3例FGFR3基因变异致儿童软骨发育低下并文献复习

目的总结3例FGFR3基因变异致软骨发育低下患儿的临床特点并文献复习。方法回顾性分析我院3例来自不同家系的软骨发育低下患儿的临床特征、实验室和影像学结果,以及基因测序等资料,并进行了相关文献回顾分析。结果3例患儿中,男2例,女1例,年龄4~12岁,均以生长缓慢就诊。出生时身高和体质量正常,1岁开始身高和体质量逐渐落后于同龄儿。主要临床表现为身材矮小、四肢稍短,指/趾粗短;2例智力正常,1例学习困难;2例轻微大头畸形;影像学可见长骨短,干骺端增宽、腰椎轻微前凸;基因测序发现3例患儿均携带FGFR3基因已知致病变异,分别是c.1620C>A(2例)和c.1620C>G(1例),导致第540号氨基酸由天冬氨酸变为赖氨酸(p.N540K)。文献复习发现,软骨发育低下主要由FGFR3基因在c.1620位点变异导致,症状轻微,临床多以身材矮小而不是以骨骼疾病就诊。结论软骨发育低下患儿以生长缓慢为主,伴有轻微骨骼异常,因此容易误诊和漏诊,影像学检查和全外显子基因测序可协助确诊。

外科感染病例TNF动态变化的临床评价

本文以TNF为指标,对40例外科感染患者在治疗前后进行连续检测,结果提示:治疗前绝大多数患者血清TNF及经LPS诱生的TNF含量均无显著增高,与正常对照组比较,差异显著(P<0.001)。术后24小时和7天TNF含量虽有下降趋热,但与治疗前相比均显著差异,表明手术本身对TNF的产生影响不大。患者痊愈后TNF降至正常参考值水平。提示TNF恢复至正常值平均约需13天,迟于临床病情的改变。据此认为测定血清TNF可作为早期诊断和判断感染程度的一项指标,也可作为停用抗生素的指标。

腹部外科手术前后血中IL－2动态变化的临床意义

腹部外科手术前后血中ＩＬ－２动态变化的临床意义陈鸿耀，柳汉荣，吴敏霞，刘德琮，章谷生已知手术创伤会引起机体暂时性免疫抑制，为细菌感染及肿瘤扩散提供了条件。现代分子免疫研究表明，各种多样的细胞因子参与机体复杂的免疫调节和发挥生物效应。本文探讨手术导致机...

微电极导向脑立体定向术治疗帕金森病近期疗效观察

目的 探讨微电极导向脑立体定向术治疗帕金森病 (PD)近期疗效及安全性。方法 应用微电极导向技术对 6 9例PD患者实施脑立体定向术 ,采用UPDRS评分量表及Schwab和英格兰日常生活活动量表对所有患者进行术前术后的病情评分 ,分析手术对PD的改善情况及并发症情况。结果 手术后所有患者症状均得到不同程度改善 ,对震颤和强直的改善率达到 10 0 % ,并发颅脑出血 1例 ,占 1 45 %。结论 微电极导向脑立体定向术是一种安全、有效的治疗PD的综合手段之一。

中心静脉导管性感染原因与防治策略

中心静脉置管术是一种有效诊治手段，被广泛用于危重病人的抢救，但由此产生的导管性感染已成为较常见和严重的并发症，常迫使医师拨除导管，终止肠外营养或中心静脉压监测。如何防治这类并发症的发生是值得关注的问题。我院自１９９２年１月～１９９６年１２月经颈内静脉...

经颈内静脉行上腔静脉置管的并发症探讨（附156例分析）

经颈内静脉行上腔静脉置管的并发症探讨（附１５６例分析）陈鸿耀，杨戟，何亮家中心静脉插管是现代医院处理外科危重病人的常用措施，有利于进行血液动力学监测、ＴＰＮ及输液等治疗。尽管在插管技术和导管设计上已有不少改进，但插管后的并发症仍然不断发生。我院自１９...

TPN支持疗法在老年患者围手术期中应用体会

ＴＰＮ支持疗法在老年患者围手术期中应用体会２０００４０上海市静安老年医院陈鸿耀，丁颐艺，何亮家近年来，围手术期营养支持受到广泛重视［１］，我院自１９９２年开展ＴＰＮ技术以来，已对４２例老年患者行围手术期ＴＰＮ支持，疗效满意，现总结如下：１临床资料１．...

