颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。

社区老年人群睡眠障碍与肌肉减少症的相关性研究

目的 从睡眠时间和睡眠质量两个方面研究睡眠障碍与肌肉减少症的关系。方法 对2023年3月-2023年8月于重庆市主城区及区县共计5个社区卫生中心体检的老年人群进行调查,以匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评估睡眠质量,以睡眠时长分为睡眠时间较短(<5 h)、睡眠时间正常(5~<7 h)和睡眠时间较长(≥7 h)三类,肌肉减少症的诊断采用亚洲肌肉减少症工作小组推荐的诊断标准。结果 共计纳入622例受试者,其中80例(12.9%)患肌肉减少症。不同睡眠时长的受试者肌肉减少症患病率不同(P<0.05),睡眠时间较长的受试者肌肉减少症患病率高于睡眠时间正常的受试者(P<0.05);睡眠质量好和睡眠质量差的受试者肌肉减少症患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。logistic回归方程结果显示:未调整协变量时,睡眠时间较长的老年女性肌肉减少症患病率是睡眠时间正常者的2.486倍,在调整年龄、体质量指数、婚姻史、工作状况、文化程度、高血压、糖尿病后,睡眠时间较长的老年女性肌肉减少症患病率是睡眠时间正常者的2.818倍;而在老年男性受试者中,睡眠时间与肌肉减少症之间无相关性(P>0.05)。结论 长睡眠时间的老年人相较于正常睡眠时间者更易患肌肉减少症,此结果在女性中较为显著。

核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。

无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析

目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。

精子DNA碎片对夫精人工授精助孕结局的预测价值

目的探讨精子脱氧核糖核酸(DNA)碎片对精液参数及夫精人工授精助孕结局的影响。方法选取2020年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院生殖科的318例行夫精人工授精(AIH)助孕周期患者作为研究对象,按照精子DNA碎片指数(DFI)分为A组(DFI<15%,133例)、B组(15%≤DFI≤30%,156例)与C组(DFI>30%,29例)。比较三组精液参数、妊娠结局,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估DFI对AIH妊娠结局的预测价值。结果A组与B组处理前前向运动(PR)级精子百分率和总数、处理后精子浓度均高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组处理后精子PR总数高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A组处理前PR级精子百分率、处理后PR级总数高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);三组的精子正常形态率、精液体积、处理前精子浓度和总数、回收率比较,差异无统计学意义(P>0.05);三组的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线显示精子DFI预测临床妊娠和流产的曲线下面积(AUC)分别为0.509和0.718。结论精子DFI影响精子前向运动率和前向运动精子总数,DFI对夫精人工授精流产预测有重要指导意义。

广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6.70%)。其中不孕不育者核型异常检出率2.71%,多态性检出率5.62%;不良孕产史者异常核型检出率2.48%,多态性检出率6.81%;生长发育异常者异常核型检出率13.32%,多态性检出率5.42%;胎儿染色体异常者异常核型检出率19.78%,多态性检出率32.97%;体查者异常核型检出率4.76%,多态性检出率3.17%。结论:染色体异常及异常的类型在不同临床指征发生率不同。遗传咨询时应重视对不孕不育、不良孕产史、生长发育异常和胎儿染色体异常等咨询者的染色体核型分析。

218株粪肠球菌的临床分布及耐药性分析

目的了解粪肠球菌在临床的分布与耐药性情况,为临床医师合理使用抗菌药物提供科学依据。方法使用VITEK-32型全自动细菌检测分析仪,对218株粪肠球菌作鉴定及其耐药性分析。结果粪肠球菌对利福平、四环素、高单位庆大霉素的耐药率分别高达75.7%、75.2%、61.0%,仅对呋喃妥英、万古霉素和力奈唑胺的耐药率较低,分别为3.2%、2.3%、1.4%。结论粪肠球菌可引起临床各类感染,且多重耐药率高,临床抗感染应以分离菌株的体外抗菌药物敏感性为依据合理使用抗生素,以减少耐药菌株的产生。

精子DNA碎片指数对体外受精-胚胎移植胚胎发育与妊娠结局的影响

目的 探讨精子DNA碎片指数(DFI)对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎发育与妊娠结局的影响。方法 选取2020年1月—2021年12月在广州市花都区妇幼保健院生殖医学科就诊并接受IVF-ET辅助生殖助孕的夫妇202对,共计240个取卵周期,207个移植周期。采用流式细胞术检测精子DNA碎片的染色质结构。根据DFI分为3组:A组DFI<15%,B组15%≤DFI≤30%,C组DFI>30%。比较3组受精及胚胎发育指标和妊娠结局指标。结果 3组处理前的前向运动精子比较差异有统计学意义(P<0.05)。A组受精率、正常受精率分别为84.9%、72.6%,B组受精率、正常受精率分别为83.5%、69.4%,C组受精率、正常受精率分别为71.9%、60.2%,3组受精率、正常受精率比较差异均有统计学意义(χ^(2)=21.98,13.60,均P<0.05)。3组总卵裂率、正常卵裂率、第3天优胚率(D3优胚率)、囊胚形成率、优质囊胚率、可利用囊胚率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。A组、B组、C组流产率分别为22.7%、13.5%、47.1%,3组流产率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=9.62,P<0.05)。结论 DFI升高会影响受精率和正常受精率,提高流产风险。与传统精液常规检查相比,DFI更能预测IVF-ET的妊娠结局。检测DFI对常规IVF-ET具有重要的临床参考意义。

社区老年高血压与肌少症的相关性研究

目的通过调查重庆市社区老年人肌少症患病现状,探讨肌少症和高血压的相关性,为社区老年群体肌少症的防治提供参考。方法选取2023年3—8月于重庆市社区卫生服务中心体检的615例老年人,通过问卷调查受试者的一般资料,并进行骨骼肌质量、步速、握力及血压的测量。根据亚洲肌少症工作组2019年诊断标准,将受试者分为肌少症组(80例)和非肌少症组(535例),采用二元logistic回归分析探讨肌少症的影响因素,并通过Pearson相关性分析研究血压水平与肌少症各诊断关键指标之间的关系。结果本研究共纳入615例社区老年人,其中80例(13.0%)患有肌少症。肌少症组的年龄、高血压和糖尿病患病率均大于非肌少症组,而BMI小于非肌少症组(P<0.05)。多因素分析结果显示,年龄增长(OR=1.140,95%CI:1.098~1.183)、患高血压病(OR=2.058,95%CI:1.195~3.545)是社区老年人患肌少症的危险因素(P<0.05)。在合并高血压的老年人中,握力(r=-0.132,P=0.017)、四肢骨骼肌质量(r=-0.134,P=0.016)、骨骼肌质量指数(r=-0.121,P=0.030)与SBP存在一定的相关性。结论合并高血压病的社区老年人更易发生肌少症,SBP水平可以反映高血压老年人的肌肉质量和肌肉力量。因此,应尽早对社区老年人群进行肌少症筛查,严格控制血压以预防肌少症的发生。

广州北部2219例羊水核型结果及产前指征分析

探讨广州北部羊水染色体异常核型类型分布情况及与其产前指征分析。方法对2219例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析。结果广州北部2219例孕妇羊水检出异常核型的142例,检出率为6.40%,其中数目异常106例(4.77%),结构异常核型36例(1.62%),多态核型123例(5.44%)。产前指征中,无创产前筛查高风险的异常染色体核型检出率最高(74.0%),其次为夫妻一方染色体异常(38.9%)。结论广州北部孕妇羊水染色体异常检出率较高,以数目异常核型为主;不同产前诊断指征染色体异常检出率差别较大。