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DMD基因突变的孤独症谱系障碍儿童1例报告并文献复习
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作者 詹国栋 李建英 +5 位作者 游聪 周丽容 刘映平 刘宇翀 邹小兵 岑超群 《实用临床医学(江西)》 CAS 2024年第3期47-54,59,共9页
目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先... 目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先证者进行检测,多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对候选突变进行家系验证。对患儿临床表型与基因型进行分析,并系统复习DMD基因突变与ASD的相关文献。结果患儿存在DMD基因arr[hg19]Xp21.1(31,518,750-31,878,971)×0微缺失,涉及DMD基因48—55号外显子,MLPA验证提示该缺失遗传自无疾病表型的母亲。文献回顾表明:贝克尔肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)患者ASD的共患率在0.00%(0/17)~11.43%(8/70),而杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)在0.0%(0/50)~54.5%(30/55)。BMD与DMD相比,前者所有队列ASD共患率的中位数(3.6%)低于后者的中位数(6.4%),但差异无统计学意义。DMD基因突变的位置与ASD发病是否相关存在争议。结论DMD基因48—55号外显子缺失可能是患儿存在BMD和ASD的共同病因。DMD基因的基因型与ASD临床表型的关系需要进一步的研究。 展开更多
关键词 DMD基因 孤独症谱系障碍 杜氏肌营养不良症 贝克尔肌营养不良症 基因变异
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基于空间再造的高校图书馆服务创新研究 被引量:1
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作者 刘英平 《内蒙古科技与经济》 2020年第16期125-126,161,共3页
为了适应读者需求的变化,高校图书馆进行空间再造是促进其服务转型的重要举措。文章通过研究高校图书馆空间再造现状,指出了空间再造的必要性和可行性,对空间再造及服务面临的困难进行分析,探讨通过优化空间布局、完善软硬件设施、加强... 为了适应读者需求的变化,高校图书馆进行空间再造是促进其服务转型的重要举措。文章通过研究高校图书馆空间再造现状,指出了空间再造的必要性和可行性,对空间再造及服务面临的困难进行分析,探讨通过优化空间布局、完善软硬件设施、加强人才队伍建设等方法进行服务创新,以期为高校图书馆进行空间再造及服务提供参考。 展开更多
关键词 高校图书馆 空间再造 服务创新
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大水沟碲铋矿床及其周边水系沉积物中碲的共生元素特征与找矿意义 被引量:2
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作者 张筌豇 刘应平 +2 位作者 白俊 许伟 何明友 《矿物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期192-200,共9页
大水沟碲矿床是迄今为止世界唯一碲独立矿床,此类矿床的找矿成为目前研究的一大难题。对研究区域开展1:5万水系沉积物取样,元素分析测试方法采用等离子体质谱法(ICP-MS)、X射线荧光光谱法(XRF)、原子吸收法(AAS)和发射光谱法(ES)。研究... 大水沟碲矿床是迄今为止世界唯一碲独立矿床,此类矿床的找矿成为目前研究的一大难题。对研究区域开展1:5万水系沉积物取样,元素分析测试方法采用等离子体质谱法(ICP-MS)、X射线荧光光谱法(XRF)、原子吸收法(AAS)和发射光谱法(ES)。研究区内Te、Au和Ag均富集,分布极不均匀,局部成矿的可能性很大;而大水沟碲铋矿床及其附近,Te、Bi、Au、Ag的含量均不高,异常均不明显。Te与Bi、Au、Ag存在显著相关性,以Te-Bi-Au-Ag共生元素组合作为碲铋矿找矿的指示元素,w(Te+Bi)/w(Au+Ag)比值异常作为碲矿化异常信息,能有效圈定实质意义的碲铋矿致异常,也为碲铋矿提供新的找矿线索与方向。综合比值异常、地质及构造等信息,选取5个碲铋成矿最有利地段,在部分区域开展异常现场查证时发现有富含Te-Bi的黄铁矿脉(化)。 展开更多
关键词 大水沟碲矿床 水系沉积物 共生元素特征 比值异常 找矿意义
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不同品种大蒜提取物对层出镰孢菌的抑菌作用分析 被引量:3
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作者 陈存 潘志佳 +3 位作者 邓艳 曾其国 刘应平 任迎虹 《中国调味品》 CAS 北大核心 2021年第9期42-47,共6页
