2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

Ⅳ型高压储氢瓶密封结构设计及性能仿真研究

Ⅳ型储氢瓶塑料内胆具有轻量化优势,但塑料低模量特性和自由体积易因为高压而发生较大形变,导致密封圈预压缩量减小而出现高压氢泄漏。因此,探明瓶口塑料密封结构对高压密封性能的影响至关重要。基于管束集装箱用大容量Ⅳ型高压储氢瓶,构建了瓶口密封结构有限元分析模型,分析了两种典型内胆材料在温度、压力、结构变化下的内胆形变和应力状态。结果表明,高模量材料、较小的径向塑料密封面厚度均有利于减小塑料密封面形变,较大的环向槽内倒角有利于减小内胆局部应力和增加界面处的抗氢泄漏能力;密封圈应远离环向槽结构布置。该研究为塑料内胆的瓶口密封结构设计提供了可参考的设计思路、方法与建议。

15599例早中孕整合筛查回顾性分析

目的探讨早中孕整合筛查对提高胎儿染色体异常及神经管缺陷筛查效率的意义。方法分析15 599例早中孕整合筛查的筛查结果和妊娠结局,比较早孕期、中孕期高危组和低危组预产年龄、采血孕周、采血体质量、各单项指标中位数倍数(MOM)。结果早中孕整合筛查假阳性率183/15 599(1.17%),阳性预测值3.68%(1/27),检出率100%。预产年龄、胎儿颈部透明层(NT)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、早孕期及中孕期HCG单项MOM值提示唐氏综合征(DS)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05),AFP、中孕期HCG单项MOM值提示开放性神经管缺陷(NTD)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05)。结论早中孕整合筛查假阳性率低,有利于减少有创性产前诊断负担,易于为大于35周岁的高龄孕妇接受。

孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨

目的探讨孕中期产前筛查标志物(AFP、Freeβ-HCG)与促甲状腺素(TSH)之间的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测40887例孕中期母血清中AFP和Freeβ-HCG,应用微粒子化学发光法(CLIA)检测其中106例孕中期母血清中TSH。结果AFP与TSH无相关性(t=0.4351,P=0.6644),Freeβ-HCG与TSH有显著相关性(t=2.8882,P=0.0024)。结论利用孕中期母血清产前筛查的信息,可以指导孕妇进行甲状腺功能的检查,来预防和改善妊娠结局,从而保护孕产妇的健康,降低围产期死亡率。

Ⅳ型储氢瓶内胆滚塑成型设计尺寸一致性保持方法

针对Ⅳ型储氢瓶塑料内胆在成型过程中的冷却收缩问题,在现有的工艺条件相对成熟的情况下,很难得到改善。提出一种Ⅳ型储氢瓶在成型过程中塑料内胆冷却收缩变形补偿方法,该方法通过对塑料内胆成型冷却过程的数值模拟,计算塑料内胆在成型冷却过程中的收缩变形量,并以模拟结果为基础,确定塑料内胆不同位置的反向补偿值,对塑料内胆形状尺寸进行预变形处理,实现了最终成型尺寸和设计尺寸的一致性。通过使用该变形补偿方法,实现了外径676 mm、壁厚8 mm、长度1932 mm的塑料内胆成型尺寸和设计尺寸的一致性保持,最大变形量控制在2 mm之内。采用有限元模拟方法降低了储氢瓶塑料内胆的生产成本,并且为模具设计提供了可靠的依据。

新闻真实性论述

如今,广播、电视、尤其是互联网等新闻载体的增多和发展,使得信息传媒对人们生活的影响越来越大,公众每天都从这些媒体获得来自世界各地范围内的消息。然而在信息传播方式、速度提升的同时,新闻媒体自身的真实性和公信力也受到了前所未有的挑战。在市场经济高度发达的今天,新闻真实性原则的底线不断被众多商业媒体打破。真实性,不仅仅是对新闻工作者专业性的考量,同时也是对传播者道德伦理上的要求。新闻真实性的研究一直是新闻界议论的热门话题。记者对真实负责,不仅仅关系到自己,更关系到责任、信任和未来。

与儿童哮喘相关的易感基因的研究进展

支气管哮喘(bronchial asthma,简称哮喘)是一种遗传和环境因素相互作用导致的多基因遗传病。前基因时代,定位克隆法与候选基因法发现的重率高且有价值的易感基因共25个。伴随人类基因组技术的发展,全基因组关联研究广泛应用,众多哮喘易感基因位点相继被发现,且基因位点共同作用能增加易感风险。尽管基因对哮喘及其相关性状有重要作用,但多种环境暴露也同样影响哮喘的发生。该文就儿童哮喘易感基因研究方法、近年来发现的主要易感基因、基因位点间交互作用及环境因素等作一综述。

