自发性流产的病因分析与优生咨询

自发性流产一般指在无外来因素干扰下,妊娠不满20周,胎儿体重不足500g而终止妊娠。自然流产发生3次以上者,临床上称为习惯性流产。自发性流产是妇产科常见病,占妊娠总数的15％。一些习惯性流产患者未对流产原因进行分析就盲目施行保胎措施,结果往往不能如愿,甚至酿成不良后果。因此,分析自发性流产病因,对诊断、治疗都极其重要。

人类染色体技术的研究进展

近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用,本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都借助了技术上的创新。并阐明了每个阶段都是人类染色体技术研究历程上的里程碑,最后展望了人类染色体研究技术无限美好的发展前景。

Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价

Ｄｏｗｎ综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期ＡＦＰ、ＨＣＧ、ＵＥ３与孕早期二聚体抑制素Ａ产前筛查Ｄｏｗｎ综合征的原理、方法及评价苏州医学院医学遗传研究室（２１５００７）高锦声，姜海燕，董秋明，李以明，郭，汪琦美国阿拉巴马大学伯明翰...

脆性位点研究的过去、现在和未来

脆性位点(fragile site),简称脆点,是染色体上的特异位点。在特定的组织培养条件下或通过特殊的化学物质诱导,染色体在该处发生非随机的裂隙或断裂。它与人的智力低下和癌症发生有关。人们对此仅研究了10多年,当然还有大量的问题没有解决。

恶性血液病的遗传学研究

细胞遗传学和分子遗传学的迅猛发展,为恶性血液病的病因、发病机理、诊断、治疗和预后等提供了科学的依据。

我国优生工作的现状

70年代末,80年代初,优生学在我国大地兴起,一开始就成为计划生育工作的一个非常重要的内容。我们贯彻计划生育这一基本国策,就包括控制人口数量和提高人口素质两个相辅相成的方面。1986年2月和10月,中共中央书记处连续发出两个文件,一再提出:“提倡优生优育是计划生育工作中非常重要的一项内容”,“全社会都有责任协助计划生育部门做好优生优育的工作。妇联、共青团、卫生、科技、教育。

自然流产的病因分析

自然流产一般是指在没有外来因素干扰下,妊娠不满20周,胎儿体重不足500克而中止者。自然流产发生3次以上者称为习惯性流产。自然流产是妇产科的常见病,占妊娠总数的15～20％。一些患有习惯性流产的妇女,未对流产原因进行分析就盲目接受保胎措施,结果往往不能如愿,最后还是流产或生出畸形儿,而酿成不良后果,给家庭和社会带来了不幸。因此,分析自然流产的原因,不仅对于诊断、治疗都极其重要,而且对优生优育也具有深远的现实意义。自然流产的原因很多,概括起来可分为遗传因素和非遗传因素两大类。

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病.该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4 000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300.临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大.幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡.目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键.现将DMD的优生咨询作一介绍.

25例慢性粒细胞白血病骨髓细胞的PCC研究

早熟染色体凝集（PCC）新技术是遗传学和细胞动力学的结合。它的原理是以分裂期细胞作诱导细胞,通过细胞融合,诱导间期细胞染色质提前凝集成染色体.间期细胞染色体的形态,取决于融合时间期细胞在细胞周期中所处的生长时相。分别有G1、S和G2 PCC. G1

绒毛间期细胞熟前凝聚染色体的研究

1970年,Johnson等发现,在仙台病毒的作用下,分裂期与间期的HeLa细胞发生融合,在间期细胞中出现了一种熟前凝集的染色体(prematurely condensed chromosome,PCC)。

现代优生学研究概况(上)

优生学就是研究如何提高出生婴儿体质水平的一门科学。根据当前优生学研究的内容和发展,大致可以归纳为临床优生学、环境优生学、基础优生学和社会优生学四个领域,它们构成了现代优生学的完整体系。

现代优生学研究概况(下)

环境优生学环境优生学主要是从环境因素等方面进行对优生的研究。环境优生学又称优境学,其重要的任务是如何消除不良环境因素的影响,防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。其研究的内容有三个方面。其一,应用环境因素,使人体优良的遗传素质得到充分的发育表现;其二,利用环境因素改变不良遗传素质的表现,使先天性或遗传性疾病患者的表现接近正常;其三,消除不良环境因素对人体性细胞以及母体和胎儿的先天性或遗传性伤害,减少"劣生"。