大蒜(Allium sativum)是一种有着独特气味、含有抗菌活性的葱属植物。该研究比较了4种不同大蒜(太仓白皮、二水早、红七星和独蒜)的抗菌活性,抗菌活性最强的是“红七星”,其次是“二水早”。利用GC-MS对大蒜提取物进行成分分析,结果显示... 大蒜(Allium sativum)是一种有着独特气味、含有抗菌活性的葱属植物。该研究比较了4种不同大蒜(太仓白皮、二水早、红七星和独蒜)的抗菌活性,抗菌活性最强的是“红七星”,其次是“二水早”。利用GC-MS对大蒜提取物进行成分分析,结果显示:“二水早”和“红七星”中含有大量的5-羟甲基糠醛。此外,“二水早”和“红七星”中的硫化物含量和抑菌活性也高于其他两种大蒜。根据电解质和蛋白质的泄漏量、AKP活性和透射电镜观察的结果,“红七星”提取物的抗菌活性机制可能对其膜的完整性起破坏作用。 展开更多
关键词 大蒜提取物 层出镰孢菌 相对电导率 总蛋白浓度 碱性磷酸酶活性
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Effects of different drying methods on quality,bacterial viability and storage stability of probiotic enriched apple snacks 被引量:5
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作者 CUI Li NIU Li-ying +4 位作者 LI Da-jing liu Chun-quan liu ying-ping liu Chun-ju SONG Jiang-feng 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2018年第1期247-255,共9页
Effects of four different drying methods on the colour, texture, sensory quality, microstructure, bacterial viability and storage stability of probiotic-enriched apple snacks were assessed. The drying methods were air... Effects of four different drying methods on the colour, texture, sensory quality, microstructure, bacterial viability and storage stability of probiotic-enriched apple snacks were assessed. The drying methods were air drying (AD), freeze drying (FD), freeze drying followed by microwave vacuum drying (FD+MVD) and air drying followed by explosion puffing drying (AD+EPD). Overall, FD+MVD can be used as a suitable drying method for the development of probiotic enriched apple snacks in consideration of colour, texture, sensory quality, bacterial viability and storage stability. Probiotic bacteria in FD+MVD-dried samples remained above 1×106 CFU g 1 for 120 days at 25℃C. Interestingly, bacterial viability in FD+MVD-dried samples turned out to be significantly higher than FD-dried samples during storage for 120 days. 展开更多
关键词 DRYING apple snacks probiotic viability microwave vacuum
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甘薯膳食纤维酶法改性及其特性研究 被引量:3
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作者 刘映萍 常庆 吴志霜 《中国食物与营养》 2021年第9期42-47,共6页
采用纤维素酶和木聚糖酶相结合,对甘薯膳食纤维进行改性研究。通过单因素试验和正交试验优化甘薯膳食纤维酶法改性工艺条件,并对改性前后膳食纤维的理化特性和抗氧化活性进行分析研究。结果表明:甘薯膳食纤维酶法改性中,纤维素酶最适添... 采用纤维素酶和木聚糖酶相结合,对甘薯膳食纤维进行改性研究。通过单因素试验和正交试验优化甘薯膳食纤维酶法改性工艺条件,并对改性前后膳食纤维的理化特性和抗氧化活性进行分析研究。结果表明:甘薯膳食纤维酶法改性中,纤维素酶最适添加量1.2%,木聚糖酶最适添加量1.6%,最佳酶解时间30 min,最适料液比1∶11,获得的可溶性膳食纤维得率为8.84%。与天然膳食纤维相比,改性后的甘薯膳食纤维持油力上升,膨胀力和持水力下降(P<0.05)。同时,酶法改性显著提高了甘薯膳食纤维对DPPH的清除能力,增强了甘薯膳食纤维的功能特性。 展开更多
