KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究

目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个。7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异。10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍。9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄~1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型。符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例。4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄~1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常。10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例。脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例。10例患儿均有发育落后。结论KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后。癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见。阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍。

健康教育清单对雷诺考特治疗慢性鼻窦炎患者疾病认知、自我效能及自护能力的影响

目的观察健康教育清单对雷诺考特治疗慢性鼻窦炎患者疾病认知、自我效能及自护能力的影响。方法选取2022年1月至2023年3月厦门大学附属第一医院收治的慢性鼻窦炎患者196例,按随机数表法分为对照组(98例)和观察组(98例),患者均给予雷诺考特治疗,对照组给予常规健康教育,观察组给予健康教育清单模式教育,观察患者疾病认知、自我效能及自护能力。结果教育后,两组疾病认知、自我效能感量表(CDSES)、自我护理能力量表(ESCA)评分均改善,观察组疾病认知、CDSES、各项ESCA评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论健康教育清单对雷诺考特治疗慢性鼻窦炎患者可以提高患者的疾病认知,从而提高患者的自我管理效能与自护能力。

基于奥马哈系统的护理干预在接受抗阻训练的老年高血压病人中的应用效果研究

目的:探讨基于奥马哈系统的护理干预在接受抗阻训练的老年高血压病人中的应用效果。方法:选取2019年5月—2020年5月在广西壮族自治区江滨医院心血管内科住院的120例老年高血压病人作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组60例。对照组病人接受常规治疗、护理,每天进行抗阻训练。观察组病人在对照组基础上实施基于奥马哈系统的护理干预。比较两组病人出院当天及出院3个月自我行为管理能力、心功能及出院3个月结局。结果:出院3个月,观察组高血压病人自我行为管理测评量表(HPSMBRS)各维度评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组收缩压[(137.74±11.49)mmHg]、舒张压[(84.75±6.65)mmHg]、心率[(84.65±7.85)/min]低于对照组[收缩压为(145.13±12.11)mmHg,舒张压为(93.92±5.14)mmHg,心率为(87.71±7.70)/min],颈动脉内膜中层厚度[(0.88±0.10)mm]低于对照组[(0.94±0.12)mm],差异有统计学意义(P<0.05);两组病人心力衰竭加重情况、再住院情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对接受抗阻训练的老年高血压病人实施基于奥马哈系统的护理干预,有利于提高老年高血压病人自我行为管理能力,控制病人心率及血压,降低病人颈动脉内膜中层厚度,改善结局。

膀胱尿压测定评定系统在脊髓损伤神经源性膀胱病人中的应用

[目的]探讨膀胱尿压测定评定系统在脊髓损伤神经源性膀胱病人中的应用效果。[方法]选取住院治疗的120例脊髓损伤神经源性膀胱病人,按随机数字表法分为观察组和对照组各60例。对照组病人采用常规康复护理,观察组在此基础上采用膀胱尿压测定评定系统进行评定,根据监测的膀胱容量及残余尿量等制定个体化靶向性康复护理。观察两组病人干预8周后膀胱功能疗效及尿路感染发生率。[结果]干预8周后,观察组病人膀胱功能疗效优于对照组(P<0.05);观察组尿路感染发生率低于对照组(P<0.01)。[结论]运用膀胱尿压测定评定系统确认脊髓损伤病人膀胱容量-压力关系,采用个体化靶向性膀胱功能康复护理,可促进膀胱功能的恢复,提高病人康复效果。

柱前衍生-高效液相色谱法测定馒头中甜蜜素的研究

建立了柱前衍生-高效液相色谱法测定馒头中甜蜜素的方法,优化了衍生化条件、提取条件和色谱条件。最优化的测定条件为:取馒头样品5g,用25mL纯水涡旋振荡提取两次,离心,合并两次提取液,用水稀释至50mL,精确量取10mL进行衍生化。依次加入1.0mL次氯酸钠,2.0mL硫酸和5.0mL正己烷,剧烈振摇1min后静置分层,除去水层后,正己烷层加入25mL碳酸氢钠溶液,取有机相过微孔滤膜待测。色谱柱采用C18柱,流动相比例为乙腈-水(70∶30,V/V),流速1.0mL/mL,进样量10μL,波长314nm。结果显示,甜蜜素在20.0-200μg/mL范围内线性良好,相关系数为0.9999,方法检出限为10mg/kg,定量限为30mg/kg,加标回收率为97.5%-101.2%,RSD为0.67%-0.99%。本方法前处理简便,回收率高,重复性好,定量准确,干扰少,适合于馒头中甜蜜素的检测,与气相色谱法比具有明显优势。

