儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)计划书

随着基因测序技术的发展,在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中,目前有10%~30%的SRNS儿童被诊断为单基因致病。国际儿科肾脏病学会(IPNA)推荐临床医师把基因检测作为SRNS患者的重要诊断手段,为了推进基因检测在儿童SRNS临床实践应用中的标准化和规范化,在国家重点研发计划与重庆市科卫联合医学科研项目资助下,由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆医科大学附属儿童医院)牵头,联合国内儿童肾脏、遗传等各个领域专家,共同发起制订《儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)》。计划书主要报告该指南制订的意义、目的、工作组的构建、临床问题的确定、证据的检索与评价以及推荐意见共识的产生等过程。

甲基苯丙胺对大鼠脑组织中NO,SOD和MDA的影响

目的:观察甲基苯丙胺(methamphetamine,MA)所致大鼠脑组织中一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的变化。方法:建立MA给药模型;实验组给予MA,对照组给予等量生理盐水,观察两组脑组织中NO,SOD和MDA的变化及3者之间的相互关系。结果:实验组脑组织海马区和纹状体区中NO,MDA含量上升,SOD含量下降,与对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:MA可导致大鼠脑中NO含量上升,SOD活性下降,MDA含量升高。说明超氧化基参与了MA的神经毒性作用,这可能是MA引起中枢神系统损伤的重要机制。

原发性肝癌术后复发再切除162例体会

目的 探讨原发性肝癌术后抗复发对策，及以再切除为主的综合治疗措施的远期疗效。方法 对我院自１９６０ 年１ 月至１９９６ 年５ 月间１６２ 例原发性肝癌术后复发行再切除者的临床特点、手术方法和预后进行回顾性分析。结果 全组１、３、５、１０ 年总生存率分别为９６．８％ 、６６．７ ％ 、４３ ．６％ 和２１．８％ 。中位生存期３ 年９ 个月，平均生存期４ 年５ 个月；其中肝内复发组１２６ 例术后１、３、５、１０ 年生存率分别为９９．２％ 、７１．３％ 、４６．６％和１９．１％ ，二次肝切除术后１、３、５ 年生存率分别为８３．５ ％ 、３８．２％ 和１９ ．６ ％ ，三次肝切除术后１ 、３、５ 年生存率分别为９４．７％ 、４４ ．９ ％ 和２５．０％ ；肝外转移组３０ 例首次肝切除术后１、３、５ 年生存率分别为８９ ．７％ 、６１．０ ％ 和３２．６％ ，二次肝外转移灶切除术后１、３、５ 年生存率分别为７５ ．４％ 、２９．０ ％ 和１５．６％ ；兼行肝内复发癌和肝外转移灶切除组共６ 例，现存活３ 例，手术至今分别为１ 年１０ 个月，３ 年９ 个月和９ 年９ 个月。另３ 例相继于术后３年１１ 个月、５ 年８ 个月和６ 年１１ 个月死亡。结论 复发的原因与门静脉癌栓及肿瘤多中?

162例原发性肝癌术后复发再切除的体会

目的 探讨以再切除为主的综合治疗措施,提高肝癌术后的远期疗效.方法 对肝内复发癌、肝外转移癌和肝内复发肝外转移的不同类型的病例采用不同的切除方法.结果 原发性肝癌术后复发行再切除162例,1.3、5、10年总生存率分别为96.8%、66.7%、43.6%和21.8%,中位生存期3年9个月,平均生存期4年5个月.真中肝内复发癌切除组126例.术后1、3、5、1O年生存率分别为99.2%、71.3%.46.6%和19.1%,二次肝切除术后1、3、5年生存率分别为83.5%.38.2%和 19.6%,三次肝切除术后 1、3、5年生存率分别为94.7%、44.9%和25.0%,中位生存期3年9个月,平均生存期4年6个月.术后存活时间最长的1例已17年9个月.肝外转移癌切除组30例,转移灶包括有腹腔、肺.胸壁、肋骨、腹壁、脑.肾门和圆韧带等处,首次肝切除术后1、3、5年生存率分别为89.7%、61.0%和32.6%,二次肝外转移灶切除术后1、3、5年生存率分别为75.4%.29.0%和 15.6%,中位生存期3年9个月,平均生存期4年5个月,存活时间最长的1例14年2个月.以腹腔转移灶切除者最多,而肺转移灶切除后疗效最好.兼行肝内复发癌和肝外转移灶切除组共6例,现存活3例,分别为术后1年10个月,3年9个目和9年9个月.另3例相继于术后3年11个月、5年8个月和6年11个月死亡.结论