关键词 甘薯 膳食纤维 改性工艺 理化特性 抗氧化活性
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城市内涝控制与排水管网规划研究 被引量:2
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作者 刘英平 《建筑技术开发》 2020年第7期99-100,共2页
由于我国城市化发展不断深化,城市人口不断增多,多个城市地区的内涝问题愈加严重,从而成为了继水污染及大气污染后影响城市发展的重要问题之一。基于此,分析城市内涝发生发展的主要原因,对城市排水管网系统规划进行研究,结合当前城市内... 由于我国城市化发展不断深化,城市人口不断增多,多个城市地区的内涝问题愈加严重,从而成为了继水污染及大气污染后影响城市发展的重要问题之一。基于此,分析城市内涝发生发展的主要原因,对城市排水管网系统规划进行研究,结合当前城市内涝控制以及排水管网规划的问题逐步给出相应的解决对策,以供其他工程参考。 展开更多
关键词 城市建设 城市内涝控制 排水管网
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城市排水工程专项规划若干问题研究 被引量:1
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作者 刘英平 《建筑技术开发》 2020年第9期74-75,共2页
排水工程作为城市建设中的重要施工环节,其规划的合理性也会直接影响到城市功能的发挥。只有做好了城市排水工程的规划与建设工作,才能实现城市水资源的利用与处理,对于城市的进一步发展也有着重要意义。主要从排水体制的角度出发,对城... 排水工程作为城市建设中的重要施工环节,其规划的合理性也会直接影响到城市功能的发挥。只有做好了城市排水工程的规划与建设工作,才能实现城市水资源的利用与处理,对于城市的进一步发展也有着重要意义。主要从排水体制的角度出发,对城市排水系统的规划进行了研究,希望能对相关行业从业者有所帮助。 展开更多
关键词 城市排水工程 专项规划 排水系统
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归芍运脾汤对肝郁脾虚型乳腺增生大鼠的干预作用 被引量:2
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作者 郑君 王煜 +3 位作者 屈红 吕永鑫 刘迎萍 王磊 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第21期3149-3153,共5页
目的基于雌激素受体α(ERα)/细胞外调节蛋白激酶(ERK)/环腺苷酸反应元件结合蛋白(CREB)通路探讨归芍运脾汤对肝郁脾虚型乳腺增生大鼠的干预作用及机制。方法将60只SPF级SD大鼠随机分为空白组10只和造模组50只。用苯甲酸雌二醇联合黄体... 目的基于雌激素受体α(ERα)/细胞外调节蛋白激酶(ERK)/环腺苷酸反应元件结合蛋白(CREB)通路探讨归芍运脾汤对肝郁脾虚型乳腺增生大鼠的干预作用及机制。方法将60只SPF级SD大鼠随机分为空白组10只和造模组50只。用苯甲酸雌二醇联合黄体酮复制乳腺增生大鼠模型,用夹尾刺激联合饥饱失常复制肝郁脾虚大鼠模型。将造模成功的大鼠随机分为模型组、对照组和高、中、低剂量实验组,每组10只。空白组和模型组均给予等量蒸馏水;高、中、低剂量实验组分别灌胃给予17.2、8.6、4.3 g·kg^(-1)·d^(-1)归芍运脾汤汤剂;对照组灌胃给予4 mg·kg^(-1)·d^(-1)他莫昔芬。6组大鼠每天给药1次,持续干预30 d。测定大鼠第2对乳头直径及高度,用酶联免疫吸附试验法检测大鼠乳腺组织中雌激素(E_(2))和孕激素(P)含量,用蛋白质印迹法测定乳腺组织中ERα、ERK1/2、CREB蛋白的表达水平。结果中、高剂量实验组和对照组、模型组、空白组的第2对乳头直径分别为(1.00±0.12)、(0.90±0.17)、(1.04±0.23)、(1.44±0.17)和(0.70±0.12)mm,乳头高度分别为(1.65±0.10)、(0.99±1.12)、(1.50±0.14)、(2.03±0.14)和(0.65±0.21)mm,乳腺组织中E2含量分别为(2020.26±382.09)、(1555.27±382.75)、(2072.20±289.64)、(3302.53±446.05)和(1376.44±319.81)pg·mL^(-1),ERα蛋白相对表达水平分别为0.75±0.08、0.57±0.07、0.65±0.08、0.96±0.08和0.49±0.05,ERK1/2蛋白相对表达水平分别为0.83±0.03、0.62±0.02、0.75±0.02、0.88±0.01和0.47±0.01,CREB蛋白相对表达水平分别为0.59±0.06、0.54±0.05、0.72±0.07、0.96±0.09和0.48±0.05;模型组的上述指标与中、高剂量实验组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论归芍运脾汤能够有效地改善肝郁脾虚型乳腺增生大鼠的一般生存状况及乳腺增生程度,其具体机制可能是归芍运脾汤有效抑制乳腺组织中雌激素受体相关ERα/ERK/CREB信号通路过度激活而实现。 展开更多
