺对细胞增殖的抑制差异无统计学意义(P>0.05),但能抑制细胞的迁移(P<0.05)。另外,0.5~4μmol·L^(-1)的氯硝柳胺均可抑制Vimentin、N-Cadherin蛋白的表达,可能是通过抑制细胞上皮间质转化(EMT)行使对宫颈癌细胞的抗肿瘤作用。结论氯硝柳胺以剂量依赖性和时间依赖性的方式降低宫颈癌细胞活力,抑制宫颈癌细胞转移,促进宫颈癌细胞凋亡,抑制Vimentin和N-Cadherin蛋白表达,可能成为一种新的治疗宫颈癌的药物。

天山东段尾亚地区麻粒岩相变质岩存在的矿物化学证据

本文根据天山东段尾亚地区麻粒岩的主要造岩矿物斜方辉石、单斜辉石、黑云母、石榴子石和斜长石的电子探针分析结果，重点研究了尾亚麻粒岩各主要造岩矿物的化学成分特点，并且讨论其对变质作用温度压力条件的指示意义。矿物化学的研究结果表明，变质作用峰期达到了中压麻粒岩亚相。

西南天山前寒武纪基底时代和特征:锆石U-Pb年龄和Nd-Sr同位素组成

采用锆石 U- Pb定年方法 ,精确测定了西南天山木扎尔特群花岗片麻岩的结晶锆石年龄为 ( 70 7± 13) Ma( MSWD= 0 .33)。元素地球化学特征和低的 εNd( t)值 ( - 4.4～ - 7.1)、高的初始 Sr比值 ( 0 .70 76～ 0 .70 96 )表明花岗片麻岩的岩浆物质来自成熟度很高的基底陆壳物质 ,结晶锆石的年龄代表了基底岩石重熔生成花岗质岩浆的时代。 Nd模式年龄结果表明木扎尔特群基底岩石具有 1.7～ 1.

东天山晚古生代埃达克岩成因及铜金成矿意义

东天山晚古生代岛弧带位于古亚洲洋成矿域的腹地,该区发育许多埃达克质的英云闪长岩、斜长花岗岩和花岗闪长岩小侵入体,本文选择尾亚北、三岔口、312国道东、312国道西、土屋-延东和巴仑台等小岩体进行了地球化学研究。这些岩石具有高Sr、Na2O和Al2O3,低Y和HREE等特征,与埃达克岩地球化学特征一致。绝大部分样品的εNd(T)为正值(+1．80 -+8．47),且(87Sr／86Sr)i很低(0．7026-0．7051),与现代MORB以及新生代俯冲洋壳熔融形成的埃达克岩的Nd和Sr同位素组成接近。东天山大部分埃达克质岩石具有高Mg#(>40)特点,且它们形成于晚古生代岛弧构造背景,暗示这些埃达克岩可能由俯冲洋壳熔融产生,并经历了与地幔楔橄榄岩的相互作用;三岔口英云闪长斑岩具有低Mg#(<40),且形成于碰撞后构造背景,可能是增厚下地壳熔融的产物。土屋-延东与埃达克岩有关的超大型斑岩铜矿的发现和突破使得东天山成为寻找斑岩铜金矿的重要靶区,本文新发现的埃达克岩无疑为在该区进一步寻找相关的矿床提供了有用的线索。特别是大部分埃达克岩由俯冲洋壳熔融产生,暗示其源区含有高丰度的Cu、Au和挥发份H2O、Cl等,且其岩浆可能在角闪岩相向榴辉岩相转变时产生,此时角闪石大规模分解有利于产生含丰富挥发份和成矿元素的埃达克质岩浆,暗示良好的成矿条件和成矿潜力。

