KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

旋回地层学:地层学解读时间的第三里程碑

围绕对地质时间的认识,地层学取得了从岩石地层学、生物地层学和旋回地层学3次里程碑性的重大进展.以生物地层学为基础并与放射性同位素定年技术相结合建立的、以百万年为计时单位的地质年代表既创造了地层学的辉煌,也在一定程度上降低了地质学对精确数字定年的不懈追求和为人类社会服务的功能.本文以时间为线索,简要回顾了地层学解读时间的漫长过程,阐述了旋回地层学概念的起源、形成和发展,以及旋回地层学与层序地层学在科学目标、研究内容和研究方法上的异同.以广西晚泥盆世弗拉期-法门期之交海相碳酸盐地层为例,从理论与实践的结合上剖析了旋回地层学的研究方法以及在岩石地层学和生物地层学基础上构建高分辨率,并能与人类社会时间接轨的地质时间坐标的广阔前景和科学意义.

中国遗迹化石研究80年

中国遗迹化石研究经历了零星(1929—1978)、系统(1978—2004)和创新(2004—)研究3阶段。在前寒武纪-寒武纪之交遗迹化石研究;海相遗迹化石及其古环境和古生态意义研究;陆相遗迹化石及其与能源形成环境关系研究;前寒武纪遗迹化石与后生动物的起源与演化研究;拓扑遗迹分析;遗迹化石在浊流、风暴事件和层序地层研究中的应用;复杂遗迹化石的地球生物学研究和遗迹化石模拟与可视化研究8个方面取得了显著的进展和成就。研究队伍偏少且不稳定;原创、系统、有深度、有影响的研究成果不多;缺少有力度的学科交叉和国际合作是存在的主要问题。加强遗迹学人才和团队培育,稳定支持几个有特色的遗迹学研究方向;基于遗迹学资料的系统积累,拓展和深化遗迹化石的地球生物学研究;加强遗迹化石在海、陆相油气资源评价和储层研究中的应用;创新遗迹化石的研究方法手段,重视和加强现代生物遗迹研究是值得今后进一步关注的问题。

华南泥盆纪海平面变化节律及圈层耦合关系

在加里东不整合面之上的华南纪盆系中，可识别出２０个正层序和相对应的海平面变化旋回，其中下泥盆统９个，中泥盆弦５．５个，上泥盆统５．５个。它们可归并为４个正层序组，最大海泛面分别位于ｓｕｌｃａｔｕｓ带，ｐｅｒｂｏｎｕｓ带（Ｄ＾３１），中、上ｖａｒｃｕｓ带（Ｄ＾２２）和ｇｉｇａｓ带。

晚泥盆世磷质微球粒——可能的动物卵细胞

广西上泥盆统斜坡—盆地相灰岩中存在着数量丰富、保存完好的磷质微球粒。其大小250μm±,球状、椭球状,部分微球粒表面具脐状或对称型脐状浅凹。在球切剖面上微球粒的球壳、球幔和球幔中的斑块分异清楚。显微激光拉曼光谱微区分析表明:球壳、球幔和球幔斑块的共有成分是磷、碳。特有成分铁主要存在于球幔斑块中。这种成分特征与动物卵细胞在成岩和后生过程中经脱水、脱羧、脱甲基、脱氨基和脱硫后的细胞膜、细胞质和细胞器的成分较为一致。球壳和球幔与牙形石属Palmatolepis sp.的齿片和齿台的显微激光拉曼光谱微区分析结果非常类似,说明二者的成分和物质结构有较大的亲缘性。我们认为这种磷质微球粒很可能是牙形石动物排出的卵细胞,球壳、球幔和球幔斑块可能分别代表卵细胞的细胞膜、细胞质和细胞器,类似于现今的鱼卵。脐状或对称型脐状浅凹可能代表卵细胞的动、植物极和以其为始端进行有丝分裂的开始。我们的资料不支持磷质微球粒为牙形石动物分泌的珍珠的推断。该发现对正确识别地层记录中微球粒的特征和成因,揭示牙形石动物的分类位置、繁殖、演化和绝灭提供了新的资料。

