一例胎儿羊水15号染色体两个额外小标记片段重复分析

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源。胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性。胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确。通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。

细胞染色体检测联合CMV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。

MTHFR基因多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系研究

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2021年1月至2023年10月院556例有先兆流产病史的患者(病例组)和200名指标正常孕妇(对照组)的临床资料。检测两组受检者MTHFR 677C/T基因多态性、凝血功能相关指标(D-二聚体、凝血酶时间、纤维蛋白原),比较不同基因型及妊娠结局的差异。结果 病例组T/T基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。先兆流产患者顺利分娩组与不良妊娠组凝血功能指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不良妊娠组TT基因型频率高于顺利分娩组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR 677C/T基因多态性与先兆流产存在相关性,T/T基因型可能是先兆流产的危险因素之一,与不良妊娠结局相关。建议对先兆流产孕妇进行MTHFR基因检测和凝血功能监测,以便早期识别高风险人群,给予针对性干预,改善妊娠结局。

液基细胞学与巴氏细胞学筛查宫颈癌的对比研究

目的 评价ThinPrep宫颈液基细胞学检查在宫颈癌筛查中的敏感性和价值。方法 对652例有临床 症状的患者做宫颈脱落细胞巴氏涂片和液基细胞薄片,细胞学诊断采用TBS标准,以组织学活检作对照。结果 液基细胞学和巴氏细胞学分别检出鳞状细胞癌(SCC)100%、80%,鳞状上皮内高度病变(HSIL)91.0%、 71.8%,鳞状上皮内低度病变(LSIL)72.1%、51.5%,两者诊断HSIL或以上的准确率分别为91.6%和72.3%。 结论 ThinPrep液基细胞学检查敏感性高于巴氏细胞学,能提高检出率,特别是宫颈癌早期和HSIL。

百色市妇女生殖道感染及影响因素的研究

目的 了解百色市妇女生殖道感染及影响因素。方法 对我院妇产科门诊8398例就诊患者（门诊组）和8309例健康体检者（体检组）进行问卷调查、妇科检查和有关实验室检查。结果 （1）患病率：门诊组生殖道感染患病率82．6％（6939／8398），其中31．8％（2670／8398）的妇女患有两种或两种以上生殖道感染疾病；体检组患病率为19．93％（1656／8309）。患两种以上感染疾病仅占2．1％（176／8309），两组患病率比较差异有统计学意义（P〈0．001）。（2）感染的特点：门诊组以≤35岁妇女感染率最高，占50．4％（4230／8398），其余依次为36—45岁妇女（20．3％）和〉45岁妇女（11．9％），≤35岁妇女宫颈炎、衣原体／支原体感染、细菌性阴道病、念珠茵性阴道炎、附件炎的患病率明显高于36—45岁及〉45岁的妇女（P均〈0．01）；不同职业的患病率以农民居多，占31．0％（2603／8398），其中外出打工农民占患病率的70．4％（1832／2603）。（3）影响因素：经多因素Logistic回归分析，年龄、职业、生殖道感染史、人流次数、清洗外阴的时间间隔等成为生殖道感染的危险因素。结论 百色妇女人群生殖道感染患病率较高，应积极开展生殖健康普查和普治工作，针对妇女生殖道感染的影响因素进行有效的预防和干预。

6812例腹泻病婴幼儿感染轮状病毒和腺病毒检测结果分析

目的：了解腹泻病婴幼儿感染轮状病毒和腺病毒的状况，为临床诊断、治疗提供依据。方法回顾分析2011年1月至2013年1月门诊和住院7岁以下腹泻患儿6812例粪便轮状病毒和腺病毒抗原检测资料，采用轮状病毒和腺病毒二合一双联免疫层析快速检测法检测病毒抗原。结果病毒总检出率为27．6％（1880/6812），单纯腺病毒感染211例（3．1％）；单纯轮状病毒感染1609例（23．6％），双重病毒感染60例（0．9％）。0．5∽3岁龄婴幼儿的阳性率较高，占单纯轮状病毒和单纯腺病毒总阳性例数的74．2％（1350/1820）。8∽12月为腹泻病发病高峰，秋冬季节的病毒阳性检出率与春夏季病毒阳性检出率比较，差异有统计学意义（P＜0．01）。结论腹泻病婴幼儿感染的病毒主要是轮状病毒，不同季节、年龄之间婴幼儿感染的病毒阳性检出率存在差异。

