Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为...Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。展开更多
文摘Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。