关键词 归芍运脾汤 肝郁脾虚型 乳腺增生 雌激素 雌激素受体α/细胞外调节蛋白激酶/环腺苷酸反应元件结合蛋白通路
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基于网络药理学和实验验证的血栓通改善缺血性脑微循环障碍作用机制研究 被引量:6
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作者 王高瑞 陈姿羽 +5 位作者 吴辉 刘莹萍 陈明 赖树生 吴晓俊 王峥涛 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期2077-2086,共10页
本文通过网络药理学和实验验证结合,探讨血栓通主要皂苷成分改善脑微循环障碍的作用机制。从网络药理数据库获取血栓通主要三七皂苷成分结构式,预测药物潜在作用靶点和脑微循环障碍疾病靶点,将药物与疾病的交集靶点导入STRING在线分析... 本文通过网络药理学和实验验证结合,探讨血栓通主要皂苷成分改善脑微循环障碍的作用机制。从网络药理数据库获取血栓通主要三七皂苷成分结构式,预测药物潜在作用靶点和脑微循环障碍疾病靶点,将药物与疾病的交集靶点导入STRING在线分析平台和Cytoscape软件构建蛋白质互作分析图及拓扑图,获得作用核心靶点,并进行GO和KEGG富集分析;通过免疫组织染色检测大脑中动脉阻塞再灌注(MCAO/R)模型大鼠大脑缺血侧皮层血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1/CD31)的表达,RT-qPCR、Western blot检测MCAO/R模型大鼠缺血侧大脑皮层微血管药物作用潜在靶点基因的mRNA及蛋白表达水平。基于网络药理学,获取242个血栓通潜在作用靶点,425个脑微循环障碍疾病靶点,得到35个交集靶点,并筛选出蛋白激酶B(AKT1)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(CASP3)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、信号传导及转录激活蛋白-3(STAT3)等关键靶点。在MCAO/R大鼠中实验验证发现,血栓通在48 mg·kg^(-1)剂量下,可显著改善模型大鼠的神经行为损伤和脑微血管密度和形态;并在脑微血管中下调AKT1、MMP-9的mRNA水平,上调血管内皮细胞标志物CD31及磷酸化AKT、磷酯酰肌醇-3-激酶(PI3K)蛋白表达水平和B淋巴细胞瘤-2/Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2/Bax)比值,下调磷酸化STAT3、MMP-9、cleaved caspase-3的蛋白表达水平。结果表明血栓通可能通过调节脑微血管PI3K、AKT、MMP-9、STAT3、caspase-3相关信号通路改善缺血再灌注大鼠脑微循环障碍,减轻神经功能损伤。本研究严格遵守实验动物在医学研究过程中应该遵守的所有伦理原则。 展开更多
关键词 网络药理学 血栓通 三七皂苷 脑缺血 微循环障碍
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老年脑卒中高危人群筛查中应用颈动脉超声的价值探讨 被引量:1
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作者 刘颖萍 田双艳 《医药论坛杂志》 2021年第13期65-67,71,共4页
目的探讨筛查老年脑卒中高危人群时应用颈动脉超声的效果。方法将2018年5月—2020年8月在南阳市中心医院诊治的115例老年脑卒中高危患者视为研究对象,将其归为观察组,再选取同时期在本院体检的111例健康老年人为研究对象,将其归为对照组... 目的探讨筛查老年脑卒中高危人群时应用颈动脉超声的效果。方法将2018年5月—2020年8月在南阳市中心医院诊治的115例老年脑卒中高危患者视为研究对象,将其归为观察组,再选取同时期在本院体检的111例健康老年人为研究对象,将其归为对照组,两组研究对象均行颈动脉超声检查,对比两组颈动脉狭窄、颈动脉内膜斑块以及内膜增厚检出情况、颈动脉斑块检出性质、颈动脉狭窄程度。结果观察组颈动脉狭窄、颈动脉内膜斑块、颈动脉内膜增厚检出率分别为41.74%、21.74%、45.22%,均高于对照组,对比差异有统计学意义(P<0.05);单发斑块为观察组颈动脉斑块的主要类型,构成比为72.00%,规则均质为斑块的主要性质,占44.00%;对照组所有斑块均为单发斑块,占100.00%,不规则不均质为斑块的主要性质,占75.00%;与对照组比较,观察组颈动脉轻度狭窄、中度狭窄、重度狭窄检出率均更高(P<0.05)。结论颈动脉超声在老年脑卒中高危人群筛查中具有一定应用价值,可用来判断颈动脉内中膜厚度、管腔狭窄程度以及斑块性质。 展开更多
关键词 老年 脑卒中 筛查 高危人群 颈动脉超声 效果
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