家族性高胆固醇血症(fam ilial hypercholesterolem ia,FH;M IM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery d isease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性...家族性高胆固醇血症(fam ilial hypercholesterolem ia,FH;M IM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery d isease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosom al recessive hypercholesterolem ia,ARH;M IM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。展开更多
文摘家族性高胆固醇血症(fam ilial hypercholesterolem ia,FH;M IM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery d isease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosom al recessive hypercholesterolem ia,ARH;M IM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。