乳房汗管瘤1例

患者女，23岁。因双乳房丘疹8年，于2011年12月30日来我所就诊。8年前无明显诱因右乳出现数个粟粒大淡红色丘疹，稍突出皮面，质地中，境界清楚．无明显自觉症状。2年内皮疹逐渐增多，近乳晕排列，无融合。起病以来，皮疹颜色稍加深，无明显增大．无破溃等。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科检查：双乳晕周围可见数十个红褐色扁平丘疹，境界清楚，表面光滑，

隆突性皮肤纤维肉瘤1例

隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberans，DFSP）是一种生长缓慢、起源于皮肤并可扩展至皮下组织的局限性低度恶性纤维肉瘤。我所诊断1例隆突性皮肤纤维肉瘤，报道如下。

多发性巨大寻常疣1例

患者男，69岁。因右下肢多发新生物10余年，于2011年9月5日就诊。10余年前，患者偶然发现右小腿屈侧出现数个米粒大淡褐色小丘疹，无自觉症状。在当地医院行病理活检，诊断为“寻常疣”。行激光治疗，1个月后皮疹于原位复发，呈乳头瘤样迅速增生，并增多，蔓延至右大腿屈侧.

结节型基底细胞癌

患者女，93岁。主诉：面部黑色丘疹2年。现病史：2年前无诱因鼻旁出现芝麻大褐色丘疹，无自觉症状。2年内皮损缓慢扩大，色素稍加深，现呈黄豆大小，无破溃史。起病以来，无其他不适。

阿维A治疗重症板层状鱼鳞病2例

目的:观察阿维A治疗2例重症板层状鱼鳞病的疗效和安全性。方法:通过对比服药前后皮损情况分析阿维A治疗重症板层状鱼鳞病的疗效、剂量及其副作用。结果:2例重症板层状鱼鳞病患者,服用阿维A 2周后鳞屑大块脱落;4周后睑外翻的症状改善。初始剂量分别为1.2 mg/(kg.d)和1.11 mg/(kg.d),维持剂量分别为1 mg/(kg.d)和0.56 mg/(kg.d)。定期检测血常规、肝肾功能和血脂,未发现异常。服药期间1例患者出现骨痛。结论:阿维A治疗重症板层状鱼鳞病疗效佳,应注意服药期间定期检测血液和骨骼相关指标。

Chemerin在寻常性银屑病患者血清中的表达水平及意义

目的探讨Chemerin在寻常性银屑病患者血清中的表达水平及其临床意义。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测30例寻常性银屑病患者血清Chemerin的浓度。另取30例正常人血清作为对照组。结果寻常性银屑病患者血清中Chemerin浓度明显高于对照组(P<0.01),Chemerin的水平与寻常性银屑病的分期有关,其中进行期患者组显著高于静止期患者组(P<0.05),且Chemerin的血清浓度变化与寻常性银屑病严重程度指数PASI评分呈正相关性(r=0.521,P<0.05)。结论 Chemerin在寻常性银屑病患者血清中显著增高,并与寻常性银屑病的分期相关,提示Chemerin在寻常性银屑病的发病中起重要作用。

多发性脂囊瘤1例

报告1例多发性脂囊瘤。患者男,19岁,前胸、腹部、双前臂丘疹、结节6年余。组织病理:表皮基本正常,真皮内可见薄壁囊肿,无颗粒层,囊壁内面有嗜伊红均质化角质物,囊壁内可见少量皮脂腺样结构。

汉族人银屑病患者IL-23R单核苷酸多态性的研究

目的:探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与中国汉族人群银屑病易感性的关系。方法:在NCBI数据库上检索IL-23R的7个SNP位点(rs11209026、rs1004819、rs10489629、rs1343151、rs10889677、rs11209032、rs1495965)。从门诊病人中收集银屑病患者93例,选择健康献血员108例作为正常对照,检测共201例样品中7个SNP位点突变情况。多态性及其单倍型与银屑病相对危险度等数据处理均采用SPSS软件系统进行。结果:7个Tag SNP位点中有4个等位基因(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性有关联。其中4个SNP位点(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)与银屑病发病明显相关。