新疆大陆基底分区模式和主要地质事件的划分

在同位素年代学和地球化学研究的基础上，概括了1982~2000年间的同位素年代学和地球化学研究成果，特别是1987~2000年“305”项目的研究成果。展现了近年来对新疆大陆前寒武纪基底同位素年代学研究的新成果：塔里木北缘灰色片麻岩锆石U-Pb年龄为2600 Ma，西昆仑基底石榴黑云母片麻岩中的锆石U-Pb一致年龄则为（2 048(20）Ma，阿尔金灰色片麻岩锆石U-Pb上交点年龄为（1 820 ( 277）Ma，测定了东天山星星峡群片麻岩的锆石U-Pb上交点年龄为（1 404(18）Ma，与1986年的结果一致（1 400 ( 42）Ma，获得西天山温泉群、那拉提群和木扎尔特群混合岩化片麻岩中锆石U-Pb年龄分别为（821( 11）^（798( 8）Ma，（882( 83）Ma和（707( 7） Ma；基于Sm-Nd 模式年龄统计结果，将新疆大陆基底分为5个区域，即：塔里木大陆太古宙－古元古代（3.2~2.2）Ga基底区，昆仑-阿尔金造山带古元古代基底区（2.0~1.8）Ga，天山古中元古代基底区（2.1~1.7）Ga，准噶尔为年轻地壳基底区（1.4~0.7）Ga和阿尔泰古元古代、中新元古代复合基底区（( 2.6~2.4 Ga, 1.5~0.9 Ga）；基于多年研究的积累，并综合了国内外一些可以应用的同位素年代学研究结果，提出以塔里木太古宙大陆地核向南、北逐步增生的新疆大陆地壳基底演化模式；

东南极拉斯曼丘陵镁铁质麻粒岩的变质作用演化

拉斯曼丘陵（Larsemann Hills）位于东南极普里兹构造带的中部，研究该区麻粒岩的变质作用演化对于理解普里兹带的构造属性至关重要。通过对该区含石榴石镁铁质麻粒岩转石详细的岩相学观察表明，峰期前进变质阶段矿物组合（M1）由角闪石＋斜方辉石＋单斜辉石＋斜长石＋黑云母＋钛铁矿4-石英±磁铁矿组成，其峰期矿物组合（M2）为石榴石＋斜方辉石＋单斜辉石＋角闪石＋钛铁矿4-磁铁矿±石英，而代表后期与降压有关的叠加变质组合（M3）为斜方辉石＋斜长石＋单斜辉石＋黑云母＋钛铁矿-4磁铁矿。矿物化学分析，结果显示其中石榴子石和斜方辉石具有弱的成分环带特征。利用THERMOCALC软件在NCFMASHTO体系下对该麻粒岩进行了详细的热力学模拟，结合传统温压计和平均温压计算结果，得出不同阶段温压条件分别为650—750℃／5．5—6．5kb（M1），850—950℃／8—8．5kb（M2），800—900℃／5．5—7．5kb（M3）。其变质作用演化为典型的峰期后近等温减压的（ITD）顺时针P—T轨迹。通过区域上镁铁质麻粒岩的对比分析，我们认为该镁铁质麻粒岩可能来源拉斯曼丘陵基岩露头。结合已有的年代学资料，表明该镁铁质麻粒岩的峰期变质事件可能对应于晚元古代格林威尔期构造事件，而后期退变质作用与早古生代的泛非期构造事件有关，意味着泛非期普里兹带可能是陆内造山带。

阿尔泰超高温变泥质麻粒岩的锆石U-Pb年龄及其地质意义

最近我们通过岩相学观察和矿物温压计算，首次确定了在阿勒泰喀拉苏附近存在超高温变泥质麻粒岩．其矿物组合为石榴石＋斜方辉石＋夕线石＋－—T计算结果显示其峰期变质条件为：P=～8．0kb，T=～960℃。初步P－T估算结果表明了一个峰期后近等压冷却的逆时针P－T轨迹。我们对其中锆石进行了LA－ICP－MSU－Pb年龄测定，年龄结果主要分布于260～280Ma之间，具有峰值年龄271±5Ma，个别年龄为380～390Ma，继承锆石主要分布于450～500Ma之间。该年龄结果表明阿尔泰超高温变质事件发生于二叠纪，在时间上与二叠纪塔里木地幔柱活动的时间（～275Ma）高度一致，且也和该区广泛的二叠纪（260～280Ma）后造山或非造山的基性岩和花岗岩侵入是同时的。因此，阿尔泰二叠纪超高温变泥质麻粒岩的形成，可能与由二叠纪塔里木地幔柱活动引起的岩浆底侵和下地壳伸展加热密切相关，这也与该超高温变泥质麻粒岩的逆时针P－Ｔ轨迹所反映的构造背景一致。