高效液相色谱法测定略阳乌鸡肌肉中的肌苷酸

以略阳乌鸡为研究对象,通过对色谱条件进行优化,建立了略阳乌鸡肌肉中肌苷酸的高效检测方法,并重点就不同前处理方法对略阳乌鸡肌肉中肌苷酸含量的影响进行研究。对样品进行冷冻干燥、脱脂和冷冻干燥脱脂处理,以0.05%磷酸三乙胺为提取溶剂提取肌肉中的肌苷酸,采用COSMOSIL Packed Column C_(18)(4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,甲醇-磷酸三乙胺(体积比4∶96)为流动相进行梯度洗脱。结果显示,该方法下肌苷酸呈现良好的线性关系(R^(2)>0.999),线性范围在12.2~97.6μg/mL;方法检测限分别为0.02、0.08μg/mL;方法精密度相对标准偏差为0.30%~4.78%;平均回收率为99%,相对标准偏差为2.71%。鲜肉样、冷冻干燥样、鲜肉去脂样、冷冻干燥去脂样的肌苷酸含量分别为0.014、0.018、0.023、0.029 g/kg。该实验建立了精确度高、重现性好的色谱方法;前处理方法采用先冷冻干燥再脱脂处理,肌苷酸的提取率高,为高效液相色谱法测定肌肉中肌苷酸含量的样品制备提供了思路。

社交媒体发展对国际新闻的影响——以巴黎恐怖袭击事件社交媒体报道为例

社交媒体已经成为我们生活中不可或缺的一部分,同时,网络将信息国界弱化之后,国际新闻报道成为我们生活中接触的最常见的新闻类型之一。文章结合巴黎恐怖袭击发生前后Facebook、Twitter与Periscope两个社交媒体的媒体行为以及新闻相关领域的理论,从社交媒体传播信息的多重角度来探究国际新闻今后的发展方向。

畜禽肌肉肌苷酸含量的影响因素研究进展

肌苷酸是肌肉肉质风味的重要表达物质,从畜禽品种、饲养方式、屠宰日龄、屠宰后储藏条件、日粮和饲料添加剂等方面综述了影响畜禽肌肉肌苷酸的主要因素,提出了畜禽肉质风味研究的发展趋势,为畜禽肉类加工与研究提供理论基础依据。

突发公共事件中主持人语用身份探析

本文借用语用身份理论,在突发公共事件情境下以主持人为研究对象,指出语用身份理论的情境性与情感性特征,提出了主持人在突发公共事件报道中的语用身份分析框架,并依此分析了突发公共事件情境下主持人所建构的语用身份,指出其所扮演与应扮演的喉舌、桥梁与代表角色,以期为未来做好突发公共事件的相关报道提供新的理论视角和策略参考。

跨媒介转化、多模态叙事及共同体构筑:西藏脱贫故事的传播策略分析--以《西藏脱贫影像志》为例

本文以《西藏脱贫影像志》为例,用跨媒介理论说明西藏脱贫故事的转化策略,运用多模态话语分析理论说明西藏脱贫故事的叙事策略,并阐述了西藏脱贫故事的传播目的,即建构集体记忆、构筑中华民族共同体。

宁波地区孕中期母血清产前筛查胎儿缺陷参数分析

目的 回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在宁波市的适用性。方法 测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA)。结果 宁波市孕妇AFP值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)AFP平均水平要高出2 2 .2 % ,Fβ-HCG值比Wallac软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)Fβ-HCG平均水平高出14 .1%。结论 :宁波市孕妇孕中期血清产前筛查用Wallac软件计算胎儿可能患NTD、2 1-三体、18-三体等疾病的风险率时,内嵌参数需作调整。

精准扶贫之思想问题调查研究

精准扶贫是新时期实现全面建成小康社会的重要任务,现如今已经取得显著成效,但是由于致贫原因复杂,扶贫工作中贫困户不愿意“摘帽脱贫”、过度依赖政策、安于现状等问题屡见不鲜,究其根源是思想问题。该文旨在深入了解当前存在的思想问题、进行原因分析并提出建议。

先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查假阴性病例分析,探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果2017年—2021年宁波市共有369291例新生儿接受CH筛查,筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例,其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism,CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现,早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论应加强对早产、双胎新生儿的监管,加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度,以提高CH早期诊断率。

