CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

能量天平中砝码真空传递装置设计研究

能量天平是我国自主研制的千克量子化复现装置,千克重新定义后如何实现基于能量天平的质量量值传递就显得尤为重要。然而,能量天平在质量量值传递过程中存在标准砝码暴露于空气环境中影响量值传递准确性的问题。为了解决该问题,基于能量天平结构特点,设计提出一种组合式砝码传递方案,并研制出对应的砝码真空传递装置,能够实现标准砝码在真空环境下从能量天平传递至真空容器,确保质量量值传递的准确性。然后,根据能量天平悬挂系统建立了传递装置传递准确性模型,并基于该模型得到了砝码传递x、y轴的传递误差分别为0.0116μm、0.0092μm,论证了砝码传递过程的准确性。最后通过实验验证了砝码真空传递装置给能量天平引入小于10-9量级的准直误差,不会影响能量天平精密准直状态。

不同频率下全身振动疗法对不随意运动型脑瘫患儿下肢粗大运动及步行功能的影响

目的基于不同频率下全身振动疗法(whole body vibration,WBV)对不随意运动型脑瘫粗大运动及步行功能的影响,为后续WBV临床推广提供参考意义。方法选取2021年10月至2022年11月在西南医科大学附属医院康复医学科门诊和/或入院6~12岁不随意运动型脑瘫60例,按随机数字表法分为对照组(n=20)、(25±5)Hz组(n=20)及(35±5)Hz组(n=20)。3组均进行常规康复训练,(25±5)Hz组额外接受振动频率为(25±5)Hz的WBV,(35±5)Hz组接受(35±5)Hz的WBV,3组均治疗8周。在治疗前后对3组患儿使用Berg平衡量表(Berg Balance Scale,BBS)、起立-行走计时测试(Time to Up and Go Test,TUGT)、粗大运动功能测试量表(Gross Motor Function Measure-88,GMFM-88)及足印分析法评定疗效。结果治疗后3组患儿各项评分指标均优于治疗前(P<0.001);其中(35±5)Hz组BBS评分(F=12.502)、TUGT(F=8.211)、GMFM-88的D区、E区评分(F=12.802、8.505)、跨步长(F=12.279)、步宽(F=13.582)及1 min步行距离(F=12.619)均优于(25±5)Hz组及对照组(P<0.05或P<0.01);(25±5)Hz组疗效优于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论WBV可提高不随意运动型脑瘫儿童躯干控制、改善其下肢粗大运动及步行功能,且(35±5)Hz的WBV疗效优于(25±5)Hz的WBV。

粤港澳大湾区中医药融合发展:时代内涵、实践逻辑与推进策略

当前,粤港澳大湾区着力推进中医药融合发展,坚持深化医疗、人才、产业、创新与国际化五个中医药建设维度。对此,通过理论视角与现况分析,揭示中医药融合发展的时代内涵,厘清其中的实践逻辑,并提出一系列推进策略,包括以医院“新基建”为抓手、以优化人才动态流通为桥梁、以健全中医药产业供应链为基石、以新质生产力赋能中医药为驱动引擎、以中医药出海打造“通行证”为敲门砖等。

面向高质量本科人才培养的信息素养教育创新探索——以清华大学图书馆实践为例

信息素养教育是高校图书馆的使命和职责所在。近年来,清华大学图书馆紧密围绕学校本科教育教学改革,不断进行信息素养教育创新,加强科学规划与实践探索,着力内涵建设,积极拓展合作,融入大学人才培养生态体系,支持学校高质量人才培养。文章介绍了清华大学图书馆面向本科生层面的信息素养教育创新实践和思路,以期与同行分享交流。

运动疲劳机制及食源性抗疲劳活性成分研究进展

运动疲劳是连续性超负荷运动刺激所引发的一种普遍的生理现象,其产生机制主要包括能量耗竭、代谢产物蓄积和氧化应激三大主流学说。本文结合运动疲劳产生机制,对近年来发现的具有抗疲劳活性的食源性成分及其在抗疲劳产品中的应用进行了综述,以期为筛选安全有效的抗疲劳活性成分提供新的调控靶点和研究思路,并为新型抗疲劳保健产品的开发提供理论依据。