多功能呼吸康复排痰阀在老年COPD病人中的应用效果

目的:探讨多功能呼吸康复排痰阀在老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)病人中的应用效果。方法:选取2018年3月-2019年3月在广西壮族自治区江滨医院呼吸康复科住院的120例老年COPD病人为研究对象,按照随机数字表法将病人分为对照组和观察组,每组60例。对照组根据《COPD诊治指南》给予病人抗感染、平喘、祛痰、止咳等对症治疗,并给予排痰指导及健康教育;观察组在对照组基础上使用多功能呼吸康复排痰阀进行呼吸肌锻炼。比较两组病人肺功能、6 min步行距离(6MWD)、呼吸困难严重程度及出院半年结局。结果:两组病人不同时间第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)、一秒率(FEV1/FVC)、6MWD及COPD病人自我评估测试(CAT)问卷评分变化幅度不同(P<0.05);出院半年后,观察组病人疾病急性发作率、再住院率、死亡率均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用多功能呼吸康复排痰阀对老年COPD病人进行呼吸肌锻炼可以改善病人肺通气功能、呼吸功能、运动耐力,减少病人疾病急性发作次数,降低再住院率和死亡率。

野外项目进度管理系统的设计与实现

针对野外地质调查项目管理过程中的管理方式原始、繁琐、汇总工作量大,效率低下、人工统计时间长等问题,基于Spring Cloud微服务架构,采用微服务架构和前后端分离的设计思路,面向对象软件分析和设计方法,以关系型数据库技术为核心,建立一套以数据采集与管理为基础,研发一套稳定、可靠且高效的数字化野外项目进度管理系统。具备方便的检索、查询、分析统计及图形、报表输出功能,解决野外项目进度实现野外项目实施进度的数字化管理,提高野外地质调查项目监督管理水平,为下一步工作的开展快速提供决策依据。项目负责人可以通过该系统WeLink端小程序进行工作量和进度上报,单位负责人通过系统Web端对野外项目数据进行管理、分析、可视化、报表统计与导出等。系统经过一年半时间运行,效果良好,能够很好地解决野外地质调查工作进度管理中的诸多问题,具有很高的市场价值和社会意义。

新疆乌鲁木齐市某活禽交易市场禽流感病毒污染状况调查

为了解新疆乌鲁木齐市活禽交易市场内禽流感病毒污染状况以及亚型分布情况,掌握活禽档口、活禽屠宰点及活禽运输车辆的禽流感病毒流行规律,对采集的437份棉拭子样本,采用实时荧光定量RT-PCR方法检测禽流感病毒核酸,再对阳性样品进行核酸分型。结果显示:473份样品中,检出禽流感病毒核酸阳性115份,阳性检出率为24.31%,其中H5亚型26份,阳性检出率为22.6%,H9亚型45份,阳性检出率为39.13%,未定型44份,阳性检出率为38.26%,未检出H7亚型;活禽运输车、活禽档口和活禽屠宰点的阳性检出率分别为29.69%、24.15%和21.74%;活禽档口中的污水(44.90%)、笼具(34.69%)、粪便(24.49%),活禽屠宰点的脱毛机(47.80%)、接血槽(34.78%),以及活禽运输车的装载笼具(56.25%)的阳性检出率较高。结果表明:该活禽交易市场禽流感病毒污染状况较为严重,污染范围较广,活禽运输车、活禽档口和活禽屠宰点均有污染;活禽档口中的污水、笼具、粪便,活禽屠宰点的脱毛机、接血槽,以及活禽运输车的装载笼具为禽流感病毒散播的关键风险点。结果提示,需加强市场日常管理及清洗消毒,降低禽源流感病毒通过活禽交易市场传播的风险。本调查为制定科学有效的活禽交易市场日常管理及消毒措施提供了技术支持。

