丙戊酸致高氨血症脑病二例并文献复习

目的了解丙戊酸致高氨血症脑病(Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)的临床特点、发病机制和治疗措施。方法分析2例丙戊酸脑病患者的临床资料并复习文献。结果例1为52岁男性患者,发病初期出现反应迟钝、行为异常,按照非惊厥持续状态治疗后症状加重,发现血氨增高并撤用丙戊酸钠,予降氨治疗,2d后恢复;例2为22岁女性患者,诊断为青少年肌阵挛,近4年一直服用丙戊酸钠,加用左乙拉西坦后出现共济失调、扑翼样震颤,发现血氨升高,停用左乙拉西坦后恢复正常。结论丙戊酸致高氨血症脑病的临床症状不特异,临床医生对丙戊酸的不良反应及药物相互作用应提高警惕,避免漏诊、误诊。

神经白塞氏病8例临床分析

目的分析探讨神经白塞氏病(NeuroBehcet disease,NBD)的临床特征及诊治方法。方法回顾性分析本院8例NBD患者的临床资料,总结其临床表现、实验室及影像学检查特点、治疗情况。结果神经系统表现:头痛(6例)、锥体束征(4例)、肢体瘫痪、麻木(3例)、复视(1例)、记忆力及理解力下降(1例)、视力下降伴视乳头水肿(1例)。脑脊液异常5例,颅脑MRI、MRA、MRV及DSA提示:脑干受累5例,基底节、侧脑室旁病灶3例,横窦血栓形成1例。患者均给予糖皮质激素冲击治疗,5例患者症状均有所缓解,3例病情较重者联合免疫抑制剂治疗仍遗留头痛或一侧肢体麻木。结论 NBD临床表现复杂多样且预后较差,应提高警惕,尽早诊断、及时治疗。

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。

以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infacts and leukoencphalopathy,CADASIL)是由于Notch3基因突变所致的非动脉硬化性脑小血管病。其常见临床表现为缺血性卒中、先兆型偏头痛及渐进性认知功能下降[1],脑出血为首发症状罕见。本文报道2例以脑出血为首发症状并且基因确诊的CADASIL如下,分析其临床特征并文献复习。

22例神经梅毒并发癫痫的临床与EEG特征分析

神经梅毒(neurosyphilis,NS)是梅毒螺旋体侵犯神经系统引起的慢性感染性疾病,可以发生在梅毒感染的各个阶段。NS按受累部位不同分为5种类型:无症状NS、脑脊膜梅毒(梅毒性脑膜炎和梅毒性硬脑膜炎)、脑膜血管梅毒、实质性NS(麻痹痴呆和脊髓痨)及树胶肿性NS。此外,由于抗生素的应用、获得性免疫缺陷疾病的增多及梅毒治疗不充分等,NS出现越来越多不典型症状,包括:精神行为异常、共济失调、外周局灶性麻痹及癫痫发作等[1]。国外文献报道约14%~60%的NS以成年发作的癫痫首发症状,罕见癫痫持续状态(status eilepticus,SE)[2],国内目前尚无此类研究。

迟发型睡眠相关的节律性运动障碍1例并文献复习

睡眠相关的节律性运动障碍（sleep related rhythmic movement disorder, SRMD）指困倦或睡眠期出现的躯体一组肌肉反复发生刻板性运动。婴儿期发病率高，很少持续到青春期，成年发病者更为罕见，称迟发型SRMD。本文报道1例迟发型SRMD并复习国内外文献，以增加对SRMD的了解。

ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢缺陷病,其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATP7B蛋白)功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡,导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤。近几年,有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展,作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。

认知功能训练对脑卒中后失语症康复效果的影响

目的:探究脑卒中后失语症患者应用认知功能训练的康复效果。方法:选取厦门大学附属中山医院2018年10月至2019年12月收治的脑卒中后失语症患者104例,采用简单随机化法分为对照组(n=52,常规治疗)和观察组(n=52,常规治疗+认知功能训练),比较两组康复效果、治疗前后认知功能及语言功能。结果:观察组康复效果高于对照组,且治疗后观察组认知功能评分高于对照组,观察组语言功能评分高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:脑卒性中后失语症患者应用认知功能训练可改善其认知功能及语言功能,具有较好的康复效果。

Wilson病分子机制研究进展

Wilson病是一种铜代谢缺陷病,其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATP7B蛋白)及X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)功能改变密切相关。ATP7B蛋白及XIAP通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜转运。ATP7B蛋白的突变和XIAP的异位表达会打乱铜平衡,导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤。本文就ATP7B蛋白和XIAP及其在Wilson病发生、发展中的分子机制予以综述。

以睡眠增多为首发表现的抗NMDA受体脑炎一例并文献复习

抗N-甲基-M-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDA)受体脑炎是一种免疫介导的中枢神经系统炎性疾病,最早由Dalmau和Bataller[1]详细描述。2007年至今,国内外共有超过600例患者最终确诊为抗NMDA受体脑炎,但罕见以睡眠增多为首发症状的病例报道。