脑卒中吞咽障碍患者早期行经皮内镜下胃造瘘术对康复效果的影响分析

目的:研究经皮内镜下胃造瘘术运用于脑卒中吞咽障碍中的价值。方法:选择60例脑卒中吞咽障碍患者,随机分为2组各30例,研究组经皮内镜下胃造瘘术后进行吞咽功能训练,对照组采取鼻胃管喂养下进行吞咽训练,治疗前后分别记录体质指数(BMI)、血清总蛋白、白蛋白及血红蛋白水平,并进行洼田饮水、吞咽功能评分(SSA),观察治疗1个月时患者拔管情况,并发症情况,观察消化道出血、吸入性肺炎及反流性食管炎的发生率。结果:治疗1个月后,2组BMI、血清总蛋白、白蛋白及血红蛋白水平与治疗前比较均明显提高(均P<0.05),研究组血清总蛋白、白蛋白及血红蛋白均明显高于对照组(P<0.05),但2组BMI水平比较无明显差异。研究组并发症发生率明显低于对照组(P<0.05),拔管率高于对照组(P<0.05)。治疗后2组洼田饮水实验评分较治疗前明显提高(P<0.05),SSA评分较治疗前明显降低(P<0.05),且研究组2项评分改善程度明显优于对照组(P<0.05)。结论:早期经皮内镜下胃造瘘术应用于脑卒中吞咽障碍中效果明显,改善营养情况,减少并发症发生率,安全性高,提高吞咽功能,值得临床推广使用。

外泌体在骨重建以及骨质疏松中的研究进展

外泌体作为一种细胞间进行通讯的介质,既可以和靶细胞融合,将其中包裹的物质转移到靶细胞,介导细胞之间的信息交流,还可以修饰靶细胞的表型和功能,因此在临床诊断及治疗中具有重要的应用价值。目前外泌体被认为是细胞间信息交流的重要方式,同时也是疾病诊断的潜在生物标志物。最新研究发现,不同细胞来源的外泌体在骨重建中发挥了重要的调控作用。外泌体可以调控破骨细胞、成骨细胞以及骨髓间充质干细胞的增殖、分化和成熟,从而影响骨吸收和形成;同时外泌体在血管外再生以及组织新生方面可能起到重要作用。另外,外泌体在骨质疏松症的诊断、治疗以及作为疾病进展预后的预测指标方面也有很高的应用前景。本文将主要针对骨来源的外泌体生物学特性及其在骨重建以及骨质疏松中的相关研究进行简要综述。

宁心通痹汤联合穴位贴敷治疗冠心病不稳定型心绞痛临床观察

目的观察宁心通痹汤联合穴位贴敷治疗冠心病不稳定型心绞痛的临床疗效并探讨其作用机制。方法120例患者随机分为治疗组和对照组各60例。对照组给予冠心病二级预防药物治疗。治疗组在常规西医治疗基础上予宁心通痹汤联合穴位贴敷(内关、心俞、膻中、至阳)治疗,疗程均为4周,观察两组中医证候疗效、心绞痛发作频率、持续时间、硝酸甘油用量、心电图变化情况。结果治疗组中医证候疗效总有效率91.67%高于对照组的81.67%(P<0.05)。治疗组心电图总有效率86.67%高于对照组的75.00%(P<0.05)。两组治疗7、14 d后心绞痛发作频率、心绞痛持续时间、硝酸甘油用量均明显减少(均P<0.05),且治疗组治疗7、14 d后心绞痛发作频率、心绞痛持续时间、硝酸甘油用量均低于对照组(均P<0.05)。两组在治疗前后测肝肾功能、电解质、三大常规检查均未出现异常。结论宁心通痹汤联合穴位贴敷治疗冠心病可有效提高患者生活质量,减少心绞痛发作频率、持续时间,减少硝酸甘油用量,明显改善心肌缺血,从而有效改善患者症状。

