基于高通量测序分析鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病

目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据。方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及其他检查结果,综合判断明确是否患有神经纤维瘤病,同时进行疾病的进展和随访的研究分析。结果:通过分析不同眼部表型家系的高通量测序结果,共在11例先证者中发现NF1和NF2基因的10个可能致病变异,包括7个NF1变异和3个NF2变异。这11例先证者的初始诊断包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、黄斑/视网膜发育不良、斜视、视网膜色素变性、Coats病和牵牛花综合征等。其中,在1例初诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的患儿中,检测到3个基因的致病变异,即NF2:c.122G>A/p.(W41*)、RS1:c.520C>T/p.(R174W)和NYX:c.1027C>T/p.(R343C)。随访检查发现,该患儿的复杂眼部表型符合NF2、RS1和NYX致病变异的临床改变,且MRI检查发现双侧前庭神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和多发性神经鞘瘤改变。除该患者外,还有4例患者在随访中发现存在牛奶咖啡斑或雀斑样色素沉着等皮肤改变,1例合并小脑神经纤维瘤浸润。结论:高通量测序分析能有效检测出神经纤维瘤病相关基因的变异,有助于筛选非典型表现的神经纤维瘤病,为疾病的早期诊断,尤其是对严重中枢神经系统病变的早期筛查和及时干预,提供了重要依据。

基施硫肥与遮荫对甘薯生长及同化产物积累的影响

为探究基施硫肥与遮荫对甘薯生长、光合及同化产物积累的影响,采用裂区设计,研究大田试验不同硫酸钾施用量(S含量为0、36、60、84 kg·hm^(-2))和不同遮荫处理(0、30%、60%遮光)对不同品种甘薯生长和地上部形态指标、光合效率及块根同化产物积累的影响。结果表明,基施硫肥促进了甘薯的地上部生长,增强了甘薯叶片的光合作用,提高了甘薯品质和产量,以36 kg·hm^(-2)硫肥用量下块根蔗糖含量较高,60 kg·hm^(-2)硫肥用量下块根有机酸和蛋白质含量较高。遮荫降低了甘薯的产量和地上部生物量,但30%遮荫有利于甘薯块根蔗糖和有机酸的积累,而60%遮荫下的甘薯块根蛋白质含量较高。综上,可施用36~60 kg·hm^(-2)硫肥以平衡产量与品质同步提升的矛盾,在小幅度牺牲产量的同时可通过不高于30%的遮荫提高甘薯块根蔗糖、有机酸与蛋白质的积累,以促进甘薯品质提升,提高甘薯生产的经济效益。本研究结果为甘薯优质栽培和营养元素富集提供了理论与技术指导。

儿童重症腺病毒肺炎危险因素分析及预测模型构建

目的 探讨影响儿童重症腺病毒肺炎的危险因素,构建风险预测模型,绘制临床决策曲线,为临床诊疗和预后提供指导。方法 对2017年1月~2021年12月因腺病毒肺炎住院的65例儿童进行回顾性分析,探讨重症腺病毒肺炎患儿的临床特征及危险因素,构建风险预测模型并绘制列线图。模型内部验证采用Bootstrap重抽样法。模型性能的量化使用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线下面积(area under the curve, AUC)和校准曲线图进行拟合度测试和校准。绘制临床决策曲线分析模型的临床效用。结果 单因素分析结果显示,重症与非重症肺炎患儿的住院天数、咳嗽天数、喘息、三凹征、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,住院天数、喘息、LDH与儿童重症腺病毒肺炎显著相关。列线图显示,发生重度腺病毒肺炎概率为80.3%。预测模型结果显示,影响重症腺病毒肺炎患儿感染的AUC为0.899,其敏感度为80.0%,特异性为80.0%,预测效果较好。校准曲线图较好地显示了实际概率和预测概率之间的良好一致性。临床决策曲线显示了该模型对几乎所有阈值概率的明显净收益。结论 腺病毒肺炎好发于婴幼儿期,住院天数、LDH水平和有无喘息可作为预测儿童腺病毒肺炎严重程度的指标,为临床诊疗和预后提供指导性依据。