学点家系分析法的基本知识

为了适应建立社会主义市场经济体制和计划生育工作深入发展的客观形势,并满足育龄人群日益增长的需要,各级计划生育服务机构要根据国家法律、法规和有关规定,积极拓宽服务领域,增强自身生存和发展的能力。拓宽服务领域应当在生殖健康包含的范围内,围绕生育、节育过程,开展相关的服务工作,优生保健咨询是其中的一项重要的内容。本刊自本期始,计划就优生咨询中的重要环节之一——家系分析及其方法,向读者介绍一些基本的知识,如:为什么要进行家系分析,家系分析的遗传学基础,如何进行家系分析等,期望通过连续的3～4期讲座,使广大计划生育技术服务人员能够掌握这一方法的原理和具体操作步骤,提高自身开展优生咨询的能力和水平,更好地为广大育龄夫妇服务。

学点家系分析的基本知识

三、X连锁隐性遗传病 是指决定该病的基因位于X染色体上,而且是隐性,这类疾病称为X连锁隐性遗传病。我们知道,女性有2个X染色体,致病基因在一个X染色体上,另一个X染色体上的正常基因可将它掩盖,除非2个X染色体上同时有致病基因存在,女性才表现出疾病。但男性只有一个X染色体。

诱导剂在肺癌患者染色体不稳定性检测中的作用

作者检测了３０例肺癌患者（包括腺癌、鳞癌、小细胞瘤各１０例）和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性位点表达率。对腺癌、鳞癌和小细胞癌患者作这两种指标的比较，结果显示在自发状态下，三种类型的患者之间无显著性差异；而阿糖胞苷诱导后则表现出腺癌和其它两类癌患者之间的显著性差异。说明自发状态下，染色体的不稳定性没有得到充分体现，而诱导剂阿糖胞苷的应用起到了＂放大＂作用，使染色体不稳定性得到充分体现，差别距离拉大而易于观察判断。同时，作者对如何确定诱导剂的浓度及染色体的稳定性等问题进行了讨论。

孕妇血浆Amelogenin基因6bp差异检测对产前胎儿性别的鉴定价值

目的建立一种可靠性强的非创伤性鉴别胎儿性别的方法。方法根据Amelogenin基因第3内含子在XY染色体上6bp的差异,采用PCR技术扩增孕妇血浆游离DNA,运用聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴化乙锭染色鉴定其基因型,从而判断胎儿性别。结果32例孕妇血浆DNA标本中,19例被诊断为男性,13例被诊断为女性,所得结果与产后胎儿实际性别相比较,符合率为96.88%。结论通过检测孕妇血浆DNAAmelogenin基因6bp差异产前诊断胎儿性别方法可行,结果可靠。

胎盘植入的诊断

胎盘植入是产科严重并发症 ,母婴死亡率极高 ,且其发生率在逐年上升 ,应引起产科临床医生的高度重视 ,本文就其定义、诱发因素、临床表现、产前、产后诊断进行综述。

父母血型与ABO溶血症

问:我们计划生育技术服务站常遇到一些妇女询问“我的血型是O型,我丈夫的是AB型,胎儿会不会出现ABO溶血症?”那么,ABO溶血症究竟是怎么一回事呢? 高锦声教授: 血型是由基因所决定的。人类的ABO血型基因,位于第9对染色体上。在遗传学上,ABO血型抗原和遗传基因使用的符号相同:A、B、O。A和B基因属于显性基因,O基因属于隐性基因,它们同样严格按照孟德尔分离与自由组合的规律遗传。据目前研究所知,人类可以有AA,AO,BB,BO。

双色荧光原位杂交检测放疗后鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变

目的 :评价辐射诱发的染色体畸变作为癌患风险评估指标的可行性。方法 :应用双色荧光原位杂交 (FISH)技术检测 10例放疗后及 6例放疗前鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变并与常规法比较。结果 :放疗后 1～ 10年 ,鼻咽癌患者淋巴细胞染色体易位率、双着丝粒体率仍显著高于放疗前对照组的相应数值 (P <0 .0 0 1)。患者的易位率约为双着丝粒体率的 3 .5倍 ,照后 3年以上患者染色体易位率与照后小于 3年患者的易位率之间差别无显著性 (P >0 .1) ,而照后 3年以上患者染色体双着丝粒体率显著低于照后小于 3年患者的双着丝粒体率 (P <0 .0 0 1)。 结论 :稳定性染色体畸变 (易位 )在照后相当长时间 (10年 )仍可保持较高百分率 ,有望成为癌患风险评估的生物标志。

多核细胞检测法的方法学探讨

本文应用Ｌ９（３）４正交试验设计对影响多核细胞检测法的三个主要因素进行了探讨。结果表明：６－ＴＧ终浓度为２×１０－５Ｍ，Ｃｙｔ－Ｂ终浓度为６ｍｇ／ｌ，７２小时收获细胞的组合为最佳实验搭配方案。同时对其它影响因素也作了研究。