生脉活血汤联合单硝酸异山梨酯对冠心病不稳定型心绞痛血液流变学、心功能及疗效的影响

目的观察生脉活血汤联合单硝酸异山梨酯对冠心病不稳定型心绞痛血液流变学、心功能及疗效的影响。方法将入选的92例患者按照随机数字表法分为观察组和对照组各46例。对照组患者均给予口服单硝酸异山梨酯片,硫酸氢氯吡格雷,拜阿司匹林,阿托伐他汀等药物对症治疗,观察组在对照组的基础上加服生脉活血汤治疗,两组都以治疗28 d为1个疗程。治疗后观察两组疗效、6 min步行试验距离、心绞痛发作情况、心功能情况、心肌酶谱水平、血液流变学情况并做比较。结果观察组总有效率为89.13%(41/46)明显高于对照组的76.09%(35/46)(P<0.05)。两组治疗后6 min步行试验距离明显优于治疗前(P<0.05)。治疗后观察组6 min步行试验距离[(445.92±21.85)m]明显优于对照组[(407.73±19.47)m](P<0.05)。两组治疗后心绞痛发作频率、持续时间、心绞痛积分均明显优于治疗前(P<0.05)。观察组治疗后心绞痛发作频率、持续时间、心绞痛积分均明显优于对照组(P<0.05)。两组治疗后舒张早期流速峰值/舒张晚期流速峰值(E/A值)、左室射血分数(LVEF)、心排血量(CO)、左室舒张末内径(LVEDD)值均明显优于治疗前(P<0.05)。观察组治疗后E/A值、LVEF、CO、LVEDD值均明显优于对照组(P<0.05)。两组治疗后肌钙蛋白(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和N末端B型钠尿肽原(N-proBNP)均明显优于治疗前(P<0.05)。观察组治疗后NT-proBNP、cTnT、CK-MB均明显优于对照组(P<0.05)。观察组治疗后血浆黏度、红细胞沉降率、血细胞比容、全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度均明显优于对照组(P<0.05)。结论生脉活血汤联合单硝酸异山梨酯可有效改善冠心病不稳定型心绞痛患者的临床症状,保护心功能,提高临床疗效,改善患者血液流变学情况。

生长分化因子-15对急性冠状动脉综合征患者急性肾损伤风险的预测价值

目的评估生长分化因子-15(GDF-15)对急性冠状动脉综合征(ACS)患者住院期间急性肾损伤(AKI)风险的预测价值。方法选取694例ACS患者作为研究对象,所有患者入院时留取静脉血,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定GDF-15水平,根据住院后是否发生AKI将患者分为实验组(AKI组)81例与对照组(非AKI组)613例。比较2组患者GDF-15水平,采用多因素Logistic回归分析评估GDF-15水平与ACS患者住院期间AKI风险的相关性,并采用受试者工作特征(ROC)曲线评估GDF-15对AKI风险的预测价值。结果694例ACS患者的AKI发生率为11.67%;实验组患者入院时GDF-15水平为(1320.24±281.71)ng/L,高于对照组的(979.88±319.77)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05);GDF-15高表达是ACS患者住院期间发生AKI的独立危险因素(OR值为1.004,95%CI为1.003~1.005,P<0.001);血清GDF-15水平预测AKI风险的ROC曲线下面积(AUC)为0.774,95%CI为0.723~0.824。结论高水平GDF-15是ACS患者住院期间AKI风险的独立危险因素,对AKI风险具有较高的预测价值。

