胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理学特征

目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract,CCSLTGT/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特征。[HTH]方法收集2例CCSLTGT/MGNET的临床资料,采用HE、免疫组化、FISH及二代测序法进行检测,并复习相关文献。[HTH]结果临床表现为腹痛(2/2)、腹部肿块(2/2)、血便(2/2),发热(1/2),肿瘤细胞呈实性、片状排列,部分区域呈菊形团样结构,细胞卵圆形、短梭形或上皮样,胞质嗜酸性或透明样,核分裂象8~10个/10 HPF,可见散在分布的破骨样多核巨细胞,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞表达SOX10(2/2)、S-100(2/2)、Syn(1/2)、CD56(2/2)和CD99(1/2),Ki67增殖指数为30%~70%。FISH检测均显示EWSR1基因重排(2/2)。1例二代测序检测到EWSR1-CREB1基因融合和FANCL基因Exon10-11缺失突变。[HTH]结论CCSLTGT/MGNET属于非常罕见的恶性间叶源性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,需与其他胃肠道恶性肿瘤鉴别。

儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤2例及文献复习

畸胎瘤样肾母细胞瘤(teratoid Wilms’ tumor, TWT)是肾母细胞瘤(Wilms’ tumor, WT)的一种少见形态学表现,特征为肿瘤中包含WT成分和畸胎瘤样成分(占比>50%),体积通常较大,含有的大量异源性成分,虽对化疗抵抗,但预后较好。目前国内外报道约32例,本研究收集肾内、肾外各1例TWT,复习相关文献以提高临床与病理医师对该病的认识。

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤32例临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor,UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析32例UIMT的临床病理资料,行HE染色、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果32例患者年龄35~71岁(平均45.69岁;中位年龄45岁),肿瘤最大径1.8~15.5 cm(平均8.36 cm;中位7 cm)。镜检:均为梭形细胞肿瘤,细胞密度不等,细胞核长梭形,大部分类似于平滑肌细胞核,胞质嗜酸性,核分裂象1~4个/10 HPF;多数轻度异型,4例局部细胞中度异型;1例见坏死,细胞中度-重度异型,细胞呈上皮样,可见核分裂象,符合上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。免疫表型:瘤细胞SMA、H-Caldesmon、Calponin、desmin、ALKp80、ALK(D5F3)及p16均阳性,Ki-67增殖指数为1%~15%。FISH检测示32例均见ALK基因分离信号;2例外院会诊病例行NGS检测,发现ALK-TIMP3及ALK-TPM3融合基因。结论UIMT属于中间型软组织肿瘤,确诊需结合临床病理特征、免疫表型及ALK基因检测。治疗方法有肿物切除、全子宫切除等,预后较好。

四种技术平台检测甲状腺癌NTRK融合变异的比较

目的探讨免疫组化、DNA-based NGS、FISH和qRT-PCR四种技术平台检测甲状腺癌NTRK融合变异的一致性。方法对40例临床组织样本(其中31例为甲状腺癌样本)同时行FISH、免疫组化、DNA-based NGS和qRT-PCR法检测NTRK融合基因。结果四种技术平台均检测的31例甲状腺癌样本中,与FISH技术相比,免疫组化的敏感性、特异性、阳性预测值(positive predictive value,PPV)、阴性预测值(negative predictive value,NPV)和总符合率(total coincidence rate,TCR)分别为100%(9/9)、90.9%(20/22)、81.8%(9/11)、100%(20/20)、93.5%(29/31),其PPV较差;DNA-based NGS的敏感性、特异性、PPV、NPV和TCR分别为44.4%(4/9)、100%(22/22)、100%(4/4)、81.5%(22/27)、83.9%(26/31),其敏感性较差;qRT-PCR和FISH技术检测的一致性为100%(31/31)。与FISH技术相比,免疫组化、DNA-based NGS和qRT-PCR的Kappa值分别为0.853、0.532和1.000。在40例临床组织样本中,39例与FISH结果一致,仅1例(脂肪纤维瘤病样神经肿瘤)因检测范围未覆盖NTRK的少见融合类型(LMNA:exon4-NTRK1:exon10)qRT-PCR法未检出,基于RNA检测融合的qRT-PCR与FISH技术的符合率最高。结论基于RNA的qRT-PCR技术具有敏感性高、特异性高,操作便捷、判读简易的特性,可能是适用于病理科常规临床检测甲状腺癌NTRK融合变异的优选方案。

