E-选择素A561C基因多态性与老年人不稳定性心绞痛的相关性研究

目的 探讨 E-选择素 ( E- selectin)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与老年人不稳定性心绞痛的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术检测 87例不稳定性心绞痛和 98例正常对照者 E-选择素基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果 E-选择素基因型 AA、AC频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 86 .2 %、1 3.8%和 94 .9%、5.1 % ;等位基因 A、C频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 93.1 %、6 .9%和 97.4 %、2 .6 %。其基因型频率和等位基因频率在不稳定性心绞痛组和对照组比较差异均有显著性 ( P<0 .0 5)。基因型频率的相对风险分析 ,AC基因型患不稳定性心绞痛的风险是 AA基因型 2 .976倍 ( OR=2 .976 ,95% CI:1 .0 0 4～ 8.82 2 )。结论 E-选择素 A56 1 C基因多态性与不稳定性心绞痛的发病有相关性 ,C等位基因可能是不稳定性心绞痛发病的危险因素之一。

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究

目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2％、14.8％和92.5％、7.5％;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6％、7.4％和96.3％、3.7％。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.

CD14基因启动子区多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关分析

目的探讨CD14基因启动子-159C／T、-260C／T多态性与缺血性脑卒中的相关性，并对其与血脂、脂蛋白水平的关系进行分析。方法应用PCR-RFLP的方法检测132例缺血性脑卒中患者（缺血性脑卒中组）和145例对照组的CD14基因型；同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果缺血性脑卒中组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆回醇水平明显高于对照组（P〈0．05），CD14基因-159C／T多态性在两组人群中的分布差异有显著性意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，C等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是T等位基因的1．556倍（OR=1．556，95％CI=1．108—2．184），携带C等位基因的缺血性脑卒中个体血浆低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于不携带者（P〈0．05）。结论CD14基因-159C／T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性，其中C等位基因是缺血性脑卒中的遗传危险因素；CD14基因-159C／T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生。

E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系

目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平。结果IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI1.144～3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23)ng/mlvs(50.35±13.76)ng/ml,P<0.01]。E-selectin基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-selectin基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险。

广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的了解CD14基因启动子-159C/T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%;等位基因C及T频率分别为42.1%和57.9%,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05)。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性(P<0.05)。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T多态性,其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。

白细胞介素-1α基因启动子-889C/T和白细胞1受体拮抗剂第2内含子VNTR基因多态性与脑梗死关系的研究

目的研究白细胞介素-1α(IL-1α)基因启动子-889C/T多态性和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)第2内含子可变数目串联重复(VNTR)多态性及血清水平与脑梗死的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测155例脑梗死患者和170 例健康对照者的IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因型,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死患者和对照者的血清IL-1水平.结果脑梗死组血清IL-1水平显著高于对照组(P<0.01),IL-1α基因-889C/T基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的2.029倍(OR=2.029,95%CI:1.207～3.410);IL-1Ra基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),与健康对照组比较,不携带IL-1Ra Ⅱ的基因型患脑梗死的相对风险度增加1.853倍(OR=1.853,95%CI:1.010～3.398),携带IL-1Ra Ⅱ的基因型的脑梗死患者血清IL-1Ra水平显著高于不携带者[(1425.32±323.92)pg/ml , (1296.34±292.36)pg/ml, P<0.01].结论 IL-1α(-889C/T)和IL-1Ra(VNTR)基因多态性与脑梗死的发病具有相关性,其中T等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带IL-1Ra Ⅱ基因的个体可能通过促进IL-1Ra的高度表达而对脑梗死具有保护作用.

广西壮族人群ICAM-1基因多态性及血清水平与脑梗死关系的研究

探讨细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因K469E多态性各等位基因及基因型在广西壮族脑梗死患者中的分布频率,初步分析其基因及血清水平与脑梗死的关系。采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测19例脑梗死及210例对照者ICAM-1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑梗死和对照者血清ICAM-1水平。脑梗死组ICAM-1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM-1基因K469E基因频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患脑梗死的风险是K等位基因的1.454倍(OR=1.454,95%CI1.090～1.940),携带E等位基因的脑梗死患者ICAM-1血清水平显著高于不携带者(503.31±141.32)ng/ml和(489.80±122.43)ng/ml,(P<0.01)。ICAM-1基因K469E多态性与脑梗死的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人脑梗死发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM-1的高度表达进而增加脑梗死的发病风险。