集束化康复护理对胸腰段脊髓损伤患者心肺功能的影响

目的探讨集束化康复护理对改善胸腰段脊髓损伤患者心肺功能的影响。方法选取2018年1月至2019年3月在我院脊髓损伤康复科住院的符合入组条件的100例胸腰段脊髓损伤患者,按简单数字随机抽样分为对照组与观察组,各50例。对照组采用常规康复护理干预,观察组采用集束化康复护理干预(常规康复护理+有氧运动+强化呼吸训练),两组患者在干预前后进行心肺运动功能指标(VO2max、METs)、膈肌厚度及运动度、最大吸气压力(MIP)和改良Barthel指数(MBI)的临床对比观察。结果干预后,两组患者的VO2max、METs、最大吸气压(MIP)等心肺运动功能指标、膈肌厚度及运动度和改良Barthel指数均有差异,且观察组的干预效果明显优于对照组(P<0.001)。结论集束化康复护理能有效改善胸腰段脊髓损伤患者的心肺功能,增强膈肌功能,提高患者日常生活活动能力,值得在临床推广应用。

脊髓损伤神经源性膀胱评估及康复护理的研究进展

脊髓损伤患者由于控制神经受损,导致程度不同的神经源性膀胱症状,因尿潴留/尿失禁留置导尿容易引起尿路感染,反复感染造成肾功能损害,最终导致肾衰竭,是脊髓损伤患者晚期死亡的第一位原因。临床上采用膀胱功能评估再训练方案可使尚存的功能发挥最大化的作用,改善患者生存质量,减少并发症,提高社会参与具有深远的社会意义。

胰岛素定位标尺的设计及其临床应用

目的:观察自行设计的胰岛素定位标尺的临床应用效果。方法:选取在心血管内科住院治疗并行腹部皮下注射胰岛素的2型糖尿病病人120例,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组60例。观察组采用设计的胰岛素定位标尺以周为单位确定时间定位再行胰岛素注射,对照组采用常规胰岛素腹部注射。比较两组病人血糖水平、腹部皮下出血不良反应发生情况及轮换注射部位情况。结果:连续腹部皮下注射胰岛素12周,观察组病人腹部皮下出血情况轻于对照组,不良反应发生率低于对照组,空腹血糖及糖化血红蛋白水平低于对照组,病人自我轮换注射部位正确率高于对照组(P<0.05)。结论:运用设计的胰岛素定位标尺进行腹部定位注射胰岛素,避免了在腹部同一部位反复皮下注射胰岛素,有效降低了出血及不良反应的发生,使血糖控制水平得到进一步提高。

康复专科护士临床实践基地培训体系的构建与实施

随着社会的进步和老龄化社会进程加快,以及人们对医疗卫生需求和观念的转变,康复护理的需求增加。为满足社会对康复护理人才的需求,根据中国康复医学康复护理专业委员会要求,结合该基地实际情况,构建既适合康复临床基地实践、又顺应康复国际化趋势的康复临床专科护理培训体系,以丰富和促进康复专科护士临床实践基地培训理论的研究,并为我国康复专科基地临床实践的规范化、系统化建设提供依据,推进康复护理学科快速发展。

制作微通道板的玻璃纤维拉丝炉温度场研究

制作微通道板的玻璃纤维需要经过拉丝炉拉制而成,拉丝炉的温度场分布直接影响丝径的均匀性,而目前缺乏制作微通道板的玻璃纤维拉丝炉的理论研究,依靠经验所设计的拉丝炉性能差异较大,为此本文根据拉丝炉的实际结构,构建对应的三维模型,利用热传递理论对模型进行分析,重点研究炉芯中心位置、加热温度均匀性和保温层均匀性对拉丝炉内部温度场的影响,根据理论分析结果对微通道板拉丝炉的改进给出了3个方面的建议。

康复专科护士临床带教模式的质性研究

目的深入了解该基地第十期全国康复专科护士培训学员参加培训的体验和感受,反映该基地康复专科护士培训教学的质量和效果,为今后的持续改进提供参考。方法用质性研究中的现象学研究法对2019年10—12月在该院进行临床实践的13名第十期全国康复专科护士学员进行半结构式深入访谈,采用Colaizzi 7步分析法对所得资料进行分析并提炼主题。结果康复专科护士培训学员对带教模式的体验归类为三大主题:多元化的带教模式、多维教学境脉、基地软实力体现。结论该基地康复专科护士临床带教模式改革效果显著,激发学员的学习兴趣和主观能动性,今后培训模式还需结合实际情况进行调整,为学员构建更加完善的学习境脉;应当继续发挥医院软实力对培训效果的增进作用。

精密减速器使用寿命综合评价方法研究

针对机器人用精密减速器使用寿命评价不准确且周期长等问题,提出一种基于层次分析法的精密减速器使用寿命综合评价方法。分析精密减速器可靠性预计数据、加速寿命试验数据和现场运行数据等多源信息,并基于多源信息权重,建立综合评价模型,给出评价流程图,为精密减速器使用寿命有效评价提供理论依据。