板层状鱼鳞病致病基因的研究进展

板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展,对LI致病基因的研究不断深入,现已明确致病基因TGM1、ABCA12、CYP450、ALOXE3和ALOXl2B,他们分别通过不同的途径如影响角质形成细胞包膜的形成、脂质转运体、脂质代谢等来改变皮肤的屏障功能导致LI的发生。此外,一些报道其他基因(NIPA14基因)也可导致LI的发生,但具体机制不详。本文主要对5个明确致病基因进行综述,更好地了解致病基因功能及导致LI发生的具体机制,为寻找新的药物治疗靶点提供必要的依据。

汗孔角化症1例

汗孔角化症是一种少见的遗传角化性皮肤病,临床上以边缘环堤状隆起、中央凹陷性皮损为特征,组织病理表现有特征性的角化不全柱。本文报道1例可能是线型和斑块型共存的汗孔角化症患者。

肉芽肿性蕈样肉芽肿1例

1病历摘要 患者男，69岁。因全身皮肤出现红斑、斑块、破溃及愈合后色素沉着16年，于2011年6月来我所就诊。16年前无明显原因患者双下肢出现暗红斑，同时膝关节内侧出现暗红色结节、溃疡，约3个月余自行愈合，留有色素沉着，后皮损缓慢蔓延至全身，无自觉症状。曾诊断“肉样瘤”，未进行系统治疗。

局限性血管角化瘤1例

患者女，24岁。因右上肢疣状丘疹、斑块20年余来我所就诊。20年前无明显诱因右上肢出现数个小丘疹，约粟米大，表面光滑，质地软，无痛感，时有痒，后逐渐增多扩大，融合成斑块。家族中无类似病例，平素体健。体格检查：系统检查未见异常。

局限于头皮的多发性脂囊瘤1例

报告1例多发性脂囊瘤。患者女,76岁。头皮丘疹10年余。体格检查:枕部可见数十个绿豆至黄豆大小黄色丘疹,质地较硬,表面光滑,挤压无内容物溢出,无压痛。病理检查:角化过度,局部可见毛囊角栓,真皮内可见由复层鳞状上皮组成的囊肿,囊壁内有嗜伊红均质化角质物,囊壁菲薄、曲折,壁周见少量皮脂腺小叶。诊断:多发性脂囊瘤。

小儿持久性隆起红斑1例

临床资料 患者女，7岁。因肘、膝、臀部丘疹、结节8月余就诊，患者8月前无明显诱因于臀部出现数个粟米至绿豆大丘疹、结节，逐渐增多并扩展至肘部、膝部，皮损可自行消退，无明显瘙痒。曾到当地医院拟“湿疹”治疗（具体用药不详），症状反复。家族中无类似病史，平素体健。体格检查：系统检查未见异常。

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病1例

患者女,6岁。自出生起全身出现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素增加,未见明显色素失禁,真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流。诊断为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病。

TGM1基因RNA干扰表达载体pLVX-siTGM1的构建与鉴定

目的:构建针对转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的shRNA表达载体,通过脂质体进行HaCaT细胞内转染,筛选出最显著抑制TGM1的shRNA干扰载体。方法:构建三个针对TGM1基因的RNA干扰质粒:pLVX-543shRNAi、pLVX-1265shRNAi和pLVX-1649shRNAi。通过双酶切、PCR鉴定及基因片段测序分析验证构建效果。脂质体介导质粒转染HaCaT细胞。实时定量RT-PCR检测TGM1 mRNA的表达,Western blot检测TGM1蛋白的表达。结果:重组构建的三个干扰载体经PCR分析及插入基因片段序列分析,三对碱基成功插入到预计位点,序列完全一致。转染三个重组干扰表达载体72小时后,RT-PCR检测TGM1基因沉默的效率,pLVX-543shRNAi、pLVX-1265shRNAi和pLVX-1649shRNAi分别为62.4%、73.5%和91.3%;Western blot检测TGM1蛋白的表达水平均明显降低,其中pLVX-1649shRNAi干扰载体降低最明显。结论:成功构建了TGM1 shRNA重组慢病毒载体,并且筛选出最有效抑制TGM1表达的干扰载体pLVX-1649shRNA,为进一步研究TGM1基因在鱼鳞病发病中的功能奠定基础。