儿童初发原发性肾病综合征伴高凝状态57例临床分析

目的探讨儿童初发原发性肾病综合征(PNS)伴高凝状态的临床特征、影响因素。方法回顾分析57例初发PNS患儿的临床资料,并对高凝状态组、非高凝状态组,以及20例正常对照组的临床特征及治疗情况进行比较,同时分析高凝状态下单纯型肾病组(SNS)和肾炎型肾病组(NNS)的差异,并进行相关性分析。结果 57例患儿中,高凝状态组50例,非高凝状态组7例,两组间性别、年龄及临床表现差异均无统计学意义(P>0.05);高凝状态组的血小板数目(PLT)、血小板压积(PCT)、白蛋白(Alb)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D2)与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);高凝状态组和非高凝状态组在PLT、Fib、D2、补体C4水平差异有统计学意义(P<0.05)。50例高凝状态患儿中,SNS组(32例)和NNS组(18例)的HCT、TC、LDL、PT、补体C3水平差异有统计学意义(P<0.05);HCT与补体C3呈显著正相关(r=0.30,P<0.05),PLT与其他指标无显著相关性(P>0.05)。57例患儿经治疗后无血栓事件发生,病情好转。结论初发PNS患儿多伴有不同程度的高凝状态,PLT、Fib、D2可作为高凝状态严重程度的参考指标,补体系统激活与高凝状态发生发展可能相关。

儿童激素依赖频复发型肾病综合征的研究进展及展望

激素依赖及频复发肾病(steroid-dependent/frequent relapsing nephrotic syndrome, SDNS/FRNS)是儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome, PNS)的重要激素应答类型。SDNS/FRNS患者主要表现为激素依赖及频繁复发,其治疗过程棘手,部分患者甚至进展为终末期肾病,对患者家庭及社会构成负担,其机制仍不清楚,既往研究大多聚焦复杂免疫分子网络协同参与SDNS/FRNS发生、发展。近年来,随着多组学技术开展,对SDNS/FRNS疾病有了新的认识。本文从SDNS/FRNS的临床表现、发病机制(T细胞免疫紊乱、B细胞免疫功能紊乱、调节性T细胞异常及足细胞异常)、最新治疗方案等几个重要环节进行综述,为儿童临床PNS肾脏疾病管理提供新的策略。

染料敏化太阳能电池敏化剂材料研究进展

染料敏化太阳电池(DSCs)是一种新型光伏电池,在充满前景的太阳能发电市场中,实现染料敏化太阳能电池商品化的最重要的前提之一就是提高能量转换效率。介绍了染料敏化太阳能电池的结构与基本原理,在影响DSCs能量转换效率的三大因素中,重点综述了通过染料敏化剂材料的设计和开发来提高电池光电流。介绍了钌多吡啶配合物、非金属有机染料、有机金属染料(酞菁锌和卟啉锌染料)的设计开发及其如何增加电池光吸收效率、降低染料分子在TiO2半导体材料上的聚集及电子复合,提高电池光电流。同时介绍了现阶段通过共敏化剂方法提高DSCs的光电能量转换效率的进展。最后,对于进一步提高能量转化效率所面临的挑战,以及DSCs的商品化前景进行了展望。

哈尔滨市私人乘用车出行特征及行驶工况的构建

利用GPS采集的哈尔滨私人乘用车实际道路出行数据,构建哈尔滨市区私人乘用车的出行特征,包括出行里程分布、出行频次分布及出行时间分布,并运用主成分分析及聚类分析得到行驶工况的特征值。构建结果表明:哈尔滨城区私人乘用车日均出行里程为27.36 km,日均出行频次为2.51次,日均出行时间为110.43分钟。通过与部分单体样本的行驶工况特征参数对比可知,所构建的行驶工况很好地反映哈尔滨市乘用车的出行特征,研究成果对于新能源汽车的性能匹配和市场推广有着重要的意义。