介绍一种简单易行的石蜡包埋组织富集肿瘤细胞方法

目前常用的分子病理方法主要有实时荧光定量PCR(realtime fluorescence quantitative PCR)、直接测序法、二代测序(Next-generation sequencing,NGS)等,标本的质量会显著影响这些方法检测结果的准确性,不但要求足够肿瘤细胞数量还要一定的肿瘤细胞比例,对于肿瘤细胞比例低的不达标的标本需要进行肿瘤细胞的富集。

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤临床病理特征及文献复习

伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)是近年新定义的肿瘤,较为罕见,且形态特殊,易误诊。本研究回顾性分析5例PRNRP的临床病理特点,并复习相关文献,以提高对该肿瘤的认识。1材料与方法1.1材料收集2010-01—2021-12福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院病理科确诊的乳头状肾肿瘤病例共107例.

90例乳腺良性病变组织中ER和PR的表达

应用免疫组化方法对９０例良性乳腺病变组织进行ＥＲ、ＰＲ的检测。结果：ＥＲ阳性率为８４．４％，ＰＲ为８３．３％，与同期乳腺癌的ＥＲ和ＰＲ阳性率相比较有非常显著性意义。ＥＲ阳性以纤维腺瘤、导管内乳头状瘤、囊性乳腺增生症最为常见，小叶内增生ＥＲ阳性相对减少。同时对乳腺组织间质中存在有背景染色问题加以讨论。

结直肠癌组织中P-gp、GST-π、Topo-Ⅱ和p53的协同表达

目的 :探讨结直肠癌组织中P 糖蛋白 (P gp)、拓扑异构酶 (Topo Ⅱ )、谷甘胱肽 S 转移酶 (GST π)和 p5 3的表达与病理组织学分级、临床分期、淋巴结转移和生存率的相关性及其协同表达的意义。方法 :用免疫组化方法检测 136例术前未进行化疗的结直肠癌组织中P gp、GST π、Topo Ⅱ和p5 3的表达。 结果 :P gp、GST π和 p5 3的表达与病理组织学分级、淋巴结转移和临床分期无关 (P >0 0 5 ) ,与生存率明显相关 (P <0 0 1)。Topo Ⅱ的表达与本组临床病理参数均无相关性。 结论 :应用免疫组化法检测结直肠癌组织中P gp、GST π和 p5 3的表达 。

胃组织活检幽门螺旋杆菌检测方法比较

目的分析比较四种胃活检幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)检测方法,旨在找出一种敏感性,特异性高且操作便捷的检测方法.方法选取490例胃黏膜活检组织标本,采用快速尿激酶法(rapidureasetest,RUT)、荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,q PCR)、硼酸亚甲蓝法和免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)进行检测,观察H.pylori的显示情况,对阳性率进行χ2检验.结果 RUT、q PCR、硼酸亚甲蓝法和IHC在490例标本中的H. pylori阳性检出率分别为18.98%、63.88%、32.04%和38.16%,差异具有统计学意义(P <0.005).结论 IHC检测H. pylori阳性组织,镜检为H. pylori呈黄褐色而周围胃黏膜组织细胞核呈蓝色,对比强烈,更为直观,有助于实验者获取具有潜在临床应用价值的形态学信息,且实验操作对仪器、实验人员无特殊要求.故建议将IHC检测胃活检H. pylori作为指导临床诊断H. pylori感染、实行H. pylori除菌治疗和疗效判断的依据之一.

乳腺癌p糖蛋白和nm23蛋白免疫组化研究

目的：探讨乳腺癌患者的ｐ糖蛋白表达与生存率、ｎｍ２３抑制癌转移基因与淋巴结转移之间的关系。方法：应用免疫组化Ｓ－Ｐ法，观察随访１０年以上的乳腺癌组织中ｐ糖蛋白和ｎｍ２３蛋白的表达。结果：ｐ糖蛋白和ｎｍ２３的阳性表达率分别为３６．５０％和９５．１２％。ｐ糖蛋白的阳性表达率仅与乳腺癌患者生存率有关（Ｐ＜０．０１），１０年以上较低，而与乳腺癌组织学分型，组织学分级，临床分期、淋巴结转移等无明显相关（Ｐ＞０．０５）。ｎｍ２３蛋白的阳性表达强度与乳腺癌腋窝淋巴结转移之间呈非常显著性负相关（Ｐ＜０．０１）。结论：乳腺癌组织ｐ糖蛋白和ｎｍ２３蛋白的检测对乳腺癌患者的预后判断及治疗方案的选择、淋巴结转移的预测均有积极的临床意义。