TGM1基因表达沉默对角质形成细胞分化及角质化包膜形成相关蛋白表达的影响

目的观察转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)表达沉默前、后对角质形成细胞的分化及角质化包膜形成相关蛋白表达的影响。方法应用免疫细胞化学SP法和Western印迹法检测RNA干扰(RNAi)技术沉默TGM1基因表达前、后角质形成细胞分化标志物K10、内披蛋白、丝聚蛋白及角质化包膜形成相关的兜甲蛋白和富含脯氨酸的小蛋白(small proline-rich proteins,SPRRs)的表达差异。结果免疫细胞化学检测显示:TGM1沉默后细胞K10、兜甲蛋白和富含脯氨酸的小蛋白呈弱阳性表达或阴性表达,而内披蛋白和丝聚蛋白呈中等阳性表达或强阳性表达;Western印迹法检测结果显示,TGM1沉默后K10、兜甲蛋白和富含脯氨酸的小蛋白的蛋白条带亮度明显降低,而内披蛋白和丝聚蛋白条带亮度与空白对照组和阴性对照组相比没有明显改变。结论 TGM1基因沉默可能通过抑制K10的表达影响表皮细胞分化;通过抑制角质化包膜形成相关蛋白兜甲蛋白和富含脯氨酸的小蛋白的表达影响表皮细胞角质化包膜的形成。

脉冲染料激光治疗婴幼儿溃疡性血管瘤疗效分析

婴幼儿血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤之一,≤1岁的婴幼儿发病率约为10%[1]。血管瘤增生期快速生长可导致许多并发症,溃疡是最常见的并发症之一[1]。一旦发生溃疡,创面不易愈合,治疗时间长。我院从2011年3月起采用585 nm脉冲染料激光(pulsed dye laser,PDL)治疗溃疡性血管瘤,疗效满意,现将资料完整的31例患儿报告如下。

线状皮肤红斑狼疮1例

报告1例线状皮肤红斑狼疮。患者男,36岁。左下颌部红斑,头皮红斑脱发3个月。体格检查:左下颌带状红斑,呈"Y"字形分布,边界清楚,皮损表面附着少许白色鳞屑。头皮纵向带状红斑,皮损处毛发稀疏,毛囊萎缩凹陷。左下颌皮损病理检查示:角化过度伴角栓形成,局部角化不全,灶性棘层萎缩或轻度肥厚,基底层细胞液化变性,带状淋巴细胞浸润,血管及附属器周围亦见淋巴细胞为主的炎症浸润。诊断:线状皮肤红斑狼疮。予羟氯喹治疗后皮损明显好转。

以肛周疣状增生物为首发症状的朗格汉斯细胞组织细胞增生症

报告1例以肛周疣状增生物为首发症状的朗格汉斯细胞组织细胞增生症。患儿男,2岁5个月,因肛周皮损1年就诊。皮肤科检查:头皮、耳后及躯干较多针尖至米粒大暗红色丘疹及瘀点;肛周见疣状增生物,部分糜烂。躯干皮损组织病理检查:真皮大量单个核细胞浸润,胞核椭圆或马蹄形,胞质丰富淡染,未见明显病理核分裂象,散在淋巴细胞浸润。免疫组化:CD1a、S-100蛋白及Langerin均(+)。肛周皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层存在,棘层肥厚,真皮浅层可见大量单个核细胞浸润,胞质丰富红染,核椭圆形或肾形,部分可见核沟,并可见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润。免疫组化示S-100蛋白(+)、CD1a(+)、CD68少量(+)及Langerin(+)。诊断:朗格汉斯细胞组织细胞增生症(皮肤和肝脏)。予JLSG-96方案诱导化疗一个疗程后,皮损明显消退。