HY型抽油杆应用性能分析与评价

抽油杆是连接抽油机与深井泵的动力传递装置,是有杆泵采油系统的重要组成部分,抽油杆失效直接影响机采系统的正常生产。鉴于此,对HY和HL型抽油杆的力学性能进行了试验对比分析。试验结果表明:表面质量、淬硬层深度和抗拉强度是影响疲劳性能的主要指标,过渡区和扳手方占断裂位置的77.8%,任何一项力学性能指标达不到最优数值,其疲劳性能试验循环周次就会远低于106,无法满足标准规定值;目前所有HY型抽油杆的扳手方和台肩位置全部未见明显淬硬层;其组织不均匀,为屈氏体+回火索氏体;杆体表面淬硬层全部存在不均匀的问题,造成过渡区、扳手方和淬硬层不均匀是疲劳裂纹的启裂核心,形成扩展区和瞬断区后发生疲劳断裂。研究结果可为HY型抽油杆的检验和现场应用提供参考。

大凉山地区不同马铃薯品种产量和营养品质的综合评价

为筛选出适宜四川大凉山地区种植的马铃薯品种,对14个马铃薯品种的12个产量与营养品质指标进行测定,并结合主成分分析、隶属函数法、系统聚类分析对马铃薯产量和品质表现进行综合评价。结果表明,单株结薯数、单薯鲜质量、单株块茎鲜质量、单产、还原糖含量的变异系数均超过30%;单株块茎鲜质量与单薯鲜质量、单产和蛋白质含量呈极显著正相关,干物质含量与淀粉含量、蛋白质含量呈极显著正相关,单薯鲜质量与VC含量、锌含量呈显著负相关,蛋白质含量与钾含量呈极显著负相关;主成分分析结果表明,12个指标可用4个主成分来表示,方差累积贡献率达到86.040%。进一步采用隶属函数法和系统聚类分析将14个品种分为3类,筛选出6个综合表现较优的品种,分别为川凉薯10号、青薯9号、川芋50、川凉芋13、云薯108、川芋22号。

95例原发性肝癌再次肝切除分析

我所自1960年1月至1993年5月，因原发性肝癌施行再次肝切除共95例，其中2次肝切除者82例，3次和4次肝切除各为10例和3例。术后存活时间最长的1例已16年，年龄最小的1例肝母细胞瘤经2次肝切除后已健康存活3年5个月。全组1、3、5年术后存活率分别为99.0％、71.0％和53.2％。2次肝切除后l、3、5年术后存活率分别为82.0％、47.4％和25.0％。3次肝切除后1、2、3年术后存活率分别为100％，82.6％和47.2％。作者分析了复发的原因与门静脉癌栓有密切关系。预防性应用全植入式药物输注装置结合肿瘤浸润淋巴细胞回输和个体化疗，可降低复发率，是一项有临床应用前景的治疗措施。

甲基苯丙胺对体外培养的海马神经细胞的毒性作用

目的:通过体外海马细胞培养模型研究MA的作用机制,为MA的研究提供一条新的思路。方法:用浓度分别为0、0.8、1.6、3.2、6.4、12.8mmol/L的MA处理海马神经元48h,用MTT比色法分析细胞存活率,倒置显微镜和电镜观察凋亡的形态学改变,流式细胞仪检测细胞凋亡百分率。结果:MA可剂量依赖性的降低神经元的存活率;倒置显微镜观察可见神经元胞体固缩,突起断裂,网络消失;电镜可见其细胞核明显固缩和凝聚;流式细胞仪检查可见在0.8、1.6、3.2、6.4、12.8mmol/LMA处理海马神经元,细胞的凋亡率与对照组相比均有显著性差异(P<0.01),且随剂量增加其凋亡百分率逐渐增大(P<0.01)。结论:一定浓度的MA对体外培养的海马神经细胞具有细胞毒性,并且诱导神经细胞死亡具有剂量相关效应。

复发性肝癌再次肝切除72例报告

自１９６０年１月至１９９１年７月，对复发性肝癌施行再次肝切除共７２例，其中２次肝切除者６０例，３次和４次肝切除各为９例和３例。术后存活时间最长的１例已１２年１１月，无肝癌复发。全组１、３、５年术后存活率分别为９８．６％、６９．９％和４９．５％。２次肝切除后１、３、５年术后存活率分别为９０．８％、５３．５％和３６．１％。３次术后１、２、３年存活率分别为１００％、８５．６％和３６．７％。作者认为对术后病人仍应长时间定期检测Ｂ超和ＡＦＰ，特别是在术后两年之内应密切检测有无复发。本组２年内复发率为７２．２％。上述资料表明：有计划、有步骤地进行合理的检查和不失时机地采取手术措施，完全有可能作到复发性肝癌的早期发现、早期诊断、早期定位和早期治疗，获得更为满意的手术疗效。