不同运动方式对2型糖尿病小鼠肠道菌群及短链脂肪酸的影响

目的:探索有氧运动、抗阻运动及联合有氧—抗阻运动对2型糖尿病小鼠肠道菌群种类和丰度、短链脂肪酸(SCFA)及血糖的影响。方法:选用8周龄C57BL/KS.db背景的雄性db/db小鼠作为小鼠模型,将小鼠随机分为有氧运动组(Y组)、抗阻运动组(K组)、有氧联合抗阻运动组(L组)和对照组(D组),每组10只,经过8周的干预后,检测各组小鼠血糖、肠道菌群及粪便和血清中的SCFA含量。结果:运动干预8周后,K组、Y组、L组小鼠血糖均低于D组,肠道放线菌门相对丰度均高于D组,特有菌种数量均高于D组(均P<0.05)。K组2型糖尿病小鼠的chao 1指数和shannon指数高于D组,Y组chao 1指数高于D组,L组shannon指数高于D组(均P<0.05)。K组和L组粪便乙酸含量高于D组和Y组,K组粪便丙酸含量高于D组、Y组、L组(P<0.05);各运动组粪便丁酸含量均高于D组(均P<0.05),K组、L组血清丁酸含量均高于D组(P<0.05)。抗阻运动干预的2型糖尿病小鼠罗氏菌属和瘤胃球菌属相对丰度更高。结论:有氧运动、抗阻运动和联合有氧—抗阻运动均可改善2型糖尿病小鼠的血糖及肠道菌群的组成和结构,提高SCFA的水平,且抗阻运动在改善肠道菌群结构及提高SCFA水平上的效果最佳。

高校图书馆韧性协同资源服务体系的构建与思考——以清华大学图书馆防疫实践为例

面对教育模式、用户需求以及技术环境等的深刻变革,图书馆需要在职能定位、创新引领和生态构建等方面做出战略思考和积极应对,构建高校图书馆韧性协同资源服务体系,即紧抓资源和服务核心主线,建立具有危机意识、灵活适应性、强大应变性和广泛联结性的有机体系,打造图书馆新方向、新动能和新生态。清华大学图书馆"韧性协同资源服务体系"及其理念在新冠肺炎疫情防控期间得到了有效实施,对图书馆应对清华大学教学科研变革发挥了有力的指导和保障作用。

基于“十三五”国家重点研发计划项目立项实施情况与成果产出的食品安全应急管理体系研究

本文回顾了国家重点研发计划项目“食品安全突发事件及重大事件应急演练及应急保障决策系统研究”的实施过程,分析了成果产出及实施成效,阐述了标志性成果。项目已初步形成食品安全应急演练和应急决策保障研究领域科技创新体系,为我国食品安全应急管理研究工作提供了借鉴与思路,对完善我国监管应急技术体系起到了技术支撑作用。建议加强成果应用,维持投入的稳定性,深化关键领域研究。

城市更新的资金平衡模式研究

以3个不同国家、不同类型的城市更新项目为例,分析各个案例的更新主体、筹资方法和盈利状况,并从更新主体入手,分析资金筹措和资金平衡的方法,探索以城市更新为手段,打造城市增长极、发展城市新质生产力的路径,以期为我国城市更新实践提供有益的借鉴和参考。

动力电池模组系统安全技术浅析

从电池系统的重要组成部件模组、箱体、BMS、热管理等系统层面论述电池系统安全性,电池系统作为机、电、热、化的集成系统需要从多维度、多层级的角度对设计、制造、使用、维护保养等方面进行阐述,确保电池系统的全生命周期安全,希望为电池安全开发从业者提供一些借鉴。

基于医学视频的PBL教学法在传染病护理教学中的应用

目的探讨基于医学视频的以问题为导向(PBL)教学法在传染病护理教学中的应用效果。方法 100名中职护生根据班级不同分为观察组47例和对照组53例。观察组采用基于医学视频的PBL教学法教学,对照组用传统教学法。课程结束后,采用自行设计问卷调查学生对2种教学方法的评价;采用闭卷考试的方式考查护生对传染病护理学理论知识的掌握情况。结果观察组理论知识考核评分显著高于对照组(P<0.01),观察组认为教学方式有助于提高学习兴趣、自主积极性、独立思维能力、分析解决问题的能力、合作意识和自我表现能力的学生比率显著高于对照组(P<0.05或P<0.01);观察组学生对教学方式满意度为97.87%,显著高于对照组的77.36%(P<0.01)。结论基于医学视频的PBL教学法有助于护生对传染病相关知识和技能的掌握,能提高教学质量和护生的学习积极性。