细胞学联合病原微生物检测筛查宫颈癌的临床应用研究

目的 探讨Thinprep宫颈液基细胞学联合病原微生物DNA检测筛查宫颈癌临床应用价值 ,了解与肿瘤相关的病原微生物的感染状况。方法 对 5 5 2例宫颈病变者 ,用液基标本做薄片细胞学诊断和人乳头瘤病毒 (HPV)、疱疹病毒 (HSV Ⅱ )、沙眼衣原体 (CT)、解尿支原体 (UU)DNA检测。细胞学诊断采用TBS分级系统 ,阳性诊断包括意义不明确的不典型鳞状细胞 (ASCUS)以上病变 ,诊断阳性者以阴道镜活检诊断为对照。结果 细胞学检出鳞状细胞癌(SCC) 5例 ,鳞状上皮内高度病变 (HSIL) 70例 ,鳞状上皮内低度病变 (LSIL) 4 5例 ,与阴道镜活检阳性符合率分别为10 0 % (5 / 5 )的SCC ,93 3% (70 / 75 )的HSIL ,78 9% (45 / 5 7)的LSIL。PCR荧光法检出HPV、HSV Ⅱ、CT、UUDNA感染率分别为 2 1 0 % (116 / 5 5 2 ) ,10 3% (5 7/ 5 5 2 )、2 1% (116 / 5 5 2 )、16 % (88/ 5 5 2 ) ,92例HPV感染者细胞学诊断≥ASCUS ,占病理活检阳性率的 6 6 7% (92 / 138)。结论 宫颈液基细胞标本收集方法 ,一次性取材能做细胞学和病原微生物 (HPV、HSV Ⅱ、CT、UU)DNA检查。Thinprep液基细胞学联合病原微生物DNA检测 ,能提高宫颈癌和癌前病变的诊断率 ,是宫颈癌筛查的重要手段。HPV感染是宫颈癌及癌前病变发生发展的首要因素 ,HSV Ⅱ、CT、

宫颈糜烂患者液基细胞学检查

目的 通过Thinprep液基细胞学检查 ,提高早期宫颈癌及宫颈癌前病变诊断率。方法 对 2 6 5例宫颈糜烂者做宫颈脱落细胞液基标本采集和阴道镜活检 ,用液基标本做薄片细胞学诊断和人乳头瘤病毒 (humanpapillomavirus,HPV)检测。细胞学诊断采用TBS分级系统 ,阳性诊断包括意义不明确的不典型鳞状细胞 (ASCUS)以上病变 ,诊断结果与阴道镜活检和HPVDNA阳性检出率对照。结果 细胞学检出SCC 4例 ,HSIL 6 1例 ,LSIL 2 3例 ,ASCUS 37例。与阴道镜活检阳性符合率分别为SCC 10 0 % (4 /4) ,HSIL 92 .4 % (6 1/6 6 ) ,LSIL 71.9% (2 3/32 )。两者阳性率比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。HPVDNA阳性检出率与细胞学分级密切相关。结论 Thinprep在宫颈癌及宫颈癌早期病变诊断中敏感性较高 ,做细胞学和HPVDNA双重检查 ,可为患者提供较准确。

1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析

目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P<O.O1)和GJB3:c.357C>T(Z=2.902;P<0.01)、c.341A>G(Z=2.798;P<0.001)与听力损失的关联具有统计学意义。结论本研究证实GJB2 c.109G>A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。