44例真皮隆突性纤维肉瘤组织病理及免疫组化的研究

本文对44例DFSP的HE染色切片进行组织临床病理分析。44例中复发者27例,探讨其复发的临床及病理因素有:1.肿瘤生长时间长体积大,不易彻底切除;2.在组织结构上肿瘤中出现短束状和(或)弥漫性排列,而典型的轮辐状排列相应减少;3.幼稚细胞明显者易复发;4.肿瘤浸润至皮下层及有明显浸润性现象者。本文用免疫组化的方法对肿瘤中NSE,S—100,Vimentin,Lysozyme AACT的分布进行观察并初步探讨其组织来源。

大肠癌组织中抑癌基因PTEN蛋白表达及其临床意义

目的 探讨抑癌基因 PTEN蛋白在大肠癌的表达及临床意义。方法 免疫组化 S- P法检测 92例大肠癌组织中 PTEN蛋白的表达。结果 大肠癌组织和癌旁组织 PTEN蛋白阳性率分别为 6 7.39%和 6 6 .0 7% ,与正常大肠组织 PTEN表达的差异有显著性意义 (P<0 .0 1) ,与大肠癌的组织学分级正相关 ,与淋巴结转移、临床分期和生存率无明显相关。癌和癌旁组织的 PTEN蛋白表达呈现高度的同步性 (P<0 .0 1)。结论 提示 PTEN在大肠癌的发生发展中起着重要的作用 。

480例胃粘膜病变与幽门弯曲菌感染的病理分析

目前多数学者认为幽门弯曲菌与胃粘膜炎性疾病关系密切。本文对480例胃疾病患者胃粘膜活检标本进行了病理检查,结果分析如下。材料与方法 480例行胃粘膜活检标本。其中胃炎431例,每例均取自胃窦和胃体部,活检组织862块;胃癌33例;胃慢性溃疡16例。所有活检组织均用10％福马林固定,作常规H·E染色和Warthin-Starry染色(简称w·S)。部分病例作HID/AB和AB/PAS染色光镜检查。慢性胃炎分类及胃炎伴肠化和不典型增生的标准均按全国胃癌协作组统一规定。

肺淋巴管肌瘤病3例报告并文献复习

目的探讨肺淋巴管瘤病的临床及病理组织学特征。方法应用光镜结合免疫组织化学标记对3例肺淋巴管瘤病进行临床病理分析,结合相关文献展开讨论。结果 3例均发生于女性。病理学检查显示不同成熟度平滑肌细胞在细支气管壁、肺泡壁、淋巴管壁和血管壁周围增生,肺实质呈囊性变,增生的平滑肌细胞免疫组织化学3例均显示平滑肌肌动蛋白SMA、黑色素瘤标记HMB45、雌激素受体、孕激素受体阳性。结论肺淋巴管瘤病是一种少见而独特的良性肿瘤。病理检查可确定肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断。

皮肤乳头状汗管囊腺瘤2例报告

皮肤乳头状汗管囊腺瘤(又称生乳头汗腺瘤)是一种罕见的皮肤良性肿瘤。国外报道仅200余例,国内报道不上20例。现将我院遇见2例报道如下。例1,女性,55岁。发现左耳后肿物50余年伴感染、糜烂10余年。无其它不适。肉眼所见:皮肤肿物标本6.5×1.8×1.7cm,中央见小结节状隆起性肿物5×1.1×0.8cm。肿物表面糜烂,坏死,浅溃疡形成,并见结痂附着。切面:肿物主要位于真皮层,无包膜,界线不清楚,灰白色略带黄,颗粒状,较干燥,部分区域见直径为0.1至0.2cm 的小囊腔。