微电极导向立体定向脑内核团毁损治疗帕金森病

目的:观察运用微电极导向立体定向术对不同靶点进行毁损治疗帕金森病的临床疗效.方法:386例帕金森病患者,应用微电极导向内侧苍白球腹后部和(或)丘脑(Vim)毁损术,判断其临床疗效.结果:手术即刻缓解对侧肢体症状383例(占98.7%).康复出院365例(占94.5%).结论:微电极导向技术能显著减少并发症,提高帕金森病的治疗效果.

肝内结石症再次手术之分析

目的 探讨肝内结石术后结石再发或再次手术与结石所在部位的关系 ,以建立其适当的手术治疗原则。方法 对我科 1990～ 1995年间行手术治疗的 2 2 6例 (男 94例 ,女 13 2例 )肝内结石病例作回顾性分析。结果 2 2 6例中接受再次手术 ( 2～ 4次胆道手术 )者 10 1例 (占 44.7% ) ,其中第一次手术未诊断出肝内结石 ,在院外仅施行胆囊切除术者 2 1例 ( 2 0 .8% ) ,行胆总管切开取石术 72例 ( 71.3 % ) ,有 6例 ( 5.9% )曾行左肝叶切除 ,2例 ( 2 .0 % )行胆管空肠吻合术。再次手术之死亡率为 5.0 % ( 5/ 10 1) ,而初次手术者为零。结论 一般肝内结石症手术方法是依其结石所在部位而定 ,若为原发性 (I型或IE型 )行肝叶切除为佳 ,可减少结石再发之困扰。但若为继发性 (IE型或IE型 )则考虑其它方法 ,一般而言 ,胆管空肠吻合术或胆总管末端切开术之适应病例渐减。肝内结石症之治疗方式是多样的 ,需了解肝内结石部位及分型 。

带蒂胆囊瓣修复非周径性胆管缺损2例

胆囊切除术误伤肝外胆管时有发生，若处理不当，会造成灾害性胆管狭窄。我院2例手术误伤引起非同径胆管缺损，采用带蒂胆囊瓣修复，疗效满意。

梗阻性黄疸患者细胞免疫功能的改变

本文观察１２例梗阻性黄疸患者在围手术期免疫功能的变化。结果提示，黄疸期患者血清ＴＮＦ和经ＬＰＳ诱生的ＴＮＦａ水平明显高于成年健康对照者，中性粒细胞吞噬和杀菌功能则显著低于对照者，静息淋巴细胞群中ｍＩＬ－２Ｒ＋细胞百分率以及Ｔ和Ｂ淋巴细胞数无多改变。当黄疸消退后第七天，患者血清ＴＮＦ和ＴＮＦａ水平即迅速下降，接近正常水平，中性粒细胞功能随黄疸消失而逐渐增加，至第３０天基本恢复正常，其余指标无明显改变。文中列举典型病例的４项免疫参数的动态变化，提示患者血清ＴＮＦ和ＴＮＦａ水平与中性粒细胞功能呈负相关。

急性相蛋白在判断手术预后上的意义

本文以CRP和Fn为指标,对75例各种类型手术患者,在手术前后进行连续检测,结果表明胆囊炎等需做外科手术的患者血中Fn含量低下,CRP含量增高,提示感染等病变确与这些急性相蛋白变化相关。同时表明患者组术后24小时大多表现为CRP上升,Fn作持续低水平或继续下降,尤以中大手术组表现明显。术后7天,凡恢复良好者,大多表现CRP量恢复正常或下降,而Fn均明显升高,同样以中大手术组最为显著。据此认为外科手术后不同时期检测CRP和Fn,对病程监测及预后评价具有实用临床价值。

老年重危病人围手术期全静脉营养支持38例

自1992年以来,我院对98例老年病人行围手术期全静脉营养(TPN)支持.其中重危病人38例,多数伴蛋白质-能量不足性营养不良(PEM).现就38例重危病人手术前后TPN支持的疗效总结如下.1 临床资料1.1 一般资料 本组38例,平均年龄70岁,最大102岁.胃癌12例,结肠癌16例,直肠癌4例.均施行根治手术.上消化道出血3例.疤痕性幽门梗阻2例,施行胃次全切除术.阑尾粘液囊肿伴不完全肠梗阻1例,行盲肠肿块切除、回结肠吻合术.本组病例均合并不同程度的心肺功能不全,其中1例窦房Ⅱ°传导阻滞,心率40次/分,术前置临时心脏起搏器.6例伴糖尿病.全组病人术前体重减轻5kg以上,2例最高达15kg.35例白蛋白<35g/L,纤维结合蛋白(Fn)均值为220±180mg/L,全组病人均感乏力及随意性手掌握力减弱.