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊娠，预产年龄〈35周岁。采用血清三联指标（甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素＋游离雌三醇）进行妊娠中期DS筛查，风险值〈1／1000为低风险，1／1000≤风险值〈1／270为中风险，≥1／270为高风险。高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，中、低风险孕妇行常规产科检查，并随访妊娠结局。采用Fisher确切概率法和X^2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率。结果86874例孕妇进行血清学筛查，86126例随访到妊娠结局，其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73588例，DS发生率在高风险组为6．22％。（27／4342），中风险组为0．73‰（6／8196），低风险组为0．04％o（3／73588），高风险组显著高于中风险组（Fisher确切概率法，P=0．000），中风险组显著高于低风险组（Fisher确切概率法，P=0．000）。将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组，比较组间DS发生率，差异无统计学意义（X^=0．047，P=0．977）。结论应对中风险孕妇予以重视，通过超声诊断、产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理。

双胎妊娠生长不一致对新生儿甲状腺功能的影响

目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平及先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）发病的影响。方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县（市、区）出生的活产多胎妊娠新生儿3 444例。按规范采集新生儿足跟血送检。比较单、双胎妊娠新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病情况。以双胎胎儿体重差≥25%作为双胎妊娠生长不一致的诊断标准，比较先天性甲状腺功能减退症发病双胎、正常双胎体重不一致组和体重一致组TSH和17α羟孕酮水平的差异。采用χ^2检验或非参数检验进行统计学分析。结果 双胎妊娠新生儿CH发病率为0.56%（19/3 444），高于同期单胎妊娠的0.09%（203/225 712），差异有统计学意义（χ^2=76.225，P〈0.01）。19例双胎妊娠CH患儿中，8例（4对）双胎均为CH，11例为双胎妊娠一胎发病。8例双胎同时发病的患儿，出生胎龄均〈37周，男、女性各4例；5例为低出生体重儿；3对为单绒毛膜双胎，1对为双绒毛膜双胎。11例双胎妊娠一胎发病的患儿中，9例出生胎龄〈37周，8例为低出生体重儿；男性6例，女性5例；7例为单绒毛膜双胎，4例为双绒毛膜双胎。5例暂时性甲低患儿均为体重不一致者中出生体重较低者。体重不一致组中，CH患儿出生体重低于其正常同胎新生儿[M（P25~P75），分别为2 100（1 800~2 600）与2 770（2 530~2 960）g，Z=4.369]，TSH水平高于其正常同胎新生儿[15.4（11.8~18.5）与6.4（4.8~7.9） mU/L，Z=6.339]，差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。正常双胎体重一致组和体重不一致组中，体重较轻一胎新生儿的TSH水平相对较高[体重一致组中为3.6（2.5~4.7）与2.4（1.8~2.9） mU/L，Z=0.962；体重不一致组中，为6.0（4.4~7.8）与3.4（1.9~4.1） mU/L，Z=4.369；P值均〈0.05]。结论 生长不一致的双胎中体重较低的新生儿，其TSH水平较高，发生暂时性甲低的概率较大。

宁波地区93373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期产前筛查在检测胎儿染色体异常、预防出生缺陷中的临床价值和现有缺陷。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-hCG)、游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,通过RISK 2T和Lifecycle 3.0风险评估软件进行评估,根据B超诊断、羊水核型检测、随访妊娠结局进行回顾性分析。结果 93 373例孕中期孕妇中,唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管畸形(NTD)的筛查阳性率分别为3.88%、4.8‰、3.1‰,确诊唐氏综合征18例,18三体综合征4例,神经管畸形36例,随访确定漏筛唐氏综合征6例,唐氏筛查检出率为75%,假阳性率为4.54%。结论孕中期产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷,提高人口素质,但仍有不足需不断完善。

单绒毛膜性双胎选择性胎儿宫内生长受限一胎停育的产前唐氏筛查分析

目的比较分析单绒毛膜性双胎s IUGR一胎停育产前唐氏筛查母血清学生化指标与单胎妊娠差异,为产前筛查工作提供帮助。方法收集s IUGR一胎停育的孕妇资料109例,采用成组t检验和非参数秩和检验分别与单胎妊娠孕妇比较早孕期、中孕期母血清学生化指标。结果 s IUGR一胎停育孕妇分别与单胎妊娠孕妇比较,预产年龄、采血体重、采血孕周、分娩孕周、新生儿出生体重差异均无统计学意义（P〉0.05）,游离β-HCG、uE3差异无统计学意义（P〉0.05）,AFP差异有统计学意义（Z=4.589,P=0.000）,PAPP-A差异有统计学意义（Z=3.121,P=0.000）,一胎停育按照单胎双胎计算唐氏风险比较,中孕期风险和整合筛查风险差异均有统计学意义（χ~2值分别为14.811、7.803,P〈0.05）。结论停育孕周〈14周的s IUGR一胎停育中孕、整合唐氏筛查风险计算时应参照单胎妊娠计算较为合理。

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。