PEDF在植入型凶险性前置胎盘中的表达及其对血管内皮细胞迁移、侵袭的影响

目的探讨色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor,PEDF)在植入型凶险性前置胎盘中的表达及其对脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)迁移、侵袭能力的影响。方法选择2014年7月~2015年7月福建省立医院剖宫产分娩的植入型凶险性前置胎盘(PA)组14例,前置胎盘(PP)组16例。采用免疫组化法检测两组胎盘的PEDF和VEGF的定位表达及微血管密度(microvascular vascular density,MVD);用RT-PCR及Western blot检测胎盘的PEDF和VEGF的mRNA和蛋白质表达;用ELISA检测外周血清中PEDF和VEGF水平。培养脐静脉内皮细胞,设阴性对照组和不同浓度的PDEF干预组,用平板划痕和Transwell侵袭实验检测HUVEC细胞的迁移和侵袭能力,用ELISA检测培养上清液中VEGF水平。结果 PA组与PP组相比,胎盘PEDF的mRNA和蛋白表达明显降低而VEGF则明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。胎盘PEDF表达与胎盘VEGF、MVD及胎盘植入深度呈负相关关系(均P<0.05),与外周血清PEDF水平呈正相关关系(P<0.05)。各PEDF干预组的迁移和侵袭细胞数显著低于阴性对照组(均P<0.05)。随干预浓度增加,HUVEC细胞的迁移和侵袭能力降低(均P<0.05)。结论 PEDF可以反映植入型凶险性前置胎盘的异常血管密度和植入程度,抑制血管内皮细胞的迁移和侵袭能力,可作为影像学检查的重要补充诊断方法和潜在的治疗切入点。

Livin、Caspase-3和Bcl-2在非小细胞肺癌的表达及生存分析

目的探讨Livin在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达,及与NSCLC病理、生物学行为指标和预后的关系。方法采用免疫组织化学法检测87例NSCLC肿瘤组织和40例肺良性组织中Livin、Caspase-3和Bcl-2蛋白的表达情况,将其表达与NSCLC病理、生物学行为等指标进行相关分析。多因素COX回归生存分析探讨Livin、Caspase-3和Bcl-2蛋白表达水平与预后的关系。结果Livin和Bcl-2蛋白在肺癌组织中的表达明显高于在肺良性病变组织中的表达(72.41%比0.0%,74.71%比0.0%,P=0.000),Caspase-3蛋白表达则明显降低(67.82%比87.5%,P<0.05)。Livin、Caspase-3和Bcl-2表达主要位于胞浆,未见核内表达。其表达与肺癌的组织细胞类型、分化程度、淋巴结转移、TNM分期、肿瘤大小以及部位无明显相关性。在NSCLC中,Livin蛋白表达与Caspase-3和Bcl-2蛋白表达有相关性(r1=-0.260,P=0.015;r2=0.351,P=0.001)。Livin、Caspase-3和Bcl-2不是影响肺癌手术患者预后的独立预后因素。结论Livin蛋白、Bcl-2蛋白在肺癌组织中表达上调,Livin的表达与Caspase-3、Bcl-2蛋白的表达呈相关性,三者在肺癌的发生发展中可能起协同作用。Livin、Bcl-2和Caspase-3蛋白表达与患者的预后无明显关系。

自噬相关基因Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌中的表达及临床意义

目的检测Beclin1和LC3在卵巢浆液性癌(ovarian serous carcinoma,OSC)中的表达,探讨两者与OSC临床病理特征及预后的关系。方法采用免疫组化Max Vision两步法检测63例OSC和20卵巢浆液性囊腺瘤组织中Beclin1和LC3蛋白的表达,分析两者与OSC临床病理特征及预后的关系。应用RT-PCR和Western blot法检测10例新鲜OSC组织和相应癌旁组织中Beclin1和LC3 mRNA和蛋白的表达。结果在OSC组织中Beclin1和LC3蛋白阳性率(36.51%、33.33%)均低于卵巢浆液性囊腺瘤组织(65.00%、60.00%),差异有统计学意义(P=0.025,P=0.034)。Beclin1蛋白表达与临床FIGO分期和病理分级有关(P=0.001,P=0.001),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小及有无盆腔淋巴结转移无关(P>0.05)。LC3蛋白表达与临床FIGO分期和盆腔淋巴结转移有关(P=0.013,P=0.041),与患者年龄、发病部位、肿瘤大小和病理分级均无关(P>0.05)。Beclin1和LC3在OSC中的表达呈显著正相关(r_s=0.373,P=0.03)。10例新鲜OSC组织中Beclin1和LC3 mRNA的相对表达量(0.581±0.091、0.650±0.090)低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(t=8.083,t=6.614;P=0.016,P=0.022)。新鲜OSC组织中Beclin1和LC3蛋白的相对表达量明显低于癌旁组织,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析表明,Beclin1和LC3表达与OSC患者预后相关(P=0.028 3,P=0.018 5)。结论自噬相关基因Beclin1和LC3在OSC组织中的表达下降,导致自噬功能减弱,可能与OSC的发生、发展和预后不良相关。