遗迹学的研究现状与新进展——第8届国际遗迹组构专题研讨会综述

第8届国际遗迹组构专题研讨会于2005年2月17～23日在新西兰奥克兰大学召开。从会议报告、展板、论文摘要集和野外地质旅行可以看出：遗迹化石的正确分类命名及其形态功能和生态环境再造仍然是遗迹学的基础和主要内容；对常见和复杂遗迹化石的精细研究和重新解释将导致遗迹化石指示古环境和古生态意义的重大变革；遗迹化石特征的实验模拟和实证观测是定量解释造迹生物行为习性和生态环境意义的有效手段；许多鲜为人知或被忽略的问题和现象走进遗迹学家的视野；陆相遗迹化石群落与遗迹组构研究有了新的进展；遗迹组构的岩心成像技术和三维模拟在油气勘探中正发挥越来越大的作用，学科交叉融合和高新技术测试方法的引进是遗迹学发展的重要推动力。

分叉波痕在广西上泥盆统钙质浊积岩中的发现及意义

小型不对称分叉波痕(简称分叉波痕)发现于桂林杨堤剖面上泥盆统弗拉斯阶linguiformis牙形石带,桂林碳酸盐台地东南缘斜坡相钙质浊积岩鲍马序列C段。波长7.5～8.0cm,波高0.5～0.8cm,波痕指数15～10;向流面长5.0～7.0cm,背流面长2.5～4.0cm,波痕对称指数2.0～1.8;背流面向东倾;波脊较圆滑、缓曲,且具明显的分叉现象。是浊流流速减缓,密度流转化为牵引流后在低流态条件下,并叠加有推进型风暴浪作用形成的复合成因波痕。根据该波痕和寄主地层特征,推断含分叉波痕的阳朔碳酸盐盆地的最大水深约100m,极限水深小于200m。这一估计值应能代表广西乃至华南板块泥盆纪广泛发育的含牙形石动物群和钙质浊积岩碳酸盐沉积盆地的定量水深,可能也代表了弗拉斯阶—法门阶之交受集群绝灭事件重创的浅水海相生物与基本未受影响的深水海相生物的水深分界线。

泥盆系弗拉阶/法门阶之交事件沉积和海平面变化

在华南板块南部被动大陆边缘和西伯利亚板块南部活动大陆边缘弗拉阶 /法门阶之交识别出 7种物理事件相 :细粒钙屑浊积岩相、钙质角砾岩相、软变形灰岩相、含微球粒的粒泥灰岩相、凝灰质砾岩相、黑色页岩相和火山喷溢相 .它们在法门阶下Palmatolepistriangularis带底部和 /或上Palmatolepisrhenana带底部具有广泛的分布 ,可能是两次陨击事件记录 ,是良好的高分辨率年代地层对比标志 .弗拉期 /法门期之交的海平面变化不具有同步性和一致性 ,可分辨出 2种型式 (阶跃型和渐进型 )和 5种状态 (弗拉期最末期下降→法门期最初期上升、弗拉期最末期上升→法门期最初期下降、弗拉期最末期上升→法门期最初期上升、弗拉期最末期下降→法门期最初期下降、弗拉期最末期与法门期最初期海平面变化不明显 ) .弗拉阶/法门阶之交生物的阶梯状绝灭可能与从上Palmatolepisrhenana带底部至Palmatolepiscrep ida带不均匀分布的

地史学与古生物学创新人才培养模式研究与实践

本文以古生物学与地层学学科建设和地球生物学系(原地史古生物教研室)教学与科研团队建设为基础,以地质学专业地史学与古生物学方向教学改革和人才培养为研究对象,从理论与实践、宏观与微观的结合上,探索、实践并提出了高等学校创新人才培育的要素和途径,揭示出构建高素质教师队伍、高层次科学研究、高水平系列课程教材和高档次系列支撑平台基地以及高质量创新人才培养"4合1"要素之间的有机联系和方法途径。

大学课堂该教什么

大学课堂教学应紧紧围绕一个中心和四个基本点展开,即以立德树人为中心,通过教知识、教能力、教智慧和教人格这四个基本点来引导和促进学生的健康成长。只管教书不思育人是舍本逐末,只想育人不会教书是天方夜谭,教书与育人的统一才是大学课堂教学和大学的本质追求。

