DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访

目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道。例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习

目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。

性激素对中国林蛙性腺分化的影响

在我国林蛙养殖地区，性别比例失调问题十分严重，部分地区雌蛙和雄蛙的比例只有３∶７，严重影响养殖效益，制约养蛙业的发展．为调整林蛙性别比例，分别在实验室内和抚松林蛙养殖场采用在蝌蚪饵料中添加性激素的方法，诱导性腺分化，达到了调整林蛙性别的目的，并对激素诱导的合适浓度和最佳时期进行了研究．为促进林蛙养殖业的发展提供了切实可行的诱导技术．

17-β-雌二醇对心肌缺氧/复氧NF-κB及ICAM-1和VCAM-1表达的影响

利用乳鼠原代培养心肌细胞建立缺氧/复氧模型,采用流式细胞术、Western blot、RT-PCR及Elisa等方法,研究了17-β-雌二醇对缺氧/复氧诱导的ICAM-1和VCAM-1表达的影响,分析雌激素在心肌缺氧/复氧损伤中的抗炎作用.结果表明,心肌缺氧/复氧使NF-κB p65活化,雌激素对NF-κB活化有明显的抑制作用.雌激素对NF-κB途径和对非NF-κB途径ICAM-1和VCAM-1的mRNA和蛋白表达都有抑制作用.以上结果说明雌激素在心肌缺氧/复氧过程中的抗炎作用是通过多途径实现的.

饲料对中国林蛙蝌蚪期生长发育的影响

在前人工作的基础上，分别用单纯植物性饲料、单纯动物性饲料和两者混合制成的饲料饲养中国林蛙蝌蚪，在发育的不同阶段对不同饲料饲养的蝌蚪的体长、体质量等项指标进行测定．发现饲料对中国林蛙蝌蚪的体长、体质量和发育速度都有影响，这对于人工养殖中国林蛙具有重要意义．

脑性瘫痪患儿合并癫痫的相关因素分析

目的探讨脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)患儿合并癫痫的相关因素,为临床防治CP患儿继发癫痫、改善患儿预后提供参考。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院2006年9月—2014年2月收治的477例CP患儿的临床资料,包括一般临床资料及影像学资料,并对CP患儿继发癫痫的相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果477例CP患儿中,86例出现癫痫发作,发生率为18.0%。86例患儿中癫痫发作类型以强直阵挛性发作为主(44.2%),其次为肌阵挛发作(29.1%);CP类型以四肢瘫最多见(61.6%)。多因素Logistic回归分析显示,出生低体重(OR=3.583,P<0.01)、颅内出血(OR=2.793,P<0.01)、脑软化(OR=5.845,P<0.01)、脑结构畸形(OR=3.184,P<0.01)是CP患儿合并癫痫的独立危险因素。结论临床对有出生时低体重、颅内出血史,影像学表现为脑软化、脑结构畸形的CP患儿应密切关注,以防继发癫痫。

引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察

目的探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。

ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习

目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。

中国林蛙幼蛙性别诱导后性腺的组织学观察

对中国林蛙幼蛙性别诱导后的性腺进行了组织学观察,结果发现,诱导后雌性幼蛙性腺的组织学特征与自然分化的雌蛙幼蛙性腺组织结构没有明显差异.这些结果为中国林蛙养殖和性别诱导提供了必要的组织学证据.

大庆油田常用的几种套管井工程测井技术

套管井工程测井技术是检测套管井井身工程技术状况的应用技术,近年来随着国内大多数油田进入开发后期,套管检测技术在油田的应用越来越频繁。文章主要介绍了几种套管井工程技术检测仪器在大庆油田的应用。

全反式维甲酸联合TK基因治疗对骨肉瘤旁观者效应的研究

目的观察全反式维甲酸(ATRA)联合脂质体介导的自杀基因/丙氧鸟苷(TK/GCV)系统对人骨肉瘤U-2细胞旁观者效应的影响。方法重组质粒plRES-EGFP-TK培养和转染人骨肉瘤U-2细胞,荧光倒置显微镜和流式细胞仪观察转染后的细胞生长状态,MTT法检测plRES-EGFP-TK/GCV系统对人骨肉瘤U-2细胞的杀伤力。ELISA检测细胞培养液中连接蛋白(CX)43的表达情况。结果 plRES-EGFP-TK/GCV系统对人骨肉瘤U-2细胞旁观者效应在TK+∶TK-细胞比例为5∶5时明显出现(P<0.05),而联合ATRA后,在TK+∶TK-细胞比例为3∶7时明显出现(P<0.05),且在细胞生存率均在50%时,TK+细胞比例下降20%。ATRA(10-6mol/L)处理人骨肉瘤U-2细胞24h、48h、72h后,CX43蛋白的浓度分别为(0.559±0.018)ng/mL、(0.654±0.023)ng/mL、(0.826±0.065)ng/mL,均P<0.01。结论全反式维甲酸可能通过增强CX43的表达,提高plRES-EGFP-TK/GCV系统对人骨肉瘤U-2细胞的杀伤效应。