早产儿早发败血症影响因素及列线图模型构建

目的分析早产儿早发败血症的影响因素,并构建列线图预测模型。方法收集2020年1月~2021年12月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的124例新生儿早发败血症患儿的临床资料,根据胎龄将新生儿分为早产儿组(n=33)和足月儿组(n=91),比较两组患儿的临床特征,并建立列线图预测模型,对模型的预测性及准确度进行内部验证。结果与足月儿组比较,早产儿组女性比例高(χ^(2)=7.147,P<0.05);1min Apgar评分低(χ^(2)=-3.398,P<0.05);围生期孕妇有妊娠合并症的比例高(χ^(2)=7.846,P<0.05);肺炎和反应差的发生率均高(χ^(2)=18.210,P<0.05;χ^(2)=14.814,P<0.05);黄疸的发生率低(χ^(2)=10.400,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,女性、患肺炎是早产儿早发败血症的危险因素(P<0.05)。列线图模型结果显示,模型C指数为0.886。预测发生率与实际发生率基本一致,受试者工作特征曲线下面积为0.886,决策曲线显示阈值概率在4%~100%时具有较高的净获益值。结论女性、患肺炎早产儿早发败血症的风险较高。本研究构建的早产儿早发败血症列线图模型具有较高的临床价值,可为临床预防早产儿早发败血症提供参考依据。

脱叶催熟剂喷施时间对不同部位棉铃发育和纤维品质的影响

【目的】研究不同时间喷施脱叶催熟剂对棉花不同部位棉铃的干物质质量、产量性状以及纤维品质等的影响,明确河北省喷施棉花脱叶催熟剂的最佳时期。【方法】以机采棉品种冀丰1458为供试材料,分别于2020年和2021年的9月下旬到10月上旬,设置4个时间喷施50%(质量分数)噻苯·乙烯利悬浮剂,以9月20日喷施等量清水作为对照,分析棉花的脱叶率和吐絮率、不同部位棉铃的干物质质量、铃重、籽指与衣分、籽棉产量、皮棉产量和纤维品质等指标的变化。【结果】各处理喷施脱叶催熟剂当天的吐絮率为40%~65%,处理后20 d的吐絮率和脱叶率均大于90%。与对照相比,9月20日处理的上部棉铃的铃重、籽指、衣分、纤维上半部平均长度、断裂比强度、马克隆值均显著降低;9月20日或9月25日左右喷施,上部、中部棉铃的干物质质量和单株棉铃总干物质质量均显著降低;9月20日至10月5日左右喷施脱叶催熟剂导致上部棉铃籽指显著降低,籽棉产量和皮棉产量显著提高,其中9月30日左右处理的籽棉和皮棉产量最高,并且其纤维品质综合表现也较好。【结论】初步认为,河北省植棉区露地直播棉田脱叶催熟剂的最佳喷施时间为9月30日、吐絮率为56%左右。

全民健身信息服务平台关键技术研究

搭建全民健身信息服务平台需要解决全民健身安全性和有效性及健身绩效评价的关键技术。针对全民健身运动风险识别难、健身数据精准采集难、个体化健身指导难、健身大数据融合和安全共享难、全民健身绩效评价难等问题,研究健身危险事件人工智能识别、健身行为精准监测、个体化科学健身指导和健身数据融合共享技术及全民健身多层次综合服务评价方法等,解决我国搭建全民健身信息化服务平台的关键技术及产品缺失问题,为搭建新一代全民健身信息服务平台提供高新技术支撑,将有助于全民科学健身和推进健康中国建设。

以难治性腹泻为主要表现的A20单倍剂量不足3例临床及基因变异分析

目的分析A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征及基因变异,为临床诊治提供线索。方法回顾性分析3例HA20患儿的临床表现、实验室检查结果及消化内镜改变,对患儿及其父母进行全外显子测序(WES),致病变异采用Sanger测序进行验证。结果3例患儿均为女性,最小发病年龄为生后13天,所有患儿主要表现为反复发热、难治性腹泻,排黏液便或黏液血便,均无眼部病变。例1消化内镜检查可见十二指肠球霜斑样溃疡、出血性胃炎、空肠及回肠下段多发溃疡、回盲部充血;例2消化内镜检查胃部及小肠未见异常,结肠多部位溃疡;例3未行消化内镜检查。WES检测发现患儿均携带TNFAIP 3基因杂合变异,分别为c.811C>T,p.R 271X(自发变异)、c.292_295dupAACG,p.G99 Efs*3(变异来自母亲)及c.133C>T,p.R45X(变异来自母亲)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别为致病性变异、疑似致病性变异、致病性变异。例1予甲基泼尼松龙治疗效果不佳,改用英夫利昔单抗治疗;例2、3在甲基泼尼松龙诱导缓解后分别予阿达木单抗、沙利度胺维持。随访期间所有患儿临床症状均缓解,生长发育情况好转。结论反复发热、口腔溃疡伴难治性腹泻患儿需警惕HA20,基因检测有助于及早明确诊断。

