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PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识 被引量:1
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作者 周清 李辛 +25 位作者 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini marie-cecile maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-880,共6页
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C... PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。 展开更多
关键词 组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体
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Rare dentin defects:Understanding the pathophysiological mechanisms of COLXVA1 mutations
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作者 Isaac Maximiliano Bugueno Tristan Rey +6 位作者 Alexandra Jimenez-Armijo Marzena Kawczynski Naji Kharouf marie-cecile maniere Yann Herault Agnes Bloch-Zupan Virginie HaushalterLaugel 《Genes & Diseases》 SCIE CSCD 2024年第5期1-5,共5页
Dentin is a mineralized tissue with a chemical composition similar to bone but with a higher mineralized density and rigidity.It constitutes the central structure of the tooth between the internal pulp and external en... Dentin is a mineralized tissue with a chemical composition similar to bone but with a higher mineralized density and rigidity.It constitutes the central structure of the tooth between the internal pulp and external enamel toward the oral cavity or cementum toward the underlying roots.Inherited dentin defects occur in a variety of rare genetic diseases.They can manifest as“isolated”occurrences such as in dentinogenesis imperfecta(DI)or dentin dysplasia(DD)or can be associated with other symptoms in diseases such as osteogenesis imperfecta,Goldblatt syndrome,microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,among others. 展开更多
关键词 diseases DEN RIGIDITY
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