黔桂泥盆纪层序地层及海平面变化的频幅、速度和相位

通过对广西六景、贵州独山和乌当泥盆系剖面层序、体系域、副层序及作用相和环境相的系统研究,识别出2种层序界面;3种海进过程和10种层序、体系域和相对海面变化.并发现,阶跃型高幅海平面变化形成的层序界面、层序、体系域、副层序和旋回层往往可在大区域追踪对比;剖面作用相、环境相分析是露头层序地层和相对海平面变化研究的基础,剖面上层序、体系域及其反映的相对海平面变化的频率、幅度、速度和相位研究对层序界面、层序、体系域、副层序和旋回层的空间延拓、等时追踪对比和驱动机制的成因解释有重要的指导、预测作用.

课堂教学中的素质教育——以“地史学”为例

课堂教学的目标和追求应该聚焦于如何使学生收获素质的提升(传道)、技能的扩展(授业)和知识的增加(解惑),其本质追求是学生整体素质的提升。课堂教学中实施素质教育主要应做好三方面工作:加强教与学的质量评价,制订素质教学大纲,改革教与学的内容和方法。实现知识型向素质型课堂教学转变的关键是:在课堂教学过程中,利用教师的主导、引导和指导,激活和点燃学生的能动、主动和互动;基于共性,培育和发展学生的个性。并以"地史学"课堂教学中的部分内容为例,阐述课堂教学中如何实施素质教育。

高分辨率地层学与Milankovitch旋回和ENSO事件沉积

围绕地质时间坐标的建立和优化，地层学经历了三次重要革命，形成了三种有代表性的地层学形态：斯坦诺地层学（１６６９年）、史密斯地层学（１８１７年）和高分辨率地层学（１９６９年）。高分辨率地层学的显著特色是划分、对比出的主体地层单元的持续时间必须小于百万年级。十万年级至千年级高分辨率地层划分对比和高分辨率地质时间坐标的建立可望通过对地层记录中Ｍｉ－ｌａｎｋｏｖｉｔｃｈ旋回和ＥＮＳＯ事件沉积的高分辨率地层学研究实现。

广西弗拉阶—法门阶之交碳同位素与分子地层对比研究

对广西 7条碳酸盐台地、斜坡和盆地相剖面的碳同位素与分子地层的对比研究表明 ,在牙形石生物地层带或偏心率轨道旋回层建立的等时地层格架内 ,跨越弗拉阶—法门阶 (F—F)之交的碳同位素组成在 1 4Ma内不具一致性 ,表现为正偏、负偏和无偏 3种模式。主要的分子化石包括正构烷烃、类异戊二烯烃、萜类、甾类 ;其母体生物源主要为海源浮游植物、浮游动物、底栖非光合作用的菌类和陆源高等植物。其中浮游植物和浮游动物是构成F—F事件期碳酸盐台地、斜坡和盆地相生物量的主体。分子地层参数及其与碳同位素的关系显示 ,F—F之交广西海域高温、高盐、缺氧、多风 ;Pr Ph与δ1 3C曲线的变化表现为负相关。地层的加积方式 (加积、进积和退积 )、堆积速率、缺氧程度、分子化石类型和丰度是影响广西F—F之交碳同位素组成变化的主要因素。退积序列、快速堆积、缺氧程度和有机质埋藏量增加通常对应δ1 3C值增加。由于分子地层参数能提供生物与环境这两大直接影响碳同位素组成的量化信息 ,因此 。