棕彩棉品种冀丰649选育及配套栽培技术

棕彩棉品种冀丰649于2021年通过河北省农作物品种审定委员会审定。其生育期120d,植株塔形,叶片中等偏小,叶色浅绿,铃卵圆形,吐絮肥畅,纤维浅棕色、品质较好,抗枯萎病,耐黄萎病,抗棉铃虫;2020年的生产试验中籽棉和皮棉单产分别为3234.0kg·hm-2和1285.5kg·hm-2,分别比对照中棉所51增产11.2%和14.5%。主要对冀丰649的选育过程、特征特性及栽培技术要点进行了介绍。

棉花品种冀丰4号选育及栽培技术要点

冀丰4号在2008-2009年参加天津市棉花品种区域试验和生产试验;2009-2010年和2011年分别参加河北省东部春播早熟组棉花品种区域试验和生产试验;2016-2017年和2018年分别参加河北省春播常规组棉花品种区域试验和生产试验,在2018-2019年和2020年分别参加国家黄河流域中熟常规组棉花品种区域试验和生产试验,并于2009年、2012年、2019年和2021年分别通过天津市、河北省(河北省东部植棉区春播)、河北省(唐山市、廊坊市及其以南植棉区春播)和国家农作物品种审定委员会审定。主要对冀丰4号的选育过程、生物学特性、产量表现、纤维品质、抗病虫性及栽培技术要点进行了介绍。

棉花品种MH410433的选育及配套栽培技术

MH410433于2021年通过河北省农作物品种审定委员会审定。在河北省冀中南植棉区,其生育期122 d,植株塔形,叶片中等偏大,铃卵圆形,吐絮肥畅,纤维品质达到河北省审定Ⅲ型棉花品种标准,早熟不早衰,抗枯萎病,耐黄萎病。主要介绍了MH410433的选育过程、生物学特性、产量表现、纤维品质及栽培技术要点。

多网络和多头注意力融合的场景文本识别算法

针对场景文本识别算法忽略整个文本的全局信息内容,提出多网络和多头注意力融合的自然场景文本识别算法。首先使用多网络融合结构,设计多种残差模块在视觉特征中捕获上下文特征和语义特征。其次在字符预测过程中提出多头注意力机制编码器,将位置信息、视觉特征和分类信息拼接成新的特征空间并重新加权。实验结果表明该模型能更好的利用位置特征,全局语义特征和上下文特征更准确地识别到文本内容,提高了模型的准确率。

新疆南疆无膜机采棉花品种(系)筛选

为筛选适宜新疆南疆植棉区无膜种植的机采棉品种和相关育种资源材料,2019―2020年在南疆植棉区对13个供试棉花品种(系)进行筛选比较试验。通过对农艺性状、皮棉产量、纤维品质、丰产性、稳产性及理想指数等的综合评价,筛选出适宜南疆植棉区无膜种植的机采棉品种2个——新陆早77号和新陆早51号,以及较优的相关育种材料2个——抗病早熟6号和冀丰1187,其中抗病早熟6号综合表现突出。相关研究结果可为南疆实现无膜植棉和适用品种选育提供科学依据。

妊娠晚期孕妇阴道微生态现状分析

目的分析妊娠晚期孕妇阴道微生态现状。方法随机收集2021年7~8月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的60例妊娠晚期孕妇阴道分泌物样本,使用NovaSeq 6000平台对16S rDNA基因的V3~V4区域进行测序,分析其阴道微生态现状。结果阴道微生态正常组(AN组)以乳酸杆菌为主;阴道微生态失调组(BU组)以巨型球菌属、加德纳菌属、普雷沃菌属、小杆菌属、纤毛菌属、瘤胃球菌属和阿托波菌属为主,多样性高于AN组。采用PCoA、MRPP和ANOSIM分析Beta多样性,结果表明,AN组孕妇阴道微生物菌群与BU组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠晚期孕妇阴道微生态失调主要表现为乳酸杆菌缺乏和高细菌多样性。