冠心病患者白细胞介素-6血清水平检测的临床意义

目的:探讨血清可溶性白细胞介素-6(IL-6)水平在监测冠心病病情及与冠状动脉病变程度的关系。方法:140例冠心病患者,按临床诊断分为3组:急性心肌梗死组(AMI)50例、不稳定性心绞痛组(UAP)45例、稳定性心绞痛组(SAP)45例和对照组55例。用酶联免疫吸附试验检测各组血清可溶性IL-6的水平,并比较各组间的差异。结果:AMI组、UAP组及SAP组的血清可溶性IL-6水平比对照组高(P<0.05);AMI组、UAP组可溶性IL-6水平和SAP组相比,其值增加明显;AMI组和UAP组结果相似;冠心病患者血清可溶性IL-6水平与外周血白细胞总数变化呈正相关。结论:血清可溶性IL-6可能是冠状动脉粥样硬化的标志,参与了冠心病的发病过程,其值与冠状动脉病变程度密切相关。

白细胞介素1β和受体拮抗剂的基因型及血清水平与脑卒中的关系

目的 探讨白细胞介素 1β(IL 1β)和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)基因型及血清水平与脑卒中的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 187例脑卒中患者和 195例健康对照者IL 1β和IL 1Ra的基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑卒中患者和对照者的血清IL 1水平。结果 脑卒中组血清IL 1水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 1β(+395 3C T)位点和IL 1Ra(VNTR)多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1RaⅡ基因型的脑卒中患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论 IL 1β(+395 3C T)和IL 1Ra(VNTR)基因多态性与脑卒中的发病具有相关性 ,其中T等位基因可能是脑卒中发病的遗传易感基因 ;携带IL 1RaⅡ基因的个体可能通过促进IL

中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。

CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究

目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。

E-选择素S128R基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的 :探讨中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因PstⅠ酶切多态性与心绞痛的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 135例心绞痛患者和 14 5例正常对照者E selectin基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果 :E selectin基因型SS、SR频率在心绞痛组和对照组分别为 88.1% ,11.9%和 95 .2 % ,4 .8% ;等位基因S、R频率在心绞痛组和对照组分别为 94 .1% ,5 .9%和 97.6 % ,2 .4 %。其基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组比较均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。基因型频率的相对风险分析 ,SR基因型患心绞痛的风险是SS基因型 2 .6 5 1倍 (OR =2 .6 5 1,95 %CI =1.0 5 5～ 6 .6 6 1)。结论 :E selectinS12 8R基因多态性与心绞痛的发病有相关性 ,R等位基因可能是心绞痛发病的危险因素之一。

转化生长因子β_1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性

目的:研究转化生长因子β1(TGF β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180例健康对照 者转化生长因子β1的基因多态性.结果:TGF β1基因+ 869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义 (P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因 携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍 (OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发 性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9kPavs 21.1±3.1kPa,P<0.05);而TGF β1基因+915G/C位点多态 性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义. 结论:TGF β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发

湖北地区汉族人群E-选择素表皮生长样区A561C基因多态性的研究

目的 了解E 选择素 (E selectin)基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点及其在不同种族中的分布的差异。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)检测 16 5名正常汉族人E 选择素基因型并与其他种族的分布进行比较。结果 E 选择素基因型以AA型发生频率最高 (92 .7% ) ,这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。与其他种族比较发现 ,不同种族间E 选择素基因型分布及等位基因频率差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。结论 在湖北地区汉族人群中存在E 选择素基因多态性 ,在不同种族间分布有明显差异 。

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的:研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子159C/T,260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平.结果:冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05).结论:CD14基因启动子260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠心病关系的研究

目的探讨细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性在冠心病及正常人群中的分布,初步分析其基因型及血清水平与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA序列测定法,检测了225例冠心病患者和230例对照者的ICAM-1基因K469E多态性,并用酶联免疫吸附试验检测了ICAM-1的血清水平。结果冠心病组血清ICAM-1水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM-1基因型及等位基因的分布频率在冠心病组和对照组间比较差异具有显著性(P<0.05),K等位基因携带者患冠心病的相对风险度是E等位基因的1.430倍(与对照组相比),而患心肌梗死的相对风险度是1.816倍(与心绞痛组相比)。结论ICAM-1基因K469E多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关,其中K等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。

白细胞介素-6基因多态性与心血管疾病的研究进展

白细胞介素-6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎症反应、介导白细胞的粘附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素-6基因多态性与疾病的关系,以及在冠心病中的应用有了新的认识。本文就白细胞介素-6的分子生物学特征、基因多态性、以及基因多态性与冠心病的关系作一综述。

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 。