长坑矿床矿化过程中元素的质量迁移及金银关系

在长坑矿床的金矿化和银矿化过程中，质量迁移计算显示SiO2、Al2O3、FeO、Ni、Zn、As、Ba均为带人组分，而CaO、MgO、Na2O、Sc、V、Co、Bi、Sr、REE则为带出物质；Fe2O3、MnO、Cu、Pb的得失性质因矿化类型而异，轻、重稀土在金矿化中发生分离，但在银矿石形成过程中却表现出比较一致的行为。虽然金、银之间具有矿化分离的特点，但在地球化学富集上却存在共生关系，表明金、银矿化是相同热液成矿事件在不同阶段和条件下的产物。找矿时应注意硅化蚀变和As、Pb、Zn的异常以及金银共生矿体的存在。

应用DIS探究安培力大小的相关因素

应用DIS改进了安培力演示实验仪器,设计了在常态课堂教学中应用控制变量法进行安培力定量的探究教学方案,以达到新课程高效教学、体验性教学的要求.

9.4T^1 H-MRS定量分析三种乳腺癌细胞的水溶性代谢物

目的利用9.4T磁共振频谱仪离体检测3种乳腺癌细胞的水溶性代谢物频谱特征。方法培养获取ZR-75-1、T47-D及SK-BR-3乳腺癌细胞,用高氯酸提取水溶性代谢物,以9.4T高场磁共振仪检测所提取水溶性代谢物的氢质子频谱,定量计算谱线中相应代谢物的浓度并分析其特征。结果 ZR-75-1、T47-D及SK-BR-3乳腺癌细胞具有3种不同代谢物特征;3种乳腺癌细胞在乳酸及胆碱处均出现波峰,且T47-D的乳酸及胆碱浓度高于ZR-75-1和SK-BR-3。结论利用9.4T磁共振频谱仪能获取3种乳腺癌细胞的代谢信息;T47-D乳腺癌细胞内乳酸及胆碱代谢高于ZR-75-1和SK-BR-3。

促进教师专业发展的好工具——教育博客

随着网络技术的发展及教育改革的深入,教育博客吸收的是博客RSS、TrackBack等核心,显著特点是零技术、个性化、协作性、交互性,展现给我们的是一个崭新的现代教育交流平台。本文从教育博客的应用角度进行了分析,阐述它是如何改变着教师的学习、生活、工作和交流方式,如何孕育并催生出新的教研文化,如何成为新时期教师专业发展的利器。

新形势下宣州区土地利用总体规划调整完善研究

新时期、新背景下,随着宣州区经济社会发展格局的变化,现行土地规划与当前经济社会发展已经不相适应,规划调整完善势在必行。通过梳理规划实施中存在的问题,进而明确规划调整完善重点,并提出推进规划调整完善工作的相关对策建议。

TES通过Mena依赖的方式抑制胃癌生长和转移

背景与目的在前期研究中,我们在原发性胃癌(gastric cancer,GC)中发现了一个候选抑癌基因——TES(testin LIM domain protein)。TES包括3个LIM结构域,后者是与细胞黏附和细胞骨架调节蛋白发生特异性相互作用的区域。Mena是一种已知的细胞骨架调节因子,可通过与片状伪足(lamellipodin,Lpd)相互作用调节肌动蛋白丝的组装并调节细胞黏附与运动。因此,我们假设TES在胃癌中通过与Mena相互作用发挥抑癌因子功能。本研究旨在探索TES在胃癌中的肿瘤抑制功能。方法我们通过体外细胞增殖实验、克隆形成实验、细胞周期分析、转移实验和体内肿瘤形成与转移试验来研究TES在胃癌中的抑癌作用。采用免疫沉淀–质谱法研究TES和Mena的相互作用。我们采用免疫组化分析了172例胃癌样本中TES和Mena的表达情况,并研究了胃癌中TES和Mena的临床病理特征及预后意义。结果TES抑制胃癌细胞的增殖和克隆形成,导致细胞周期阻滞,并在裸鼠内抑制胃癌细胞的成瘤性。此外,TES还可以抑制胃癌细胞在体外的迁移和侵袭,同时抑制体内肿瘤转移。TES与Mena相互作用,抑制了Mena与Lpd之间的相互作用。Transewll实验表明,TES通过Mena依赖方式抑制胃癌细胞的迁移和侵袭。在Mena高表达的胃癌患者中,TES的表达与肿瘤浸润(P=0.005)、淋巴结转移(P=0.003)、TNM分期(P=0.003)及预后(P=0.010)相关。但在Mena低表达的胃癌患者中无以上相关性。结论我们认为TES通过Mena依赖的方式发挥抑癌作用。TES可作为一种有价值的胃癌预后标志物及潜在的治疗靶标。