陆地棉资源主要产量和纤维品质性状的遗传多样性分析研究

为了提高棉花种质资源的利用效率、增加骨干亲本的遗传多样性,对114份资源材料进行遗传多样性分析、相关性分析、主成分分析和聚类分析。衣分、单铃重和马克隆值的变异系数较大,整齐度的变异系数最小;子指的遗传多样性指数最大,伸长率的遗传多样性指数最小;主成分分析的前3个因子累计贡献率达到83.91%;单铃重与衣分和子指均为极显著正相关,衣分与子指为极显著负相关,纤维品质性状之间均为正相关关系,子指与纤维品质主要表现为负相关,单铃重和衣分与纤维品质表现为显著的正相关;聚类分析将供试材料分为3个大群,第Ⅰ大群主要为彩色棉品种;第Ⅱ大群为纤维品质优异、产量性状一般的材料;第Ⅲ大群的产量和纤维品质综合表现较好。本研究明确了各类材料的典型特征,为材料的高效利用和亲本选择提供一定参考。

马铃薯PDS和ZDS基因的克隆与表达特性分析

八氢番茄红素脱氢酶(Phytoene desaturase)和ζ-胡萝卜素脱氢酶(ζ-Carotene desaturase)是类胡萝卜素合成通路上的关键限速酶,影响植物体内类胡萝卜素的合成。为解析PDS和ZDS在马铃薯类胡萝卜素合成途径中的作用,为马铃薯类胡萝卜素合成的分子调控机理解析和新品种创制奠定基础,研究从黄心马铃薯晋薯16号品种中克隆PDS和ZDS基因,利用生物信息学工具对这2个基因及其所编码的蛋白序列进行分析,并对二者在不同组织内的表达模式进行定量检测。结果表明,克隆得到PDS和ZDS基因长度分别为1 752、1 767 bp,分别编码583、588个氨基酸;StPDS的分子质量为64.97 ku,理论等电点为6.41;StZDS的分子质量为64.73 ku,理论等电点8.51;PDS和ZDS均属于亲水性非跨膜蛋白。系统进化树分析表明,马铃薯晋薯16号的PDS和ZDS分别与番茄PDS和ZDS的同源性最高。通过测定3个不同马铃薯品种晋薯16号、红玫瑰2号和希森8号叶片和薯块中的类胡萝卜素含量,发现在同一组织中,红玫瑰2号的类胡萝卜素含量显著高于希森8号和晋薯16号,这一结果说明,StPDS和StZDS基因可能正向调控马铃薯块茎类胡萝卜素的积累;在同一品种中,类胡萝卜素含量较少的叶片中StPDS和StZDS基因表达量却远远高于块茎中基因的表达量,推测这2个基因可能参与叶片的光合作用。

孕晚期阴道微生态失调对新生儿败血症的影响

目的:分析孕晚期阴道微生态失调与新生儿败血症的相关性,为更好地防治新生儿败血症提供参考依据。方法:选取2019年9月—2021年9月某三级甲等医院收治的128例新生儿败血症患儿的母亲为病例组,随机选取同期住院的128例健康新生儿的母亲为对照组。检测两组孕晚期阴道微生态,分析孕晚期阴道微生态失调与新生儿败血症的相关性,并检验阴道微生态指标对新生儿败血症发生风险的评估价值。结果:病例组阴道微生态失调率(89.1%)高于对照组(79.7%);念珠菌阳性率(7.8%)高于对照组(2.3%);革兰阴性杆菌阳性率(95.3%)低于对照组(100.0%),差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,孕晚期孕妇念珠菌阳性与新生儿败血症的发生相关(OR=3.721,P=0.045)。Kendall相关性分析结果显示,孕晚期孕妇念珠菌阳性与新生儿败血症的发生呈正相关(r=0.125,P=0.047)。受试者工作特征曲线(ROC)显示,孕晚期孕妇念珠菌阳性可用于评估新生儿败血症发生的ROC曲线下面积(AUC)为0.527。结论:临床应重视孕晚期阴道微生态失调,预防和降低新生儿败血症的发生。