改进遗传算法求解新高考背景下的排课问题

我国提出新高考改革政策后,越来越多地区和高中开始采用走班制教学模式.相对于传统的行政班教学模式,走班制教学模式使排课问题的约束条件进一步增多,学校教育资源匮乏的现象进一步凸显.传统的排课算法不适于求解走班制教学模式下的排课问题,而纯粹的手动编排课表不仅费时费力,排出的课表还可能存在大量冲突,难以保证课表的可行性和合理性.根据走班制教学模式的特点,设计了一种获取优质可行解的方法:首先针对走班课程提出了一种自动生成教学班组合的方法;然后运用改进的遗传算法高效合理地求解排课问题.实验结果表明,该算法可获得优质的课表安排,并且已经加入到实际应用中.

六轴工业机器人工作空间分析及区域性能研究

为全面准确地评价六轴工业机器人的位姿准确度和位姿重复性等性能指标,指导机器人不同工况下的应用,对机器人的多工作域性能指标进行测试分析。利用DH方法建立某型机器人运动学模型,通过蒙特卡洛方法求解该型工业机器人的最大工作空间;对机器人最大工作立方体进行区域划分,得到机器人多工作域;利用激光跟踪仪完成机器人多工作域性能测试。结果表明:该型机器人位置准确度为3.305 mm,位置重复性为0.039 mm;分析多工作域性能可知,位于机器人工作空间上部的工作域位置准确度优于下方工作域;机器人各工作域的位置重复性基本一致,内侧工作域位置重复性略优于外侧工作域。

碳酸盐/高炉矿渣定型复合相变储热材料的制备与性能

碳酸盐(Na_(2)CO_(3)和K_(2)CO_(3))是极具潜力的高温相变材料,高炉矿渣(blast furnace slag,BS)作为基体材料兼具环境和经济效益,但是碳酸盐在高温熔融状态下通常会与高炉矿渣发生反应。为此,本工作发展两步法制备路线以攻克这一问题。首先,使用碳酸盐对高炉矿渣进行改性,得到化学性质稳定的改性矿渣(modified blast furnace slag,MBS);其次,通过混合烧结法制备碳酸盐/改性矿渣定型复合相变材料(form-stable phase change materials,FSPCMs)。经过冷热循环测试制备的K_(2)CO_(3)/KMBS复合相变材料比Na_(2)CO_(3)/NMBS的定型效果更优。分析发现,K_(2)CO_(3)与KMBS具有良好的化学相容性,随着K_(2)CO_(3)含量增加,K_(2)CO_(3)/KMBS定型相变材料的潜热逐渐增加,且测试结果与计算一致,在质量比4∶6(40K_(2)CO_(3)/60KMBS)时,潜热为94.8 k J/kg,且热稳定性最好。

区域环境土壤重金属污染潜在生态风险的属性识别综合评价--以福建闽江河口湿地土壤为例

属性识别模型发展于模糊数学法理论,能够处理复杂多因素研究对象难以综合评价和定量排序的问题.提出将以变异系数法确定权重的属性识别模型耦合Hankanson生态风险指数法,对区域重金属进行生态风险综合评价和排序的理论方法,并对福建闽江河口湿地进行实证研究.结果表明,8个河口湿地监测站点的风险程度(综合得分)从高到低依次为琅岐大桥(3.34)>红树林地(3.35)>宣教区(3.63)>水禽保护区(4.09)>鳝鱼滩(4.47)>梅花镇(4.57)>浪头鼻(4.63)>潭头港(4.71),其中浪头鼻和潭头港为轻微风险,其余为中等风险程度;多站点Cd超标严重,与综合风险程度显著相关.

脑卒中患者心理困扰现状研究进展

心理困扰在脑卒中患者中普遍存在,在卒中后急性期和恢复期均可发生,并可长期存在,严重影响了患者的康复进程及生活质量,甚至增加卒中复发及死亡的风险。因此,尽早进行脑卒中患者心理困扰的评估,确定心理问题并实施有效的干预是预防疾病恶化及改善不良结局的关键。笔者从脑卒中患者心理困扰的现状、影响因素、测量工具及干预措施等方面进行综述,旨在为临床、社区预防及干预脑卒中患者心理困扰提供参考。