肝外阻塞性黄疸对枯否氏细胞清除能力的影响

本文目的旨在采用原位肝单次灌注系统来研究肝外阻塞性黄疸对枯氏细胞清除能力的影响。灌注液是不含血红蛋白的克汉二氏碳酸氢钠缓冲液加0.5%葡萄糖、0.5%清蛋白及异硫氰酸盐萤光标记的胶乳微粒(直径0.75μm)。灌注液经门静脉灌入,流速恒定在25ml/分,共10分钟,温度37℃,从膈上下腔静脉中每隔一分钟收集流出液,用萤光测定仪定量测流出液中的萤光素,根据灌入液和流出液的萤光素差值计算枯否氏细胞的清除能力(KCCC),用原灌注液的百分率表示。实验取35只重约250～300g雄性鼠,按Lee方法剖腹结扎切断胆总管,制备肝外阻塞性黄疸模型。灌注分6组进行,每组12只大鼠,第一组对照,未做手术,第2组对照,做手术,但未结扎切断胆总管,

彩色多普勒超声观察颈动脉交感神经网切除和迷走神经孤立术对混合型脑瘫患儿颈动脉血流动力学变化的研究

目的利用彩色多普勒超声研究颈动脉交感神经网切除及迷走神经孤立术(以下简称为改良颈动脉交感神经网切除术)对混合型脑瘫患儿颈动脉血液动力学的影响。方法选择自2019年6月至2021年7月于暨南大学崇爱医院脑瘫治疗中心实施改良颈动脉交感神经网切除术的30例混合型脑瘫患儿为研究对象,均于术前2 d和术后9 d做颈动脉彩超。自身对照分析术前和术后的颈动脉彩超指标,包括:颈动脉的内径、动脉收缩期最大流速(PSV)、动脉收缩末期的峰值与舒张末期的峰值的比值(S/D)、动脉舒张末期的流速(EDV)、阻力指数(RI)。结果30例混合型脑瘫患儿术后双侧颈动脉PSV、EDV均高于术前,双侧S/D明显小于术前,左侧RI低于术前,差异均具有统计学意义(P<0.05);右侧RI低于术前,但差异均无统计学意义(P>0.05);双侧动脉内径变化差异均无统计学意义(P>0.05)。术后1个月,本组患儿中5例流涎明显减少,26例认知能力和注意力改善,14例讲话不清改善,21例运动功能提高,3例咀嚼吞咽功能改善,总改善率为79.7%。结论行改良颈动脉交感神经网切除术后,混合型脑瘫患儿的颈动脉血流速度明显加快,提示脑瘫受损的脑组织在血供改善的基础上得到不同程度的修复和代偿,从而改善患儿的临床症状。

外科手术前后患者血中肿瘤坏死因子等免疫学参数的观察

本文以TNF、CRP、Fn、EaRFC为指标,对25例胆囊炎等病人,在手术前后进行连续检测,结果提示术前患者血清TNF及经LPS和PHA诱导产生的TNFα和TNFβ含量均增高,而Fn量下降,CRP量升高,EaRFC百分率无异常,但其绝对值偏低。经手术治疗后,一周内对EaRFC及TNF含量影响不大,而绝大多数病人术后24h,CRP含量升高,Fn进一步降低,术后7天,CRP量恢复,Fn量升高。此外,还提示严重感染患者的血清TNF及经LPS和PHA诱生的TNFα和TNFβ含量与血WBC总数和PMN百分率升高相关。据此认为测定TNF、CRP、Fn有助于早期诊断感染和预测感染程度及判断疗效的指标。

例题的另解

文[1]研究了"已知直角三角形的周长为2,求此三角形而积的最大值"的常规解法,方法很好,也很"常规",但操作的技巧性过强,不利于掌握,在"常规"