乙烯选择性齐聚助催化剂研究进展

综述了乙烯选择性齐聚助催化剂的研究进展。对不同种类助催化剂进行了分析比较。文献表明:在乙烯选择性齐聚领域,甲基铝氧烷(MAO)仍然是最主要的助催化剂,用于代替MAO的新型助催化剂的开发依然是该领域急需解决的难题之一。提出了助催化剂研究的进一步发展方向。

雌激素对缺氧/复氧心肌钙离子的影响

雌激素对心肌细胞缺氧/复氧损伤具有保护作用,但其保护机制尚未完全阐明.缺氧/复氧可引起心肌细胞损伤,其中发生钙超载是心肌损伤的一个重要因素.进行了雌激素对缺氧/复氧心肌细胞内钙离子浓度的影响研究.结果显示:心肌细胞缺氧/复氧后细胞内钙离子浓度明显升高,呈复氧时间依赖性增加.雌激素有抑制缺氧/复氧心肌细胞内钙离子浓度升高的作用,能有效防止心肌细胞钙超载.

朝鲜鹌鹑耳蜗的组织发生

以朝鲜鹌鹑胚胎和幼体的内耳为材料，用组织学方法对内耳的发育过程进行研究．孵化３６ｈ，听基板已形成；孵化７２ｈ，听泡形成；孵化４ｄ，基乳突形成；孵化６ｄ，毛细胞分化出来；孵化１６ｄ，内耳结构基本发育完成；出壳后，其结构继续发育完善．发育结果显示：螺旋神经节细胞和毛细胞优先发育，附属结构在其后发育．

燕雀前脑古纹状体粗核超微结构的观察

实验用鸟经脑灌流后于RA取材 ,用Epon 81 2包埋剂浸润包埋 ,经铀 -铅电子染色后 ,H -60 0投射电镜下观察 ,IBAS图像分析仪进行处理 .结果发现 ,燕雀RA的轴 -体突触较多见 .突触类型包括GrayⅠ型和GrayⅡ型 .Ⅰ型突触后膜显著增厚 ,突触前含有清亮圆形小泡 ;Ⅱ型突触前后膜对称 ,突触小泡多为扁平囊泡 .经统计学t检验 ,突触总数、GrayⅠ型突触数和棘突触数 ,雄鸟多于雌鸟 ,性别差异极显著 (P <0 .0 1 ) .

雌激素与基质金属蛋白酶(MMPs)

雌激素对基质金属蛋白酶的影响十分复杂,不同的组织细胞中在不同的环境下,对不同基质金属蛋白酶的作用有抑制和活化两方面效应。另外,雌激素对基质金属蛋白酶的影响还分别体现在信使RNA、蛋白的表达和活化等不同层次。

纤维素诺卡氏菌HD—86对大分子化合物的降解特性的研究

本文对纤维素诺卡氏菌ＨＤ—８６对各种大分子化合物的降解特性进行了研究，研究发现，ＨＤ－８６对纤维素、木聚糖、淀粉、明胶等均可降解，同时，添加少量酵母膏，可对石蜡进行降解。

液态CO_(2)注入剖面测井工艺探索

液态CO_(2)的特殊性导致其注入剖面测井施工困难。针对液态CO_(2)注入剖面测井工艺复杂、施工难度大和危险系数高等难点,提出了技术对策。通过创新高压密闭工艺、隔离液预置工艺、通井工艺和辅助工艺,解决了相关施工工艺问题。改进的液态CO_(2)注入剖面测井工艺流程合理、可靠,施工安全、高效和便捷,应用效果好。

一种食用和药用珍品──蛤士蟆油

一种食用和药用珍品─—蛤士蟆油刘东波，夏红梅，霍洪亮（东北师范大学生命科学学院）在黑龙江，松花江的山林水泽中，生长着一种珍贵的动物─—蛤士蟆．其在分类学上，属两栖纲、无尾目、蛙科、蛙属动物中国林蛙．蛤士蟆本身的营养十分丰富，含有丰富的蛋白质、脂肪、碳...