An Analysis of Prospective Outcome of Re-resection for Recurrent Live Cancer and Extrahepatic Metastases,a Follow-up of 267\Cass

Objective To evaluate the prospective outcome and summarize experience in re-resection for recurrent liver cancer and extrahepatic metastases. Methods The clinical data of 267 patients with recurrent primary liver cancer (PLC) after re-resection from January 1960 to July 2000 were retrospectively analyzed. Re-hepatectomy was performed on 205 cases, resection of extrahepatic metastases on 51 cases and combined resection of recurrent liver cancer and extrahepatic metastases on 11 cases. The clinico-pathologic features, operation type and survival were compared. Results The types of liver re-resection included left lateral lobectomy in 11.2% of patients, hemihepatetomy and extended hemi-hepatectomy in 4.4%, local radical resection in 68.3%, other subsegmentectomy in 17.1%. The peak recurrence rate (64.4%) occurred at 1–2 years. The overall 1-, 3, 5- and 10-year survival rates after second resection were 81.0%, 40.3%, 19.4% and 9.0% respectively, while they were 77.5%, 29.8%, 13.2% and 6.61% respectively after the third resection. The median survival time was 44 months. The re-resection with extrahepatic metastases also provided the possibility of longer survival. Conclusion The results suggest that subsegmentectomy and local excision is appropriate for the hepatic repeat resection. The peak recurrence may be correlated with portal thrombus and operative factor. The re-resection can be indicated not only in intrahepatic recurrent metastases but also in extrahepatic metastases in selected patients. Re-resection has become the treatment of choice for recurrence of PLC, as neither chemotherapy nor other nonsurgical therapies can achieve such favorable results. Key words prospective outcome - re-resection - primary liver cancer - recurrence - extrahepatic metastases

硫酸长春新碱缓释药膜的制备及稳定性初步研究

目的制备出载硫酸长春新碱微球的胶原-壳聚糖缓释药膜,并考察该制剂的稳定性。方法采用W/O/O溶剂挥发法制备载硫酸长春新碱的聚乳酸/聚羟基乙酸共聚物(PLGA)微球,后把微球与壳聚糖、胶原溶液共混及二次冻干,制备出载硫酸长春新碱微球的胶原-壳聚糖药膜。对微球和药膜表面形态进行了电镜观察,测定了微球和药膜的包封率、载药量及药物释放,药物含量采用高效液相法检测。此外,还初步考察了缓释药膜的稳定性。结果制备的微球包封率达到79.0%±1.0%,微球药物的突释为27.2%±1.2%,制备成药膜后降低到18.0%±1.1%,采用该工艺流程制备出来的缓释药膜,药物突释明显减少。稳定性实验显示,该药膜在40℃条件下放置3个月药物含量下降到97.9%±0.1%,而高湿度或光照环境下放置10 d药物含量下降到91.4%±0.3%和91.2%±0.4%。结论药物包囊制成微球后与胶原、壳聚糖共混制备出的缓释药膜具有较好的释放特性和稳定性,有望成为一种实用的新型缓释抗肿瘤制剂。

烟酰胺对甲基苯丙胺注射后大鼠脑组织中SOD、NO和MDA表达的影响

目的:观察甲基苯丙胺(MA)所致大鼠脑组织中一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的变化及烟酰胺(Nicotinamide,Ni)的保护作用。方法:实验分为4组,分别给予MA,Ni,MA+Ni和生理盐水,观察4组脑组织中NO、SOD、MDA的变化及相互关系。结果:MA给药模型中SOD的含量有显著性下降,NO和MDA均有显著性上升。预先应用Ni能使SOD的下降和NO与MDA的上升显著减轻,MA+Ni组与MA组间比较,差异有显著性意义(P<0.01)。结论:Ni可以减轻MA对神经的损伤,其机制可能与提高SOD活性,清除氧自由基抑制脂质过氧化有关。