某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。

血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐检测在肾损伤诊断中的应用价值

目的:探究血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐检测在肾损伤诊断中的应用价值。方法:选取我院2011年3月~2013年3月收治的30例已被证实存在肾损伤的患者作为实验组研究对象。选取同期在我院进行体检的30例健康体检者作为对照组研究对象。在实验中,根据尿蛋白排泄率的不同,将实验组的30例患者分为A组(9例)、B组(10例)和C组(11例)。分别为A、B、C三组患者和对照组成员测定血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐。检测结果出来后,比较其检测的准确性。结果:①实验组患者的血清胱抑素C浓度、血尿素氮浓度和肌酐浓度均高于对照组成员,且两者间的差异具有统计学意义(P<0.05)。②A组、B组和C组患者的血清胱抑素C浓度、血尿素氮浓度、肌酐浓度之间存在着显著性差异(P<0.05)。同时,患者的蛋白尿比重、血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐的指数越高,其肾脏功能的损伤程度就越大。③将血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐联合起来进行检测的三联检测阳性率高于单联检测和双联检测的阳性率,且两两比较的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 :血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐均可作为诊断肾损伤的检测指标,但是,从检测的阳性率上看,将血清胱抑素C、血尿素氮和肌酐三者联合起来进行检测其评估肾损伤的效果更好。