关于时间、沉积与地层学的几点思考

地层学与其他自然科学中的时间概念可区分为存在的时间和演化的时间两类,地层学就是依据这两类时间概念和标志构建地质学的时间坐标。选定百万年为地质学的基本时间单位在某种意义上来说是地层学的武断和盲从,它在一定程度上降低了地质学对精确性、严谨性的不懈追求。地层学完全能够在"存在的时间"和"演化的时间"中,依据自然规律和需要构建地质学的时间单位谱,如天、月、年以及岁差、斜度、偏心率周期等,建立与人类社会接轨的时间单位和地质学时间坐标。地层的形成作用可以区分为垂向加积和侧向加积作用以及它们的复合类型——生物加积和热侵位加积作用。由垂向加积作用形成的地层序列遵循地层学三定律(上新下老;水平叠置;侧向连续),岩性界面通常与等时面平行;由侧向加积作用形成的地层序列遵循瓦尔特相律和岩石地层单位穿时的普遍性原理,岩性界面通常与等时面斜交;而由生物加积和岩浆侵位加积作用形成的地层,其岩性界面与等时面的关系需要具体情况具体分析。

地史重大转折期的环境变化学术讨论会综述

概述了地史重大转折期的环境变化学术讨论会４个方面的主要科学内容：古生代与中生代之交的全球环境变化，泥盆纪弗拉斯期与法门期之交的全球环境变化，元古宙与显生宙之交的全球环境变化和地史重大转折期环境变化的研究方法。围绕上述内容，评述了发言人和专题发言人的主要科学资料和科学思想以及本次会议形成的共识。

课程思政的知与行

课程思政的精髓是立德树人,实现知识传授、能力培养和价值引领的统一。课程思政是新中国高等教育发展和实现人才强国战略的应然,是我国高等教育现状的实然,是古今中外教育发展的必然。课程思政需要思想、行动和政策三方的合力推进,思想上清晰坚定是前提,行动上投入高效是根本,政策上激励支持是保障。课程中的思政元素包括思政、科学和文化素养三个维度,它们赋存于课程的器者(知识体系)、道者(价值体系)和师者(施教者)之中。课程思政的技术路线是:课程中思政元素的分类与挖掘—思政元素进教学大纲—思政元素进教学设计—思政元素进课堂—课程思政过程回头看。课程思政不是专业课的画蛇添足,而是其画龙点睛和入木三分;课程思政不是专业课的外包装和贴标签,而是课程育人的内生性需要;课程思政不只是专业课教师的事,而是学校全员全过程全方位要做的常态工作;课程思政不是敲锣打鼓的百米冲刺,而是精雕细刻、润物无声的慢工细活。

广西泥盆系弗拉阶-法门阶之交分子地层研究

运用GC-MS分析仪对23件样品的检测结果显示:广西泥盆系弗拉阶-法门阶(F/F)之交分子化石主要由正构烷烃、类异戊二烯烃、萜类、甾类构成,其先体主要为海源浮游植物、浮游动物、底栖非光合作用的菌类和陆源高等植物,其中浮游植物和浮游动物是构成F/F事件期台盆碳酸盐相生物量的主体;n_(Pr)/n_(Ph)<1(Ph为植烷,Pr为姥鲛烷)或《1、n_(ph)/n_C_(18)值较高、C_(16)～C_(24)具有明显的偶碳优势表明,F/F之交广西为蒸发量、盐度和缺氧程度较高的海相碳酸盐环境.F/F之交生物集群绝灭是中泥盆世晚期以来环境不断恶化的结果,多次天体撞击对晚泥盆世不断恶化的生态系无异于雪上加霜;高温导致的高蒸发量、较高盐度和水柱底层缺氧是低纬度礁生态系、浅水海相生物集群绝灭的最直接杀手.

遗迹化石Chondrites的指相意义和阶层分布

介绍和评述Chondrites的基本特征和流行的成因解释 ,记述最近发现于美国犹他州中西部北美下 中奥陶统之交层型剖面上的Chondrites遗迹组构的不寻常特征和属性 :细小的Chondrites被所有与之共生的遗迹化石交切 ,形成于水与沉积物界面附近缺氧的早期软底质中 ,Chondrites是形成最早和最浅的遗迹阶层。流行的遗迹相和遗迹阶层模式的不足是 :前者在操作上 ,简单地将遗迹化石及其组合处理为同沉积或准同沉积的物理沉积构造 ,忽略了造迹活动的多阶段和多阶层的特点 ;后者的资料基础仅依据中生代以来的地层记录 ,对重大生物 环境事件和造迹生物生态习性演化对遗迹阶层形成和分布的影响注重不够。