虚拟情景模拟训练对脑卒中患者肩痛康复创新方法研究

目的:观察助动运动完成虚拟情景模拟训练对脑卒中患者肩痛恢复的影响。方法:选择初发脑卒中单侧偏瘫患肢肩部疼痛的48例患者为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和试验组,每组24例。两组患肢均给予常规综合康复治疗,包括功能训练、物理因子治疗、作业治疗等。试验组患者在此基础上辅以虚拟情景模拟训练(助动运动方式完成)。分别于治疗前、治疗3周后,采用视觉模拟疼痛评分、通用量角器及Wolf评分评定两组肩痛程度、肩关节活动度及上肢运动功能。结果:治疗前,两组肩痛程度、肩关节活动度及Wolf评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗3周后试验组肩痛程度、肩关节活动度及Wolf评定结果均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:虚拟情景模拟训练对脑卒中患者肩痛恢复的影响较好,值得在本类患者中推广应用。

大体积水样专用柱固相萃取-超高效液相色谱串联质谱测定水中5类40种抗生素类药物残留

目的:建立大体积水样专用柱固相萃取柱富集净化-超高效液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法,同时测定水体中5类40种抗生素。方法:水样通过大体积水样专用柱萃取富集后,用5%氨化甲醇洗脱,以C18反相色谱柱为分析柱,乙腈-0.1%甲酸溶液为流动相,采用LC-MS/MS进行定性定量分析。选择电喷雾正电离源(ESI+),多反应监测模式(MRM),外标法定量。结果:5类40种抗生素在1~500 ng/L范围内均具有良好的线性关系,方法的检出限(S/N=3,1000倍浓缩)为0.1~10 ng/L。以自来水、闽江水和内河水作为基底,加标质量浓度为40 ng/L和100 ng/L时,抗生素的平均加标回收率分别为68.0%~120.3%和67.9%~117.7%,相对标准偏差(RSD)分别为2.0%~14.9%和1.8%~16.6%。结论:建立的大体积水专用柱固相萃取净化、富集,超高效液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)联用技术,可用于测定同时测定水体中5类40种抗生素。

辛伐他汀改善肥胖合并骨质疏松雌性大鼠肝脏损伤的作用及机制

目的观察辛伐他汀干预对肥胖合并骨质疏松雌性大鼠肝脏损伤的作用,并探讨其可能的机制。方法 40只雌性SD大鼠随机分为假手术对照组(SHAM组)、去卵巢组(OVX组)、去卵巢+高脂组(OVX+HFD组)、去卵巢+高脂+辛伐他汀治疗组(OVX+HFD+SIM组),高脂饲料和辛伐他汀[10 mg/(kg·d)]灌胃分别为16周和8周,葡萄糖和胰岛素耐量试验分析大鼠的胰岛素抵抗情况,检测血脂指标,HE染色观察肝脏的病理学变化,RT-PCR、免疫组化和Western blot分析内质网应激分子ATF6、GRP78、CHOP、NF-κB、CD68、TLR4的表达。结果与SHAM组相比,OVX组和OVX+HFD组大鼠血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显降低(P<0.05),肝细胞出现水肿变性,TLR4、NF-κB、CD68、GRP78、CHOP的表达显著升高,以OVX+HFD组变化更为明显。与OVX+HFD组相比,OVX+HFD+SIM组大鼠血清TG、TC、LDL-C降低,HDL-C升高,肝细胞的水肿变性明显减少,TLR4及CD68、GRP78、CHOP的表达显著降低。结论辛伐他汀具有显著的降脂和改善胰岛素抵抗的作用,可能是通过减轻肝细胞中内质网应激、炎性细胞浸润来实现的。