儿童病毒性心肌炎急性期细胞因子的检测及其临床意义

目的 :探讨儿童病毒性心肌炎 (Viral m yocarditis,VMC)急性期血清肿瘤坏死因子 - α(TNF- α)、白细胞介素 - 1(IL- 1)、白细胞介素 - 6 (IL- 6 )的含量改变与肌酸激酶同功酶 (CK- MB)的关系以及它们在 VMC发病中的作用。方法 :分别采用 EL ISA法和酶法检测 30例 VMC和 30例正常儿童血清 TNF- α、IL- 1、IL- 6和 CK- MB含量。结果 :VMC组血清 TNF- α、IL- 1、IL- 6水平显著高于正常对照组 (P <0 .0 0 1) ;TNF- α、IL- 1与 CK- MB呈正相关 (r=0 .6 4 3,0 .5 6 2 ,P <0 .0 1) ;IL- 6与 CK- MB呈负相关 (r=- 0 .5 2 1,P <0 .0 1)。结论 :TNF- α、IL- 1、IL- 6参与了 VMC的发病过程 ,TNF- α、IL- 1加重心肌损害 ,IL- 6有感染防御及保护作用 ,两者起的作用不同 ,其检测可作为临床判断

广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究

目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果1007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A突变携带率较高,占20.36%,其次是c.79 G>A占10.03%,c.608 T>C占7.65%,c.217 C>A占7.15%,c.341 A>G占6.85%,其它位点(包括c.11 G>A,c.-23+1 G>A,c.235del C,c.299 del AT,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.147 C>G,c.676 G>T,c.316 T>G,c.-23-35 G>T和c.368 C>A)突变携带率<0.1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c.109 G>A(26例),c.11 G>A(2例),c.235del C(2例)和c.299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83.87%,6.45%,6.45%和3.23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G>T,c.-121 G>A,c.464 A>G,c.217 C>A,c.147 C>G和c.676 G>T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G>A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ^2=133.364,11.724,32.449,均P<0.05)。结论南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c.109 G>A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。

1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析

目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%;MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ^2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ^2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P<0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ^2=7.290、6.432,P<0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ^2=3.500、0.534、0.537/3.351,P>0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。

子宫颈病变与性传播病原微生物感染关系的研究

目的探讨人乳头瘤病毒(HPV)、单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSVⅡ)、沙眼衣原体(CT)和支原体(UU)4种病原微生物感染与子宫颈病变关系。方法采用PCR荧光法检测4种病原微生物的DNA,并同时做液基细胞学检查。结果HPV、HSVⅡ、CT、UU、HPV+HSVⅡ、CT+UU、HPV+CTDNA检出率分别为17.8%、10.3%、21%、15.9%、3.3%、2.9%、1.3%。细胞学诊断阳性者146例,不典型鳞状上皮细胞病变(ASCUS)、低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)、鳞状细胞癌(SCC)的HPV感染率分别为15.38%、71.11%、77.14%、100%。结论HPV感染是宫颈癌、宫颈鳞状上皮内瘤变的高危因素;HPV、HSVⅡ、CT、UU感染是宫颈糜烂的主要病原体。这几种病原微生物合并感染时,由于其相互作用,可促进宫颈病变的进程,导致宫颈癌的发生。

女性生殖道感染病原学检查及结果分析

目的了解女性生殖道感染病原体感染状况,探讨HIV感染与相关病原体的关系。方法采用高超倍镜检测阴道/宫颈分泌物及抽取静脉血分别进行相关病原体实验室检查。结果门诊患者生殖道炎症为82.63%(6939/8398),霉菌感染18.83%、滴虫感染3.57%、淋球菌感染1.45%、衣原体/支原体感染21.89%、细菌性感染28.6%、梅毒感染2.26%、HIV0.08%,38.51%的人有两种或两种以上病原体感染,其中合并HIV感染7例;健康体检组生殖道炎症19.93%(1656/8309),霉菌感染7.7%、滴虫感染0.3%、淋球菌感染0.05%、衣原体/支原体感染2.0%、细菌性感染9.3%,4.28%的人有两种或两种以上病原体感染。结论阴道炎患者以细菌性感染为主,宫颈炎者以衣原体/支原体感染为主,细菌性阴道炎患者是HIV感染的重要危险因子;超高倍镜能快速、准确检测多种病原体,是筛查生殖道常见病原体感染较理想的方法。