陆地棉高密度遗传图谱的构建及产量相关性状的QTL定位

【目的】通过构建高密度SNP遗传图谱,开展棉花多群体产量相关性状的QTL定位,获得稳定性好、精确度高的QTL,为产量性状调控基因的挖掘和有效分子标记的开发提供依据。【方法】以高稳产冀丰1271为母本、优质自交系冀丰173为父本,构建包含200个单株的F_(2)群体,利用测序基因分型(genotyping by sequencing,GBS)技术开发群体的SNP标记并构建高密度遗传图谱,对F_(2)、F_(2:3)、F_(2:4)群体的衣分、子指和单铃重进行QTL定位,注释主效和稳定QTL位点内的基因并分析基因在不同组织的表达模式,筛选候选基因。【结果】通过简化基因组测序,共获得383.07 Gb数据,包括母本冀丰1271的26.93 Gb、父本冀丰173的27.30 Gb和F_(2)群体的328.84 Gb,Q30值分别为90.55%、89.95%和95.77%。在F_(2)群体中开发了1305642个SNP标记,其中,用于构建遗传图谱的aa×bb型SNP为410726个。构建了一张包含16088个SNP、总图距为4282.81 cM的高密度遗传图谱,标记间的平均距离为0.27 cM,利用共线性分析证明了图谱具有较高的质量。在3个群体中共定位到108个QTL,包括34个衣分QTL、36个子指QTL和38个单铃重QTL,其中有30个QTL与已报道QTL位置重叠或接近,78个QTL未见报道。发现10个主效QTL、16个稳定QTL,其中有5个主效QTL可在2个或3个群体中被定位到。qLP-A13-4在3个群体中均可被定位到,贡献率达到13.78%;qLP-A13-6在2个群体中被定位到,贡献率达到10.01%;qLP-D10-2在2个群体中被定位到,贡献率达到10.92%;qSI-D10-1在2个群体中被定位到,贡献率达到12.31%;qBW-D5-3在2个群体中被定位到,贡献率达到15.54%。在主效和稳定QTL位点内注释到3415个基因。通过KEGG和GO分析,注释基因主要参与植物激素信号转导、TCA循环、次生代谢物质和氨基酸生物合成、光合生物的碳固定等通路。利用TM-1和NDM8的转录组数据,发现8个基因在棉花产量相关的纤维、胚珠或种子中具有较高的表达量,可能通过调控纤维或种子的发育,影响衣分或子指,进而影响棉花单铃重和产量。【结论】构建了一张陆地棉种内高密度遗传图谱,定位了108个产量相关QTL,发现5个主效QTL可在多个群体中定位到,鉴定到8个在纤维、胚珠或种子中高效表达的候选基因。

非持续性室性心动过速对射血分数保留的心力衰竭远期预后的影响

目的:探讨非持续性室性心动过速(NSVT)对射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)远期预后的影响。方法:以2017年1月至2020年12月期间符合条件的225例HFpEF患者为研究对象,收集一般临床资料。患者于出院前、出院后1周、出院后2周行3次24 h动态心电图监测,记录NSVT发生情况,并据此分为无NSVT组和有NSVT组。所有患者进行前瞻性随访,终点事件为全因死亡。应用寿命表法估算生存率,应用Cox比例风险回归模型分析NSVT和死亡的关系。结果:纳入分析的HFpEF患者215例,共有47例发生NSVT,发生率为21.9%。无NSVT组和有NSVT组之间生存曲线差异有统计学意义(χ^(2)=7.641,P=0.006),无NSVT组生存率高于NSVT组。多因素Cox回归分析表明,NSVT是死亡的危险因素。结论:HFpEF患者有较高的NSVT发生率,并且NSVT影响患者的远期预后,这对于HFpEF患者危险分层、拟定治疗策略具有一定的指导意义。

基于深度卷积神经网络的脑电信号情感识别

为了点对点自动学习脑电信号(Electroencephalogram,EEG)空间与时间维度上的情感相关特征,提高脑电信号情感识别的准确率,基于DEAP数据集中EEG信号的时域、频域特征及其组合特征,提出一种基于卷积神经网络(Convolution Neural Network,CNN)模型的EEG情感特征学习与分类算法。采用包括集成决策树、支持向量机、线性判别分析和贝叶斯线性判别分析算法在内的浅层机器学习模型与CNN深度学习模型对DEAP数据集进行效价和唤醒度两个维度上的情感分类实验。实验结果表明,在效价和唤醒度两个维度上,深度CNN模型在时域和频域组合特征上均取得了目前最好的两类识别性能,在效价维度上比最佳的传统分类器集成决策树模型提高了3.58%,在唤醒度上比集成决策树模型的最好性能提高了3.29%。

发色剂对传统腊肉色泽及风味品质的影响

以传统腊肉为研究对象,从感官评价、色泽分析、挥发性风味物质组成和电子鼻分析角度研究添加不同种类发色剂对产品色泽和风味品质的影响。结果表明,发色剂对传统腊肉的色泽及风味品质影响很大。添加苹果多酚的腊肉样品感官评价及色泽整体优于其他样品组;经气相色谱-质谱联用仪分析,苹果多酚组腊肉样品挥发性风味物质相对含量较高,为89.81%,种类相对较多,腊肉样品风味较好,其中具有特征风味的酯类、酮类化合物的相对含量较高;运用电子鼻技术分析发现,主成分分析法比线性判别分析法更能有效区分添加不同发色剂条件下腊肉样品。