脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
目的探讨中性粒细胞与白蛋白比值(neutrophil to albumin ratio,NAR)对诊断溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者内镜下疾病活动度的临床意义。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月于中国人民解放军总医院第七医学中心诊治的141例...目的探讨中性粒细胞与白蛋白比值(neutrophil to albumin ratio,NAR)对诊断溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者内镜下疾病活动度的临床意义。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月于中国人民解放军总医院第七医学中心诊治的141例确诊为UC患者的临床及内镜资料。根据Mayo内镜评分(Mayo endoscopic score,MES)分为内镜下疾病缓解组(MES≤1分,n=34)和内镜下疾病活动组(MES≥2分,n=107)。分别比较两组患者实验室指标差异,并分析NAR、CRP、ESR、FC、中性粒细胞计数、ALB与内镜下疾病活动度的相关性。绘制ROC曲线,比较NAR、CRP、ESR、FC单独诊断和NAR联合血液炎性指标诊断UC内镜下疾病活动度的能力。结果内镜下疾病活动组UC患者的NAR、CRP、ESR、FC、中性粒细胞计数均高于内镜下疾病缓解组,而ALB则低于内镜下疾病缓解组,检测值水平与疾病活动度均具有相关性(P<0.05)。其中ALB与内镜下疾病活动度呈负相关(P<0.05),NAR、FC、CRP、ESR、中性粒细胞计数与内镜下疾病活动度呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NAR具有中等诊断性能,NAR、CRP、ESR三者联合能更好地判断内镜下疾病活动度。结论NAR是判断UC患者内镜下疾病活动度的较好指标,NAR、CRP、ESR三者联合能更好地判断内镜下疾病活动度。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘目的探讨中性粒细胞与白蛋白比值(neutrophil to albumin ratio,NAR)对诊断溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者内镜下疾病活动度的临床意义。方法回顾性分析2017年3月至2022年3月于中国人民解放军总医院第七医学中心诊治的141例确诊为UC患者的临床及内镜资料。根据Mayo内镜评分(Mayo endoscopic score,MES)分为内镜下疾病缓解组(MES≤1分,n=34)和内镜下疾病活动组(MES≥2分,n=107)。分别比较两组患者实验室指标差异,并分析NAR、CRP、ESR、FC、中性粒细胞计数、ALB与内镜下疾病活动度的相关性。绘制ROC曲线,比较NAR、CRP、ESR、FC单独诊断和NAR联合血液炎性指标诊断UC内镜下疾病活动度的能力。结果内镜下疾病活动组UC患者的NAR、CRP、ESR、FC、中性粒细胞计数均高于内镜下疾病缓解组,而ALB则低于内镜下疾病缓解组,检测值水平与疾病活动度均具有相关性(P<0.05)。其中ALB与内镜下疾病活动度呈负相关(P<0.05),NAR、FC、CRP、ESR、中性粒细胞计数与内镜下疾病活动度呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NAR具有中等诊断性能,NAR、CRP、ESR三者联合能更好地判断内镜下疾病活动度。结论NAR是判断UC患者内镜下疾病活动度的较好指标,NAR、CRP、ESR三者联合能更好地判断内镜下疾病活动度。