宫颈及阴道炎患者HIV抗原抗体检测及其临床意义

目的:了解宫颈炎、阴道炎患者HIV感染状况及其相互关系,为其防治提供可靠的依据。方法:通过对8798例患者检查阴道、宫颈情况,取阴道/宫颈分泌物及抽取静脉血,分别进行HIV抗原抗体等相关性传播病原体实验室检查。结果:生殖道性传播病原体总感染率为84.7%(7449/8798),17例患者感染HIV,占总感染率的0.2%(17/7449),44.0%(3874/8798)的人有两种或两种以上病原体,其中通过性传播途径感染HIV者17例,梅毒+HIV感染2例,淋病+HIV感染3例,念珠菌+HIV感染3例,细菌性阴道病+HIV感染9例。结论:宫颈及阴道炎患者有HIV感染状况和危险因素,应加强治疗和HIV筛查。

253例男性不育症患者的病因分析

目的 了解男性不育症的病因。方法 对 2 5 3例门诊男性不育症患者进行病史调查、常规体检及精液和血液检验。参照WHO标准检测患者的精液 ,采用ELISA法检测精浆与血清的抗精子抗体 (AsAb) ,通过培养检查精液支原体 ,用原子光谱法测定精液微量元素Zn、Se。结果 在引起男性不育症因素中特发性弱精 10 3例 ,占 40 .7% ,免疫因素6 7例 ,占 2 6 .5 % ,感染因素 45例 ,占 17.7% ,精索静脉曲张 6例 ,占 2 .4% ,其它原因 31例 ,占 13 .0 %。结论 引起男性不育症主要因素为弱精症 ,其次为免疫因素、感染因素、微量元素异常等。

桂西南地区Graves病与尿碘关系的研究

目的 探讨Graves病与碘的关系 ,以提高该病的治愈率和降低发病率。方法 采用砷铈催化分光光度计法对 40 9例Graves(GD)病者和 410例正常对照者的尿碘测定。结果 GD患病组尿碘含量均值 ( 14 1.16± 92 .79) μg L ,正常对照组尿碘含量均值 ( 2 0 2 .2± 3 9.48) μg L ,两者比较有显著性差异 ( P <0 .0 1) ;患病组有 2 64例尿碘含量 <10 0 μg L ,均值 ( 82 .74± 14 .71) μg L占 64 .5 5 %,97例尿碘含量在 ( 10 0～ 2 99) μg L ,均值 ( 2 0 1.5± 5 1.71) μg L ,占 2 3 .72 %与正常对照组比较无差异性 (P >0 .0 5 ) ;48例尿碘含量 >3 0 0 μg L ,均值 ( 3 40 .5 1± 2 8.77) μg L ,11.79%与正常对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 本地区存在高碘、低碘和高、低碘以外相关因素Graves病 ,但仍以缺碘为主要因素 ,其次为高、低碘以外、高碘。女性患者多于男性 ,占 90 .95 %,两者尿碘水平无差异性。

血液透析患者输血传播病毒检测及临床意义

目的 探讨血液透析患者TTV的感染率及临床意义。方法 采用酶联免疫法 (ELISA)对 10 2例血液透析患者血清进行输血传播病毒 (TTV)抗体检测。结果 TTV在血液透析患者的感染率为 18.6%。结论 血液透析患者应进行TTV检查 。

胸腹水细胞学与组织学制片的免疫细胞化学诊断对比研究

目的探讨脱落细胞学与组织病理学制片在胸腹水恶性细胞诊断中的敏感性。方法103例患者胸腹水标本经特殊处理后,分别做细胞学涂片和石蜡包埋制片,并采用免疫细胞化学(ICC)方法,用肿瘤相关糖蛋白72和癌胚抗原组合、神经特异性钙结合蛋白和血栓素组合进行诊断,比较其阳性检出率。结果石蜡包埋制片肿瘤相关糖蛋白72和癌胚抗原组合、神经特异性钙结合蛋白和血栓素组合分别诊断转移腺癌阳性率97.9%、恶性间皮瘤阳性率100%;应用相应抗体组合,细胞学涂片的阳性率分别为95.8%,100%。两者阳性率比较无显著性差异(x2=0.17,P>0.05)。结论通过对胸、腹水标本和材料的前期有效处理后,细胞学涂片的免疫细胞化学诊断转移性腺癌、恶性间皮瘤的敏感性与组织学方法具有较高的一致性。